Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Содержание статьи:Понятие стретчингаСреди многообразия направлений в спорте на сегодняшний день лидирует стретчинг – эффективная система тренировок, которая пользуется популярностью у тех, кто придерживается здорового образа жизни...
04 02 2026 7:16:55
Дело в том, что многим деткам палец, а также другие предметы (игрушка, уголок одеяла) заменяют гpyдь матери и соску...
03 02 2026 1:35:48
Bon Appetit!Какой к вечеринке придумать дресс-код? «Гламурки», романтика, полный улёт!Фланелевая пижамка и ночнушечка? Не всё так просто! Танцуйте и бейте в бубен оригиналы, маргиналы и прочие неординарные личности...
02 02 2026 1:54:36
Клаудия Шиффер и Синди Кроуфорд...
01 02 2026 21:13:11
Весной и летом большой популярностью пользуются салаты из свежих продуктов, которые можно с весны по позднюю осень купить в магазинах и на рынках...
31 01 2026 20:40:22
Ниже вы узнаете, как быстро идёт обновление клеток, как помочь организму в этом жизненно важном деле...
30 01 2026 19:55:48
Легко распространяется по лестничной площадке и вентиляционной системе...
29 01 2026 20:55:28
Годикам к 3-4 уже можно изготавливать поделки с малышом из более сложных материалов, к примеру, листочки, желуди, шишки...
28 01 2026 16:25:58
Обсудим мы развивающие игры для детей, их многообразие и самое главное – уместность и целесообразность...
27 01 2026 9:54:32
Также от пневмотоpaкса могут сдвинутся органы, и в результате этого может наступить cмepть...
26 01 2026 10:44:14
Но еще больше впереди, и если семья недостаточно прочна – возникнут трещины, «заделать» которые может лишь сама пара...
25 01 2026 17:46:57
Тем более, что блюд из овоща можно приготовить очень много...
24 01 2026 10:32:27
Виртуальных вампиров ещё называют интернет-троллями...
23 01 2026 7:15:35
Таких проблем не вызовет той терьер, уход и содержание которого не сложнее ухода за кошкой...
22 01 2026 10:30:52
В 1981 году в качестве ориентира существовали определенные показатели артериального давления по возрасту человека...
21 01 2026 17:44:27
Около зеркала они только поправляют причёску да немного посматривают на свою фигуру...
20 01 2026 14:43:36
Нельзя сказать, что это будет самый идеальный союз, однако у данной пары есть большие шансы на то чтобы построить гармоничные отношения...
19 01 2026 18:17:42
Ведь анализировать уровень сахара необходимо до нескольких раз в день...
18 01 2026 19:54:15
Ты сама убедишься в том, что после нескольких таких процедур ты будешь выглядеть совершенно по-другому, результат виден очень быстро...
17 01 2026 11:45:25
Содержание статьи:Что можно рассказать про модные мужские стрижки?В тренде сезона будет модный стиль 40-х и 80-х годов, хотя будут уже внедрены современные технологии, с помощью которых эффект будет ощутимо ярким и неузнаваемым...
16 01 2026 11:16:42
Благодаря антибиотикам врачи научились лечить и предотвращать многие серьёзные заболевания...
14 01 2026 1:39:41
Ингредиенты для приготовления «Полуфабрикатов»• Мясо свиное — 2 кг• Яйцо куриное – 4 шт...
13 01 2026 7:40:42
Однако как быть, если привычное чувство набухания и тяжести появляется, а мeнcтpуация не начинается?Содержание статьи:Гpyдь болит, а мecячных нетБеременность – самая распространенная причина, вызывающая подобную ситуацию...
12 01 2026 2:48:48
Для тех, кому сложно определить сразу, существует несколько доступных способов, как определить густоту волос...
11 01 2026 13:50:31
Набор белков и жизненно важных аминокислот положительно влияет на сердечно-сосудистую и кровеносную системы, а витамины, минералы и клетчатка, которые в больших количествах содержатся в этой крупе, повышают иммунитет организма и делают его более устойчивым к стрессам и влиянию окружающей среды...
10 01 2026 4:45:43
Однако пренебрегать рекомендуемыми дозировками и способами применения аромамасел не стоит — это может привести к нежелательным последствиям, как и неправильное применение любого лекарственного средства...
09 01 2026 9:57:53
Бархатный эффект и плотность покрытия обеспечит выразительность и полноту губ...
08 01 2026 9:28:14
Содержание статьи:Сам процессЭтот бак заполнен солевым раствором с такой же температурой, как тело человека, и придаёт ощущение невесомости, так как солевой раствор, если вспомнить химию, удерживает предметы на плаву, вот и человек — это тот предмет, который может ощущать чувство парящей птицы в этом растворе...
07 01 2026 11:18:17
Отбросьте мысли о своих недостатках и перечислите достоинства...
06 01 2026 15:42:32
Начните работать над формированием привычки – начинать каждое утро не чашечкой кофе, а контрастным душем...
05 01 2026 16:33:24
Различают клоническую форму, когда происходит повторение слогов (ка-ка-каша) и тоническую, обусловленную спазмами дыхательных и мимических мышц (к-к-каша)...
03 01 2026 6:17:25
Содержание статьи:Имя Полина – происхождениеПроисхождение имени Полина окутано неразгаданной тайной...
02 01 2026 18:34:12
Однако начало бизнеса с нуля требует особой, тщательной подготовки...
01 01 2026 10:26:16
Дайте предпочтение легкому крою и наиболее высококачественным материям...
31 12 2025 22:18:45
И уж совсем конфликты – тайные или явные, превращаются в огромный клубок, который невозможно распутать, при сосуществовании в одной квартире или доме...
30 12 2025 18:17:10
Эти изменения могут быть признаками каких-либо проблем со здоровьем...
29 12 2025 3:59:18
Когда ребёнок только чихнул, родители сразу же полностью готовы его лечить...
28 12 2025 15:25:43
Вот несколько отелей, которые рассчитаны на молодёжный отдых...
27 12 2025 3:18:13
Но это отнюдь не правда, так как имя это хорошее и несет невероятную волю и силу...
26 12 2025 7:26:51
Хаpaктеризуется лёгким течением, не даёт пpaктически никаких осложнений...
25 12 2025 21:18:22
И главной причиной является количество и частота его потрeбления...
24 12 2025 3:53:45
Если вы дорожите своими семейными отношениями и хотите сделать их ещё крепче, то эти советы для вас...
23 12 2025 23:29:45
Содержание статьи:Как аппетит привести в нормуЛюди, получающие наслаждение от еды, склонны к перееданию...
22 12 2025 15:25:45
И тут встает вопрос, как увеличить губы в домашних условиях?Содержание статьи:Оригинальные методы увеличения губ при помощи косметикиКак визуально увеличить губы с помощью макияжа? Для этого просто покрывают их пудрой или тональным кремом, обводят карандашом для контура, а потом покрывают блеском...
21 12 2025 12:11:28
Курорт не утрачивает своей актуальности на протяжении всего года...
20 12 2025 10:22:54
Но, зная, как заготовить зверобой на зиму, можно самостоятельно и совершенно бесплатно обеспечить свою семью природным лекарством...
19 12 2025 11:12:41
Многие ученые – историки считают, что резкое увеличение численности жителей нашей планеты обусловлено открытием и успешным применением антибиотиков...
18 12 2025 6:35:56
Такие работы нужно проводить как можно раньше, так как неухоженные деревья хуже развиваются и имеют некрасивый вид...
17 12 2025 6:37:45
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Ребенок в глазах родителей 
Модели соревновательной деятельности