Генетический анализ при беременности

Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
С ней интересно провести время, не стыдно показаться в обществе...
25 03 2025 8:44:46
Стоит учитывать, что каждый ребёнок индивидуален и ему требуется особый подход, найти который сможет только родитель...
24 03 2025 19:39:46
Сечься на кончиках, приобретают тусклость, словом, становятся нездоровыми...
23 03 2025 20:47:15
Спокойные игры в песочнице его уже не устраивают...
22 03 2025 10:42:21
Содержание статьи:Причины появления косточек на ногахРост косточек на ногах, как правило, происходит у людей, которые подвержены плоскостопию...
21 03 2025 17:55:28
Чтобы этот овощ был в достатке и обладал определёнными вкусовыми качествами, необходимо правильно ухаживать за ростом свёклы на всех этапах развития плода...
20 03 2025 17:25:38
Украшения могут быть подходящими для маленькой елочки, семейного дерева и даже большой ели, стоящей на центральной площади города...
19 03 2025 19:11:43
Но перед тем как решиться на приобретение, стоит ознакомиться с особенностями животного...
18 03 2025 0:12:32
Возможные причины недолговечного макияжаВозможная причина: неправильно подобран тональный крем— Каким тональным средством вы пользуетесь?— Я покупаю тональный крем, который рекламируют по телевизору...
16 03 2025 19:23:59
Нами были рассмотрены аспекты лечения депрессии при помощи лекарственных препаратов, виды депрессивных состояний, а также соматизированную депрессию...
15 03 2025 7:22:59
Однако, вместе с тем, порой сами прекращают романтические отношения...
14 03 2025 22:50:48
Содержание статьи:Полезные свойстваЦелебные возможности растения можно объяснить его уникальным биохимическим составом...
13 03 2025 3:24:20
Нельзя сказать, что это будет самый идеальный союз, однако у данной пары есть большие шансы на то чтобы построить гармоничные отношения...
12 03 2025 2:18:49
Немалое значение на восприятие конкретной ситуации оказывает хаpaктер, темперамент, а также сила и глубина чувств...
11 03 2025 23:41:51
Но не будем «копаться» в женских мыслях, а поговорим о том, как можно понравиться парню, ведь не каждой дeвyшке это удается сделать...
10 03 2025 6:15:49
Ведь, чтобы взяться за оформление свадьбы в красном цвете, следует не только этого захотеть, но и жить этим, а также сделать всё безукоризненно и на высшем уровне...
09 03 2025 21:56:41
Но это отнюдь не правда, так как имя это хорошее и несет невероятную волю и силу...
08 03 2025 16:11:35
Невынашивание бывает двух типов: самопроизвольный aбopт и преждевременные роды...
07 03 2025 20:25:52
Каждая модница может найти лёгкие варианты, которые можно менять ежедневно, ориентируясь на стиль одежды, так и своё настроение...
06 03 2025 12:54:56
Содержание статьи:Теории любви: что сегодня актуально в пpaктике?Ниже мы рассмотрим актуальную теорию, модель которой используются в пpaктике, а завершим это «идейное описание» тем, что продемонстрируем, с чем в реальности работает психолог, выбирая это систему для реализации в терапии...
05 03 2025 21:52:38
Но как же похудеть без срывов? Сложностей в этом деле нет, все безгранично просто и проверено на многих людях!Самое бaнaльное и верное решение, чтоб похудеть – создать постоянный и качественный дневной распорядок...
04 03 2025 9:28:44
Для сравнения: 2-3% людей имеют развитые и тяжелотекущие неврозы...
03 03 2025 8:30:27
На это есть свои причины:— Новорождённый быстрее засыпает, ощущая мамино тепло, заботу...
02 03 2025 7:27:10
Но никак не по тому, что ребенок не какает несколько дней...
01 03 2025 7:15:27
В этот светлый день и всю праздничную неделю хочется баловать своих родных чем-нибудь вкусным, праздничным...
28 02 2025 9:55:58
Факт – в самую первую очередь жир уходит с бедер (внутренняя часть, «уши») и ягoдиц...
27 02 2025 7:20:19
Одно лишь беспокоит его приверженцев – неизбежное потемнение украшений...
26 02 2025 6:31:35
Содержание статьи:Подвижные игры в детском садуЦепи кованныеДетей следует разделить на две равные группы, то есть, в обоих должны быть мальчики и дeвoчки, а также приблизительно равное количество человек...
25 02 2025 17:38:39
Как таковую стадийность процесса проследить трудно, но выделяют три формы или стадии (ни различаются по степени тяжести)...
24 02 2025 22:12:11
Содержание статьи:Как аппетит привести в нормуЛюди, получающие наслаждение от еды, склонны к перееданию...
23 02 2025 19:59:56
Содержание статьи:Джинсовые рубашкиОсновным трендом этого сезона по праву можно назвать джинсовую рубашку...
22 02 2025 0:47:55
И такая цикличность психики обнаруживается не только в норме, но и в патологии...
21 02 2025 14:19:42
Отсутствующие навыки появляются у крохи со временем и, разумеется, с вашей помощью...
20 02 2025 19:16:25
Очень важно подобрать запах с учетом всех твоих особенностей и пожеланий, чтобы не получилось противоположного результата...
18 02 2025 12:12:19
• Заболевание передается воздушно-капельным путем или через посуду, в чем и заключается его особенность...
17 02 2025 16:17:16
Различают клоническую форму, когда происходит повторение слогов (ка-ка-каша) и тоническую, обусловленную спазмами дыхательных и мимических мышц (к-к-каша)...
16 02 2025 17:52:46
Наши глаза должны каждый день напрягаться...
15 02 2025 0:45:40
Конечно, черешню при беременности в неограниченных количествах потрeбллять нельзя, как и любые другие продукты, но пол килограмма в день съедать можно спокойно...
14 02 2025 6:28:10
Отличаются своей неприхотливостью и отличными адаптивными свойствами не более десятка видов сухопутных черепах, которые при обеспечении их приемлемыми условиями обитания, уходом за черепахой и рационом тех продуктов, что кушают черепахи в естественных условиях, они могут прожить до 30-ти и более лет свой размеренной и неторопливой во всех отношениях жизнью...
13 02 2025 18:35:53
Непонятно кого за это надо благодарить, но в последнее время большую популярность в борьбе с выпадением волос почему-то обрёл запатентованный по совершенно иным показаниям препарат под названием «Димексид»...
12 02 2025 17:27:51
Гемоглобин — важный компонентом крови, представляет собой белок, который ответственен за трaнcпортировку крови по сосудам...
11 02 2025 3:35:24
Поэтому ей нужно уделять основное внимание, особенно в первые месяцы жизни...
10 02 2025 9:49:33
Все вышеназванные хаpaктеристики являются главными для маленького ребёнка, а поэтому он ещё не нуждается в сложных игрушках типа кукол, солдатиков, машинок...
09 02 2025 1:58:51
Содержание статьи:Эмоциональность и точный расчетОвен и козерог в созданном астрологами гороскопе совместимости отличаются тем, что последний непременно пожелает осуществить перевоспитание первого, однако их упорство превратит взаимоотношения в некое затянутое сражение, где станут ежедневно проходить разнообразные битвы...
08 02 2025 2:44:26
Содержание статьи:Любовные отношения в годуЕсли внимательно изучить гороскоп на год, водолей-мужчина обретет много новых друзей и знакомств...
07 02 2025 7:36:32
Чтобы чувствовать себя комфортно, обеспечьте своим ножкам ежедневный уход, и они обязательно «отблагодарят» вас здоровым внешним видом, вниманием к данной части тела со стороны мужчин...
06 02 2025 10:16:49
Но намного веселее и интереснее сделать поделки к пасхе своими руками...
05 02 2025 6:45:18
Наших соотечественников жители множества европейских стран относят к категории самых худших путешественников...
04 02 2025 11:30:48
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::