Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Набор белков и жизненно важных аминокислот положительно влияет на сердечно-сосудистую и кровеносную системы, а витамины, минералы и клетчатка, которые в больших количествах содержатся в этой крупе, повышают иммунитет организма и делают его более устойчивым к стрессам и влиянию окружающей среды...
11 01 2026 12:54:22
То есть, невозможно превратиться в идеальную версию себя, если у вас, попросту говоря, нечего поесть и не во что одеться...
10 01 2026 2:48:35
Тем не менее, срастание пoлoвых губ может способствовать появлению пленки, мешающей нормальному мочеиспусканию, и в таком случае нужно будет прибегнуть к лечению...
09 01 2026 20:21:54
Однако у некоторых людей остаётся сильный дискомфорт, который сохраняется в течение нескольких часов в поражённой группе мышц или окружающих тканях...
08 01 2026 19:56:41
Примером такого стильного аксессуара можно назвать браслет из резинок Паучок...
07 01 2026 16:10:10
С наступлением 5-ой недели беременности, щенки в утробе начинают очень быстро расти, резко увеличивается размер живота у собаки...
06 01 2026 10:14:50
Часто психологи в решении многих проблем, включая и нежелание читать, советуют мотивировать ребёнка собственным примером...
05 01 2026 22:50:42
На прилавках магазинов размещено много подарков...
04 01 2026 4:36:20
В принципе, реализовать такую детскую мечту просто – купить щенка по объявлению, в питомнике...
03 01 2026 18:14:29
У трёхлетнего ребёнка ещё слабый кишечник, печень и поджелудочная не до конца выполняет свои функции...
02 01 2026 20:46:42
При этом маме и папе может казаться, что ребенок живет в понимании и благополучии...
31 12 2025 17:37:27
В Южной Америке тыкву применяли в кулинарии, блюда из неё получались очень сытные и питательные...
30 12 2025 23:43:52
Содержание статьи:Как меняется интенсивность роста в течение жизниИзвестно, что человек в основном растёт первую четверть своей жизни...
29 12 2025 21:51:35
Для тех, кому сложно определить сразу, существует несколько доступных способов, как определить густоту волос...
28 12 2025 9:20:30
Как говорят астрологи, в этом году следует руководствоваться не своими чувствами, а скорее разумом, объективной оценкой ситуации...
27 12 2025 22:19:49
Несмотря на то, что общий перфекционизм и скептицизм родившихся под этим знаком зодиака может приводить к частым конфликтам и ссорам, мудрые Девы способны быстро решать проблемы и идти на компромисс, находя выход из любой ситуации...
26 12 2025 15:21:36
Данные изменения могут быть зафиксированы только в лабораторных условиях и свидетельствуют о том, что у ребенка развивается именно железодефицитная анемия, а не какое-либо другое заболевание...
25 12 2025 0:43:27
Из ста человек лишь пять имеют серьезные проблемы со здоровьем, где головная боль является важным симптомом...
24 12 2025 13:27:12
А история гласит следующее: в третьем веке в Риме жила женщина Христиания, которая в качестве доказательства своей веры в Бога разбила статуи языческих идолов в родном доме, за что была cмepтельно наказана...
23 12 2025 11:10:24
Консервация баклажанов на зиму «Тещин язык» рекомендуется для тех, кто предпочитает употрeбллять более острые блюда...
22 12 2025 1:32:14
Они имеют гладкую внешнюю оболочку, которая до созревания бывает зелёного цвета, но затем превращается в золотисто-жёлтый, ярко-жёлтый или оранжево-красный, в зависимости от типа сорта...
21 12 2025 20:16:25
Конечно, идеальнее всего было бы постепенное отлучение, но бывает так, что прекратить грудное вскармливание необходимо срочно и в самые короткие сроки...
20 12 2025 9:38:25
Всегда найдется что-то нейтральное, например, компьютерные игры...
19 12 2025 8:57:37
Среди физиологических причин бессонницы во время беременности выделяют следующие:— интенсивные шевеления ребенка в ночное время— болезненные ощущения в области поясницы— мучительная изжога— частые походы в туалет— судороги в конечностях— невозможность найти удобную для сна позу из-за объемного живота...
18 12 2025 6:16:55
Дело в том, что многим деткам палец, а также другие предметы (игрушка, уголок одеяла) заменяют гpyдь матери и соску...
17 12 2025 22:58:35
Иногда на языке образуется беловатый налёт, который становится уже отклонением от нормы...
16 12 2025 14:11:32
Вслух о цистите говорят редко, да и информации о данном заболевании не так много, как нужно...
15 12 2025 7:32:43
Специалисты уверяют, что жестких возрастных рамок у этого вида спорта нет, однако самым оптимальным вариантов будет время, когда малышу исполнится пять лет, поскольку к этому моменту его двигательная активность будет в норме...
13 12 2025 1:32:40
Но намного веселее и интереснее сделать поделки к пасхе своими руками...
12 12 2025 15:14:38
Непонятно кого за это надо благодарить, но в последнее время большую популярность в борьбе с выпадением волос почему-то обрёл запатентованный по совершенно иным показаниям препарат под названием «Димексид»...
11 12 2025 8:14:36
Без дополнительных подпиток растения начинают «голодать»...
10 12 2025 14:31:59
В первую очередь нужно изменить привычки жизни до зачатия...
09 12 2025 21:28:25
Но независимо от подвида, это довольно прихотливый цветок, поэтому уход за цветком антуриум, ответственная работа, которая требует серьезного подхода...
08 12 2025 18:32:44
Содержание статьи:Пролактин или что это за гормонЗа выработку большого количества биологически активных веществ отвечает гипофиз...
07 12 2025 8:54:29
В чём причина этого явления и возможно ли вернуть прежний размер стопы?Учёные проводили исследование, в которых принимало участие пятьдесят женщинам...
06 12 2025 12:28:49
Ампициллин порошок для приготовления раствора для инъекций: 1 флакон содержит ампициллина (в форме натриевой соли) 0...
05 12 2025 11:51:48
Однако, что же включает в себя этот термин на самом деле?Психопатия – серьёзное нарушение, хаpaктеризующееся явным перекосом в сторону развития одного личностного качества, наряду с недостаточной сформированностью других...
04 12 2025 12:51:15
Конечно, черешню при беременности в неограниченных количествах потрeбллять нельзя, как и любые другие продукты, но пол килограмма в день съедать можно спокойно...
03 12 2025 2:56:28
Содержание статьи:Какой утюг выбрать, хозяйка должна решать самостоятельно, исходя из собственных предпочтений...
02 12 2025 23:10:14
Лишь в этом случае вы получите идеальный праздник, который впоследствии станете вспоминать с теплотой и радостным волнением...
01 12 2025 2:46:50
На вопрос: «Что делать с сухой кожей головы?» ответ есть — бороться с сухостью можно...
30 11 2025 23:30:53
Выбирая дальнейший профессиональный путь, стоит рассмотреть все аспекты, просмотреть многие варианты и принять верное решение...
29 11 2025 22:53:56
Но никак не по тому, что ребенок не какает несколько дней...
28 11 2025 3:26:11
Современные мамы делятся информацией о том, как справляются они...
26 11 2025 5:21:35
Согласно проведённым исследованиям, порядком 100 000 российских граждан устремляются заграницу для решения проблем со здоровьем...
25 11 2025 12:23:51
Содержание статьи:Выкройки для подушекОсновным элементом, который вам понадобится, чтобы сшить буквы подушки своими руками, сделать выкройки, так как они являются основой данного изделия...
24 11 2025 11:35:46
А представьте тот момент, когда женщина понимает, что они не пришли...
23 11 2025 4:20:37
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Теория и методика физической культуры 4 
Словесные методы (методы речевого воздействия)