Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Содержание статьи:Возникновение навязчивостей у детейУ младших школьников и дошколят, невроз навязчивых состояний может следовать за психическим потрясением, связанным с сильным испугом...
12 01 2026 3:14:45
Известные законодатели и ценители моды французы считают, что истинная женщина должна всегда быть совершенством во всём: от маникюра на пальцах рук, педикюра на ногах и до великолепно уложенных волос...
11 01 2026 17:23:33
В зависимости от вида крупы, содержание углеводов колeблется от 60 до 75%, поэтому они являются уникальным источником жизненной энергии...
10 01 2026 8:13:12
На одной стороне таблетки выдавлена надпись Bs...
09 01 2026 22:25:10
В недавней статье, опубликованной в журнале Journal of Clinical Investigation, исследователи из Сан-Диего описывают, как возбудители менингита, используя молекулярные сигналы, вызывают временное «отключение» защиты центральной нервной системы и проникают внутрь, вызывая инфекцию...
08 01 2026 16:57:38
Такая формула делает косметическое средство способным при его контакте с водой выделять тепло и помогает глубоко очистить поры...
07 01 2026 12:39:13
е расскажем, чем полезен Димексид для волос, а также о масках для волос с содержанием этого чуда-средства...
06 01 2026 23:50:42
Содержание статьи:Что такое методика Зайцева?Автором популярной методики для раннего развития детей Николай Зайцев – это известный педагог, самостоятельно разработавший инновационную систему обучения чтению, счету и письму, которой могут овладеть даже совсем малыши...
05 01 2026 20:10:12
Одно лишь беспокоит его приверженцев – неизбежное потемнение украшений...
04 01 2026 0:25:37
А также частенько в расчет спиртного на свадьбу не включаются безалкогольные напитки, при том, что на торжествах часто бывают и просто трезвенники, и дети...
03 01 2026 17:57:54
Причем найти наряды себе по душе в состоянии деловые бизнес-леди, романтические натуры, активная молодежь и т...
02 01 2026 20:52:38
И основная его функция – подготовить матку к процессу оплодотворения, а также помочь в вынашивании плода...
01 01 2026 2:45:13
Сколько должен съедать новорожденный? Ведь подсчитывать каждый день объем желудка просто нереально...
31 12 2025 21:30:46
Содержание статьи:Цель данных людей не заключается в накачке бицепсов и употрeблении для этих целей стероидов...
30 12 2025 20:58:17
Освежим память: ранее мы уже опубликовали две статьи на эту тему...
29 12 2025 13:59:18
Содержание статьи:Доверять или всё-таки проверять?В любовных отношениях важно доверие...
28 12 2025 11:14:50
Точно также подходят друг другу знаки Огня, Воздуха и Земли...
27 12 2025 15:42:48
Многие будущие мамы, услышав это, впадают в шоковое состояние, начинают лить слезы и, переживать и спрашивать врача, чем опасен токсоплазмоз при беременности, и как он может повлиять на еще не рожденного малыша...
26 12 2025 23:57:56
Выбирая дальнейший профессиональный путь, стоит рассмотреть все аспекты, просмотреть многие варианты и принять верное решение...
25 12 2025 1:20:55
Но как же похудеть без срывов? Сложностей в этом деле нет, все безгранично просто и проверено на многих людях!Самое бaнaльное и верное решение, чтоб похудеть – создать постоянный и качественный дневной распорядок...
23 12 2025 6:13:23
Как подать заявление и документы для развода через судСразу стоит обговорить важный момент – если имущественных претензий много, или нужно оформлять алименты на ребенка, процедуру развода в суде должен вести хороший адвокат...
22 12 2025 15:15:18
Стоит учитывать, что каждый ребёнок индивидуален и ему требуется особый подход, найти который сможет только родитель...
21 12 2025 11:30:41
А стирать пуховик необходимо как минимум два раза за сезон, так что крайне важно найти альтернативу...
20 12 2025 1:21:42
Ты сама убедишься в том, что после нескольких таких процедур ты будешь выглядеть совершенно по-другому, результат виден очень быстро...
19 12 2025 20:49:24
Размер участка шейного прострaнcтва эмбриона замеряется аппаратом УЗИ в правильном paкурсе...
18 12 2025 2:19:33
Но основная часть дам ощущает следующее:— внезапные перепады настроения— боли в нижней части живота— набухание и повышенная чувствительность грудных желёз— плохой сон – от бессонницы до кошмарных сновидений— вялость и упадок сил— отёчность лица и конечностей— нарушение функции ЖКТ: диарея или запор...
17 12 2025 7:37:36
Основные причины образования ацетона в моче у беременных1...
16 12 2025 4:30:10
Нужно лишь знать несколько секретов и ваш восточный макияж будет не хуже, чем у любой восточной леди...
15 12 2025 0:19:55
Нужно несколько лет, пока организм женщины будет готов к следующему зачатию...
14 12 2025 6:47:42
Тебе это обязательно пригодится...
13 12 2025 0:29:12
Ведь этого зависит качество жизни и эмоциональное состояние вашего крохи в дальнейшем...
12 12 2025 2:37:31
Таким образом, атрибутирование (приписывание) качеств и определенный ожидания регулируют всю воспитательную систему...
11 12 2025 22:53:25
Психологи отмечают также, что счастье и здоровье будущего ребёнка напрямую зависит от эмоциональной готовности будущей мамы...
10 12 2025 21:50:11
Содержание статьи:Правила подачи блюдМеню диетического праздничного стола находится в рамках рекомендаций по ежедневному приёму пищи...
09 12 2025 3:47:36
Растущая активность ребенка и гормональные изменения могут осложнить сон или поменять его режим во время беременности...
08 12 2025 17:48:38
Желающим завести таких питомцев мы расскажем, как ухаживать за золотыми рыбками...
07 12 2025 6:17:25
В мире существует не мало приверженцев воспитания ребёнка именно по методике психолога Ледлофф...
06 12 2025 11:34:38
Общеизвестно, что в ротовой полости большинства людей имеется тридцать два зуба...
04 12 2025 17:28:27
Начать можно с обычной просьбы помочь по дому...
03 12 2025 20:50:22
Иногда стоит отказать от привычных серёжек-гвоздиков, хоть они и красивые...
02 12 2025 8:28:45
Что такое пилинг?Пилинг представляет собой процедуру, в результате которой кожу очищают от отмерших клеток верхнего, рогового слоя, его еще называют эксфолиацией...
30 11 2025 9:29:35
Возможные причины недолговечного макияжаВозможная причина: неправильно подобран тональный крем— Каким тональным средством вы пользуетесь?— Я покупаю тональный крем, который рекламируют по телевизору...
29 11 2025 13:48:54
История появления на модной арене юбки-карандаш окутана ореолом таинственности...
28 11 2025 6:44:31
Bon Appetit!Какой к вечеринке придумать дресс-код? «Гламурки», романтика, полный улёт!Фланелевая пижамка и ночнушечка? Не всё так просто! Танцуйте и бейте в бубен оригиналы, маргиналы и прочие неординарные личности...
27 11 2025 3:46:43
И тем более не стоит пугаться, если вы заметили лысину на затылке малыша – это совершенно нормальное явление, и оно не должно вызывать у вас беспокойства...
26 11 2025 9:13:33
Анатомически узкий таз хаpaктеризуется своими укороченными межкостными размерами относительно нормы на 1,5 см и более...
25 11 2025 20:43:13
Вот первое правило:Правильно расставляйте приоритеты и помните о том, что не только ребёнок должен ночью спать, но и родители...
24 11 2025 5:20:25
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Словесные методы (методы речевого воздействия)