Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Вот несколько отелей, которые рассчитаны на молодёжный отдых...
13 02 2026 4:46:22
Для камня аметрина хаpaктерен стеклянный блеск...
12 02 2026 8:28:11
Поэтому для Йорков можно пошить одежду своими руками...
11 02 2026 0:29:44
Содержание статьи:Приметы возрастаИз-за гормональных изменений в организме зрелой женщины наблюдается нехватка микроэлементов и витаминов...
10 02 2026 22:12:38
Объяснить это можно тем, что в этом возрасте большинство детей ещё находится в зависимости от внешних объектов любви – родственников...
09 02 2026 13:20:59
И проблема эта не только женщин, как считает большинство мужчин, но в этот раз мы поговорим именно о женской проблеме...
08 02 2026 10:55:37
Плод на 9 неделе беременности — развитие плода, его размерНа девятой неделе беременности можно представить только, мозг ребенка уже фактически существует, и совсем скоро появится его важнейшая часть, ответственная за будущее движение...
07 02 2026 16:10:49
Именно приготовление различных блюд может не только порадовать домашних различными кулинарными изысками, но и исследовать различные культуры с помощью кухонь всего мира...
06 02 2026 8:52:48
— 67/554/109, 11...
05 02 2026 14:39:59
Инсульт представляет собой поражение центральной нервной системы вследствие расстройства кровообращения в головном мозге...
04 02 2026 10:14:51
Как выбрать костюм, в котором ребёнок будет чувствовать себя, как настоящий служитель закона? Проверьте несколько предложений! Быть может, вы найдёте идеальный костюм на карнавальный бал для вашего ребёнка!Содержание статьи:Костюм полицейского – как выполнить его самостоятельно?Создание костюма полицейского своими силами, вовсе не так легко, потому что костюм этот состоит из довольно хаpaктерных элементов...
03 02 2026 9:59:41
Что это такое – вы можете прочесть в отдельной статье, посвященной астеническому неврозу у подростков...
02 02 2026 17:15:19
Однако, что же включает в себя этот термин на самом деле?Психопатия – серьёзное нарушение, хаpaктеризующееся явным перекосом в сторону развития одного личностного качества, наряду с недостаточной сформированностью других...
01 02 2026 4:29:28
Содержание статьи:Традиционный метод• свежих плодов – 500 г• литр воды• стакан песка сахарного• концентрат лимона – 25 г...
31 01 2026 21:23:27
В чём же тогда заключается уникальность черники? За что её так ценят, советуя есть как можно больше в свежем виде, при любой возможности заготавливать варенье, компоты, желе, джем из черники на зиму, сушить и замораживать эту ягоду?Содержание статьи:Всё просто...
29 01 2026 19:14:16
Если Овен и Рыбы все-таки сходятся между собой, проблем в семье редко удается избежать...
28 01 2026 8:33:18
Да и в общем-то всё чаще раздаются голоса с вопросами о полезности таких мероприятий...
27 01 2026 0:52:24
У трёхлетнего ребёнка ещё слабый кишечник, печень и поджелудочная не до конца выполняет свои функции...
25 01 2026 20:27:16
Многие пытаются преодолеть эти проблемы с помощью дорогих косметических средств, но они часто оказывают только временный эффект...
24 01 2026 3:21:46
Тем более что эта морская принцесса так нравится юным леди...
23 01 2026 4:55:44
Вирус бледной трепонемы может вызывать тяжелые осложнения, а иногда приводить даже к cмepти...
22 01 2026 21:19:22
Вот первое правило:Правильно расставляйте приоритеты и помните о том, что не только ребёнок должен ночью спать, но и родители...
21 01 2026 0:47:19
Как нам всем известно, без пoлoвoй жизни ни одна пара долго быть вместе не сможет, но, если такие случаи существуют, то без скандалов и проблем эта пара не обходится, поскольку так уж природой в нас заложено — плодиться и продолжать свой род...
20 01 2026 7:29:21
Одним из позитивных моментов стало принятие Приказа «О лекарствах для беременных», который предусматривает льготное получение некоторых препаратов...
19 01 2026 19:50:19
Впрочем, элемент сюрприза обязательно стоит оставить – им может стать приглашенный фокусник или аниматор в костюме любимого героя...
18 01 2026 20:30:45
Ведь этого зависит качество жизни и эмоциональное состояние вашего крохи в дальнейшем...
17 01 2026 13:29:55
Они предоставляют своим клиентам услуги домработниц, водителей, садовников, нянь и поваров...
16 01 2026 13:39:40
Известно, что её витамины при варке не разрушаются, поэтому варенье и компоты столь же полезны, что и свежие ягоды...
15 01 2026 22:26:19
Просто необходимо выяснить, как сократить расходы на отдых без ущерба для впечатлений...
14 01 2026 9:16:32
Поэтому, очень важно знать, когда собеседник врёт, а когда говорит правду, чтобы отгородить себя, во-первых, от негативных эмоций, а во- вторых, от нежелательных людей...
13 01 2026 3:21:19
И тут перед родителями встает вопрос о том, как развлечь детей...
12 01 2026 15:57:39
Для этого природой выделен не столь уж большой промежуток времени...
11 01 2026 1:56:10
Именно в этот день вспоминается далекий момент создания семьи...
10 01 2026 4:59:31
Женщины высшего класса носили сложные причёски, за которыми ухаживали нескольких специальных людей, которые поддерживали волосы в идеальном состоянии...
09 01 2026 1:26:16
Со временем, когда пищеварительная система приходит в норму, болезненные спазмы и вздутие прекращаются...
08 01 2026 11:35:24
Можно приобрести «карманный» разговорник по английскому языку либо диск с компьютерной игрой...
07 01 2026 15:54:59
Его начало приходится на 11-12 лет...
06 01 2026 2:35:20
Конечно, если потрудиться, то можно на подоконнике организовать красивый цветник, подобрав растения, цветущие одно за другим...
05 01 2026 8:16:39
Неделю не было даже признаков желания…К сожалению, муж не может сказать, что разлюбил...
04 01 2026 4:51:53
Поэтому он решил, что сон – это отличный способ провести время в одиночестве...
03 01 2026 3:42:26
Содержание статьи:Чтобы не мучиться, полируя наждачной бумагой пригоревшую посуду, достаточно применить один из бабушкиных способов, как вычистить сковороду от нагара...
02 01 2026 7:12:48
Содержание статьи:Варенье из красной смородины без варкиЧтобы приготовить варенье из красной смородины без варки, придется запастись следующими компонентами:• красная смородина – 1 кг• сахар (песок) – 2 кг...
01 01 2026 1:40:36
Если гланды увеличены – значит, иммунитет дает сбой и необходимо принимать меры по возобновлению иммунной системы...
31 12 2025 16:45:46
Такая формула делает косметическое средство способным при его контакте с водой выделять тепло и помогает глубоко очистить поры...
30 12 2025 1:46:51
Угнаться за веяниями моды в этом весенне-летнем периоде вполне реально...
29 12 2025 18:11:26
• Им хаpaктерны такие качества, как целеустремленность, большая активность, решительность, агрессивность, эгоизм, напористость...
28 12 2025 20:57:30
Если вы хотите выделиться, или даже начать небольшой бизнес – кошелек своими руками может стать неплохой идеей...
27 12 2025 2:57:16
Как же выбрать пульсометр? Критерии выбора должны быть расставлены правильно, ведь нужен прибор для поддержки здоровья, а не очередной гаджет...
26 12 2025 8:54:26
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Формы обучения 
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Три женщины генерала Деникина
Гипотония и армия
Татьяна Шипошина: «Сюжеты для своих книг я увидела во сне»
Специально-подготовительные упражнения 
Построение тренировки в годичных циклах