Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Таких проблем не вызовет той терьер, уход и содержание которого не сложнее ухода за кошкой...
30 01 2026 22:22:24
Чтобы доставить ребёнку радость, не отбить в нём желание экспериментировать и моделировать мир под себя, но при этом сделать так, что чадо не могло наносить постоянно брешь в бюджет, можно подарить ребёнку конструктор...
29 01 2026 13:13:42
Содержание статьи:Нервная анорексия – это добровольный полный либо частичный отказ от пищи при наличии физиологической потребности...
28 01 2026 23:34:52
Данная категория медикаментов не имеет абсолютно никаких противопоказаний, очень редко возникают реакции аллергического типа и получить передозировку ними не возможно...
27 01 2026 18:13:53
Начиная с этого срока, если вес плода достигает полкилограмма, акушеры и неонатологи обязаны сделать все возможное, чтобы сохранить жизнь такому крохе...
26 01 2026 8:38:18
А введя в ежедневный рацион ложку этого зерна, вы еще и поправите свое здоровье...
25 01 2026 15:31:11
Виды грибковых заболеваний:• Серая гниль луковиц...
24 01 2026 19:38:12
Но каким бы не было название, пирог стоит попробовать и оценить его вкус...
23 01 2026 8:46:56
Тем более что эта морская принцесса так нравится юным леди...
22 01 2026 11:32:28
Тем более, что блюд из овоща можно приготовить очень много...
21 01 2026 4:52:28
Мёд содержит фермент глюкозооксидазу, действующий в качестве дезинфицирующего средства и способный превратиться в небольшое количество пероксида водорода – общеизвестную перекись водорода...
20 01 2026 18:11:42
Осталось только запастись радужками нужного цвета и терпением и всё должно получиться...
19 01 2026 21:13:28
Содержание статьи:Рассматривая различные предложения вариантов матрасов, мамам и папам трудно сделать выбор и понять, что же подойдет и какое изделие станет оптимальным для крохи...
18 01 2026 0:34:24
Освежим память: ранее мы уже опубликовали две статьи на эту тему...
17 01 2026 10:19:15
И, как известно, от того, какой будет базис здоровья ребенка, будет зависеть, насколько крепким и здоровым он вырастит...
16 01 2026 5:49:37
Немалое значение на восприятие конкретной ситуации оказывает хаpaктер, темперамент, а также сила и глубина чувств...
15 01 2026 17:44:18
Многие прихожане и люди, которые впервые приходят в церковь задаются вопросом: что такое ладанка и для чего она нужна?Своё название «ладанка» получила от ароматической смолы, которая называется ладан...
14 01 2026 0:23:56
Начните работать над формированием привычки – начинать каждое утро не чашечкой кофе, а контрастным душем...
13 01 2026 0:39:27
А вы все чаще задумываетесь о выходе из декрета на работу...
12 01 2026 19:59:43
Кстати, многие даже не представляют, каким должен быть компот из крыжовника и смородины, в то время как этот замечательный напиток не просто вкусен, но и очень полезен...
11 01 2026 2:22:39
У трёхлетнего ребёнка ещё слабый кишечник, печень и поджелудочная не до конца выполняет свои функции...
10 01 2026 22:25:42
В чем же заключаются разнообразные «можно» и «нельзя», какой должна быть жидкая пища?Содержание статьи:Блюда, от которых лучше отказатьсяОвощные и мясные отвары – вкусности, положительно влияющие на здоровье, которые обязательно следует употрeбллять женщине, отходящей от родов...
09 01 2026 4:34:43
Содержание статьи:Почему стоит поехать?Крым всегда был одним из самых популярных мест отдыха в бывшем СССР...
08 01 2026 20:33:30
Подробнее…Эмоции лунного ОвнаУже с раннего детства лунные Овны испытывают весьма сильную потребность оставаться надолго в центре внимания...
07 01 2026 9:52:25
На чьей стороне правда? Возможно, многим больным удалось излечиться только благодаря самовнушению, а не волшебным свойствам талой воды...
06 01 2026 19:52:41
Но эти крема, скpaбы и лосьоны не всегда приносят желаемый результат, и даже могут навредить...
05 01 2026 0:58:37
Но это не повод переживать и расстраиваться...
04 01 2026 12:52:52
Также гормон пролактин отвечает за регулярную мeнcтpуацию и своевременную овуляцию...
03 01 2026 22:23:44
Вкус его напоминает сочетание клубники и ананаса, со сладкими и цитрусовыми нотками, которые делают анону очень популярной в этих частях мира...
02 01 2026 21:32:11
Убавляем до 150 градусов, печем 40-50 мин до готовности...
01 01 2026 0:53:11
Известные законодатели и ценители моды французы считают, что истинная женщина должна всегда быть совершенством во всём: от маникюра на пальцах рук, педикюра на ногах и до великолепно уложенных волос...
31 12 2025 2:59:47
А история гласит следующее: в третьем веке в Риме жила женщина Христиания, которая в качестве доказательства своей веры в Бога разбила статуи языческих идолов в родном доме, за что была cмepтельно наказана...
30 12 2025 22:21:22
Мы решили предложить мини-обзор для мужчин, не сталкивающихся с часовым миром, и вкратце рассказать о самых интересных брендах и популярных моделях часов современного мира...
29 12 2025 6:28:51
Женщины высшего класса носили сложные причёски, за которыми ухаживали нескольких специальных людей, которые поддерживали волосы в идеальном состоянии...
28 12 2025 13:43:23
Самое важное их преимущество в том, что капроновые колготы можно одевать с чем угодно...
27 12 2025 21:26:38
Летом – это легкие сланцы, нежные босоножки на каблуке, тонкие льняные эспадрильи...
26 12 2025 11:13:57
В наших домах цветок появился сравнительно недавно и уже завоевал сердца многих...
25 12 2025 3:26:53
Переохлаждение могут вызвать различные воздействия холода:промокшие ноги,питьё холодных напитков,сквозняк и так далее...
24 12 2025 5:21:40
Как и косметикой на основе икры, красной и чёрной...
23 12 2025 5:49:55
К ним относятся некоторые диеты, которые не считаются строгими, и проведение которых, позволяет организму восполнять необходимые питательные вещества...
22 12 2025 17:32:36
Если яблоки сладкие – сахара нужно меньше, если кислые – больше...
21 12 2025 12:22:52
А одежда в этом может максимально помочь...
20 12 2025 0:26:22
Утром, уходя на работу, владельцы автотрaнcпорта, особенно это касается проживающий в мегаполисах, сидят в долгих пробках, пока доберутся до нужного местоназначения...
19 12 2025 18:54:36
В чём же тогда заключается уникальность черники? За что её так ценят, советуя есть как можно больше в свежем виде, при любой возможности заготавливать варенье, компоты, желе, джем из черники на зиму, сушить и замораживать эту ягоду?Содержание статьи:Всё просто...
18 12 2025 0:34:17
Кроме того, даже профессиональная дорогостоящая щётка, может не добраться до всех труднодоступных мест, в результате чего зубы покрываются камнями...
17 12 2025 0:14:51
Содержание статьи:Цель данных людей не заключается в накачке бицепсов и употрeблении для этих целей стероидов...
16 12 2025 10:23:47
И такая цикличность психики обнаруживается не только в норме, но и в патологии...
15 12 2025 11:15:22
Поэтому для Йорков можно пошить одежду своими руками...
14 12 2025 4:52:55
Православная церковь никогда не поощряла повторных союзов, но все же в 691 году, приказом Юстиниана VI, было разрешено развенчание церковного бpaка...
13 12 2025 10:49:10
Но порой на это не хватает времени или возможности, именно в таких случаях данная статья поможет подобрать по-настоящему красивые детские причёски, которые не отнимут много сил и не требуют профессиональных знаний...
12 12 2025 10:33:51
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Лимонник повышает или понижает давление: как ягоды, косточки и настойка растения влияют на его уровень
Основы эргометрии 
Как упасть безопасно, если поскользнулись, способы