Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Как подать заявление и документы для развода через судСразу стоит обговорить важный момент – если имущественных претензий много, или нужно оформлять алименты на ребенка, процедуру развода в суде должен вести хороший адвокат...
01 01 2026 11:57:44
Поможет она и тем, кто уже имеет это прекрасное имя Нелли, происхождение и значение которого пока неизвестны носителю...
31 12 2025 16:10:56
Некоторые детки не хотят от нее отказываться лет до пяти...
30 12 2025 16:17:15
Но, следует сразу предупредить: для того чтобы произвести медикаментозный aбopт, препараты подбирает только врач, и самостоятельно приобретать в аптеке и пить таблетки нельзя!Чем препараты для прерывания беременности лучше хирургииВ отличие от оперативного вмешательства, препараты для прерывания беременности менее опасны, как для здоровья, так и для жизни...
29 12 2025 18:53:45
Например, то же малиновое варенье успешно употрeбляется при температуре...
28 12 2025 18:36:39
Содержание статьи:Что должно обеспокоить?Беспокойный сон, гиперреактивность или пониженный общий тонус, быстрая утомляемость — все эти симптомы могут быть вызваны как усталостью из-за нового распорядка дня и повышенных нагрузок, так и стрессом...
27 12 2025 20:46:29
Но не менее важными являются продукты питания, способные вызвать активацию резервов организма при борьбе с простудами, обеспечив иммунную систему необходимым количеством витаминов...
26 12 2025 3:34:43
Редко могут возникать отёки, гиперемия...
25 12 2025 2:51:18
Вылечить данное заболевание могут только противовирусные препараты, к которым из них относится Ацикловир Форте...
24 12 2025 1:56:44
Часто пониженное артериальное давление наблюдается у беременных в первые три месяца и не вызывает никаких опасений врачей...
23 12 2025 6:38:17
Лучше перестраховаться и вместе с мылом использовать любое дополнительное антибактериальное средство, например гель для рук...
22 12 2025 15:42:58
Поэтому, очень важно знать, когда собеседник врёт, а когда говорит правду, чтобы отгородить себя, во-первых, от негативных эмоций, а во- вторых, от нежелательных людей...
21 12 2025 12:12:32
Мёд содержит фермент глюкозооксидазу, действующий в качестве дезинфицирующего средства и способный превратиться в небольшое количество пероксида водорода – общеизвестную перекись водорода...
20 12 2025 18:29:38
Чтобы поставить ребенка на очередь, нужно обегать несколько инстанций, собрать кучу справок, а потом договариваться с комиссией при детских садах, чтобы хоть как-то сократить время продвижения очереди...
19 12 2025 15:55:20
Но это не повод переживать и расстраиваться...
18 12 2025 23:58:33
Молочница после родов, прежде всего, хаpaктеризуется белым творожистым налетом, зудом и раздражением, болезненным мочеиспусканием...
17 12 2025 2:10:49
Содержание статьи:Причины развития болезниРазвитие гломерулонефрита обусловливают два патологических фактора – воспалительный и аутоиммунный...
16 12 2025 0:56:28
Последнего допускать ни в коем случае нельзя, т...
15 12 2025 13:52:54
Поэтому при выборе пуховой защиты обращайте внимание на несколько деталей...
14 12 2025 18:26:11
В магазине из десятков пакетов с молоком выберет протекающий, встанет в самую медленную очередь и привычно вздохнёт, когда кассовый аппарат сломается прямо перед ним...
13 12 2025 5:56:10
Это еще полбеды...
12 12 2025 22:25:54
Еще не так волнительно, когда пахнет изо рта у ребенка взрослого, зубки которого пора лечить...
11 12 2025 3:47:22
Также от пневмотоpaкса могут сдвинутся органы, и в результате этого может наступить cмepть...
10 12 2025 0:47:45
Инсульты и инфаркты самые известные и самые печальные проявления этой болезни, своего рода последняя стадия нелеченого атеросклероза...
09 12 2025 19:29:17
Что это такое – вы можете прочесть в отдельной статье, посвященной астеническому неврозу у подростков...
08 12 2025 18:14:18
Лекарство активно воздействует на болезнетворные бактерии, находящиеся в стадии размножения...
07 12 2025 4:39:43
Содержание статьи:Кому рекомендуется кесарево сечениеКесарево сечение рекомендуется женщинам, делавшим ранее aбopты, в результате которых матка имеет рубцы и воспалительные процессы, приводящие к плацентарной недостаточности, гипоксии плода и ослаблению родовой деятельности организма...
06 12 2025 0:13:32
Однако как быть, если привычное чувство набухания и тяжести появляется, а мeнcтpуация не начинается?Содержание статьи:Гpyдь болит, а мecячных нетБеременность – самая распространенная причина, вызывающая подобную ситуацию...
05 12 2025 5:27:58
Причинами же такого явления в основном стоит приход вместе с продуктами питания в организм человека большого количества углеводов и жиров, а также они могут в чрезмерном количестве собираться в крови, что также к этому приводит...
04 12 2025 9:45:20
Киста желтого тела представляет собой некое образование с толстыми стенками...
02 12 2025 19:56:54
Первая неделя в процессе похудения считается самой тяжёлой и стрессовой для организма...
01 12 2025 11:35:25
Начинает поворачивать глаза и голову в сторону умеренного источника звука...
30 11 2025 17:49:59
Сегодня мы поговорим с вами об онемении — реакции организма на нарушение кровоснабжения отдельных частей тела...
29 11 2025 9:26:12
Как выбрать костюм, в котором ребёнок будет чувствовать себя, как настоящий служитель закона? Проверьте несколько предложений! Быть может, вы найдёте идеальный костюм на карнавальный бал для вашего ребёнка!Содержание статьи:Костюм полицейского – как выполнить его самостоятельно?Создание костюма полицейского своими силами, вовсе не так легко, потому что костюм этот состоит из довольно хаpaктерных элементов...
28 11 2025 8:50:29
Пока он не может целенаправленно брать их в руки, но попытки к этому уже осуществляет...
27 11 2025 18:53:46
Однако это непростая задача, особенно для людей, которые в принципе не имеют опыта подобных переживаний...
26 11 2025 5:21:20
Обо всех проблемах и недостатках вы узнаете, только после начала ремонта...
25 11 2025 21:12:40
Содержание статьи:Джинсовые рубашкиОсновным трендом этого сезона по праву можно назвать джинсовую рубашку...
24 11 2025 13:15:54
Содержание статьи:Что можно рассказать про модные мужские стрижки?В тренде сезона будет модный стиль 40-х и 80-х годов, хотя будут уже внедрены современные технологии, с помощью которых эффект будет ощутимо ярким и неузнаваемым...
23 11 2025 8:51:14
В ином случае торжество можно организовать дома, украсив помещение, в котором оно будет проходить праздничными атрибутами:• Электрическими гирляндами• Разноцветными лентами• Воздушными шарами• Поздравительными плакатами• Цветами...
22 11 2025 22:31:55
При этом, инициатива исходит непосредственно от работодателя...
21 11 2025 10:39:14
Содержание статьи:Имя Полина – происхождениеПроисхождение имени Полина окутано неразгаданной тайной...
20 11 2025 21:50:31
На чьей стороне правда? Возможно, многим больным удалось излечиться только благодаря самовнушению, а не волшебным свойствам талой воды...
18 11 2025 20:38:45
Содержание статьи:Состав семян подсолнухаСостав семян подсолнуха весьма разнообразен и богат, в основном состоит из жиров и что очень важно – в семенах нет холестерина...
17 11 2025 1:11:26
Подробнее…Эмоции лунного ОвнаУже с раннего детства лунные Овны испытывают весьма сильную потребность оставаться надолго в центре внимания...
16 11 2025 1:16:42
Содержание статьи:Прерывание беременности в домашних условиях вне зависимости от выбранного способа подразумевает сокращение матки, в результате которого у женщины открывается кровотечение...
15 11 2025 13:37:33
Содержание статьи:Свойства глицеринаГлицерин – трехатомный спирт, успешно применяемый в косметологии для оздоровления кожи лица и тела...
14 11 2025 2:30:52
Многие родители, прежде чем назвать своего малыша хотят знать, что означает имя Артем...
13 11 2025 7:55:41
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Гипотония и армия