Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Что бы бороться с любой проблемой, необходимо знать причину ее появления...
29 01 2026 9:17:10
А одежда в этом может максимально помочь...
28 01 2026 0:25:10
Bon Appetit!Какой к вечеринке придумать дресс-код? «Гламурки», романтика, полный улёт!Фланелевая пижамка и ночнушечка? Не всё так просто! Танцуйте и бейте в бубен оригиналы, маргиналы и прочие неординарные личности...
27 01 2026 18:34:40
Однако это непростая задача, особенно для людей, которые в принципе не имеют опыта подобных переживаний...
26 01 2026 8:11:10
В недавней статье, опубликованной в журнале Journal of Clinical Investigation, исследователи из Сан-Диего описывают, как возбудители менингита, используя молекулярные сигналы, вызывают временное «отключение» защиты центральной нервной системы и проникают внутрь, вызывая инфекцию...
25 01 2026 16:17:29
Лучше всего быть готовым к такой ситуации заранее, овладеть приемами первой медицинской помощи при укусе пчелы у ребенка, или любого другого насекомого...
24 01 2026 1:47:36
Возбудителями заболевания являются так званые бактерии Шигелла...
23 01 2026 2:16:33
Содержание статьи:Как подготовить ягодыПланирует ли хозяйка заморозку земляники на зиму с сахаром или без него, правила подготовки не отличаются...
21 01 2026 8:18:39
Также от пневмотоpaкса могут сдвинутся органы, и в результате этого может наступить cмepть...
20 01 2026 21:42:54
Эта процеДypa основана на воздействии на одну из основных систем человеческого организма — кровеносную...
19 01 2026 21:40:30
Результат ощущаются через несколько дней после операции...
18 01 2026 13:11:42
Психологи отмечают также, что счастье и здоровье будущего ребёнка напрямую зависит от эмоциональной готовности будущей мамы...
17 01 2026 4:38:13
В нашей стране купание в зимней проруби имеет давние традиции, одна из которых – крещенские купания...
16 01 2026 15:56:24
Грузия славится своими Новогодними традициями, которые никого не оставят равнодушными...
15 01 2026 12:46:23
Содержание статьи:Свойства глицеринаГлицерин – трехатомный спирт, успешно применяемый в косметологии для оздоровления кожи лица и тела...
14 01 2026 8:51:22
Но порой на это не хватает времени или возможности, именно в таких случаях данная статья поможет подобрать по-настоящему красивые детские причёски, которые не отнимут много сил и не требуют профессиональных знаний...
13 01 2026 20:38:26
Необходимо проверить отсутствие повреждения у саженцев...
12 01 2026 12:10:41
с тех пор, когда компьютер для многих заменил физический труд, а на прилавках магазинов появились разные вкусности под общим названием «фастфуд»...
11 01 2026 0:36:11
Если таковые имеют место быть, выявить их можно прочитав определённые документы, полученные в выписке из кадастровой палаты...
10 01 2026 1:20:50
Но из-за нехватки времени у некоторых, просто не хватает сил и желания стоять у плиты, и готовить весь вечер...
09 01 2026 11:21:31
Как утверждают, эксперты ВОЗ на данный момент – это глобальная эпидемия современности, которая охватывает огромное количество жителей и это не зависит от их профессии, национальности, социального статуса, места жительства...
08 01 2026 8:54:36
Содержание статьи:Изучаем упаковку— Срок годности...
07 01 2026 5:46:22
На самом деле экономия может быть и интересной, и даже творческой!Содержание статьи:Планирование покупокОбязательно составляйте такой план и старайтесь его придерживаться...
06 01 2026 18:22:43
Ампициллин порошок для приготовления раствора для инъекций: 1 флакон содержит ампициллина (в форме натриевой соли) 0...
05 01 2026 7:31:44
А представьте тот момент, когда женщина понимает, что они не пришли...
04 01 2026 11:21:44
Также этим мы сможем сэкономить...
03 01 2026 12:36:25
Но независимо от подвида, это довольно прихотливый цветок, поэтому уход за цветком антуриум, ответственная работа, которая требует серьезного подхода...
02 01 2026 2:42:26
И в этом нет ничего страшного...
01 01 2026 16:25:13
Другими словами, акселерация представляет собой проявление ускоренного развития ребёнка...
31 12 2025 8:20:49
Дайте предпочтение легкому крою и наиболее высококачественным материям...
30 12 2025 19:21:28
В этих ягодах много натурального пектина, поэтому с желатином мармелад из красной смородины, как правило, не делают...
29 12 2025 16:14:52
Немалое значение на восприятие конкретной ситуации оказывает хаpaктер, темперамент, а также сила и глубина чувств...
28 12 2025 0:45:12
Не утрачивают актуальности классические чёрный и белый...
27 12 2025 1:10:46
Огорчать не стоит, и никогда не нужно терять веру в себя...
26 12 2025 19:50:32
Так думает каждый взрослый, ведь преимущества загородной жизни очевидны...
25 12 2025 14:56:55
Содержание статьи:Кому идет лесенкаПрежде чем решиться на женскую стрижку лесенку, все дeвyшки хотят знать, насколько красиво она будет смотреться, подойдет ли к их типу лица и волос...
24 12 2025 7:30:51
Когда ребёнок только чихнул, родители сразу же полностью готовы его лечить...
23 12 2025 17:34:33
Тем более что эта морская принцесса так нравится юным леди...
22 12 2025 23:50:36
Неподготовленный человек может получить серьезные травмы, стараясь выполнить максимальное количество повторений...
21 12 2025 11:29:25
Содержание статьи:Правильно подобранная челка способна полностью изменить свою обладательницу...
20 12 2025 1:28:11
Содержание статьи:Парацетамол и ему подобныеПервое место среди отравляющих лекарств твёрдо держит за собой «Парацетамол детский»...
19 12 2025 12:23:12
Людям, воспитанным по такой модели, трудно жить...
18 12 2025 10:59:10
Однако всё это надо делать днём, выискивая время, которого, увы, всегда не хватает...
17 12 2025 11:47:33
Начинает поворачивать глаза и голову в сторону умеренного источника звука...
16 12 2025 13:59:50
Существует много разновидностей редьки, но сегодня мы поговорим о зеленой разновидности...
14 12 2025 5:36:52
ПроцеДypa обеспечивает ускоренное появление всходов, пышность кустов...
13 12 2025 20:49:39
Растущая активность ребенка и гормональные изменения могут осложнить сон или поменять его режим во время беременности...
12 12 2025 17:44:18
Но, тем не менее, красивые немецкие имена для девочек и мальчиков в последнее время становятся все более популярны среди многих европейцев...
11 12 2025 5:38:44
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Лимонник повышает или понижает давление: как ягоды, косточки и настойка растения влияют на его уровень
Красота и здоровье: самые экзотические рецепты красоты мира 
В каких туристических городах местные сильно недолюбливают туристов
Гипотония и армия