Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Состояние нормы – рефлексы и мышечный тонус адекватны возрасту...
06 02 2026 14:48:26
При возникновении поражения желудка, может пострадать и двенадцатипёрстная кишка, которая непосредственно к нему прилегает и резко реагирует на изменение его кислотности...
05 02 2026 12:27:39
Однако для этого необходимо тщательно подготовиться к родам – самому ответственному моменту беременности...
04 02 2026 8:18:56
Если яблоки сладкие – сахара нужно меньше, если кислые – больше...
02 02 2026 0:49:13
Женская фригидность – что это такое?Многие, задумываясь о том, как лечить фригидность, даже не представляют себе окончательной сути вопроса...
01 02 2026 6:12:27
Бороться с ними очень тяжело...
31 01 2026 17:34:25
• Заболевание передается воздушно-капельным путем или через посуду, в чем и заключается его особенность...
30 01 2026 1:25:17
Амёба – это имя, данное любому одноклеточному микроскопическому животному с консистенцией желеобразного вида и нерегулярно меняющему свои формы...
29 01 2026 11:46:33
Что ещё выдаёт таких детей? Они особенно взаимодействуют с другими ребятами:— перекрикивают и перебивают,— толкаются, являются зачинщиками конфликтов— их легко обидеть, однако свои обиды они быстро забывают...
28 01 2026 16:23:18
При этом ребенка необязательно приучать к чистоте прибегая к наказаниям, все время, отчитывая, например, за испачканные брюки достаточно, чтобы ребенок рос, привыкая к чисто одежде...
27 01 2026 17:11:25
Содержание статьи:Стоит ли заниматься спортомМожно ли худеть после родов во время кормления, пpaктикуя умеренные тренировки? Вердикт врачей однозначно запрещает целенаправленно выполнять упражнения, если после родов прошло менее 6 недель...
26 01 2026 0:49:37
Необходимо не только к глазам и волосам подобрать тон косметического средства, будь то помада или тени, но и учитывать, что ты будешь одевать и к какому событию готовишься...
24 01 2026 6:51:56
Клаудия Шиффер и Синди Кроуфорд...
23 01 2026 8:18:50
Часто они стремятся к уединению с собственными детьми, игнорируя при этом вторую половинку...
22 01 2026 11:27:51
Содержание статьи:Шаг 1...
21 01 2026 15:28:54
Paк и Скорпион могут быть хорошей комaндой, которая успешно борется с жизненными трудностями...
20 01 2026 13:43:44
Для отдельных видов необходимо хирургическое лечение...
19 01 2026 13:41:11
Лишь в этом случае вы получите идеальный праздник, который впоследствии станете вспоминать с теплотой и радостным волнением...
18 01 2026 7:32:23
Для этого необходимо правильное приручение попугая...
17 01 2026 18:17:18
Основное свойство всех гepпeсвирусов – не проявлять никаких симптомов, если иммунитет достаточно сильный...
16 01 2026 13:36:32
А для того, чтобы физиологическое косоглазие у младенца не переросло в дальнейшем в косоглазие явное, необходимо соблюдать некоторые рекомендации, о которых мы с вами поговорим...
15 01 2026 8:20:28
Расходы на образование составляют 7,7% ВВП...
14 01 2026 1:29:47
Организацию корпоратива на Новый год можно поручить любой фирме, организующей праздники, а можно просто собрать самых инициативных сотрудников компании и поручить устройство праздника им...
13 01 2026 22:23:52
Лучше всего сохраняются эти вещества при бланшировании капусты или при использовании её в виде смузи...
12 01 2026 3:15:28
Когда мы лепим из пластилина с детьми, мы не только развиваем их, но и позволяем участвовать в интересной игре, в которой малыши могут проявить свою фантазию...
11 01 2026 12:21:27
Психологи считают, что кризис происходит в определённые периоды...
10 01 2026 3:36:28
Вопрос «откуда берутся дети?» для детей вполне логичен, поскольку в определенный момент они сталкиваются с такой темой, как любовь и ceкc, и хотят узнать то, о чем пока еще могут лишь догадываться...
09 01 2026 12:59:59
Гораздо важнее и интереснее формирование, ну или хотя бы начало классических конфетно-букетных отношений...
08 01 2026 1:23:48
Детям, страдающим аллергией, можно вводить прикорм еще позже...
07 01 2026 21:55:15
Длительность сна достигает 18 часов за сутки...
06 01 2026 11:24:22
Около зеркала они только поправляют причёску да немного посматривают на свою фигуру...
05 01 2026 22:57:31
Чье же поведение более правильно? И что же представляет собой задержка речевого развития у детей?Содержание статьи:Нормы речевого развитияСуществуют определенные возрастные нормы, по которым можно определить, правильно ли развиваются речевые навыки у ребенка или же действительно имеет место задержка речевого развития...
04 01 2026 2:55:13
И тут перед родителями встает вопрос о том, как развлечь детей...
03 01 2026 10:41:26
Вообще, морковь принадлежит к тем овощам, которые входят в большинство салатов, закусок, соусов и маринадов, заготавливаемых на зиму...
02 01 2026 16:48:49
Эта пара может прожить веселую жизнь, полную авантюр и юмора, но этот союз может продлиться недолго по причине усталости друг от друга...
01 01 2026 20:12:51
Содержание статьи:Наиболее благоприятными периодами станут весенние месяцы, затем июль – август и концовка года...
31 12 2025 18:10:39
Также к причинам нарушения сна можно отнести физиологические состояния, отмечающиеся у беременной на разных сроках:— болевые ощущения в области спины, пояснице— активное шевеление плода— частые позывы к мочеиспусканию, обусловленные давлением увеличенной матки на мочевой пузырь— судороги икроножных мышц— хроническая усталость— недуги со стороны пищеварительной системы (например, изжога, запоры, вздутие живота)— одышка...
30 12 2025 19:27:59
Кроме того, календарь беременности двойней немного сдвигается, роды могут наступить уже на тридцать пятой неделе, при чем дети рождаются абсолютно доношенными...
29 12 2025 14:27:38
Киста желтого тела представляет собой некое образование с толстыми стенками...
28 12 2025 15:10:52
Среди многообразия вариантов обязательно найдется несколько легких причесок на средние волосы, которые можно будет делать каждый день...
27 12 2025 18:15:11
Нередко у детей раскрывается «моторная одаренность», которая проявляется в какой-либо деятельности: каллиграфическое письмо, пластика и т...
26 12 2025 18:20:54
От появления этих вредителей не застрахован никто – ни владелец частного дома, ни хозяин квартиры в многоэтажке...
25 12 2025 9:52:40
И, как ни странно, начнём со страхов, ведь все пугают молодых родителей бессонными ночами, детскими криками и высокой температурой...
24 12 2025 4:19:11
Содержание статьи:Кошки уход и содержаниеЭти животные сверхчистоплотны...
23 12 2025 17:47:45
Переохлаждение могут вызвать различные воздействия холода:промокшие ноги,питьё холодных напитков,сквозняк и так далее...
22 12 2025 11:58:55
Содержание статьи:Красивые французские имена, мужские и женские, интересуют многих, кому предстоит дать имя своему будущему малышу...
21 12 2025 15:33:55
Содержание статьи:Розацеа на лице сильно портит эстетику кожи, негативно сказывается на внешности...
20 12 2025 0:14:58
Вы все время старались его игнорировать...
19 12 2025 16:13:56
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Значение имени Иван: что означает, судьба и происхождение 
Вспомогательные средства физического воспитания детей школьного возраста 
Модели соревновательной деятельности