Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Содержание статьи:Почему от каблуков придется отказатьсяДля многих дeвyшек каблуки стали в прямом смысле продолжением ног и в обуви без каблука они чувствуют себя некомфортно...
15 01 2026 3:34:53
Возбудителями заболевания являются так званые бактерии Шигелла...
14 01 2026 9:54:11
Содержание статьи:Нервная анорексия – это добровольный полный либо частичный отказ от пищи при наличии физиологической потребности...
13 01 2026 13:35:34
Поможет она и тем, кто уже имеет это прекрасное имя Нелли, происхождение и значение которого пока неизвестны носителю...
12 01 2026 15:15:26
Еще не так волнительно, когда пахнет изо рта у ребенка взрослого, зубки которого пора лечить...
11 01 2026 22:52:38
А вы все чаще задумываетесь о выходе из декрета на работу...
10 01 2026 0:55:56
Интересно, что такие сны могут сниться даже представителям сильной половины человечества...
09 01 2026 22:21:13
Но, тем не менее, красивые немецкие имена для девочек и мальчиков в последнее время становятся все более популярны среди многих европейцев...
08 01 2026 10:24:30
Одно лишь беспокоит его приверженцев – неизбежное потемнение украшений...
06 01 2026 12:48:28
Специалисты должны изучать рынки, анализировать конкурентов, а также прогнозировать запросы предполагаемых покупателей...
05 01 2026 9:16:17
В зависимости от вида крупы, содержание углеводов колeблется от 60 до 75%, поэтому они являются уникальным источником жизненной энергии...
04 01 2026 5:16:52
Лучше всего сохраняются эти вещества при бланшировании капусты или при использовании её в виде смузи...
03 01 2026 2:16:14
Бывают все же случаи, когда тот, кому предназначен подарок, сам просит его в денежном виде или вы знаете, что одариваемому на данный момент они нужнее...
02 01 2026 4:41:25
Но решить, кушать мороженное во время беременности или нет, должна сама беременная, взвесив все плюсы и минусы этого холодного лакомства...
01 01 2026 22:11:24
Тебе это обязательно пригодится...
31 12 2025 13:55:43
Перед тем как приводить свои ручки в порядок, определитесь, какая форма подходит именно вам исходя из физиологических особенностей строения рук и пальцев, состояния ногтей и тенденций моды...
30 12 2025 0:32:34
Содержание статьи:Кому грозит опасностьИсследователи обнаружили, что слабый пол более подвержен этой болезни...
29 12 2025 19:11:47
К сожалению, только малая часть российских медицинских учреждений располагает высокотехнологичным оборудованием, чего не скажешь о западных клиниках...
28 12 2025 16:46:15
Причем, существуют строгие требования к положению колен, стоп, пяток и пальцев ног, а не только что бы попа села...
27 12 2025 20:38:35
Сечься на кончиках, приобретают тусклость, словом, становятся нездоровыми...
26 12 2025 23:47:59
Всего лишь несколько хитростей помогут вам сохранить и укрепить отношения...
25 12 2025 0:21:30
Декор своими руками для дома – тема нашей статьи...
24 12 2025 10:33:11
Заодно можешь почитать еще одну мою статью — «Как бороться с целлюлитом«...
23 12 2025 17:37:19
Чем полезны подвижные игры?Подвижные игры для дошкольников оказывают положительное влияние на детский организм...
22 12 2025 12:53:45
Работодатель обязан обращаться с беременной так же, как и с любым сотрудником, у которого есть определенные медицинские ограничения...
21 12 2025 9:48:44
Содержание статьи:Традиционный метод• свежих плодов – 500 г• литр воды• стакан песка сахарного• концентрат лимона – 25 г...
20 12 2025 12:57:40
Результат ощущаются через несколько дней после операции...
19 12 2025 2:14:46
Именно поэтому плоды авокадо способствуют защите кожного покрова от воздействия внешних факторов, свободных радикалов...
18 12 2025 5:35:59
Обычно такие симптомы можно почувствовать, начиная с 5 недели беременности, но иногда это происходит немного позднее...
17 12 2025 10:26:15
Редко могут возникать отёки, гиперемия...
16 12 2025 2:45:25
Содержание статьи:Когда я выходила замуж, весила 65 килограммов...
15 12 2025 0:48:55
Начинать их нужно преждевременно...
14 12 2025 20:47:15
Неделю не было даже признаков желания…К сожалению, муж не может сказать, что разлюбил...
13 12 2025 15:22:59
Эти изменения могут быть признаками каких-либо проблем со здоровьем...
12 12 2025 18:24:49
Другие считают, что у имени Есения происхождение и значение имеет греческие корни и Есения переводится как “далекая чужестранка”...
11 12 2025 19:14:36
Всё больше мам и пап жалуются на то, что им очень трудно уговорить своё чадо хоть на полчаса выйти на улицу...
10 12 2025 5:15:41
Содержание статьи:В Новый год с чистым лицомЧтобы в праздник лицо сияло свежестью, молодостью и красотой, начать следует с очищения, поэтому вашему вниманию предлагаются два скpaба домашнего производства...
09 12 2025 16:12:18
Например, то же малиновое варенье успешно употрeбляется при температуре...
08 12 2025 3:49:15
А введя в ежедневный рацион ложку этого зерна, вы еще и поправите свое здоровье...
07 12 2025 14:10:34
Содержание статьи:Как подготовить ягодыПланирует ли хозяйка заморозку земляники на зиму с сахаром или без него, правила подготовки не отличаются...
06 12 2025 0:38:52
Токсикомания делится на несколько видов, зависящих от того, что именно вдыхает токсикоман...
05 12 2025 8:30:57
Ниже вы узнаете, как быстро идёт обновление клеток, как помочь организму в этом жизненно важном деле...
04 12 2025 21:11:57
Именно поэтому так важно разобраться в формах болезни и её очевидных симптомах...
03 12 2025 23:19:36
Конечно, кофе помогает взбодриться, повышает активность и пить его беременным можно, но не более чашки в день и только слабой крепости...
02 12 2025 9:43:59
Как выбрать костюм, в котором ребёнок будет чувствовать себя, как настоящий служитель закона? Проверьте несколько предложений! Быть может, вы найдёте идеальный костюм на карнавальный бал для вашего ребёнка!Содержание статьи:Костюм полицейского – как выполнить его самостоятельно?Создание костюма полицейского своими силами, вовсе не так легко, потому что костюм этот состоит из довольно хаpaктерных элементов...
01 12 2025 20:48:50
Примула весенняя была введена в культуру в 16 веке...
30 11 2025 4:23:13
Психологи отмечают также, что счастье и здоровье будущего ребёнка напрямую зависит от эмоциональной готовности будущей мамы...
29 11 2025 1:19:58
Итак, какие навыки необходимы детям в этом замечательном возрасте открытий?Содержание статьи:Оценка логического мышленияК пяти годам малыши уже приобретают способность логически мыслить...
28 11 2025 10:24:43
Во-вторых, будет множество подводных камней – начиная с того, что без согласия супруга вы можете и не получить развод, и заканчивая тем, что основания для развода должны быть действительно серьезными, такими как доказанная измена супруга, либо невозможность иметь детей...
27 11 2025 23:57:15
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
