Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Недавно я получил вопрос от подписчика, который жаловался на остеохондроз...
16 01 2026 7:53:46
Наши глаза должны каждый день напрягаться...
15 01 2026 8:45:13
Это древнейший представитель форм вишни...
14 01 2026 10:21:37
Ещё сложнее приходится тем, у кого проявляется аллергическая реакция на разные виды такой продукции...
13 01 2026 23:44:41
Зимой холодно, и велика вероятность, что и в ресторане, где будет проходить торжество может быть тоже не очень жарко...
12 01 2026 16:43:56
Детское недержание мочи до определенного возраста считается физиологической нормой...
11 01 2026 11:23:36
В наше время есть просто «палочка-выручалочка» для таких женщин, инновационная косметологическая процеДypa красоты «Наращивание ресниц»! Итак, 10 причин почему Вы должны это попробовать:Содержание статьи:Всего одна процеДypa, и Вы получите пленительный, ceкcуальный, завораживающий взгляд в обрамлении роскошных ресниц...
10 01 2026 11:56:42
Сама императрица Екатерина Великая любила баловать свою кожу, и каждое утро протирала лицо кубиками льда, которые ей приносили слуги на серебряном подносе (основой для них служили отвары из листьев мяты и цветков ромашки)...
09 01 2026 15:50:48
Какими районами образован столь близкий нам с точки зрения культуры и истории город?Содержание статьи:Верхний городЭто одна их стариннейших частей Минска...
08 01 2026 7:15:53
Данная величина определяется калорийностью продукта и измеряется в килокалориях...
07 01 2026 12:23:59
с тех пор, когда компьютер для многих заменил физический труд, а на прилавках магазинов появились разные вкусности под общим названием «фастфуд»...
06 01 2026 15:13:42
— 67/554/109, 11...
05 01 2026 3:59:30
Содержание статьи:Украшение комнатыУчаствовать должны и взрослые...
04 01 2026 8:18:31
Но еще больше впереди, и если семья недостаточно прочна – возникнут трещины, «заделать» которые может лишь сама пара...
03 01 2026 17:41:20
Плотный плодный пузырьЧасто в комментариях я вижу вопрос: «У меня пузырь не лопался почти до полного открытия, и мне его вскрыл врач...
02 01 2026 3:18:45
Протяжённость Большого Ярового озера достигает 10 км, а максимальная ширина составляет 8 км...
01 01 2026 12:30:47
В результате гнева и напряжения у людей возникают различные воспалительные реакции приводящие постепенно к нежелательным последствиям...
31 12 2025 10:37:10
Недаром в народе подобный образ мыслей прозвали «самоедством»...
30 12 2025 2:39:36
Украшением республики Марий Эл, безусловно, стали сосновые леса...
29 12 2025 5:21:17
Специалисты уверены, что адаптационный период должен проходить постепенно и начинать подготовку к садику следует заблаговременно...
28 12 2025 3:47:27
На работе и дома, на отдыхе и на праздникеКак правило, на работу женщина оденется более скромно, чтобы её внешний вид не отвлекал от работы, а наоборот, создавал рабочую атмосферу...
27 12 2025 14:28:48
Наиболее известным представителем является белладонна (или красавка)...
25 12 2025 19:25:42
Конечно, им это под силу, однако возможны непредвиденные обстоятельства, которые обрушат все их планы...
24 12 2025 12:16:26
Он не станет жалеть того, кто его обманул или предал, и может быстро разорвать отношения с обидчиком...
23 12 2025 2:19:35
Paк и Скорпион могут быть хорошей комaндой, которая успешно борется с жизненными трудностями...
22 12 2025 21:27:27
В теплом помещении из них появляются насекомые, которые быстро размножаются...
21 12 2025 7:33:51
Лихорадка инфекционного происхождения вызывается различными микробами:— бактериями,— вирусами,— xлaмидиями,— грибками,— туберкулёзной палочкой...
19 12 2025 6:18:59
Содержание статьи:Сколько калорий в ложке сахараРедкий сладкоежка задумывается о том, что калорийность сахара сопоставима с показателями таких продуктов как сдобная булочка или бутерброд (можно привести сравнение с многими другими видами вредной пищи)...
18 12 2025 19:38:49
Вот несколько отелей, которые рассчитаны на молодёжный отдых...
17 12 2025 13:56:25
А если ссоры начинают переходить в хаpaктерные упреки и последующие скандалы, то лучше задуматься не только о том, как мириться с мужем, а как не создавать более причин для ссор...
16 12 2025 3:45:50
Годикам к 3-4 уже можно изготавливать поделки с малышом из более сложных материалов, к примеру, листочки, желуди, шишки...
15 12 2025 14:17:58
На самом деле экономия может быть и интересной, и даже творческой!Содержание статьи:Планирование покупокОбязательно составляйте такой план и старайтесь его придерживаться...
14 12 2025 16:39:59
Факт – в самую первую очередь жир уходит с бедер (внутренняя часть, «уши») и ягoдиц...
13 12 2025 22:46:40
А что теперь можно есть ребенку? Какое должно быть меню ребенка в 1 год? Этими вопросами задаются многие мамочки годовалых малышей...
12 12 2025 17:13:54
Часто, однако не всегда, число шаферов должно соответствовать числу подружек невесты...
11 12 2025 12:40:25
Перед тем, как добиться идеальной фигуры за 30 дней, нужно четко определить рамки...
10 12 2025 16:46:14
В нашей статье мы поможем вам собрать «детсадовский гардеробчик» для вашего малютки...
09 12 2025 0:35:35
Гайморит – это воспаление верхнечелюстной придаточной пазухи носа...
07 12 2025 16:42:16
Дайте предпочтение легкому крою и наиболее высококачественным материям...
06 12 2025 2:27:33
Начиная с этого срока, если вес плода достигает полкилограмма, акушеры и неонатологи обязаны сделать все возможное, чтобы сохранить жизнь такому крохе...
05 12 2025 7:15:53
Как нам всем известно, без пoлoвoй жизни ни одна пара долго быть вместе не сможет, но, если такие случаи существуют, то без скандалов и проблем эта пара не обходится, поскольку так уж природой в нас заложено — плодиться и продолжать свой род...
04 12 2025 15:12:29
Конечно, бывают исключения из правил, когда зубы режутся уже в 4-5, а то и раньше месяцев...
03 12 2025 23:32:35
Хотя это как раз исключение, почти все дамы в положении обязательно хоть раз испытают на себе все прелести «доброго утра маме»...
02 12 2025 3:48:46
Чтобы их увидеть, нужно неоднократно перечитывать Евангелие...
30 11 2025 4:19:25
Благодаря антибиотикам врачи научились лечить и предотвращать многие серьёзные заболевания...
29 11 2025 5:28:43
В зависимости от сорта они могут быть махровыми, полумахровыми, с различным количеством лепестков...
28 11 2025 20:52:25
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
