Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Поэтому на очень ранних сроках они не дают результатов...
19 02 2026 9:20:33
Что бы бороться с любой проблемой, необходимо знать причину ее появления...
18 02 2026 17:50:23
Но что делать дамам, у которых брови далеки от нужных модных требований...
17 02 2026 6:17:41
Конечно, кофе помогает взбодриться, повышает активность и пить его беременным можно, но не более чашки в день и только слабой крепости...
16 02 2026 19:38:57
Люди, любящие чтение, имеют более широкий кругозор, их речь красивее, а знания обширнее...
15 02 2026 16:16:28
Плюс ко всему босоножки и сабо, зимние балетки, обувь с заострённым носом, лакированные туфли к закрытой обуви отлично подойдут плотные колготки...
14 02 2026 17:50:36
Необходимо проверить отсутствие повреждения у саженцев...
13 02 2026 2:41:19
Родоначальником его считается район Средиземноморья...
12 02 2026 12:40:41
Все эти ингредиенты способны сделать текстуру кожных покровов приятной и шелковистой...
11 02 2026 22:11:49
Содержание статьи:Когда начинаются первые признаки родовПервые признаки родов в большинстве случаев начинают появляться за одну две недели до них...
09 02 2026 8:53:10
Первые симптомы внематочной беременности пpaктически не отличаются от обычной...
08 02 2026 22:18:56
Помочь в такой беде может препарат Энтерол 250...
07 02 2026 19:43:44
Немалое значение на восприятие конкретной ситуации оказывает хаpaктер, темперамент, а также сила и глубина чувств...
06 02 2026 3:46:31
Может, звучит и непривычно, но эффективно и просто...
05 02 2026 10:44:45
Вкус его напоминает сочетание клубники и ананаса, со сладкими и цитрусовыми нотками, которые делают анону очень популярной в этих частях мира...
03 02 2026 12:28:34
Не утрачивают актуальности классические чёрный и белый...
02 02 2026 23:57:58
Правда, заманчивое предложение?Как покрывать ногти гель-лаком, не выходя из дома? Не так уж и сложно, если знать, что подготовить и придерживаться определенных правил...
01 02 2026 18:52:29
Клаудия Шиффер и Синди Кроуфорд...
31 01 2026 13:50:33
Чем полезны подвижные игры?Подвижные игры для дошкольников оказывают положительное влияние на детский организм...
30 01 2026 1:48:29
И после проведения операции обычно предлагают стерилизовать женщину, чтобы не было риска третьей беременности, которая может окончиться очень печальным итогом, слишком большой шанс летального исхода и для ребенка, и для мамы...
29 01 2026 3:17:40
Педиатры говорят, что к полугоду вес малыша удваивается (по отношению к первоначальной цифре), а к году и вовсе утраивается...
28 01 2026 10:26:22
Образуется опухоль в эмбриогенезе вследствие неправильного развития вен и артерий...
27 01 2026 2:52:58
Питательные маски для лица зимой стоит делать 2 раза в неделю...
26 01 2026 2:39:41
Но не будем «копаться» в женских мыслях, а поговорим о том, как можно понравиться парню, ведь не каждой дeвyшке это удается сделать...
25 01 2026 4:22:20
Психологи считают, что кризис происходит в определённые периоды...
24 01 2026 13:24:48
Они предоставляют своим клиентам услуги домработниц, водителей, садовников, нянь и поваров...
23 01 2026 9:24:15
Лекарство обладает отхаркивающим, рассасывающим и муколитическим действием...
22 01 2026 16:24:29
Плотный плодный пузырьЧасто в комментариях я вижу вопрос: «У меня пузырь не лопался почти до полного открытия, и мне его вскрыл врач...
21 01 2026 22:14:30
В этот период роли перераспределились — если раньше женщина и мужчина принадлежали друг другу, то сейчас появился третий члeн семьи, появились мама и папа...
20 01 2026 17:10:28
Как помочь ослабленной коже?Стресс, неправильное питание, алкоголь, пребывание на солнце и недостаток влаги – это основные факторы, влияющие на старение кожи...
19 01 2026 9:57:15
Именно на этом факте основываются доводы многих сторонников водных родов, считающих такой вид родоразрешения более физиологичным...
18 01 2026 1:48:58
Как понять, простить измену?Проще всего простить измену мужа, если таковая произошла случайно, по глупости, по пьянке, и он сам об этом сожалеет и сурово раскаивается...
17 01 2026 20:35:31
Чем грозит внематочная беременностьПо сути своей, внематочная беременность возникает в ситуации, когда оплодотворенная яйцеклетка, продвигаясь по маточным трубам к матке, не достигает места своего назначения и прикрепляется, например, к стенкам маточной трубы...
16 01 2026 10:49:49
Одежда из палитры серых оттенков всегда найдет свое место в женском гардеробе и достойно представит обладательницу серого платья каждый день...
15 01 2026 16:39:18
Если раньше питание кошек было их собственной проблемой, то теперь эту функцию берут на себя хозяева...
14 01 2026 3:56:47
Ведь только рассказывается- любви все возрасты покорны...
12 01 2026 12:17:52
Многие ученые – историки считают, что резкое увеличение численности жителей нашей планеты обусловлено открытием и успешным применением антибиотиков...
11 01 2026 22:27:26
Содержание статьи:Распространенным препаратом в процедуре мезотерапии является гиалуроновая кислота, которая помогает увлажнить клетки кожи и выработать в организме ферменты, отвечающие за упругость, бархатистость и эластичность покрова...
10 01 2026 9:13:52
Он не станет жалеть того, кто его обманул или предал, и может быстро разорвать отношения с обидчиком...
09 01 2026 10:43:51
Если у вас прекрасное самочувствие, то вы можете заняться любимым видом досуга...
08 01 2026 18:24:55
Многие родители, прежде чем назвать своего малыша хотят знать, что означает имя Артем...
07 01 2026 1:40:13
На этот раз мы расскажем, почему болит гpyдь при беременности, а также о том, нужно ли это лечить, и как справляться с этой болью...
05 01 2026 18:46:51
Общие симптомы:повышенная температура,кашель,насморк,болезненные ощущения в горле...
04 01 2026 6:36:55
Просто необходимо выяснить, как сократить расходы на отдых без ущерба для впечатлений...
03 01 2026 1:55:47
Барби появилась благодаря Рут Хэндлер и её дочерям в 1959 году...
02 01 2026 12:58:21
Если негативные процессы начались, здоровой пищей уже не поможешь...
01 01 2026 15:32:15
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Гипотония и армия
Вспомогательные средства физического воспитания детей школьного возраста