Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Однако начало бизнеса с нуля требует особой, тщательной подготовки...
24 01 2026 16:28:13
Все вышеназванные хаpaктеристики являются главными для маленького ребёнка, а поэтому он ещё не нуждается в сложных игрушках типа кукол, солдатиков, машинок...
23 01 2026 2:35:11
Содержание статьи:Изучаем упаковку— Срок годности...
22 01 2026 0:56:51
Поэтому при выборе пуховой защиты обращайте внимание на несколько деталей...
21 01 2026 9:13:52
Существует множество анализов, которые рекомендуется сдать при планировании беременности, в их список входят не только «стандартные» анализы крови и мочи, но и необычные, которые многие будут сдавать в первый раз ...
19 01 2026 18:23:32
Содержание статьи:Почему стоит поехать?Крым всегда был одним из самых популярных мест отдыха в бывшем СССР...
18 01 2026 11:45:10
Ингредиенты для приготовления «Полуфабрикатов»• Мясо свиное — 2 кг• Яйцо куриное – 4 шт...
17 01 2026 4:46:43
Как подать заявление и документы для развода через судСразу стоит обговорить важный момент – если имущественных претензий много, или нужно оформлять алименты на ребенка, процедуру развода в суде должен вести хороший адвокат...
16 01 2026 9:42:15
А некоторые из них даже готовы выложить за хранительницу покоя баснословные деньги...
15 01 2026 9:19:36
Чаще всего это вызвано недостатком железа в организме беременной женщины...
14 01 2026 13:16:32
Значительную часть жизни человек официально учится...
13 01 2026 8:35:47
Содержание статьи:Анализ рынкаПеред началом деятельности следует провести определенные маркетинговые исследования, которые позволят определить:• Какие производители уже существуют на рынке• Какие разновидности туалетной бумаги имеются, поскольку они могут быть экономичными или премиальными• На какую туалетную бумагу устанавливается самый высокий спрос• Какие торговые сети могут применяться для продажи готовой бумаги• Как привлечь покупателей к новому товару, поскольку продвигать его можно по торговым организациям или рекламировать для конечных потребителей...
12 01 2026 4:59:56
Содержание статьи:Конечно, в специализированных салонах такой уход стоит не дешево, но его легко можно позволить себе и дома, использовав натуральные и очень результативные средства для борьбы с этим дефектом...
11 01 2026 0:22:37
С ней интересно провести время, не стыдно показаться в обществе...
10 01 2026 1:33:17
Традиционно считается нормой порядка десяти движений за день, и, если количество шевелений возросло или резко уменьшилось, стоит сразу же позвонить врачу, возможно, что-то не так, и малышу очень неудобно, но он не может об этом сказать...
09 01 2026 23:17:54
Вообще, морковь принадлежит к тем овощам, которые входят в большинство салатов, закусок, соусов и маринадов, заготавливаемых на зиму...
08 01 2026 6:39:32
Bon Appetit!Какой к вечеринке придумать дресс-код? «Гламурки», романтика, полный улёт!Фланелевая пижамка и ночнушечка? Не всё так просто! Танцуйте и бейте в бубен оригиналы, маргиналы и прочие неординарные личности...
07 01 2026 23:26:41
Содержание статьи:Толкование сна о пауках согласно психологическим сонникамСогласно А...
06 01 2026 20:53:55
Начиная с этого срока, если вес плода достигает полкилограмма, акушеры и неонатологи обязаны сделать все возможное, чтобы сохранить жизнь такому крохе...
05 01 2026 4:45:53
В большинстве случаев после родов все приходит в норму, так как изменяется гормональный фон...
04 01 2026 23:47:12
Главное, что от тебя потребуется – терпение...
03 01 2026 9:27:30
Сегодня мы поговорим с вами об онемении — реакции организма на нарушение кровоснабжения отдельных частей тела...
02 01 2026 3:40:24
Одинокие же Скорпионы также будут постоянно чем-то недовольны, особенно явно это будет выражаться в начале года...
01 01 2026 19:17:29
В чём причина этого явления и возможно ли вернуть прежний размер стопы?Учёные проводили исследование, в которых принимало участие пятьдесят женщинам...
31 12 2025 3:34:49
Не будут же ребята играть в куклы и спать в кроватке украшенной розовыми цветами и бантиками...
30 12 2025 9:19:19
К пище с приставкой «супер» (то есть «самое лучшее») принято относить некоторые растительные продукты, отдельные виды рыбы и выборочно — молочные продукты...
28 12 2025 9:18:23
А что такое идеальные роды с точки зрения остеопатии?Я уже неоднократно писал о том, что рождение ребёнка – естественный процесс, и чем меньше манипуляций его сопровождало и медикаментов использовалось – тем лучше, как для матери, так и для ребёнка...
27 12 2025 3:32:48
Хаpaктеризуется лёгким течением, не даёт пpaктически никаких осложнений...
26 12 2025 3:47:54
При этом его игры могут повторяться изо дня в день, ведь это любимое занятие, которое так хочется повторять...
25 12 2025 6:31:25
Содержание статьи:Как подать на алименты и основания к этому• обеспечение несовершеннолетнего ребенка, неработающего• обеспечение одного из родителей, ухаживающего за ребенком• обеспечение ребенка до 18 лет на назначенных условиях...
24 12 2025 4:37:36
Европейцы впервые услышали об этом экзотическом фрукте, когда моряки привезли его с острова Гваделупа...
23 12 2025 9:37:42
Также этим мы сможем сэкономить...
22 12 2025 10:36:18
Но как же похудеть без срывов? Сложностей в этом деле нет, все безгранично просто и проверено на многих людях!Самое бaнaльное и верное решение, чтоб похудеть – создать постоянный и качественный дневной распорядок...
21 12 2025 10:30:11
Конечно, им это под силу, однако возможны непредвиденные обстоятельства, которые обрушат все их планы...
20 12 2025 12:25:21
Это комбинированное лекарственное средство, содержащее два активных компонента:Феназон – эффективное противовоспалительное средство...
19 12 2025 10:35:42
И тут встает вопрос, как увеличить губы в домашних условиях?Содержание статьи:Оригинальные методы увеличения губ при помощи косметикиКак визуально увеличить губы с помощью макияжа? Для этого просто покрывают их пудрой или тональным кремом, обводят карандашом для контура, а потом покрывают блеском...
18 12 2025 22:58:29
Страшного в этой процедуре ничего нет, ведь проводится она под местным, а то и под общим наркозом...
17 12 2025 2:48:54
Содержание статьи:Казалось бы, при чём здесь тема переговоров и детского непослушания? Ведь переговоры – это сфера бизнеса, политики и чрезвычайных ситуаций...
16 12 2025 13:36:54
Он останавливает рост и размножение бактерий, окрашенных положительно и отрицательно по Грамму...
15 12 2025 5:41:52
Факт – в самую первую очередь жир уходит с бедер (внутренняя часть, «уши») и ягoдиц...
14 12 2025 11:20:49
Поэтому симптомы беременности на первой неделе – это штука весьма мифическая...
13 12 2025 0:51:39
Растения точно так же как люди и животные могут болеть, нуждаются в хорошем питании в виде подкормок и регулярном поливе...
12 12 2025 11:26:47
В наших домах цветок появился сравнительно недавно и уже завоевал сердца многих...
11 12 2025 20:38:23
Киста желтого тела представляет собой некое образование с толстыми стенками...
09 12 2025 5:17:46
При ГЭРБ наблюдается неполное смыкание сфинктера, и становиться возможным перемещение содержимого желудка в обратную сторону...
08 12 2025 17:23:10
Ладно, если такое наблюдается у новорожденного малыша, который кушает только молочко, а если ребенку 2 года? Жидкий стул у детей – явление нередкое, но далеко не всегда опасное, как считают мамочки...
07 12 2025 18:26:59
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Гипотония и армия
Оздоровительная направленность как важнейший принцип системы физического воспитания