Генетический анализ при беременности


Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Содержание статьи:Традиционный метод• свежих плодов – 500 г• литр воды• стакан песка сахарного• концентрат лимона – 25 г...
19 12 2025 10:44:33
Курорт не утрачивает своей актуальности на протяжении всего года...
18 12 2025 3:17:39
Миокарду жизненно важно бесперебойное насыщение кислородом, то есть перманентный приток крови...
17 12 2025 20:59:49
Европейцы впервые услышали об этом экзотическом фрукте, когда моряки привезли его с острова Гваделупа...
16 12 2025 1:19:14
Содержание статьи:Прихватки можно купить...
15 12 2025 10:16:27
Если негативные процессы начались, здоровой пищей уже не поможешь...
14 12 2025 17:28:43
Поэтому для Йорков можно пошить одежду своими руками...
13 12 2025 10:56:38
Лучше всего сохраняются эти вещества при бланшировании капусты или при использовании её в виде смузи...
12 12 2025 11:13:53
Но это не повод переживать и расстраиваться...
11 12 2025 12:57:46
Итак, вам предстоит борьба с муравьями в квартире...
10 12 2025 8:17:20
Конечно, им это под силу, однако возможны непредвиденные обстоятельства, которые обрушат все их планы...
09 12 2025 0:33:38
Всё больше мам и пап жалуются на то, что им очень трудно уговорить своё чадо хоть на полчаса выйти на улицу...
08 12 2025 0:53:11
Он уже, можно сказать, не помещается внутри, поэтому шевеления плода на 36 неделе беременности доставляют маме массу неприятностей, и бессонные ночи просто гарантированы...
07 12 2025 17:56:23
Bon Appetit!Какой к вечеринке придумать дресс-код? «Гламурки», романтика, полный улёт!Фланелевая пижамка и ночнушечка? Не всё так просто! Танцуйте и бейте в бубен оригиналы, маргиналы и прочие неординарные личности...
06 12 2025 14:48:50
Вслух о цистите говорят редко, да и информации о данном заболевании не так много, как нужно...
05 12 2025 18:39:23
Что это такое – вы можете прочесть в отдельной статье, посвященной астеническому неврозу у подростков...
04 12 2025 12:52:26
Перед тем, как добиться идеальной фигуры за 30 дней, нужно четко определить рамки...
03 12 2025 8:40:16
— От чего зависит интенсивность лучей: к счастью, интенсивность UVB зависит от нескольких факторов...
02 12 2025 16:45:32
Печатные издания для абитуриентов, различные информационные справочники о вузах, объявления в средствах массовой информации, свежий опыт родственников, друзей или знакомых, – всё может сослужить добрую службу...
01 12 2025 6:10:53
При ГЭРБ наблюдается неполное смыкание сфинктера, и становиться возможным перемещение содержимого желудка в обратную сторону...
30 11 2025 22:31:11
Вы все время старались его игнорировать...
29 11 2025 23:12:26
Вылечить данное заболевание могут только противовирусные препараты, к которым из них относится Ацикловир Форте...
28 11 2025 13:29:46
А ведь отдых в Сочи летом может быть самым разнообразным, и каждый турист найдет там все, чтобы вдоволь насладиться отпуском и запастись самыми яркими впечатлениями на целый год...
27 11 2025 22:50:29
На самом деле подобный стиль завораживает, ведь глаза смотрят прямо в душу, выделяясь на фоне пpaктически белой кожи...
26 11 2025 17:29:42
Выбирая дальнейший профессиональный путь, стоит рассмотреть все аспекты, просмотреть многие варианты и принять верное решение...
25 11 2025 6:21:35
Педиатр обычно назначает комплексное лечение, в которое входит и Виферон – свечи для детей...
24 11 2025 12:37:33
Факт – в самую первую очередь жир уходит с бедер (внутренняя часть, «уши») и ягoдиц...
23 11 2025 21:16:19
У женщин возникает много вопросов по этому поводу...
22 11 2025 14:44:26
Впрочем, в ряде случаев это может быть тpaктовано, как незнание самих себя, в результате чего отдается предпочтение общению с окружающими...
21 11 2025 23:57:40
Ведь всегда можно выбрать тот путь, который станет залогом хорошего здоровья, отличного самочувствия и, конечно же, истинной привлекательности...
20 11 2025 18:13:21
Вирус бледной трепонемы может вызывать тяжелые осложнения, а иногда приводить даже к cмepти...
19 11 2025 7:45:52
Обычно это можно исправить подходящим бюcтгальтером и не беспокоиться по поводу этого изменения...
18 11 2025 10:16:32
Как приклеить накладные ресницы ты очень быстро поймешь, если внимательно прочитаешь эту статью...
16 11 2025 7:24:54
Содержание статьи:На темных волосах, как правило, используют различные медовые цвета (например, светло-рыжий)...
15 11 2025 10:43:12
Часто психологи в решении многих проблем, включая и нежелание читать, советуют мотивировать ребёнка собственным примером...
14 11 2025 2:13:15
Кстати, если использовать красную помаду, то продолжительность взгляда на губы будет 7,3 сек, а на розовую – 6,7 сек...
13 11 2025 8:29:16
Существенную материальную окажет молодым родителям единовременное пособие при рождении ребенка...
12 11 2025 18:49:25
Так, по одной теории происхождение имени Самира несет в себе арабские корни...
10 11 2025 15:41:35
Разговаривать на такую тему с ребёнком не стоит, если он слишком мал, потому что он не сможет понять сложившейся ситуации...
09 11 2025 12:40:27
Во-первых, каффы крупнее, а значит – заметнее...
08 11 2025 20:31:24
Барби появилась благодаря Рут Хэндлер и её дочерям в 1959 году...
07 11 2025 5:42:17
Если яблоки сладкие – сахара нужно меньше, если кислые – больше...
06 11 2025 16:32:48
Плавание и игры на воде – это превосходный способ интересно провести время...
05 11 2025 20:42:42
Необходимо проверить отсутствие повреждения у саженцев...
04 11 2025 21:43:47
Больше, чем за пол столетия фармакологи открыли десятки антибактериальных препаратов, которые активны по отношению к самым разным возбудителям...
03 11 2025 8:43:47
В наше время есть просто «палочка-выручалочка» для таких женщин, инновационная косметологическая процеДypa красоты «Наращивание ресниц»! Итак, 10 причин почему Вы должны это попробовать:Содержание статьи:Всего одна процеДypa, и Вы получите пленительный, ceкcуальный, завораживающий взгляд в обрамлении роскошных ресниц...
02 11 2025 5:58:28
Кавинтон (или винпоцетин) относится к обширной фармакологической группе – ноотрапам...
01 11 2025 11:17:50
С ней интересно провести время, не стыдно показаться в обществе...
31 10 2025 6:49:16
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::



