Генетический анализ при беременности

Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Однако это непростая задача, особенно для людей, которые в принципе не имеют опыта подобных переживаний...
23 06 2025 23:36:43
Конечно, кофе помогает взбодриться, повышает активность и пить его беременным можно, но не более чашки в день и только слабой крепости...
22 06 2025 11:42:41
Часто пониженное артериальное давление наблюдается у беременных в первые три месяца и не вызывает никаких опасений врачей...
21 06 2025 0:57:25
Сама картошка во сне символизирует достаток, успех, признание...
20 06 2025 12:47:15
Соусник на столе — признак достаткаВ давние времена соусы подавали вельможам за богатым столом, а соусники изготавливались из серебра, потом из фарфора и были доступны только знати...
19 06 2025 3:59:38
Конечно, лодочки еще напоминают об изящных ножках, но вот брутальные гладиаторские сандалии выглядят довольно грубо...
18 06 2025 23:14:19
Полезные вещества стимулируют обменные процессы, устраняют различные проблемы с волосистой частью головы...
17 06 2025 2:58:58
Содержание статьи:Подготовка делянки для посадки картошки под соломуДля этого необходимо предварительно пройтись по поверхности делянки плоскорезом Фокина, слегка взрыхлить почву, сбить сорняки...
16 06 2025 15:50:45
Барби появилась благодаря Рут Хэндлер и её дочерям в 1959 году...
15 06 2025 9:16:32
Поэтому, если муж не хочет ребенка, возможно, причина далеко не в том, что он слишком молод, боится «не прокормить семью» или «не сможет воспитать, как полагается»...
14 06 2025 12:30:32
В большинстве случаев после родов все приходит в норму, так как изменяется гормональный фон...
13 06 2025 17:49:31
Содержание статьи:Почему мыши заводятся в домеГрызуны могут появиться как в частном доме, так и в обычной квартире, в центре мегаполиса...
12 06 2025 17:13:12
А для того, чтобы физиологическое косоглазие у младенца не переросло в дальнейшем в косоглазие явное, необходимо соблюдать некоторые рекомендации, о которых мы с вами поговорим...
11 06 2025 15:10:50
Если Овен и Рыбы все-таки сходятся между собой, проблем в семье редко удается избежать...
10 06 2025 4:58:17
Кстати, многие даже не представляют, каким должен быть компот из крыжовника и смородины, в то время как этот замечательный напиток не просто вкусен, но и очень полезен...
09 06 2025 4:47:38
И речь идёт не о психологах и врачевателях души, а о людях, которые умеют сопереживать...
08 06 2025 5:18:19
Оценка позволит объективно оценить недвижимость и узнать её стоимость...
07 06 2025 3:34:18
Вот первое правило:Правильно расставляйте приоритеты и помните о том, что не только ребёнок должен ночью спать, но и родители...
06 06 2025 22:15:28
Зачем беременным женщинам назначают дюфастон?Дело в том, что данное лекарственное средство позволяет избежать выкидыша...
05 06 2025 9:20:55
Украшения могут быть подходящими для маленькой елочки, семейного дерева и даже большой ели, стоящей на центральной площади города...
04 06 2025 12:18:58
Способствуют снятию стресса, восстановлению организма за счёт здорового сна...
03 06 2025 17:56:55
Джин Айрес (основательница метода) в США...
02 06 2025 6:22:45
Содержание статьи:Причины патологииДо сих пор неизвестно, почему развивается синдром резистентных яичников...
01 06 2025 13:27:45
Мысль о том, что он поступает плохо, даже не приходит на ум ребёнку...
31 05 2025 1:45:42
Украсить свое жилище можно так:Огромное количество гирлянд разноцветных, воздушных шаров, снежинок и других украшенийСтол на новый год должен быть украшен свечами, они будут отбрасывать разноцветные огоньки, которые придутся по душе озорнице...
30 05 2025 22:44:35
Под пилингом понимается отшелушивание ороговевших клеток верхнего слоя кожи...
29 05 2025 14:39:59
Возникновение зубного камня может происходить как на естественных зубах человека, так и на искусственных протезах...
28 05 2025 18:34:20
Гораздо важнее и интереснее формирование, ну или хотя бы начало классических конфетно-букетных отношений...
27 05 2025 3:36:18
К ним относятся некоторые диеты, которые не считаются строгими, и проведение которых, позволяет организму восполнять необходимые питательные вещества...
26 05 2025 2:40:16
Лихорадка инфекционного происхождения вызывается различными микробами:— бактериями,— вирусами,— xлaмидиями,— грибками,— туберкулёзной палочкой...
25 05 2025 6:13:43
Немалое значение на восприятие конкретной ситуации оказывает хаpaктер, темперамент, а также сила и глубина чувств...
24 05 2025 12:43:17
Поэтому стоит прислушаться к рекомендациям психологов...
23 05 2025 5:40:43
Причиной этого заболевании, единственной причиной является вирус папилломы человека (ВПЧ)...
22 05 2025 1:59:14
Содержание статьи:Полезные свойстваКрахмал (полисахарид) действует на эпидермис таким образом:— Смягчает, питает его, повышает упругость, способствует разглаживанию мелких морщин за счёт входящих в его состав углеводов и пищевых волокон...
21 05 2025 0:36:40
Но что делать дамам, у которых брови далеки от нужных модных требований...
20 05 2025 23:48:34
Дети нуждаются в гораздо большем внимании, чем взрослые...
19 05 2025 1:32:58
Но эти крема, скpaбы и лосьоны не всегда приносят желаемый результат, и даже могут навредить...
18 05 2025 12:20:22
Тебе это обязательно пригодится...
17 05 2025 14:30:26
Многие прихожане и люди, которые впервые приходят в церковь задаются вопросом: что такое ладанка и для чего она нужна?Своё название «ладанка» получила от ароматической смолы, которая называется ладан...
16 05 2025 1:29:50
На это есть свои причины:— Новорождённый быстрее засыпает, ощущая мамино тепло, заботу...
15 05 2025 8:21:45
Наиболее опасна депрессия, которая перешла в хроническую форму, так как тогда начинают страдать многие органы человеческого организма...
13 05 2025 6:33:56
с тех пор, когда компьютер для многих заменил физический труд, а на прилавках магазинов появились разные вкусности под общим названием «фастфуд»...
12 05 2025 14:39:23
Чтобы их увидеть, нужно неоднократно перечитывать Евангелие...
11 05 2025 22:17:44
Мёд содержит фермент глюкозооксидазу, действующий в качестве дезинфицирующего средства и способный превратиться в небольшое количество пероксида водорода – общеизвестную перекись водорода...
10 05 2025 23:41:21
Работодатель обязан обращаться с беременной так же, как и с любым сотрудником, у которого есть определенные медицинские ограничения...
09 05 2025 6:18:53
На Израильском рынке недвижимости, в основном, принято приобретать квартиры или дома с участками...
08 05 2025 4:52:42
Вот несколько отелей, которые рассчитаны на молодёжный отдых...
07 05 2025 4:19:51
Для тех, кому сложно определить сразу, существует несколько доступных способов, как определить густоту волос...
06 05 2025 7:52:32
Кавинтон (или винпоцетин) относится к обширной фармакологической группе – ноотрапам...
05 05 2025 9:47:37
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::