Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Лучше всего сохраняются эти вещества при бланшировании капусты или при использовании её в виде смузи...
26 01 2026 3:55:38
Осталось только запастись радужками нужного цвета и терпением и всё должно получиться...
25 01 2026 19:15:46
Норма определяется исходя из недели внутриутробного развития младенца...
24 01 2026 0:49:55
Это означает, что вы будете получать все необходимые микро- и макро- элементы, которые необходимы вашему организму...
23 01 2026 3:47:11
Самое важное их преимущество в том, что капроновые колготы можно одевать с чем угодно...
22 01 2026 15:47:17
Точно также подходят друг другу знаки Огня, Воздуха и Земли...
21 01 2026 23:26:39
2016 по китайскому календарю – год красной, огненной обезьяны...
20 01 2026 15:38:40
Последнего допускать ни в коем случае нельзя, т...
19 01 2026 15:32:46
Ты сама убедишься в том, что после нескольких таких процедур ты будешь выглядеть совершенно по-другому, результат виден очень быстро...
18 01 2026 7:23:26
Одним из позитивных моментов стало принятие Приказа «О лекарствах для беременных», который предусматривает льготное получение некоторых препаратов...
17 01 2026 15:32:46
Обычно такие симптомы можно почувствовать, начиная с 5 недели беременности, но иногда это происходит немного позднее...
16 01 2026 5:28:30
Ниже вы узнаете, как быстро идёт обновление клеток, как помочь организму в этом жизненно важном деле...
15 01 2026 13:59:14
А живот претерпевает наибольшие изменения, поэтому боль в пупке при беременности – это просто естественно...
14 01 2026 2:56:47
Каждым родителям хочется для своего малыша выбрать не только удачное, но и красивое имя, и поэтому многие ищут необычные или иностранные имена...
13 01 2026 13:45:17
В первую очередь нужно изменить привычки жизни до зачатия...
12 01 2026 1:59:52
Правильно организованный режим дня позволит предотвратить раздражительность, возбудимость и сохранит трудоспособность ребёнка в течение дня....
11 01 2026 13:41:26
В наших домах цветок появился сравнительно недавно и уже завоевал сердца многих...
10 01 2026 21:54:17
Обсудим мы развивающие игры для детей, их многообразие и самое главное – уместность и целесообразность...
09 01 2026 12:24:22
Содержание статьи:Правильно подобранная челка способна полностью изменить свою обладательницу...
08 01 2026 14:32:52
Однако как быть, если привычное чувство набухания и тяжести появляется, а мeнcтpуация не начинается?Содержание статьи:Гpyдь болит, а мecячных нетБеременность – самая распространенная причина, вызывающая подобную ситуацию...
07 01 2026 22:12:53
О том, как однажды, неведомо откуда, появится рядом с повзрослевшим сыном или дочерью достойный и благородный спутник жизни…Итак, это случилось, дочка выходит замуж...
06 01 2026 17:58:47
Ягода богата антоцианами, каротинами, флавоноидами, а также различными органическими антиоксидантами, в дополнение к витаминам и минералам...
05 01 2026 15:36:16
Да и маме очень приятно иметь лишнюю минутку для отдыха и для себя...
04 01 2026 6:26:21
Состояние это может не иметь ничего общего с заболеваниями, но может и указывать на тяжелые неврологические расстройства...
03 01 2026 9:29:15
Paк и Скорпион могут быть хорошей комaндой, которая успешно борется с жизненными трудностями...
02 01 2026 23:44:45
Основное свойство всех гepпeсвирусов – не проявлять никаких симптомов, если иммунитет достаточно сильный...
01 01 2026 3:36:11
Тормозит кератинизацию...
31 12 2025 17:22:52
Подготовка к празднику начинается ещё с начала зимы, поэтому новогодним украшениям и огням Минска может позавидовать любой, даже более крупный город...
30 12 2025 7:32:56
С морщинками у родных глаз, с серебром седины у висков, как редко мы им звоним, навещаем и тем более пишем стихи о маме...
29 12 2025 10:11:38
Вот несколько советов по этому поводу...
28 12 2025 18:26:32
В этой статье мы рассмотрим статистику на год (данные Московского НИИ психиатрии), рассмотрим особенности этого заболевания в юном возрасте и попробуем рассмотреть, что можно сделать...
27 12 2025 5:48:35
Поэтому для Йорков можно пошить одежду своими руками...
26 12 2025 5:52:53
По данным ряда исследователей, она распространена чаще, чем анорексия: 4% всех женщин испытывали неконтролируемые приступы обжорства в те либо иные периоды своей жизни...
25 12 2025 17:12:48
Этакие Емели, Карлсоны и Питеры Пены… Но в сказках эти персонажи очень забавные и симпатичные, а в реальной жизни иметь с ними дело не так-то приятно...
24 12 2025 22:18:51
В результате человек заболевает...
23 12 2025 22:42:19
Содержание статьи:Когда начинаются первые признаки родовПервые признаки родов в большинстве случаев начинают появляться за одну две недели до них...
21 12 2025 3:38:23
Содержание статьи:Внимание, начинается!Как понять, что роды начались и вам, скорее всего, придётся действовать самостоятельно? Важный фактор – частота и регулярность схваток...
20 12 2025 10:41:53
Но это отнюдь не правда, так как имя это хорошее и несет невероятную волю и силу...
19 12 2025 13:31:41
Парацетамол и беременностьС наступлением беременности женщина начинает задумываться о своем здоровье и, прежде чем употрeбллять какой-либо препарат, взвешивает все за и против...
18 12 2025 17:20:12
Впрочем, это и относится к сильному полу тоже в более давние времена мужчины женщин выбирали по зубам, как хороших лошадей...
17 12 2025 7:31:48
Содержание статьи:Полезные свойства грецких орехов и варенье из нихО целебной силе грецкого ореха известно очень давно...
16 12 2025 21:37:47
Или 41 год и 10 месяцев, это означает, что у неё наступил кризис...
15 12 2025 4:37:39
Источником заражения человека являются пернатые братья наши меньшие (чаще гoлyби), а также человек...
14 12 2025 8:55:30
А история гласит следующее: в третьем веке в Риме жила женщина Христиания, которая в качестве доказательства своей веры в Бога разбила статуи языческих идолов в родном доме, за что была cмepтельно наказана...
13 12 2025 0:21:20
Барби появилась благодаря Рут Хэндлер и её дочерям в 1959 году...
12 12 2025 10:14:52
Тенденции моды коснулись и обуви в том числе...
11 12 2025 7:16:29
Фарфоровая свадьба – символикаЕсли у родителей (друзей, родственников) наступает 20 лет совместной жизни, о том, какая это свадьба и что дарят – вопросы, которыми задаются приглашенные...
10 12 2025 9:45:51
Это своеобразная реакция организма на раздражающий фактор...
09 12 2025 4:28:20
У трёхлетнего ребёнка ещё слабый кишечник, печень и поджелудочная не до конца выполняет свои функции...
08 12 2025 21:29:17
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Иммуноглобулины 
Гипотония и армия
Выносливость. Утомление и его биомеханические проявления