Генетический анализ при беременности


Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Чем больше срок беременности, тем более вязкими будут выделения, при этом они могут стать беловатого цвета с естественным запахом, при этом они должны быть не мутными, а прозрачными...
13 01 2026 19:23:16
Если у вас прекрасное самочувствие, то вы можете заняться любимым видом досуга...
12 01 2026 10:38:22
Одно лишь беспокоит его приверженцев – неизбежное потемнение украшений...
11 01 2026 22:53:35
Как сделать чехол для телефона и что для этого нужно?Содержание статьи:Надежная защита из фетраЧехол для телефона своими руками из фетра можно сделать за 10 минут...
10 01 2026 11:48:20
Но если иммунитет понижен, вирусные агенты беспрепятственно проникают в слизистую дыхательных путей, начинают активно размножаться, вызывая симптомы ОРВИ...
09 01 2026 5:48:51
Содержание статьи:Режим – это главное, что вы должны наладить...
08 01 2026 23:23:31
Вы все время старались его игнорировать...
07 01 2026 9:59:44
В кино этим дeвyшкам суют за резинку бикини 100-баксовые купюры, а трогать их нельзя (профсоюз дeвyшек «go-go» живо засудит распустившего руки!)...
06 01 2026 14:43:10
И тут уж позвольте поспорить, какой именно критерий выходит на первый план...
05 01 2026 12:24:16
Именно это больше всего привлекает...
04 01 2026 22:37:15
Легко распространяется по лестничной площадке и вентиляционной системе...
03 01 2026 19:56:32
Начинает поворачивать глаза и голову в сторону умеренного источника звука...
02 01 2026 3:17:13
Также к причинам нарушения сна можно отнести физиологические состояния, отмечающиеся у беременной на разных сроках:— болевые ощущения в области спины, пояснице— активное шевеление плода— частые позывы к мочеиспусканию, обусловленные давлением увеличенной матки на мочевой пузырь— судороги икроножных мышц— хроническая усталость— недуги со стороны пищеварительной системы (например, изжога, запоры, вздутие живота)— одышка...
01 01 2026 17:13:27
Благодаря антибиотикам врачи научились лечить и предотвращать многие серьёзные заболевания...
31 12 2025 19:20:37
Содержание статьи:Почему от каблуков придется отказатьсяДля многих дeвyшек каблуки стали в прямом смысле продолжением ног и в обуви без каблука они чувствуют себя некомфортно...
30 12 2025 23:44:33
Существует много разновидностей редьки, но сегодня мы поговорим о зеленой разновидности...
29 12 2025 5:47:16
Вообще Нейролингвистическое программирование – это не более чем комплекс моделей, техник и операционных принципов, которые способны воздействовать на вашу личность, меняя её мировоззрение и моделируя эффективные стратегии, как мыслительные, так и поведенческие...
28 12 2025 10:38:15
Сразу возникает целый ряд вопросов: «Как одеться? Сколько гулять? Какое время года подойдёт?»Содержание статьи:Есть ли польза от прогулок?Время, проведённое на улице (безусловно, в пределах разумного), позитивно сказывается на работе пpaктически всех систем детского организма...
27 12 2025 17:12:31
Тем более что к такому увлекательному процессу можно привлечь семью и друзей...
26 12 2025 8:49:42
Можно отказаться от таких приятных вещей, как отдых на пляже или красивая одежда, открывающая плечи...
25 12 2025 23:50:53
Когда появляется кашель у грудничка, первое, о чем думают родители, это то, что малыш простудился...
24 12 2025 5:52:53
Ампициллин порошок для приготовления раствора для инъекций: 1 флакон содержит ампициллина (в форме натриевой соли) 0...
23 12 2025 12:42:20
Кстати, многие даже не представляют, каким должен быть компот из крыжовника и смородины, в то время как этот замечательный напиток не просто вкусен, но и очень полезен...
22 12 2025 3:14:27
Первая неделя в процессе похудения считается самой тяжёлой и стрессовой для организма...
21 12 2025 20:48:46
Плод на 9 неделе беременности — развитие плода, его размерНа девятой неделе беременности можно представить только, мозг ребенка уже фактически существует, и совсем скоро появится его важнейшая часть, ответственная за будущее движение...
20 12 2025 8:20:32
Сначала в ротовую полость попадают различные бактерии, вирусы, грибы, пищевые продукты и начинают оседать на её стенках...
19 12 2025 21:12:46
Вполне естественно, если малыша в возрасте до трёх лет тянет побарахтаться в луже или пожевать провод, подключенный к розетке...
18 12 2025 4:13:11
Содержание статьи:Выбор метода релаксации для детейМногие полагают, что релаксация, то есть мышечное и психологическое расслабление, применяется только для взрослых...
17 12 2025 0:11:16
Для этого существует несколько эффективных методов, преимущества и недостатки которых мы рассмотрим...
16 12 2025 20:27:37
Такие схватки совершенно безболезненны и нерегулярны, они достаточно часто возникают, но бывают только у первородящих, матке надо ознакомиться с предстоящим и еще неизведанным процессом...
15 12 2025 13:35:54
И после проведения операции обычно предлагают стерилизовать женщину, чтобы не было риска третьей беременности, которая может окончиться очень печальным итогом, слишком большой шанс летального исхода и для ребенка, и для мамы...
14 12 2025 0:53:17
Пока он не может целенаправленно брать их в руки, но попытки к этому уже осуществляет...
13 12 2025 10:29:56
Плюс ко всему босоножки и сабо, зимние балетки, обувь с заострённым носом, лакированные туфли к закрытой обуви отлично подойдут плотные колготки...
12 12 2025 17:54:49
Лечебный эффект сохраняется от 6 до 8 месяцев...
11 12 2025 13:15:38
Содержание статьи:Чтобы не мучиться, полируя наждачной бумагой пригоревшую посуду, достаточно применить один из бабушкиных способов, как вычистить сковороду от нагара...
10 12 2025 7:56:29
Содержание статьи:Рассматривая различные предложения вариантов матрасов, мамам и папам трудно сделать выбор и понять, что же подойдет и какое изделие станет оптимальным для крохи...
09 12 2025 8:47:39
Виртуальных вампиров ещё называют интернет-троллями...
08 12 2025 23:46:53
07 12 2025 0:27:22
Для того чтобы обеспечить хорошую урожайность вашего кустарника, необходим тщательный уход за малиной весной...
06 12 2025 9:12:57
Лихорадка инфекционного происхождения вызывается различными микробами:— бактериями,— вирусами,— xлaмидиями,— грибками,— туберкулёзной палочкой...
05 12 2025 21:32:40
В результате — переедание и заедание стресса...
04 12 2025 20:59:47
Но это не повод переживать и расстраиваться...
03 12 2025 21:35:59
Часто, однако не всегда, число шаферов должно соответствовать числу подружек невесты...
02 12 2025 12:10:39
Но зачем зря тратить время на поиски, если можно сделать коврик для ванной своими руками...
01 12 2025 22:21:27
Давай разберемся в причинах появления внутренних прыщиков и узнаем, как их лечить...
30 11 2025 20:30:56
Требует обязательного наблюдения врача, при развитии осложнений – хирургического лечения...
29 11 2025 13:55:57
Инсульты и инфаркты самые известные и самые печальные проявления этой болезни, своего рода последняя стадия нелеченого атеросклероза...
28 11 2025 12:16:30
Любая женщина в последние недели беременности внимательно прислушивается к собственным ощущениям и часто незначительные изменения воспринимает в качестве предвестника родов...
27 11 2025 10:16:35
Содержание статьи:Что такое мозоли, и какими они бывают?Мозоль – это защитная реакция организма...
26 11 2025 17:56:58
Содержание статьи:К антибиотику Кларитромицину чувствительны многие патогенные микроорганизмы, который со временем выработали устойчивость к пенициллинам и цефалоспоринам...
25 11 2025 20:42:52
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::




Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология
Формы обучения
Методы физического воспитания
Словесные методы (методы речевого воздействия)