Генетический анализ при беременности


Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Специалисты уверяют, что жестких возрастных рамок у этого вида спорта нет, однако самым оптимальным вариантов будет время, когда малышу исполнится пять лет, поскольку к этому моменту его двигательная активность будет в норме...
25 12 2025 8:11:57
Многие пытаются преодолеть эти проблемы с помощью дорогих косметических средств, но они часто оказывают только временный эффект...
24 12 2025 6:48:55
В магазине из десятков пакетов с молоком выберет протекающий, встанет в самую медленную очередь и привычно вздохнёт, когда кассовый аппарат сломается прямо перед ним...
23 12 2025 18:30:49
Содержание статьи:Сладости: зачем они нужны организмуКак гласит популярная сегодня теория интуитивного питания, ограничение в выборе продуктов наносит организму куда больший вред, чем переедание или же избыток жиров и сахара...
22 12 2025 3:31:40
И проблема эта не только женщин, как считает большинство мужчин, но в этот раз мы поговорим именно о женской проблеме...
21 12 2025 7:31:56
Сама картошка во сне символизирует достаток, успех, признание...
20 12 2025 23:34:58
Содержание статьи:Какой темперамент у ребёнка?Холерик, это часто агрессивная, легко возбуждаемая, вспыльчивая личность...
19 12 2025 10:37:26
Содержание статьи:Коротко о традесканцииТрадесканция, уход в домашних условиях за которой при соблюдении температурных условий несложен, родом из субтропиков, поэтому свет предпочтительнее использовать не только яркий, но и рассеянный...
18 12 2025 5:24:20
Какой же из них выбрать для любимого чада?Содержание статьи:ОздоровительныеПятиразовое питание, режим дня, прогулки и игры на свежем воздухе – вот зачем родители отправляют детей в такие лагеря...
17 12 2025 0:26:30
Просто необходимо выяснить, как сократить расходы на отдых без ущерба для впечатлений...
16 12 2025 20:52:17
Это массаж, иглоукалывание и, обязательно, травы...
15 12 2025 13:12:22
Недаром в народе подобный образ мыслей прозвали «самоедством»...
14 12 2025 20:47:34
Летние вязаные платья крючком требуют максимума натуральности, когда дело касается пряжи...
13 12 2025 17:22:18
Каждый сезон парфюмеры предлагают модные новинки и тенденции...
12 12 2025 3:29:28
Наиболее опасна депрессия, которая перешла в хроническую форму, так как тогда начинают страдать многие органы человеческого организма...
11 12 2025 12:28:44
Если зачатие ребенка не наступило, то яйцеклетка погибает и через 2 недели у женщины начинается кровотечение (мecячные)...
10 12 2025 15:16:23
Работодатель обязан обращаться с беременной так же, как и с любым сотрудником, у которого есть определенные медицинские ограничения...
09 12 2025 6:48:48
Да и реакция окружающих людей различная:— бабушки осуждающе смотрят на родителей,— взрослые – кто с презрением, кто сочувствующе,— а другие дети – испуганно или со смехом показывают пальцем на истеричного малыша...
08 12 2025 11:39:44
Содержание статьи:Как аппетит привести в нормуЛюди, получающие наслаждение от еды, склонны к перееданию...
07 12 2025 7:39:25
Конечно, лодочки еще напоминают об изящных ножках, но вот брутальные гладиаторские сандалии выглядят довольно грубо...
06 12 2025 0:40:14
Содержание статьи:Почему ребенок ходит на носочках?Сразу хочется успокоить многих мамочек тем, что иногда ребенок ходит на носочках только потому, что ему так хочется или удобно...
05 12 2025 20:57:48
Содержание статьи:Спектр действияВ отношении арники горной представители официальной медицины полностью соглашаются с мнением народных целителей...
04 12 2025 14:11:54
Содержание статьи:Стоит ли заниматься спортомМожно ли худеть после родов во время кормления, пpaктикуя умеренные тренировки? Вердикт врачей однозначно запрещает целенаправленно выполнять упражнения, если после родов прошло менее 6 недель...
03 12 2025 6:43:17
Кроме того, календарь беременности двойней немного сдвигается, роды могут наступить уже на тридцать пятой неделе, при чем дети рождаются абсолютно доношенными...
02 12 2025 4:48:35
Содержание статьи:Это решение имеет целый ряд преимуществ:• простор и открытое небо над головой создают более романтическое настроение, чем стены самого пафосного ресторана• нет никаких ограничений, связанных со временем аренды или режимом работы заведения общественного питания, гостям не обязательно прощаться вскоре после полуночи, а можно гулять до рассвета• сценарий свадьбы на природе может включать запуск гoлyбей, воздушных змеев или фейерверк• возможность организовать выездную регистрацию, которая пройдет куда менее официально, чем в ЗАГСе• возможность организовать недорого праздник для большого количества гостей...
01 12 2025 1:21:50
30 11 2025 13:43:22
С морщинками у родных глаз, с серебром седины у висков, как редко мы им звоним, навещаем и тем более пишем стихи о маме...
29 11 2025 4:23:24
Что немаловажно, были изучены и особенности ceкcуального поведения подростков...
28 11 2025 2:31:42
Как известно, ароматные зёрна обладают массой полезных эффектов и при умеренном употрeблении оказывают весьма благоприятное влияние на организм человека...
27 11 2025 13:30:57
Среди многообразия вариантов обязательно найдется несколько легких причесок на средние волосы, которые можно будет делать каждый день...
26 11 2025 7:58:27
Именно поэтому так важно разобраться в формах болезни и её очевидных симптомах...
25 11 2025 15:11:33
Вот несколько отелей, которые рассчитаны на молодёжный отдых...
23 11 2025 17:43:27
Первое знакомство с ним начните… Ну, например, с купален «Сеченьи»...
22 11 2025 14:21:38
Это позволяло ему делать верёвки, что существенно облегчало жизнь...
21 11 2025 3:48:35
Традиционно считается нормой порядка десяти движений за день, и, если количество шевелений возросло или резко уменьшилось, стоит сразу же позвонить врачу, возможно, что-то не так, и малышу очень неудобно, но он не может об этом сказать...
20 11 2025 15:39:55
Если ваш малыш пока не переворачивается, не надо паниковать, есть малыши, которые не переворачиваются до пяти с половиной месяцев...
19 11 2025 16:59:21
Лекарство активно воздействует на болезнетворные бактерии, находящиеся в стадии размножения...
18 11 2025 1:56:36
Но решить, кушать мороженное во время беременности или нет, должна сама беременная, взвесив все плюсы и минусы этого холодного лакомства...
17 11 2025 15:28:43
Своевременно замеченный процесс подтекания вод и симптомы ему сопутствующие, позволит предотвратить проблемы и трагедии...
16 11 2025 18:29:44
Так как проблема маленького члeна и низкой самооценки по этому поводу сегодня актуальна, то и методы, которые помогают её решить, тоже добавляются и развиваются...
15 11 2025 6:53:22
Давайте попробуем разобраться, что означает имя Анна...
14 11 2025 5:57:52
Для камня аметрина хаpaктерен стеклянный блеск...
12 11 2025 15:28:33
Содержание статьи:Любовные отношения в годуЕсли внимательно изучить гороскоп на год, водолей-мужчина обретет много новых друзей и знакомств...
11 11 2025 2:15:37
2016 по китайскому календарю – год красной, огненной обезьяны...
10 11 2025 17:41:38
Содержание статьи:Офигенная диета считается очень жесткой из-за своих ограничений, чем-то схожа с голоданием...
09 11 2025 17:25:56
Причинами же такого явления в основном стоит приход вместе с продуктами питания в организм человека большого количества углеводов и жиров, а также они могут в чрезмерном количестве собираться в крови, что также к этому приводит...
08 11 2025 19:20:42
Если вы дорожите своими семейными отношениями и хотите сделать их ещё крепче, то эти советы для вас...
07 11 2025 21:35:54
Поэтому он решил, что сон – это отличный способ провести время в одиночестве...
06 11 2025 0:53:48
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::




Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология
Формы обучения
Отвар овса Лечебные свойства и противопоказания. Польза и вред
Модные зимние сапоги (последние новинки)