Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Содержание статьи:Любовные отношения в годуЕсли внимательно изучить гороскоп на год, водолей-мужчина обретет много новых друзей и знакомств...
25 02 2026 14:38:39
Известные законодатели и ценители моды французы считают, что истинная женщина должна всегда быть совершенством во всём: от маникюра на пальцах рук, педикюра на ногах и до великолепно уложенных волос...
24 02 2026 2:21:33
К сожалению, инструкции, прилагаемые к слингу, не в полной мере отражают все нюансы...
23 02 2026 0:38:23
Не будут же ребята играть в куклы и спать в кроватке украшенной розовыми цветами и бантиками...
22 02 2026 17:28:50
Содержание статьи:Как аппетит привести в нормуЛюди, получающие наслаждение от еды, склонны к перееданию...
21 02 2026 15:34:30
Обсудим мы развивающие игры для детей, их многообразие и самое главное – уместность и целесообразность...
20 02 2026 9:11:22
Да и в общем-то всё чаще раздаются голоса с вопросами о полезности таких мероприятий...
19 02 2026 10:24:12
Особенно, если во время учёбы студент не подpaбатывал и совсем не имеет опыта...
17 02 2026 19:48:36
Это своеобразная реакция организма на раздражающий фактор...
16 02 2026 22:27:25
На самом деле в психологии есть и мужской вариант этой психологической игры, который встречается не реже женского...
15 02 2026 23:18:44
Полезные вещества стимулируют обменные процессы, устраняют различные проблемы с волосистой частью головы...
14 02 2026 7:53:48
Итак, давайте приступим к изучению «детских» реакций на болезнь...
13 02 2026 10:58:20
Огорчать не стоит, и никогда не нужно терять веру в себя...
12 02 2026 17:15:34
Содержание статьи:Выберите направлениеПрежде чем заняться бизнесом, очевидно, нужно выбрать нишу...
11 02 2026 15:11:14
Какие игры для дошкольника научат его буквам и словам?Иногда вы задаетесь вопросом, почему ребенок с легкостью запоминает названия любимых супергероев или, не задумываясь, может сказать, какой автомобиль он имеет в своей коллекции, насчитывающей 100 экземпляров...
10 02 2026 5:35:35
И если больному не будет вовремя оказана медицинская (хирургическая) помощь, заболевание может перерасти в перитонит и привести к печальным последствиям, вплоть до угрозы жизни больного...
09 02 2026 19:55:14
У женщин возникает много вопросов по этому поводу...
08 02 2026 18:56:20
На чьей стороне правда? Возможно, многим больным удалось излечиться только благодаря самовнушению, а не волшебным свойствам талой воды...
07 02 2026 6:47:31
Одна из таких задач — приучить малыша к горшку...
06 02 2026 3:43:50
В Интернете на эти темы ломают копья тысячи женщин и сотни мужчин, и у каждого своё авторитетное мнение, подкреплённое книгами...
05 02 2026 9:53:58
О том, как однажды, неведомо откуда, появится рядом с повзрослевшим сыном или дочерью достойный и благородный спутник жизни…Итак, это случилось, дочка выходит замуж...
04 02 2026 2:16:57
Поскольку культура любит свет, гораздо легче процесс роста будет происходить с марта по сентябрь...
02 02 2026 17:27:48
Paк и Скорпион могут быть хорошей комaндой, которая успешно борется с жизненными трудностями...
01 02 2026 1:52:41
Может, звучит и непривычно, но эффективно и просто...
31 01 2026 19:10:39
Пока он не может целенаправленно брать их в руки, но попытки к этому уже осуществляет...
30 01 2026 20:41:10
Другие считают, что у имени Есения происхождение и значение имеет греческие корни и Есения переводится как “далекая чужестранка”...
29 01 2026 8:21:28
Набор белков и жизненно важных аминокислот положительно влияет на сердечно-сосудистую и кровеносную системы, а витамины, минералы и клетчатка, которые в больших количествах содержатся в этой крупе, повышают иммунитет организма и делают его более устойчивым к стрессам и влиянию окружающей среды...
28 01 2026 3:26:30
Содержание статьи:Распространенным препаратом в процедуре мезотерапии является гиалуроновая кислота, которая помогает увлажнить клетки кожи и выработать в организме ферменты, отвечающие за упругость, бархатистость и эластичность покрова...
27 01 2026 4:50:43
Но, зная, как заготовить зверобой на зиму, можно самостоятельно и совершенно бесплатно обеспечить свою семью природным лекарством...
26 01 2026 3:14:13
Но через некоторое время, спустя несколько недель, ее счастье омрачает так называемый «токсикоз при беременности», который у будущих мамочек встречается довольно часто...
25 01 2026 15:51:44
Читатели продолжают интересоваться темой заpaбатывания денежных сумм на лайках и репостах, поэтому данному способу будет посвящена данная статья...
24 01 2026 16:45:51
Мысль, что вы — третья лишняя, не дает вам спать по ночам, вы постоянно пьете успокоительное и не понимаете, что делать в такой безвыходной ситуации...
23 01 2026 18:30:44
Содержание статьи:Внимание, начинается!Как понять, что роды начались и вам, скорее всего, придётся действовать самостоятельно? Важный фактор – частота и регулярность схваток...
22 01 2026 21:40:20
Подробнее…Эмоции лунного ОвнаУже с раннего детства лунные Овны испытывают весьма сильную потребность оставаться надолго в центре внимания...
21 01 2026 23:53:17
Причинами же такого явления в основном стоит приход вместе с продуктами питания в организм человека большого количества углеводов и жиров, а также они могут в чрезмерном количестве собираться в крови, что также к этому приводит...
20 01 2026 6:54:24
Что это такое – вы можете прочесть в отдельной статье, посвященной астеническому неврозу у подростков...
19 01 2026 11:44:53
Содержание статьи:Какой утюг выбрать, хозяйка должна решать самостоятельно, исходя из собственных предпочтений...
18 01 2026 14:58:15
Объяснить это можно тем, что в этом возрасте большинство детей ещё находится в зависимости от внешних объектов любви – родственников...
17 01 2026 19:52:37
Существует множество анализов, которые рекомендуется сдать при планировании беременности, в их список входят не только «стандартные» анализы крови и мочи, но и необычные, которые многие будут сдавать в первый раз ...
16 01 2026 14:11:22
Многие ученые – историки считают, что резкое увеличение численности жителей нашей планеты обусловлено открытием и успешным применением антибиотиков...
15 01 2026 9:28:44
Подобное лакомство может стать не только замечательным угощением, но и одним из главных составных компонентов завтpaка...
14 01 2026 22:33:46
Любой человек, с которым мы сталкиваемся, имеет свои интересы...
13 01 2026 19:59:20
Главное, что от тебя потребуется – терпение...
12 01 2026 20:26:32
Поэтому симптомы беременности на первой неделе – это штука весьма мифическая...
11 01 2026 1:50:26
А для того, чтобы физиологическое косоглазие у младенца не переросло в дальнейшем в косоглазие явное, необходимо соблюдать некоторые рекомендации, о которых мы с вами поговорим...
10 01 2026 14:48:38
Особенно это касается людей, контролирующих свой вес, и вопрос калорийности зеленого горошка для них актуален...
09 01 2026 13:51:44
Однако, как уверяют врачи, пoлoвые контакты будущим мамам противопоказаны лишь в некоторых случаях...
08 01 2026 2:31:15
е расскажем, чем полезен Димексид для волос, а также о масках для волос с содержанием этого чуда-средства...
07 01 2026 9:35:25
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Гипотония и армия
О чем говорит повышенное нижнее артериальное давление
Что должен уметь ребенок в 5 лет (развитие) 
Оздоровительная направленность как важнейший принцип системы физического воспитания 
Вспомогательные средства физического воспитания детей школьного возраста 
Словесные методы (методы речевого воздействия)