Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Хотя это как раз исключение, почти все дамы в положении обязательно хоть раз испытают на себе все прелести «доброго утра маме»...
23 02 2026 18:23:51
Содержание статьи:Чтобы десерт получился великолепным, нужно придать ему однородную консистенцию...
22 02 2026 7:54:52
На вопрос: «Что делать с сухой кожей головы?» ответ есть — бороться с сухостью можно...
21 02 2026 4:17:11
Часто пониженное артериальное давление наблюдается у беременных в первые три месяца и не вызывает никаких опасений врачей...
20 02 2026 16:44:57
Одна из таких задач — приучить малыша к горшку...
19 02 2026 20:40:59
Наиболее опасна депрессия, которая перешла в хроническую форму, так как тогда начинают страдать многие органы человеческого организма...
18 02 2026 7:14:24
Лучше перестраховаться и вместе с мылом использовать любое дополнительное антибактериальное средство, например гель для рук...
16 02 2026 10:44:45
При этом его игры могут повторяться изо дня в день, ведь это любимое занятие, которое так хочется повторять...
15 02 2026 20:19:36
Сечься на кончиках, приобретают тусклость, словом, становятся нездоровыми...
14 02 2026 23:28:10
Всего лишь несколько хитростей помогут вам сохранить и укрепить отношения...
13 02 2026 2:23:10
Порой достаточно взглянуть на походку, осанку и жесты, — в них отражается величественность и царственность...
12 02 2026 0:47:13
Для этого существует несколько эффективных методов, преимущества и недостатки которых мы рассмотрим...
11 02 2026 9:20:39
Иногда стоит отказать от привычных серёжек-гвоздиков, хоть они и красивые...
10 02 2026 11:20:50
Желающим завести таких питомцев мы расскажем, как ухаживать за золотыми рыбками...
09 02 2026 13:54:29
Бороться с ними очень тяжело...
08 02 2026 14:39:50
Гемоглобин — важный компонентом крови, представляет собой белок, который ответственен за трaнcпортировку крови по сосудам...
07 02 2026 7:31:16
Она представляла собой тонкий батист в крапинку...
06 02 2026 13:14:29
Современные стильные блузки больших размеров теперь можно легко найти в интернет магазинах...
05 02 2026 5:44:30
Однако, вместе с тем, порой сами прекращают романтические отношения...
04 02 2026 23:54:59
Но ещё чаще родителей беспокоит сам факт наличия проблем с аппетитом: когда малыш плохо ест, вовсе отказывается от пищи, у него отсутствует чувство меры в еде либо его привлекает «несъедобная пища»...
03 02 2026 11:42:18
Содержание статьи:Почему мыши заводятся в домеГрызуны могут появиться как в частном доме, так и в обычной квартире, в центре мегаполиса...
02 02 2026 11:34:19
Если гланды увеличены – значит, иммунитет дает сбой и необходимо принимать меры по возобновлению иммунной системы...
01 02 2026 23:15:10
Малыш может называть неполными словами или слогами какие-либо предметы или действия, но если они соотносятся с чем-то конкретным, то это уже не просто детский лепет (ко-ко — курица ако — окно)...
31 01 2026 2:59:26
Давай разберемся в причинах появления внутренних прыщиков и узнаем, как их лечить...
30 01 2026 9:52:37
Дело в том, что бровь является очень важным элементом лица, который может существенно повлиять не только на качество макияжа и образ в целом...
29 01 2026 11:10:21
Позже выяснится, что за эти деньги вас готовы отвезти за тридевять земель, а не то, что на расстояние 300 километров...
28 01 2026 8:13:32
Вот первое правило:Правильно расставляйте приоритеты и помните о том, что не только ребёнок должен ночью спать, но и родители...
27 01 2026 16:15:11
Кавинтон (или винпоцетин) относится к обширной фармакологической группе – ноотрапам...
25 01 2026 19:34:54
Или 41 год и 10 месяцев, это означает, что у неё наступил кризис...
24 01 2026 9:28:47
Так каждая 10 беременная жалуется на этот недуг...
23 01 2026 21:27:41
Одну общую зависимость — потребность в «социальной пище»...
22 01 2026 4:54:47
Лучше всего сохраняются эти вещества при бланшировании капусты или при использовании её в виде смузи...
21 01 2026 22:48:54
Конечно, кофе помогает взбодриться, повышает активность и пить его беременным можно, но не более чашки в день и только слабой крепости...
20 01 2026 9:46:36
Ведь в положении сидя малыш сможет увидеть больше, и ему станет намного интереснее жить! А еще, посадив ребенка и завалив его игрушками, можно сделать больше дел по дому, а об этом так мечтают многие мамы...
19 01 2026 13:53:17
Как же выбрать пульсометр? Критерии выбора должны быть расставлены правильно, ведь нужен прибор для поддержки здоровья, а не очередной гаджет...
18 01 2026 3:22:33
Барби появилась благодаря Рут Хэндлер и её дочерям в 1959 году...
17 01 2026 3:36:10
При этом воспаленные лимфоузлы у детей могут свидетельствовать, как о самых легких заболеваниях, так и о тяжелых недугах и даже paковых опухолях...
16 01 2026 19:51:20
Из ста человек лишь пять имеют серьезные проблемы со здоровьем, где головная боль является важным симптомом...
15 01 2026 13:47:57
Огорчать не стоит, и никогда не нужно терять веру в себя...
14 01 2026 1:29:46
Но сегодня речь пойдёт о не совсем обычных рекордах, а именно – рекордах в иHTиMной сфере...
13 01 2026 11:32:58
Чем больше срок беременности, тем более вязкими будут выделения, при этом они могут стать беловатого цвета с естественным запахом, при этом они должны быть не мутными, а прозрачными...
12 01 2026 13:46:50
Консервация баклажанов на зиму «Тещин язык» рекомендуется для тех, кто предпочитает употрeбллять более острые блюда...
11 01 2026 20:54:58
Нередко локализация отмечается:— в предплечье и кисти руки (чаще всего правой)— в районе пяточного сухожилия— в передней части голени...
10 01 2026 13:24:22
Выбирайте подходящее лекарство от болезни и начинайте проходить курс лечения...
09 01 2026 8:36:53
Содержание статьи:Наиболее благоприятными периодами станут весенние месяцы, затем июль – август и концовка года...
08 01 2026 7:26:41
Да и маме очень приятно иметь лишнюю минутку для отдыха и для себя...
07 01 2026 8:17:29
Однако такие непроизвольные сокращения доставляют большой дискомфорт малышу и, понимая это, родители стремятся сделать все, чтобы как можно быстрее избавить ребенка от икоты...
06 01 2026 21:43:46
А одежда в этом может максимально помочь...
05 01 2026 20:31:26
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Гипотония и армия
Оздоровительная направленность как важнейший принцип системы физического воспитания 
Как развлечь детей 
Вспомогательные средства физического воспитания детей школьного возраста 
Словесные методы (методы речевого воздействия)