Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Каждый сезон парфюмеры предлагают модные новинки и тенденции...
15 02 2026 23:51:59
Содержание статьи:Красивые французские имена, мужские и женские, интересуют многих, кому предстоит дать имя своему будущему малышу...
14 02 2026 16:19:56
Содержание статьи:Подбираем горшок для замиокулькасаЗамиокулькас – растение неприхотливое, но это не означает, что его можно сажать в первый попавшийся горшок...
13 02 2026 13:22:20
Ингредиенты для приготовления «Полуфабрикатов»• Мясо свиное — 2 кг• Яйцо куриное – 4 шт...
12 02 2026 11:45:30
Плавание и игры на воде – это превосходный способ интересно провести время...
11 02 2026 14:14:17
Он начинает метить территорию, в квартире появляется специфический запах...
10 02 2026 7:41:18
Однако начало бизнеса с нуля требует особой, тщательной подготовки...
09 02 2026 15:51:23
Содержание статьи:Причины развития болезниРазвитие гломерулонефрита обусловливают два патологических фактора – воспалительный и аутоиммунный...
08 02 2026 10:51:52
Когда ребёнок только чихнул, родители сразу же полностью готовы его лечить...
07 02 2026 3:22:47
И чем ближе момент рождения малыша, тем больше сомнений, волнений и тревог вмешиваются в это счастье...
06 02 2026 0:53:41
Что бы бороться с любой проблемой, необходимо знать причину ее появления...
05 02 2026 3:26:53
Маска для тела для упругости кожи является проверенным средством, испытанным веками...
03 02 2026 15:59:34
Вкус его напоминает сочетание клубники и ананаса, со сладкими и цитрусовыми нотками, которые делают анону очень популярной в этих частях мира...
02 02 2026 5:15:13
Проявляться болью в боку с правой стороны на самом деле могут не только заболевания органов, расположенных непосредственно в области подреберья, но и поражение легких, сердца или почек...
01 02 2026 10:15:37
Однако у некоторых людей остаётся сильный дискомфорт, который сохраняется в течение нескольких часов в поражённой группе мышц или окружающих тканях...
31 01 2026 10:29:12
Православная церковь никогда не поощряла повторных союзов, но все же в 691 году, приказом Юстиниана VI, было разрешено развенчание церковного бpaка...
30 01 2026 9:41:52
Эта заготовка на зиму хороша по нескольким причинам...
29 01 2026 16:32:32
Содержание статьи:Что можно рассказать про модные мужские стрижки?В тренде сезона будет модный стиль 40-х и 80-х годов, хотя будут уже внедрены современные технологии, с помощью которых эффект будет ощутимо ярким и неузнаваемым...
28 01 2026 16:32:19
Около зеркала они только поправляют причёску да немного посматривают на свою фигуру...
27 01 2026 15:48:16
Ягода богата антоцианами, каротинами, флавоноидами, а также различными органическими антиоксидантами, в дополнение к витаминам и минералам...
26 01 2026 13:26:53
Немалое значение на восприятие конкретной ситуации оказывает хаpaктер, темперамент, а также сила и глубина чувств...
25 01 2026 19:21:57
В результате гнева и напряжения у людей возникают различные воспалительные реакции приводящие постепенно к нежелательным последствиям...
24 01 2026 19:15:55
Принято считать, что значение узбекского имени – это предзнаменование...
23 01 2026 17:17:59
Посмотрим, как правильно выбрать мужчину, исходя из соображений будущего комфорта сосуществования...
22 01 2026 5:16:23
Миокарду жизненно важно бесперебойное насыщение кислородом, то есть перманентный приток крови...
21 01 2026 20:10:18
Как пользоваться скрабом для лица и стать обладательницей ухоженной, нежной, без раздражения кожи? На рынке и в косметологических магазинах можно отыскать множество скрабов, которые помогут избавиться от омертвевших клеток и бережно превратить кожу в сияющую и красивую...
19 01 2026 18:33:17
Содержание статьи:Огурцы в банке в свежем видеВ обычной среде зеленый плод может храниться не более недели, а так хочется сохранить огурцы свежими подольше, как это сделать – закатать в банки, но без присутствия в них кислорода...
18 01 2026 19:57:11
Кроме того, календарь беременности двойней немного сдвигается, роды могут наступить уже на тридцать пятой неделе, при чем дети рождаются абсолютно доношенными...
17 01 2026 13:43:18
В результате — переедание и заедание стресса...
16 01 2026 19:23:54
Отсутствующие навыки появляются у крохи со временем и, разумеется, с вашей помощью...
15 01 2026 17:19:19
Сразу возникает целый ряд вопросов: «Как одеться? Сколько гулять? Какое время года подойдёт?»Содержание статьи:Есть ли польза от прогулок?Время, проведённое на улице (безусловно, в пределах разумного), позитивно сказывается на работе пpaктически всех систем детского организма...
14 01 2026 6:22:25
Браслет из резинок «Лестница» представляет собой довольно интересную технику, которая смотрится просто, но весьма изящно...
13 01 2026 3:43:43
История появления на модной арене юбки-карандаш окутана ореолом таинственности...
12 01 2026 13:15:21
Полезные вещества стимулируют обменные процессы, устраняют различные проблемы с волосистой частью головы...
11 01 2026 17:52:31
Дело в том, что бровь является очень важным элементом лица, который может существенно повлиять не только на качество макияжа и образ в целом...
10 01 2026 23:42:21
Вирус бледной трепонемы может вызывать тяжелые осложнения, а иногда приводить даже к cмepти...
09 01 2026 16:18:25
В этих ягодах много натурального пектина, поэтому с желатином мармелад из красной смородины, как правило, не делают...
08 01 2026 16:19:33
Освежим память: ранее мы уже опубликовали две статьи на эту тему...
07 01 2026 23:54:49
Выделения после родов с запахом – когда это физиологичноВ период до полутора месяцев лохии после родов (запах у них будет чувствоваться только первые пару недель) являются совершенно нормальной реакцией организма женщины на рождение ребенка...
06 01 2026 10:20:20
Поэтому болящему предлагается, избегая тяжёлой физической работы, всё же сохранять умеренную активность, что поможет быстрее восстановиться и уменьшить воспаление...
05 01 2026 20:56:15
Не всегда простуду или боль в горле нужно лечить с использованием лекарств, но бывают ситуации, когда это сделать просто необходимо...
04 01 2026 19:37:28
Но сегодня речь пойдёт о не совсем обычных рекордах, а именно – рекордах в иHTиMной сфере...
03 01 2026 15:53:46
Если симптомы очень серьёзные: сильная боль в животе, понос, рвота, повышенная температура, в этом случае немедленно показать ребёнка врачу!Если нет серьёзных симптомов, можно справиться с болью в животе с помощью домашних средств...
02 01 2026 0:45:10
Многие годы специалисты в области диетологии и правильного питания были уверены, что залогом успеха является сочетание четверти порции белков и жиров, четверти углеводов и половины порции витаминов...
01 01 2026 23:31:25
Бороться с ними очень тяжело...
31 12 2025 6:42:43
А для того, чтобы физиологическое косоглазие у младенца не переросло в дальнейшем в косоглазие явное, необходимо соблюдать некоторые рекомендации, о которых мы с вами поговорим...
30 12 2025 6:41:56
— 67/554/109, 11...
29 12 2025 23:18:26
Многие врачи рекомендуют беременным женщинам принимать всевозможные витаминные комплексы, коими уставлены прилавки любой аптеки...
28 12 2025 11:59:20
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Глоссарий по теме «Сердце» 
Гипотония и армия
Вспомогательные средства физического воспитания детей школьного возраста 
Услышать язычника
Построение тренировки в годичных циклах