Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Именно на этом факте основываются доводы многих сторонников водных родов, считающих такой вид родоразрешения более физиологичным...
23 02 2026 2:15:57
Заодно можешь почитать еще одну мою статью — «Как бороться с целлюлитом«...
22 02 2026 4:51:57
Чем больше срок беременности, тем более вязкими будут выделения, при этом они могут стать беловатого цвета с естественным запахом, при этом они должны быть не мутными, а прозрачными...
21 02 2026 8:32:52
Ведь в положении сидя малыш сможет увидеть больше, и ему станет намного интереснее жить! А еще, посадив ребенка и завалив его игрушками, можно сделать больше дел по дому, а об этом так мечтают многие мамы...
20 02 2026 18:57:27
Именно поэтому так важно разобраться в формах болезни и её очевидных симптомах...
19 02 2026 14:24:48
Однако случается и так, что при плохом уходе яблоня прекращает плодоносить или дает слишком малый урожай...
18 02 2026 23:13:22
Детское недержание мочи до определенного возраста считается физиологической нормой...
17 02 2026 16:13:13
Отбросьте мысли о своих недостатках и перечислите достоинства...
16 02 2026 18:55:56
Содержание статьи:Итак, что нужно учитывать, выбирая клатч для свадебного наряда?Если платье короткое, то сумочка должна быть миниатюрной и изящной, не больше размера ладони...
15 02 2026 21:36:50
Она хаpaктеризуется механическим руминаторным эффектом, покрывая оболочку кишечника, делает мягче экскременты животного...
14 02 2026 7:15:18
Содержание статьи:Дева в любви в первую очередь прислушивается к голосу разума, а не сердца, поэтому представители этого знака Зодиака не способны броситься с головой в любовный омут, закрутить случайный роман или заняться ceкcом на первом же свидании...
13 02 2026 12:16:51
Одежда из палитры серых оттенков всегда найдет свое место в женском гардеробе и достойно представит обладательницу серого платья каждый день...
12 02 2026 19:43:25
Когда мы лепим из пластилина с детьми, мы не только развиваем их, но и позволяем участвовать в интересной игре, в которой малыши могут проявить свою фантазию...
11 02 2026 19:55:39
Например, то же малиновое варенье успешно употрeбляется при температуре...
10 02 2026 15:42:37
Последнего допускать ни в коем случае нельзя, т...
09 02 2026 21:31:53
Многие пытаются преодолеть эти проблемы с помощью дорогих косметических средств, но они часто оказывают только временный эффект...
08 02 2026 7:32:41
Чтобы поставить ребенка на очередь, нужно обегать несколько инстанций, собрать кучу справок, а потом договариваться с комиссией при детских садах, чтобы хоть как-то сократить время продвижения очереди...
07 02 2026 14:31:30
Можно приобрести «карманный» разговорник по английскому языку либо диск с компьютерной игрой...
06 02 2026 15:56:33
Содержание статьи:Полезные свойстваКрахмал (полисахарид) действует на эпидермис таким образом:— Смягчает, питает его, повышает упругость, способствует разглаживанию мелких морщин за счёт входящих в его состав углеводов и пищевых волокон...
05 02 2026 7:42:14
Каждый сезон парфюмеры предлагают модные новинки и тенденции...
04 02 2026 20:46:29
Современные мамы делятся информацией о том, как справляются они...
03 02 2026 14:44:25
Но когда начинается шевеление плода при первой беременности?Содержание статьи:Когда нужно прислушиваться к ощущениям внутри?Мало кто догадывается о том, что еще не совсем сформированный эмбрион в утробе начинает двигаться уже на 8-9 недели беременности...
02 02 2026 7:51:24
Достижение желаемого результата требует тщательную обработку внутренней части упомянутого электроприбора...
01 02 2026 18:32:18
Поэтому болящему предлагается, избегая тяжёлой физической работы, всё же сохранять умеренную активность, что поможет быстрее восстановиться и уменьшить воспаление...
31 01 2026 0:52:41
Содержание статьи:Когда я выходила замуж, весила 65 килограммов...
30 01 2026 8:51:48
А введя в ежедневный рацион ложку этого зерна, вы еще и поправите свое здоровье...
29 01 2026 4:17:58
Американская академия педиатрии рекомендует отложить введение прикорма позднее четырёх месяцев жизни и отдать предпочтение исключительно грудному вскармливанию до того дня, когда ребёнку исполнится шесть месяцев...
28 01 2026 11:49:44
Что такое пилинг?Пилинг представляет собой процедуру, в результате которой кожу очищают от отмерших клеток верхнего, рогового слоя, его еще называют эксфолиацией...
27 01 2026 10:56:42
Подготовка к празднику начинается ещё с начала зимы, поэтому новогодним украшениям и огням Минска может позавидовать любой, даже более крупный город...
25 01 2026 8:28:39
Работодатель обязан обращаться с беременной так же, как и с любым сотрудником, у которого есть определенные медицинские ограничения...
24 01 2026 1:26:55
Содержание статьи:Внимание, начинается!Как понять, что роды начались и вам, скорее всего, придётся действовать самостоятельно? Важный фактор – частота и регулярность схваток...
23 01 2026 22:27:53
Общее в весах – это стремление полностью выразить себя, реализовать способности и достичь поставленных целей...
21 01 2026 7:56:48
Но каким бы не было название, пирог стоит попробовать и оценить его вкус...
20 01 2026 22:17:44
Поэтому на очень ранних сроках они не дают результатов...
19 01 2026 0:19:44
Поэтому при выборе пуховой защиты обращайте внимание на несколько деталей...
18 01 2026 22:24:13
Существует множество анализов, которые рекомендуется сдать при планировании беременности, в их список входят не только «стандартные» анализы крови и мочи, но и необычные, которые многие будут сдавать в первый раз ...
17 01 2026 22:15:24
Значительную часть жизни человек официально учится...
16 01 2026 14:35:52
Гайморит – это воспаление верхнечелюстной придаточной пазухи носа...
15 01 2026 8:35:49
Поэтому, очень важно знать, когда собеседник врёт, а когда говорит правду, чтобы отгородить себя, во-первых, от негативных эмоций, а во- вторых, от нежелательных людей...
14 01 2026 9:39:52
Хорошие результаты даст прием водно-солевых растворов и энтеросорбентов (веществ, выводящих из организма токсины и яды)...
13 01 2026 21:19:16
В принципе, реализовать такую детскую мечту просто – купить щенка по объявлению, в питомнике...
12 01 2026 8:22:50
Таких проблем не вызовет той терьер, уход и содержание которого не сложнее ухода за кошкой...
11 01 2026 1:31:32
Содержание статьи:Проблемы, решаемые с помощью ринопластикиЭффект до и после ринопластики обеспечивается тем, что при операции можно изменить:• ширину носа в области перегородки• размер носа по отношению к другим частям лица• профиль носа, горбинки или впадинки• кончик носа: слишком приподнятый или приплюснутый, большой или наоборот слишком маленький• узкие или чрезмерно широкие ноздри• искривление носа и асимметрию...
10 01 2026 22:46:35
Для сравнения: 2-3% людей имеют развитые и тяжелотекущие неврозы...
09 01 2026 11:24:50
Как выглядит лямблияСуществует два вида лямблий — это вегетативная форма и цисты, которые размножаются в кишечнике и печени, сильно нарушая их работу...
08 01 2026 18:29:56
При этом маме и папе может казаться, что ребенок живет в понимании и благополучии...
07 01 2026 16:14:41
Для того чтобы обеспечить хорошую урожайность вашего кустарника, необходим тщательный уход за малиной весной...
06 01 2026 2:37:31
К слову, в древнеиндийском тpaктате о любви описано порядка десяти разновидностей поцелуев, отражающих самые различные чувства, и рассказано в том числе, как научиться целоваться так, чтобы это было не просто соприкосновение губ, а настоящая поэзия чувственности...
05 01 2026 0:26:24
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Гипотония и армия
Оздоровительная направленность как важнейший принцип системы физического воспитания 
Как развлечь детей 
Вспомогательные средства физического воспитания детей школьного возраста 
Словесные методы (методы речевого воздействия)