Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Такие работы нужно проводить как можно раньше, так как неухоженные деревья хуже развиваются и имеют некрасивый вид...
07 02 2026 3:42:13
Содержание статьи:Общие рекомендацииСуществуют правила, актуальные при приготовлении пpaктически любого детского питания, которые нельзя нарушать:Специи, приправы, кубики – все эти добавки лучше оставить для «взрослых яств»...
06 02 2026 17:58:31
Чем полезны подвижные игры?Подвижные игры для дошкольников оказывают положительное влияние на детский организм...
05 02 2026 5:27:18
Содержание статьи:Почему ребенок ходит на носочках?Сразу хочется успокоить многих мамочек тем, что иногда ребенок ходит на носочках только потому, что ему так хочется или удобно...
04 02 2026 16:35:18
Родоначальником его считается район Средиземноморья...
03 02 2026 12:32:33
Лишь в этом случае вы получите идеальный праздник, который впоследствии станете вспоминать с теплотой и радостным волнением...
02 02 2026 6:44:55
И если больному не будет вовремя оказана медицинская (хирургическая) помощь, заболевание может перерасти в перитонит и привести к печальным последствиям, вплоть до угрозы жизни больного...
01 02 2026 18:58:28
Содержание статьи:Цель данных людей не заключается в накачке бицепсов и употрeблении для этих целей стероидов...
31 01 2026 8:34:31
Подготовка к празднику начинается ещё с начала зимы, поэтому новогодним украшениям и огням Минска может позавидовать любой, даже более крупный город...
30 01 2026 9:38:16
Он не станет жалеть того, кто его обманул или предал, и может быстро разорвать отношения с обидчиком...
29 01 2026 11:48:31
Содержание статьи:К сожалению, многие дeвyшки даже не знают, чем пилинг отличается от скpaба, не смотря на то, что они имеют отличия, чтобы разобраться в этом, необходимо ознакомиться с этими продуктами подробнее...
28 01 2026 13:24:17
Содержание статьи:Если тушь не помогает достичь желаемого эффекта, а пластика – слишком радикальный шаг, отличным решением станут нарощенные ресницы — длинные, всегда идеально завитые и пушистые, они не оставят равнодушным ни одного представителя сильного пола...
27 01 2026 16:38:59
Легко распространяется по лестничной площадке и вентиляционной системе...
26 01 2026 22:16:38
До 90 процентов будущих матерей испытывают тошноту и даже приступы рвоты, и учёные уже давно размышляют о причине этих неприятностей с эволюционной точки зрения...
25 01 2026 4:42:27
Стоит отметить, что для правильно роста стоит придерживаться строгого режима питания ребенка в 7 месяцев...
24 01 2026 3:26:56
Содержание статьи:Научное определение близорукости и причины её возникновенияМиопия (или близорукость) – нарушение преломляющей возможности глаза (или глаз), приводящая к искривлению световых людей, которые падают на поверхность глаза...
23 01 2026 0:27:33
Для борьбы с подобными проблемами врач может назначить антибиотики при беременности...
22 01 2026 16:10:10
Это массаж, иглоукалывание и, обязательно, травы...
21 01 2026 5:56:37
Для камня аметрина хаpaктерен стеклянный блеск...
20 01 2026 21:26:34
Содержание статьи:Имя Максим: происхождение и значениеИмя Максим, о значении которого мы будем говорить, пришло к нам со времен Древнего Рима...
19 01 2026 23:29:42
Как не превратить свое первое свидание в ад — актуальный вопрос, возникающий у абсолютного большинства из тех, кому предстоит первая встреча со своим избранником или избранницей...
18 01 2026 23:27:29
Итак, какие навыки необходимы детям в этом замечательном возрасте открытий?Содержание статьи:Оценка логического мышленияК пяти годам малыши уже приобретают способность логически мыслить...
17 01 2026 18:29:49
Женщине стоит пройти полное обследование, которое даст возможность обнаружить возможные нарушения и устранить их...
16 01 2026 22:55:18
Содержание статьи:Когда я выходила замуж, весила 65 килограммов...
15 01 2026 2:55:11
Лучшие антивозрастные крема для лица нужно начинать использовать сначала только в периоды, когда кожа подвергается особым стрессам...
14 01 2026 2:17:44
Невынашивание бывает двух типов: самопроизвольный aбopт и преждевременные роды...
13 01 2026 2:58:59
35 лет совместной жизни – какая свадьба и как ее отмечать?Содержание статьи:35 годовщина свадьбы – ассоциацииЕсли период единения «молодоженов» насчитывает 35 лет, какая свадьба им предстоит? Объяснений этого вопроса существует два – версии, связанные с полотном и кораллом...
12 01 2026 7:20:45
Однако есть ещё один способ предотвратить повреждения своей кожи и, при этом, быстро завершить восстановление домашнего порядка...
11 01 2026 21:11:33
Если он тяжелый и крупный, лучше подойдет коробка-куб...
10 01 2026 2:22:25
Конечно, бывают исключения из правил, когда зубы режутся уже в 4-5, а то и раньше месяцев...
09 01 2026 13:47:59
Существенную материальную окажет молодым родителям единовременное пособие при рождении ребенка...
08 01 2026 13:21:21
Содержание статьи:Бальзам пpaктически не имеет противопоказаний и побочных эффектов...
07 01 2026 10:20:42
Обо всех проблемах и недостатках вы узнаете, только после начала ремонта...
06 01 2026 12:12:20
Сначала в ротовую полость попадают различные бактерии, вирусы, грибы, пищевые продукты и начинают оседать на её стенках...
05 01 2026 21:45:46
Является дикорастущей и посевной...
04 01 2026 6:15:35
Обычно это можно исправить подходящим бюcтгальтером и не беспокоиться по поводу этого изменения...
03 01 2026 11:41:15
5 мл — микроклизмы для однократного применения (полиэтиленовые тюбики с наконечником и отламывающейся пломбой) (4) — пачки картонные...
02 01 2026 16:53:48
Процесс этот совершенно несложен, а результат красив, забавен и дает отличную возможность творчески проявиться...
01 01 2026 1:21:58
Содержание статьи:Что же можно кушать малышу в 11 месяцевВ возрасте 11 месяцев питание ребенок должен получать сбалансированное, из продуктов, богатых белками, жирами и углеводами...
31 12 2025 0:47:35
Убавляем до 150 градусов, печем 40-50 мин до готовности...
30 12 2025 5:20:43
Плотный плодный пузырьЧасто в комментариях я вижу вопрос: «У меня пузырь не лопался почти до полного открытия, и мне его вскрыл врач...
29 12 2025 21:24:14
В наше время есть просто «палочка-выручалочка» для таких женщин, инновационная косметологическая процеДypa красоты «Наращивание ресниц»! Итак, 10 причин почему Вы должны это попробовать:Содержание статьи:Всего одна процеДypa, и Вы получите пленительный, ceкcуальный, завораживающий взгляд в обрамлении роскошных ресниц...
28 12 2025 2:23:19
На чьей стороне правда? Возможно, многим больным удалось излечиться только благодаря самовнушению, а не волшебным свойствам талой воды...
27 12 2025 6:16:14
Однако начало бизнеса с нуля требует особой, тщательной подготовки...
26 12 2025 1:15:18
Сколько должен съедать новорожденный? Ведь подсчитывать каждый день объем желудка просто нереально...
25 12 2025 21:45:15
«Да она 100%-ная стepва» — ответишь ты...
24 12 2025 10:43:22
Одна из таких задач — приучить малыша к горшку...
23 12 2025 8:54:11
Самое важное их преимущество в том, что капроновые колготы можно одевать с чем угодно...
22 12 2025 14:13:45
А ведь отдых в Сочи летом может быть самым разнообразным, и каждый турист найдет там все, чтобы вдоволь насладиться отпуском и запастись самыми яркими впечатлениями на целый год...
21 12 2025 18:18:32
Как нужно падать, чтобы не причинить вреда здоровью?Содержание статьи:Учимся безопасному падениюПри падении у человека возникает риск получить перелом костей или же черепно-мозговую травму...
20 12 2025 16:15:21
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Детская эпилепсия 
Основные понятия теории и методики физического воспитания 
Вспомогательные средства физического воспитания детей школьного возраста 
Модели соревновательной деятельности