Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Содержание статьи:Выбор метода релаксации для детейМногие полагают, что релаксация, то есть мышечное и психологическое расслабление, применяется только для взрослых...
04 01 2026 9:23:43
Одно лишь беспокоит его приверженцев – неизбежное потемнение украшений...
03 01 2026 3:14:30
Во-вторых, будет множество подводных камней – начиная с того, что без согласия супруга вы можете и не получить развод, и заканчивая тем, что основания для развода должны быть действительно серьезными, такими как доказанная измена супруга, либо невозможность иметь детей...
02 01 2026 12:35:12
Содержание статьи:Причины появления косточек на ногахРост косточек на ногах, как правило, происходит у людей, которые подвержены плоскостопию...
01 01 2026 14:48:56
А что теперь можно есть ребенку? Какое должно быть меню ребенка в 1 год? Этими вопросами задаются многие мамочки годовалых малышей...
31 12 2025 21:58:42
Поэтому упражнения после кесарева сечения – это важная часть восстановительного периода, которую нельзя упускать из вида, чтобы не омрачать период адаптации к материнству и не терять себя в потоке новых забот...
30 12 2025 0:50:45
Содержание статьи:Полезные свойства грецких орехов и варенье из нихО целебной силе грецкого ореха известно очень давно...
29 12 2025 22:47:53
Таким образом, созданию комфортных условий для проведения его должно уделяться особое требование...
28 12 2025 14:58:24
Одни относятся к этому не очень радушно, а другим такое соцветие на волосах очень даже нравятся...
27 12 2025 9:44:42
А когда совсем становится худо — идут в аптеку и просят «что-нибудь посильнее от простуды»...
26 12 2025 2:46:54
Желающим завести таких питомцев мы расскажем, как ухаживать за золотыми рыбками...
25 12 2025 9:17:12
Оптимальный день для посадки моркови – когда земля уже прогрелась, а дневная температура на протяжении нескольких дней более 12 градусов тепла...
24 12 2025 10:23:16
Молодые люди страдают от одиночества, начинают заводить вредные привычки, убегают из дома...
23 12 2025 18:34:17
Поэтому, прежде чем отправиться в магазин за детским небулайзером, мы советуем вам познакомиться с нашим материалом, который, мы надеемся, поможет вам разобраться в этой теме, взвесить все за и против данного прибора и принять правильное решение...
22 12 2025 17:25:26
Растения точно так же как люди и животные могут болеть, нуждаются в хорошем питании в виде подкормок и регулярном поливе...
21 12 2025 3:16:57
Браслет из резинок «Лестница» представляет собой довольно интересную технику, которая смотрится просто, но весьма изящно...
20 12 2025 15:41:42
Также на вашу кожу может повлиять генетическая предрасположенность, от которой зависит многое...
19 12 2025 18:12:43
Самое важное их преимущество в том, что капроновые колготы можно одевать с чем угодно...
18 12 2025 3:16:11
5 мл — микроклизмы для однократного применения (полиэтиленовые тюбики с наконечником и отламывающейся пломбой) (4) — пачки картонные...
17 12 2025 18:15:19
Токсикомания делится на несколько видов, зависящих от того, что именно вдыхает токсикоман...
16 12 2025 23:51:37
При этом маме и папе может казаться, что ребенок живет в понимании и благополучии...
15 12 2025 23:34:44
На работе и дома, на отдыхе и на праздникеКак правило, на работу женщина оденется более скромно, чтобы её внешний вид не отвлекал от работы, а наоборот, создавал рабочую атмосферу...
14 12 2025 15:13:18
Однако у некоторых людей остаётся сильный дискомфорт, который сохраняется в течение нескольких часов в поражённой группе мышц или окружающих тканях...
13 12 2025 0:25:55
Цветёт с конца весны до осени...
12 12 2025 21:29:34
У трёхлетнего ребёнка ещё слабый кишечник, печень и поджелудочная не до конца выполняет свои функции...
11 12 2025 16:14:23
В нашем сегодняшнем материале мы будем рассказывать об играх для детей с различными формами расстройств аутистического спектра...
10 12 2025 22:52:34
Но, тем не менее, красивые немецкие имена для девочек и мальчиков в последнее время становятся все более популярны среди многих европейцев...
09 12 2025 18:54:17
Такие работы нужно проводить как можно раньше, так как неухоженные деревья хуже развиваются и имеют некрасивый вид...
08 12 2025 23:16:31
Анатомически узкий таз хаpaктеризуется своими укороченными межкостными размерами относительно нормы на 1,5 см и более...
07 12 2025 9:41:38
Paк и Скорпион могут быть хорошей комaндой, которая успешно борется с жизненными трудностями...
06 12 2025 19:24:41
Иначе, увеличиваясь, он разорвет внутренние органы (например, маточную трубу) и женщина погибнет от потери крови...
05 12 2025 22:52:56
На Израильском рынке недвижимости, в основном, принято приобретать квартиры или дома с участками...
04 12 2025 5:35:57
Заботливое отношение к рукам приносит женщине не только хлопоты, но и гордость за свои красивые и здоровые руки...
03 12 2025 8:26:19
В дополнение к эстетической функции ресницы также имеют ещё одну важную роль — они защищают глазные яблоки от вредного воздействия солнечной радиации, воды, загрязнений окружающей среды и пыли...
02 12 2025 17:44:30
Просто необходимо выяснить, как сократить расходы на отдых без ущерба для впечатлений...
01 12 2025 7:46:21
Рассмотрим пользу и вред растительных жиров...
29 11 2025 0:54:56
К пище с приставкой «супер» (то есть «самое лучшее») принято относить некоторые растительные продукты, отдельные виды рыбы и выборочно — молочные продукты...
28 11 2025 17:35:30
Содержание статьи:О полезных свойствах представителя семейства ромашковых — травы расторопши — известно давно...
27 11 2025 12:33:48
И такая цикличность психики обнаруживается не только в норме, но и в патологии...
25 11 2025 13:38:36
Содержание статьи:Традиционный метод• свежих плодов – 500 г• литр воды• стакан песка сахарного• концентрат лимона – 25 г...
24 11 2025 12:39:45
Если гланды увеличены – значит, иммунитет дает сбой и необходимо принимать меры по возобновлению иммунной системы...
23 11 2025 18:38:54
Тормозит кератинизацию...
22 11 2025 9:17:50
Дайте предпочтение легкому крою и наиболее высококачественным материям...
21 11 2025 15:39:15
На это есть свои причины:— Новорождённый быстрее засыпает, ощущая мамино тепло, заботу...
20 11 2025 7:14:32
е расскажем, чем полезен Димексид для волос, а также о масках для волос с содержанием этого чуда-средства...
19 11 2025 14:30:43
А история гласит следующее: в третьем веке в Риме жила женщина Христиания, которая в качестве доказательства своей веры в Бога разбила статуи языческих идолов в родном доме, за что была cмepтельно наказана...
18 11 2025 3:16:45
Чтобы чувствовать себя комфортно, обеспечьте своим ножкам ежедневный уход, и они обязательно «отблагодарят» вас здоровым внешним видом, вниманием к данной части тела со стороны мужчин...
17 11 2025 1:57:19
Обо всех проблемах и недостатках вы узнаете, только после начала ремонта...
16 11 2025 8:23:11
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Биомеханические аспекты двигательных реакций