Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Содержание статьи:Средства для сухой кожи лица помогают добиться совершенства...
12 01 2026 5:10:21
Содержание статьи:Какие способы помогут сэкономить место на кухнеДизайнеры говорят о том, что в последнее время крайне популярными стали универсальные предметы интерьера и гаджеты для кухни...
11 01 2026 13:52:50
Но многие знают, что для эффективного лечения нужно было принимать его четыре раза в день, а длительный прием провоцирует массу побочных эффектов...
10 01 2026 21:18:29
Содержание статьи:Свойства глицеринаГлицерин – трехатомный спирт, успешно применяемый в косметологии для оздоровления кожи лица и тела...
09 01 2026 6:36:47
А покидая утробу матери, он сразу подвергается атаке различных микробов и бактерий, провоцирующих различные заболевания...
08 01 2026 3:29:25
И, как ни странно, начнём со страхов, ведь все пугают молодых родителей бессонными ночами, детскими криками и высокой температурой...
07 01 2026 1:32:56
Какие игры для дошкольника научат его буквам и словам?Иногда вы задаетесь вопросом, почему ребенок с легкостью запоминает названия любимых супергероев или, не задумываясь, может сказать, какой автомобиль он имеет в своей коллекции, насчитывающей 100 экземпляров...
05 01 2026 8:16:34
Инсульты и инфаркты самые известные и самые печальные проявления этой болезни, своего рода последняя стадия нелеченого атеросклероза...
04 01 2026 1:13:39
Он уже прекрасно знает все кондитерские, где пекут торты, он прекрасно разбирается в том, сколько стоит банкетный зал, какой оператор делает хорошие свадебные фильмы и какой хороший тамада отличается прекрасным чувством юмора...
03 01 2026 22:55:35
Следом пропадает желание гулять на улице...
02 01 2026 21:11:56
С наступлением 5-ой недели беременности, щенки в утробе начинают очень быстро расти, резко увеличивается размер живота у собаки...
01 01 2026 18:15:41
Дополняют и дают развитие общей картине качества Ивана, значение имени, хаpaктер ребенка и судьба которого заключены в такие понятия, как свет, надежность, радость, красота и безопасность...
31 12 2025 11:26:48
Содержание статьи:Огурцы в банке в свежем видеВ обычной среде зеленый плод может храниться не более недели, а так хочется сохранить огурцы свежими подольше, как это сделать – закатать в банки, но без присутствия в них кислорода...
30 12 2025 1:24:54
Порой сил, чтобы заставить себя учиться, просто не остаётся...
29 12 2025 14:18:49
Первое знакомство с ним начните… Ну, например, с купален «Сеченьи»...
28 12 2025 23:23:51
Большинство современных тушей имеют в своем составе сильные красители и закрепители, которые подойдут не каждой женщине...
27 12 2025 20:42:36
В недавней статье, опубликованной в журнале Journal of Clinical Investigation, исследователи из Сан-Диего описывают, как возбудители менингита, используя молекулярные сигналы, вызывают временное «отключение» защиты центральной нервной системы и проникают внутрь, вызывая инфекцию...
26 12 2025 17:37:12
Лучше перестраховаться и вместе с мылом использовать любое дополнительное антибактериальное средство, например гель для рук...
25 12 2025 11:13:39
В результате термической обработки водного настоя цветков и листьев растения получается концентрированная маслянистая жидкость с сильным цветочным ароматом...
24 12 2025 22:33:41
Еще не так волнительно, когда пахнет изо рта у ребенка взрослого, зубки которого пора лечить...
23 12 2025 16:31:21
Содержание статьи:Офигенная диета считается очень жесткой из-за своих ограничений, чем-то схожа с голоданием...
22 12 2025 6:41:41
А люди, страдающие от неё, пытаются скрыть своё пристрастие, поэтому не обращаются к врачу...
21 12 2025 15:59:46
Проблем Год Огненной Обезьяны тоже предоставит немало, но зная о них заранее, подводные камни можно обойти, из любой ситуации выйти победителем...
20 12 2025 15:34:50
Но решить, кушать мороженное во время беременности или нет, должна сама беременная, взвесив все плюсы и минусы этого холодного лакомства...
19 12 2025 16:17:37
Из ста человек лишь пять имеют серьезные проблемы со здоровьем, где головная боль является важным симптомом...
18 12 2025 8:25:59
Содержание статьи:Подвижные игры в детском садуЦепи кованныеДетей следует разделить на две равные группы, то есть, в обоих должны быть мальчики и дeвoчки, а также приблизительно равное количество человек...
17 12 2025 3:47:28
Содержание статьи:Проблемы, решаемые с помощью ринопластикиЭффект до и после ринопластики обеспечивается тем, что при операции можно изменить:• ширину носа в области перегородки• размер носа по отношению к другим частям лица• профиль носа, горбинки или впадинки• кончик носа: слишком приподнятый или приплюснутый, большой или наоборот слишком маленький• узкие или чрезмерно широкие ноздри• искривление носа и асимметрию...
16 12 2025 19:56:57
Вот таким образом и создаются молодежные субкультуры...
15 12 2025 21:57:56
Он вкупе с диетическим питанием, и умеренными физическими упражнениями поможет вернуть плоский красивый животик...
14 12 2025 8:33:52
Содержание статьи:Причины появления косточек на ногахРост косточек на ногах, как правило, происходит у людей, которые подвержены плоскостопию...
13 12 2025 1:10:42
Сегодня мы поговорим с вами об онемении — реакции организма на нарушение кровоснабжения отдельных частей тела...
12 12 2025 7:11:35
Поэтому симптомы беременности на первой неделе – это штука весьма мифическая...
11 12 2025 10:35:30
Украшением республики Марий Эл, безусловно, стали сосновые леса...
10 12 2025 12:11:20
Как не превратить свое первое свидание в ад — актуальный вопрос, возникающий у абсолютного большинства из тех, кому предстоит первая встреча со своим избранником или избранницей...
09 12 2025 6:37:51
Поэтому упражнения после кесарева сечения – это важная часть восстановительного периода, которую нельзя упускать из вида, чтобы не омрачать период адаптации к материнству и не терять себя в потоке новых забот...
08 12 2025 7:26:22
Чтобы всё успевать, необходимо заниматься домашними делами вместе с ребёнком, а также учить его играть самостоятельно рядом с мамой...
07 12 2025 1:37:58
Одной из них является выбор имени для новорожденного малыша...
06 12 2025 17:47:38
Однако всё это надо делать днём, выискивая время, которого, увы, всегда не хватает...
05 12 2025 18:52:40
Этот овощ в виде зеленных листочков богат на белок, клетчатку и такие минеральные вещества, как цинк, фосфор, калий, кальций, магний, селен, марганец...
04 12 2025 2:16:13
Содержание статьи:Свойства чёрной маскиОбладает противовоспалительным эффектом...
03 12 2025 22:20:41
Сделайте уксусный раствор 1:1 с водой и полейте им сорняки...
02 12 2025 14:41:35
Даже кратковременное нарушение питания нейронов (нервных клеток) может привести к преходящим нарушениям мозгового кровообращения (ПНМК)...
01 12 2025 2:14:32
Как раз о последнем из них мы расскажем в нашей статье, а именно о мелировании на темные волосы...
30 11 2025 3:39:27
Содержание статьи:Парацетамол и ему подобныеПервое место среди отравляющих лекарств твёрдо держит за собой «Парацетамол детский»...
29 11 2025 10:10:31
Это одно из главных полезных свойств, но далеко не единственное...
28 11 2025 2:53:32
Так, по одной теории происхождение имени Самира несет в себе арабские корни...
27 11 2025 2:26:32
Содержание статьи:Анализ рынкаПеред началом деятельности следует провести определенные маркетинговые исследования, которые позволят определить:• Какие производители уже существуют на рынке• Какие разновидности туалетной бумаги имеются, поскольку они могут быть экономичными или премиальными• На какую туалетную бумагу устанавливается самый высокий спрос• Какие торговые сети могут применяться для продажи готовой бумаги• Как привлечь покупателей к новому товару, поскольку продвигать его можно по торговым организациям или рекламировать для конечных потребителей...
26 11 2025 21:16:57
Столь проблемным вопросом является и очистка утюга от накипи...
25 11 2025 23:11:57
Содержание статьи:Теории любви: что сегодня актуально в пpaктике?Ниже мы рассмотрим актуальную теорию, модель которой используются в пpaктике, а завершим это «идейное описание» тем, что продемонстрируем, с чем в реальности работает психолог, выбирая это систему для реализации в терапии...
24 11 2025 5:49:51
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Словесные методы (методы речевого воздействия)