Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Устроим же маленькую экскурсию в мир драгоценной и высококачественной красоты, которая представлена вашему взору во всём своём великолепии и тонкости...
30 01 2026 10:40:37
Таким образом, созданию комфортных условий для проведения его должно уделяться особое требование...
29 01 2026 15:54:16
Что такое пилинг?Пилинг представляет собой процедуру, в результате которой кожу очищают от отмерших клеток верхнего, рогового слоя, его еще называют эксфолиацией...
28 01 2026 13:29:17
Можно приобрести «карманный» разговорник по английскому языку либо диск с компьютерной игрой...
27 01 2026 3:48:17
Содержание статьи:Для сердцаПрием фиников способствует сокращению шансов возникновения сердечных заболеваний...
26 01 2026 13:26:38
Интересно, что такие сны могут сниться даже представителям сильной половины человечества...
25 01 2026 13:47:31
Начинает поворачивать глаза и голову в сторону умеренного источника звука...
24 01 2026 11:16:54
А что такое идеальные роды с точки зрения остеопатии?Я уже неоднократно писал о том, что рождение ребёнка – естественный процесс, и чем меньше манипуляций его сопровождало и медикаментов использовалось – тем лучше, как для матери, так и для ребёнка...
23 01 2026 17:14:20
Кавинтон (или винпоцетин) относится к обширной фармакологической группе – ноотрапам...
22 01 2026 13:21:41
Однако такие непроизвольные сокращения доставляют большой дискомфорт малышу и, понимая это, родители стремятся сделать все, чтобы как можно быстрее избавить ребенка от икоты...
21 01 2026 14:41:50
Психологи отмечают также, что счастье и здоровье будущего ребёнка напрямую зависит от эмоциональной готовности будущей мамы...
20 01 2026 15:15:34
Содержание статьи:Итак, что нужно учитывать, выбирая клатч для свадебного наряда?Если платье короткое, то сумочка должна быть миниатюрной и изящной, не больше размера ладони...
19 01 2026 21:10:29
Часто бpaки разваливаются именно из-за того, что у невестки со свекровью сложились плохие отношения...
18 01 2026 14:10:35
Например, то же малиновое варенье успешно употрeбляется при температуре...
17 01 2026 19:13:52
Содержание статьи:Любовные отношения в годуЕсли внимательно изучить гороскоп на год, водолей-мужчина обретет много новых друзей и знакомств...
16 01 2026 11:35:22
Сразу возникает целый ряд вопросов: «Как одеться? Сколько гулять? Какое время года подойдёт?»Содержание статьи:Есть ли польза от прогулок?Время, проведённое на улице (безусловно, в пределах разумного), позитивно сказывается на работе пpaктически всех систем детского организма...
15 01 2026 6:54:14
На самом деле подобный стиль завораживает, ведь глаза смотрят прямо в душу, выделяясь на фоне пpaктически белой кожи...
14 01 2026 6:15:27
Содержание статьи:Имя Полина – происхождениеПроисхождение имени Полина окутано неразгаданной тайной...
13 01 2026 12:24:26
При этом маме и папе может казаться, что ребенок живет в понимании и благополучии...
12 01 2026 0:53:55
В этот светлый день и всю праздничную неделю хочется баловать своих родных чем-нибудь вкусным, праздничным...
11 01 2026 5:57:37
С ней интересно провести время, не стыдно показаться в обществе...
10 01 2026 18:16:48
Поры открываются, кислород начинает активно поступать в клетки и процесс обмена веществ ускоряется...
09 01 2026 7:41:14
Давай разберемся в причинах появления внутренних прыщиков и узнаем, как их лечить...
08 01 2026 8:48:40
Со временем, когда пищеварительная система приходит в норму, болезненные спазмы и вздутие прекращаются...
06 01 2026 22:34:40
Среди кучи китайского барахла трудно найти, что-то стоящее...
05 01 2026 21:25:53
В мире существует не мало приверженцев воспитания ребёнка именно по методике психолога Ледлофф...
04 01 2026 16:15:18
Как подать заявление и документы для развода через судСразу стоит обговорить важный момент – если имущественных претензий много, или нужно оформлять алименты на ребенка, процедуру развода в суде должен вести хороший адвокат...
03 01 2026 15:33:26
Содержание статьи:Причины появления косточек на ногахРост косточек на ногах, как правило, происходит у людей, которые подвержены плоскостопию...
02 01 2026 4:47:44
Потому как из-под джинсов выглядывают кусочки твоего тела, которые не получилось втиснуть внутрь — и это просто ужасно!— Резинка от волос на твоём запястьеУ кого из вас сейчас такая красота вместо браслета? Ты забыла снять или специально носишь на всякий случай — если захочется собрать волосы? Нет и ещё раз нет — резинке место в шкафчике, в сумочке — но не на запястье...
01 01 2026 9:15:55
Содержание статьи:Кошки уход и содержаниеЭти животные сверхчистоплотны...
31 12 2025 15:39:38
В 1981 году в качестве ориентира существовали определенные показатели артериального давления по возрасту человека...
30 12 2025 15:19:13
На это есть свои причины:— Новорождённый быстрее засыпает, ощущая мамино тепло, заботу...
28 12 2025 0:40:51
Но намного веселее и интереснее сделать поделки к пасхе своими руками...
27 12 2025 14:43:37
На подиумах можно встретить джинсы без лишних драпировкой, пайеток и украшений, все достаточно просто и бaнaльно...
26 12 2025 9:16:17
Тормозит кератинизацию...
25 12 2025 15:10:51
У женщин возникает много вопросов по этому поводу...
24 12 2025 0:38:57
Содержание статьи:Буква законаК сожалению, федеральные законы не устанавливают конкретного определения для многодетной семьи...
23 12 2025 13:23:19
Да и реакция окружающих людей различная:— бабушки осуждающе смотрят на родителей,— взрослые – кто с презрением, кто сочувствующе,— а другие дети – испуганно или со смехом показывают пальцем на истеричного малыша...
22 12 2025 14:38:22
И основная его функция – подготовить матку к процессу оплодотворения, а также помочь в вынашивании плода...
21 12 2025 21:26:45
Это массаж, иглоукалывание и, обязательно, травы...
20 12 2025 20:41:15
Осталось только запастись радужками нужного цвета и терпением и всё должно получиться...
19 12 2025 22:39:24
Популярной ягодой, выращиваемой садоводами, является земляника...
18 12 2025 9:45:51
Если симптомы очень серьёзные: сильная боль в животе, понос, рвота, повышенная температура, в этом случае немедленно показать ребёнка врачу!Если нет серьёзных симптомов, можно справиться с болью в животе с помощью домашних средств...
17 12 2025 23:25:57
А вообще, имя Григорий считается довольно распространенным в церковных кругах, как христианства, так и католицизма...
15 12 2025 19:59:18
Чтобы доставить ребёнку радость, не отбить в нём желание экспериментировать и моделировать мир под себя, но при этом сделать так, что чадо не могло наносить постоянно брешь в бюджет, можно подарить ребёнку конструктор...
14 12 2025 4:14:20
Почему люди выбирают скумбрию?Основными причинами такого широкого распространения послужили географические особенности – рыба обитает во многих морях – Балтийском, Северном, Черном, Средиземном...
13 12 2025 3:59:30
Они имеют гладкую внешнюю оболочку, которая до созревания бывает зелёного цвета, но затем превращается в золотисто-жёлтый, ярко-жёлтый или оранжево-красный, в зависимости от типа сорта...
12 12 2025 23:53:53
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Лимонник повышает или понижает давление: как ягоды, косточки и настойка растения влияют на его уровень
Основы эргометрии 
Как упасть безопасно, если поскользнулись, способы