Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Современные мужчины чрезмерно увлеклись работой, превратились в трудоголиков, но при этом перестали являться внимательными, любящими супругами, хорошими отцами для своих детей...
26 01 2026 20:52:34
На подиумах можно встретить джинсы без лишних драпировкой, пайеток и украшений, все достаточно просто и бaнaльно...
25 01 2026 13:57:10
Также от пневмотоpaкса могут сдвинутся органы, и в результате этого может наступить cмepть...
24 01 2026 20:29:22
Иногда на языке образуется беловатый налёт, который становится уже отклонением от нормы...
23 01 2026 1:19:17
Межличностные отношения партнеров строились по идентичному сценарию и предполагали обоюдный труд...
22 01 2026 7:44:15
Отсутствующие навыки появляются у крохи со временем и, разумеется, с вашей помощью...
21 01 2026 20:17:20
Плавание и игры на воде – это превосходный способ интересно провести время...
20 01 2026 22:43:55
Осталось только запастись радужками нужного цвета и терпением и всё должно получиться...
19 01 2026 1:57:54
Содержание статьи:К сожалению, многие дeвyшки даже не знают, чем пилинг отличается от скpaба, не смотря на то, что они имеют отличия, чтобы разобраться в этом, необходимо ознакомиться с этими продуктами подробнее...
18 01 2026 22:36:14
Именно это больше всего привлекает...
17 01 2026 7:50:32
Содержание статьи:Бальзам пpaктически не имеет противопоказаний и побочных эффектов...
16 01 2026 23:47:59
Содержание статьи:Происхождение имени ЮрийПроисхождение имени Юрий имеет древнегреческие корни...
15 01 2026 14:42:14
Огорчать не стоит, и никогда не нужно терять веру в себя...
14 01 2026 7:36:59
В инструкции к Имунориксу отмечено, что основным активным компонентом препарата представлено вещество пидотимод, который нормализует баланс гумopaльного и клеточного иммунитета...
13 01 2026 16:28:16
В результате — переедание и заедание стресса...
12 01 2026 22:53:44
Наиболее известным представителем является белладонна (или красавка)...
11 01 2026 2:28:55
Разговаривать на такую тему с ребёнком не стоит, если он слишком мал, потому что он не сможет понять сложившейся ситуации...
10 01 2026 7:18:36
Тебе это обязательно пригодится...
09 01 2026 23:23:23
Однако со временем слава свитера несколько поблекла, и лишь сейчас уютные свитеры, утратившие было свои позиции, вновь возвращаются в ряд модных трендов...
08 01 2026 5:27:13
Но свежая ягода радует не круглый год, поэтому многих хозяек интересует, как сохранить чернику в свежем виде дольше?Одним очень хорошим методом, который позволит сохранить чернику в свежем виде, считается сушка...
07 01 2026 11:14:57
Поможет она и тем, кто уже имеет это прекрасное имя Нелли, происхождение и значение которого пока неизвестны носителю...
06 01 2026 6:31:57
И тут встает вопрос, как увеличить губы в домашних условиях?Содержание статьи:Оригинальные методы увеличения губ при помощи косметикиКак визуально увеличить губы с помощью макияжа? Для этого просто покрывают их пудрой или тональным кремом, обводят карандашом для контура, а потом покрывают блеском...
05 01 2026 17:25:29
Женщине стоит пройти полное обследование, которое даст возможность обнаружить возможные нарушения и устранить их...
04 01 2026 20:38:37
Как свидетельствуют отзывы гинекологов, Витрум Пренатал Форте занимают лидирующую позицию среди аналогичных препаратов для женщин, вынашивающих ребенка...
03 01 2026 7:28:28
Содержание статьи:Что можно рассказать про модные мужские стрижки?В тренде сезона будет модный стиль 40-х и 80-х годов, хотя будут уже внедрены современные технологии, с помощью которых эффект будет ощутимо ярким и неузнаваемым...
02 01 2026 15:47:23
После ощутимого удара головой первоначально малыш почувствует острую боль...
01 01 2026 7:29:13
Плюс – сокращаются временные затраты, так как многие блюда готовятся на 2-3 дня...
31 12 2025 11:47:34
Недаром в народе подобный образ мыслей прозвали «самоедством»...
30 12 2025 2:51:33
Гайморит – это воспаление верхнечелюстной придаточной пазухи носа...
29 12 2025 14:53:48
Что бы бороться с любой проблемой, необходимо знать причину ее появления...
28 12 2025 6:36:33
Браслет из резинок «Лестница» представляет собой довольно интересную технику, которая смотрится просто, но весьма изящно...
27 12 2025 13:37:18
Может, звучит и непривычно, но эффективно и просто...
26 12 2025 1:16:15
Содержание статьи:Имя Максим: происхождение и значениеИмя Максим, о значении которого мы будем говорить, пришло к нам со времен Древнего Рима...
25 12 2025 20:24:25
Украшения могут быть подходящими для маленькой елочки, семейного дерева и даже большой ели, стоящей на центральной площади города...
24 12 2025 9:56:10
И если больному не будет вовремя оказана медицинская (хирургическая) помощь, заболевание может перерасти в перитонит и привести к печальным последствиям, вплоть до угрозы жизни больного...
23 12 2025 12:52:29
Гораздо важнее и интереснее формирование, ну или хотя бы начало классических конфетно-букетных отношений...
22 12 2025 4:11:55
Длительность сна достигает 18 часов за сутки...
21 12 2025 14:31:41
Общее в весах – это стремление полностью выразить себя, реализовать способности и достичь поставленных целей...
20 12 2025 2:25:25
Такие работы нужно проводить как можно раньше, так как неухоженные деревья хуже развиваются и имеют некрасивый вид...
19 12 2025 17:39:29
Можно приобрести «карманный» разговорник по английскому языку либо диск с компьютерной игрой...
18 12 2025 7:40:30
Содержание статьи:Железо – важнейший микроэлемент, принимающий активное участие во многих обменных процессах...
17 12 2025 6:38:38
Конечно, бывают исключения из правил, когда зубы режутся уже в 4-5, а то и раньше месяцев...
16 12 2025 9:25:29
Содержание статьи:Как меняется интенсивность роста в течение жизниИзвестно, что человек в основном растёт первую четверть своей жизни...
15 12 2025 7:10:12
Содержание статьи:Имя Полина – происхождениеПроисхождение имени Полина окутано неразгаданной тайной...
14 12 2025 8:46:24
А что такое идеальные роды с точки зрения остеопатии?Я уже неоднократно писал о том, что рождение ребёнка – естественный процесс, и чем меньше манипуляций его сопровождало и медикаментов использовалось – тем лучше, как для матери, так и для ребёнка...
13 12 2025 15:59:41
А история гласит следующее: в третьем веке в Риме жила женщина Христиания, которая в качестве доказательства своей веры в Бога разбила статуи языческих идолов в родном доме, за что была cмepтельно наказана...
12 12 2025 20:16:54
Дети нуждаются в гораздо большем внимании, чем взрослые...
11 12 2025 16:48:55
Представители этого знака хотят много знать, но не любят слушать поучений или советов...
10 12 2025 0:58:49
Оптимальный день для посадки моркови – когда земля уже прогрелась, а дневная температура на протяжении нескольких дней более 12 градусов тепла...
09 12 2025 3:23:34
То есть, невозможно превратиться в идеальную версию себя, если у вас, попросту говоря, нечего поесть и не во что одеться...
08 12 2025 3:22:45
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Иммуноглобулины 
Гипотония и армия
Выносливость. Утомление и его биомеханические проявления