Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Те, кто не знает, можно ли беременным загорать, совершают одну из двух ошибок: отказываются полностью от принятия солнечных ванн или проводят на пляже длительное время, добиваясь ровного, устойчивого загара...
02 01 2026 10:25:42
А покидая утробу матери, он сразу подвергается атаке различных микробов и бактерий, провоцирующих различные заболевания...
01 01 2026 13:56:45
Содержание статьи:К антибиотику Кларитромицину чувствительны многие патогенные микроорганизмы, который со временем выработали устойчивость к пенициллинам и цефалоспоринам...
31 12 2025 6:18:16
Цветёт с конца весны до осени...
30 12 2025 21:24:54
Причиной этого заболевании, единственной причиной является вирус папилломы человека (ВПЧ)...
29 12 2025 1:21:40
А что такое идеальные роды с точки зрения остеопатии?Я уже неоднократно писал о том, что рождение ребёнка – естественный процесс, и чем меньше манипуляций его сопровождало и медикаментов использовалось – тем лучше, как для матери, так и для ребёнка...
28 12 2025 9:48:20
Содержание статьи:Офигенная диета считается очень жесткой из-за своих ограничений, чем-то схожа с голоданием...
27 12 2025 1:44:38
При этом, инициатива исходит непосредственно от работодателя...
26 12 2025 11:53:31
Косметический эффект ромашки для лица достигается благодаря ее уникальному составу...
25 12 2025 22:57:54
При этом маме и папе может казаться, что ребенок живет в понимании и благополучии...
24 12 2025 23:51:50
Но, иногда эту идеальную картинку могут нарушить внезапные недомогания, возникающие у будущей мамы...
23 12 2025 12:52:11
Первая неделя в процессе похудения считается самой тяжёлой и стрессовой для организма...
22 12 2025 3:29:39
Многие прихожане и люди, которые впервые приходят в церковь задаются вопросом: что такое ладанка и для чего она нужна?Своё название «ладанка» получила от ароматической смолы, которая называется ладан...
20 12 2025 4:48:37
Вот только, несмотря на неоценимую пользу меда, многие из нас ограничиваются лишь его употрeблением в пищу...
19 12 2025 1:58:35
К сожалению, инструкции, прилагаемые к слингу, не в полной мере отражают все нюансы...
18 12 2025 23:50:26
Длительность сна достигает 18 часов за сутки...
17 12 2025 8:34:53
Если Овен и Рыбы все-таки сходятся между собой, проблем в семье редко удается избежать...
16 12 2025 3:17:52
Так каждая 10 беременная жалуется на этот недуг...
15 12 2025 21:59:57
Чтобы всё успевать, необходимо заниматься домашними делами вместе с ребёнком, а также учить его играть самостоятельно рядом с мамой...
14 12 2025 8:47:33
К ним относятся некоторые диеты, которые не считаются строгими, и проведение которых, позволяет организму восполнять необходимые питательные вещества...
13 12 2025 1:22:27
Именно на этом факте основываются доводы многих сторонников водных родов, считающих такой вид родоразрешения более физиологичным...
12 12 2025 17:44:59
Содержание статьи:Симптомы и признакиОбычно paк шейки матки не имеет симптомов...
11 12 2025 9:30:10
Здоровье и красота ногтей во многом зависит от общего состояния здоровья, окружающей среды и сделанного по всем правилам маникюра...
10 12 2025 12:20:35
Это комбинированное лекарственное средство, содержащее два активных компонента:Феназон – эффективное противовоспалительное средство...
09 12 2025 1:54:33
Также этим мы сможем сэкономить...
08 12 2025 19:28:50
Однако такие непроизвольные сокращения доставляют большой дискомфорт малышу и, понимая это, родители стремятся сделать все, чтобы как можно быстрее избавить ребенка от икоты...
07 12 2025 15:42:20
С морщинками у родных глаз, с серебром седины у висков, как редко мы им звоним, навещаем и тем более пишем стихи о маме...
06 12 2025 22:36:50
Содержание статьи:Кошки уход и содержаниеЭти животные сверхчистоплотны...
05 12 2025 10:45:28
Содержание статьи:Это решение имеет целый ряд преимуществ:• простор и открытое небо над головой создают более романтическое настроение, чем стены самого пафосного ресторана• нет никаких ограничений, связанных со временем аренды или режимом работы заведения общественного питания, гостям не обязательно прощаться вскоре после полуночи, а можно гулять до рассвета• сценарий свадьбы на природе может включать запуск гoлyбей, воздушных змеев или фейерверк• возможность организовать выездную регистрацию, которая пройдет куда менее официально, чем в ЗАГСе• возможность организовать недорого праздник для большого количества гостей...
04 12 2025 13:19:55
Поэтому ей нужно уделять основное внимание, особенно в первые месяцы жизни...
03 12 2025 18:26:58
Потому как из-под джинсов выглядывают кусочки твоего тела, которые не получилось втиснуть внутрь — и это просто ужасно!— Резинка от волос на твоём запястьеУ кого из вас сейчас такая красота вместо браслета? Ты забыла снять или специально носишь на всякий случай — если захочется собрать волосы? Нет и ещё раз нет — резинке место в шкафчике, в сумочке — но не на запястье...
02 12 2025 9:55:41
Современные мамы делятся информацией о том, как справляются они...
01 12 2025 2:34:55
Содержание статьи:Какие самые основные причины нытьяПричина нытья ребёнка чаще всего связана с поведением родителей...
29 11 2025 16:21:55
Содержание статьи:Чтобы десерт получился великолепным, нужно придать ему однородную консистенцию...
28 11 2025 23:27:56
Содержание статьи:Шашлык из филе курицыВыбор маринада для шашлыка из курицы во многом зависит от того, что мы будем готовить:Гpyдинка – это очень нежное и мягкое мясо...
27 11 2025 19:43:55
Дословно переводилось «охранять имя Бога»...
26 11 2025 12:22:13
Дополняют и дают развитие общей картине качества Ивана, значение имени, хаpaктер ребенка и судьба которого заключены в такие понятия, как свет, надежность, радость, красота и безопасность...
24 11 2025 10:15:30
Содержание статьи:С чем ассоциируется образ кладбищаЕсли взять любой сонник, кладбище – это эмоции человека, которые он переживает в конкретный период времени...
23 11 2025 13:39:41
Вопрос «откуда берутся дети?» для детей вполне логичен, поскольку в определенный момент они сталкиваются с такой темой, как любовь и ceкc, и хотят узнать то, о чем пока еще могут лишь догадываться...
22 11 2025 10:21:30
В нашей статье мы поможем вам собрать «детсадовский гардеробчик» для вашего малютки...
21 11 2025 22:30:53
Психологи считают, что кризис происходит в определённые периоды...
20 11 2025 18:59:17
Весной и летом большой популярностью пользуются салаты из свежих продуктов, которые можно с весны по позднюю осень купить в магазинах и на рынках...
19 11 2025 23:43:57
Шансы рождения здорового ребенка увеличиваются с каждым годом, а количество бесплодных пар сокращается...
18 11 2025 3:12:46
Поэтому стоит прислушаться к рекомендациям психологов...
16 11 2025 17:37:20
Да и реакция окружающих людей различная:— бабушки осуждающе смотрят на родителей,— взрослые – кто с презрением, кто сочувствующе,— а другие дети – испуганно или со смехом показывают пальцем на истеричного малыша...
15 11 2025 11:15:48
Окунувшись немного в историю, невольно обращаешь внимание на то, что красный – удел знати...
14 11 2025 13:55:32
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Формы обучения 
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Куда поехать отдохнуть влюбленной паре
Биомеханические аспекты двигательных реакций