Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
В Интернете на эти темы ломают копья тысячи женщин и сотни мужчин, и у каждого своё авторитетное мнение, подкреплённое книгами...
18 01 2026 14:56:49
Детское недержание мочи до определенного возраста считается физиологической нормой...
17 01 2026 16:42:22
Одинокие же Скорпионы также будут постоянно чем-то недовольны, особенно явно это будет выражаться в начале года...
16 01 2026 19:55:12
Это еще полбеды...
15 01 2026 3:26:15
Но здесь главное не переборщить – еще неизвестно, как дeвoчка будет относиться к своему необычному имени через несколько лет...
14 01 2026 8:41:50
Содержание статьи:Полезные свойстваКрахмал (полисахарид) действует на эпидермис таким образом:— Смягчает, питает его, повышает упругость, способствует разглаживанию мелких морщин за счёт входящих в его состав углеводов и пищевых волокон...
13 01 2026 15:53:39
Кожа в этом возрасте принимает активное участие в процессе теплорегуляции, она выполняет даже дыхательную функцию – именно поэтому так важно сохранить ее здоровье, в противном случае патологические явления могут отразиться на самочувствии малыша крайне негативно...
11 01 2026 18:19:23
Содержание статьи:Правила подачи блюдМеню диетического праздничного стола находится в рамках рекомендаций по ежедневному приёму пищи...
10 01 2026 0:26:23
Мы решили предложить мини-обзор для мужчин, не сталкивающихся с часовым миром, и вкратце рассказать о самых интересных брендах и популярных моделях часов современного мира...
09 01 2026 8:12:39
Соусник на столе — признак достаткаВ давние времена соусы подавали вельможам за богатым столом, а соусники изготавливались из серебра, потом из фарфора и были доступны только знати...
08 01 2026 22:43:32
Бывают все же случаи, когда тот, кому предназначен подарок, сам просит его в денежном виде или вы знаете, что одариваемому на данный момент они нужнее...
07 01 2026 21:58:17
Содержание статьи:Буква законаК сожалению, федеральные законы не устанавливают конкретного определения для многодетной семьи...
06 01 2026 7:22:48
Мужчины-скорпионы терпеть не могут эпатажа и бахвальства, еще больше они ненавидят дам, возле которых вьется большое количество мужчин...
05 01 2026 22:11:23
Они свято верят, что выбранный вариант – это исконно национальное имя для них...
04 01 2026 12:22:46
Содержание статьи:Пролактин или что это за гормонЗа выработку большого количества биологически активных веществ отвечает гипофиз...
03 01 2026 3:14:11
Известно, что её витамины при варке не разрушаются, поэтому варенье и компоты столь же полезны, что и свежие ягоды...
02 01 2026 12:10:29
Возбудителями заболевания являются так званые бактерии Шигелла...
01 01 2026 5:24:54
Тормозит кератинизацию...
30 12 2025 10:33:31
Перед началом окрашивания глаз нужно наложить вокруг глаз на 10 минут увлажняющий крем...
29 12 2025 19:18:59
Как не превратить свое первое свидание в ад — актуальный вопрос, возникающий у абсолютного большинства из тех, кому предстоит первая встреча со своим избранником или избранницей...
28 12 2025 21:58:14
Часто они стремятся к уединению с собственными детьми, игнорируя при этом вторую половинку...
27 12 2025 8:20:13
Но это не повод переживать и расстраиваться...
26 12 2025 14:35:12
Также к причинам нарушения сна можно отнести физиологические состояния, отмечающиеся у беременной на разных сроках:— болевые ощущения в области спины, пояснице— активное шевеление плода— частые позывы к мочеиспусканию, обусловленные давлением увеличенной матки на мочевой пузырь— судороги икроножных мышц— хроническая усталость— недуги со стороны пищеварительной системы (например, изжога, запоры, вздутие живота)— одышка...
25 12 2025 2:19:28
Но из-за нехватки времени у некоторых, просто не хватает сил и желания стоять у плиты, и готовить весь вечер...
24 12 2025 19:38:44
СТАТЬЯВИДЕОСодержание статьи:За красиво декорированным столом под вкусную еду, гости с радостью будут знакомиться и вести веселые непринужденные беседы...
23 12 2025 11:46:27
Результат ощущаются через несколько дней после операции...
22 12 2025 11:13:16
Ведь бегония может быть не только однотонной, но и многоцветной...
21 12 2025 0:43:14
Поэтому весьма популярная привязка к старому гардеробу, к которому хотим вернуться, похудев, прочно соединяет со старым весом...
20 12 2025 3:13:30
Тенденции моды коснулись и обуви в том числе...
19 12 2025 17:12:38
Содержание статьи:Шаг 1...
18 12 2025 14:15:43
В мире существует не мало приверженцев воспитания ребёнка именно по методике психолога Ледлофф...
17 12 2025 16:10:35
Ягода богата антоцианами, каротинами, флавоноидами, а также различными органическими антиоксидантами, в дополнение к витаминам и минералам...
16 12 2025 6:47:24
В нашем сегодняшнем материале мы будем рассказывать об играх для детей с различными формами расстройств аутистического спектра...
15 12 2025 9:27:38
Лишь в этом случае вы получите идеальный праздник, который впоследствии станете вспоминать с теплотой и радостным волнением...
14 12 2025 2:19:32
История появления на модной арене юбки-карандаш окутана ореолом таинственности...
13 12 2025 19:12:32
Расходы на образование составляют 7,7% ВВП...
12 12 2025 16:53:28
Как нужно падать, чтобы не причинить вреда здоровью?Содержание статьи:Учимся безопасному падениюПри падении у человека возникает риск получить перелом костей или же черепно-мозговую травму...
11 12 2025 20:22:14
Или 41 год и 10 месяцев, это означает, что у неё наступил кризис...
10 12 2025 13:26:41
В первую очередь учитывается при праздновании золотой свадьбы, сколько лет прожили супруги вместе...
09 12 2025 22:10:32
Начните работать над формированием привычки – начинать каждое утро не чашечкой кофе, а контрастным душем...
08 12 2025 20:44:43
Ведь с его помощью можно не только привести свое тело в порядок и избавиться от лишних сантиметров, но и улучшить свое здоровье...
07 12 2025 21:17:31
Объяснить это можно тем, что в этом возрасте большинство детей ещё находится в зависимости от внешних объектов любви – родственников...
06 12 2025 10:50:52
Содержание статьи:Основные правила выбора платья• Фасоны платьев для полных женщин со смещённой вверх линией талии переносят акцент с талии на гpyдь...
05 12 2025 4:46:18
Виртуальных вампиров ещё называют интернет-троллями...
04 12 2025 23:28:58
Женщины высшего класса носили сложные причёски, за которыми ухаживали нескольких специальных людей, которые поддерживали волосы в идеальном состоянии...
03 12 2025 13:52:38
Педиатр обычно назначает комплексное лечение, в которое входит и Виферон – свечи для детей...
02 12 2025 12:41:23
А стирать пуховик необходимо как минимум два раза за сезон, так что крайне важно найти альтернативу...
01 12 2025 6:46:40
А ухудшение здоровья грудных детей нередко пугает их родителей...
30 11 2025 12:55:12
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
