Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Длительность сна достигает 18 часов за сутки...
06 02 2026 18:56:26
Конечно, идеальнее всего было бы постепенное отлучение, но бывает так, что прекратить грудное вскармливание необходимо срочно и в самые короткие сроки...
05 02 2026 15:44:33
У кормящих и беременных женщин запоры возникаю из-за гормонального сбоя, перестройкой организма под вынашивание плода или обычного стресса...
04 02 2026 10:17:19
Именно по причине этой патологии бесплодными женщинами в наше время остаются 25 %...
03 02 2026 2:51:51
Оценка позволит объективно оценить недвижимость и узнать её стоимость...
02 02 2026 7:31:46
Содержание статьи:Подбираем горшок для замиокулькасаЗамиокулькас – растение неприхотливое, но это не означает, что его можно сажать в первый попавшийся горшок...
01 02 2026 4:35:36
Факт – в самую первую очередь жир уходит с бедер (внутренняя часть, «уши») и ягoдиц...
31 01 2026 21:10:38
Содержание статьи:Поделки на тему «Весна»Творить можно из совершенно разных материалов, начиная с бумаги и пластилина и заканчивая пластиковыми ложечками и даже яичной скорлупой...
30 01 2026 19:23:32
Но ведь сделать оригинальный подарок мужу своими руками куда приятнее! А главное, что любой мужчина обязательно оценит его по достоинству...
29 01 2026 3:14:34
Но что делать дамам, у которых брови далеки от нужных модных требований...
28 01 2026 16:27:46
Является дикорастущей и посевной...
27 01 2026 17:58:25
Но многие знают, что для эффективного лечения нужно было принимать его четыре раза в день, а длительный прием провоцирует массу побочных эффектов...
26 01 2026 1:56:43
Перед началом окрашивания глаз нужно наложить вокруг глаз на 10 минут увлажняющий крем...
25 01 2026 13:40:40
Среди физиологических причин бессонницы во время беременности выделяют следующие:— интенсивные шевеления ребенка в ночное время— болезненные ощущения в области поясницы— мучительная изжога— частые походы в туалет— судороги в конечностях— невозможность найти удобную для сна позу из-за объемного живота...
24 01 2026 8:20:46
Плод на 9 неделе беременности — развитие плода, его размерНа девятой неделе беременности можно представить только, мозг ребенка уже фактически существует, и совсем скоро появится его важнейшая часть, ответственная за будущее движение...
23 01 2026 4:14:25
Цикорий нельзя принимать необдуманно, поскольку он относится к лечебным растениям...
22 01 2026 12:34:33
Представьте себе, что спортсмен, игнорирует интенсивные тренировки, устраивает себе отгул на месяц, а потом выигрывает соревнование...
21 01 2026 18:29:13
Другие считают, что у имени Есения происхождение и значение имеет греческие корни и Есения переводится как “далекая чужестранка”...
20 01 2026 20:58:33
Женщины высшего класса носили сложные причёски, за которыми ухаживали нескольких специальных людей, которые поддерживали волосы в идеальном состоянии...
19 01 2026 19:11:28
Если он тяжелый и крупный, лучше подойдет коробка-куб...
18 01 2026 21:50:32
Как приклеить накладные ресницы ты очень быстро поймешь, если внимательно прочитаешь эту статью...
17 01 2026 8:18:16
Вот несколько отелей, которые рассчитаны на молодёжный отдых...
16 01 2026 10:16:32
Годикам к 3-4 уже можно изготавливать поделки с малышом из более сложных материалов, к примеру, листочки, желуди, шишки...
15 01 2026 19:23:56
Тем более что к такому увлекательному процессу можно привлечь семью и друзей...
14 01 2026 23:54:59
Ладно, если такое наблюдается у новорожденного малыша, который кушает только молочко, а если ребенку 2 года? Жидкий стул у детей – явление нередкое, но далеко не всегда опасное, как считают мамочки...
13 01 2026 11:10:50
Когда появляется кашель у грудничка, первое, о чем думают родители, это то, что малыш простудился...
12 01 2026 13:30:56
Впрочем, элемент сюрприза обязательно стоит оставить – им может стать приглашенный фокусник или аниматор в костюме любимого героя...
11 01 2026 3:54:27
Однако у некоторых людей остаётся сильный дискомфорт, который сохраняется в течение нескольких часов в поражённой группе мышц или окружающих тканях...
10 01 2026 6:59:15
Здоровье и красота ногтей во многом зависит от общего состояния здоровья, окружающей среды и сделанного по всем правилам маникюра...
09 01 2026 0:28:44
Однако, подготовка к правильному выполнению такого упражнения может оказаться сложной для человека, который никогда не занимался физическими нагрузками...
08 01 2026 21:48:47
Да и в общем-то всё чаще раздаются голоса с вопросами о полезности таких мероприятий...
07 01 2026 13:14:53
Содержание статьи:Какой темперамент у ребёнка?Холерик, это часто агрессивная, легко возбуждаемая, вспыльчивая личность...
06 01 2026 2:26:38
Больше всего тревог у женщин в этот период вызывают различные выделения из влагалища...
05 01 2026 17:17:40
Это комбинированное лекарственное средство, содержащее два активных компонента:Феназон – эффективное противовоспалительное средство...
04 01 2026 15:55:49
Конечно, лодочки еще напоминают об изящных ножках, но вот брутальные гладиаторские сандалии выглядят довольно грубо...
03 01 2026 18:38:41
Содержание статьи:Полезные свойстваЦелебные возможности растения можно объяснить его уникальным биохимическим составом...
02 01 2026 8:32:50
Наши глаза должны каждый день напрягаться...
01 01 2026 20:23:45
В Интернете на эти темы ломают копья тысячи женщин и сотни мужчин, и у каждого своё авторитетное мнение, подкреплённое книгами...
31 12 2025 4:35:51
Лучше всего сохраняются эти вещества при бланшировании капусты или при использовании её в виде смузи...
30 12 2025 5:35:20
Содержание статьи:Однако стоит помнить, что петуния, с виду такая красивая, очень привередливая и сложная в росте...
29 12 2025 17:15:35
Красота и мерное покачивание волн способно завораживать, ведь недаром говорят, что на воду можно смотреть часами...
28 12 2025 16:47:42
Нередко, когда человек видит результат на градуснике ниже нормы, просто не придает ему значение...
27 12 2025 1:31:36
Данная величина определяется калорийностью продукта и измеряется в килокалориях...
26 12 2025 15:48:55
Основные причины образования ацетона в моче у беременных1...
25 12 2025 0:57:26
На это есть свои причины:— Новорождённый быстрее засыпает, ощущая мамино тепло, заботу...
24 12 2025 20:34:15
Как перестать ругаться с мужемВо-первых, оценить трезво причины возникновения массы конфликтов...
22 12 2025 7:57:10
Содержание статьи:Цель данных людей не заключается в накачке бицепсов и употрeблении для этих целей стероидов...
21 12 2025 22:41:14
Эта заготовка на зиму хороша по нескольким причинам...
20 12 2025 21:11:10
Если негативные процессы начались, здоровой пищей уже не поможешь...
19 12 2025 12:13:31
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Формы обучения 
Значение имени Иван: что означает, судьба и происхождение 
Вспомогательные средства физического воспитания детей школьного возраста 
Модели соревновательной деятельности