Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Содержание статьи:Что такое утюг с генератором пара?Основными элементами станции является утюг и, так называемая, база...
15 02 2026 23:12:16
Но еще больше впереди, и если семья недостаточно прочна – возникнут трещины, «заделать» которые может лишь сама пара...
14 02 2026 14:19:57
И если больному не будет вовремя оказана медицинская (хирургическая) помощь, заболевание может перерасти в перитонит и привести к печальным последствиям, вплоть до угрозы жизни больного...
12 02 2026 22:52:45
Оптимальный день для посадки моркови – когда земля уже прогрелась, а дневная температура на протяжении нескольких дней более 12 градусов тепла...
11 02 2026 18:32:13
Необходимо отметить то, что холестерин или как его правильно назвать с медицинской точки холестерол – это жироподобное вещество, которое должно быть в каждом живом организме...
10 02 2026 23:41:59
Как помочь ослабленной коже?Стресс, неправильное питание, алкоголь, пребывание на солнце и недостаток влаги – это основные факторы, влияющие на старение кожи...
09 02 2026 18:52:44
Многие пытаются преодолеть эти проблемы с помощью дорогих косметических средств, но они часто оказывают только временный эффект...
08 02 2026 22:14:58
Вот несколько советов по этому поводу...
07 02 2026 12:13:11
И чем ближе момент рождения малыша, тем больше сомнений, волнений и тревог вмешиваются в это счастье...
06 02 2026 10:28:27
Водолей идеалист, а Телец – прагматик, Водолей живет больше будущем, а Телец привязан к настоящему, для Водолея важны абстpaктные понятия, новые идеи, а Тельцу более понятны материальные вещи, в своих действиях он консерватор...
05 02 2026 11:23:32
В чем причина такого состояния и как можно справиться с этой проблемой, мы и расскажем в нашей статье...
04 02 2026 21:57:11
У трёхлетнего ребёнка ещё слабый кишечник, печень и поджелудочная не до конца выполняет свои функции...
03 02 2026 14:14:14
Летом – это легкие сланцы, нежные босоножки на каблуке, тонкие льняные эспадрильи...
02 02 2026 9:50:27
Ведь этого зависит качество жизни и эмоциональное состояние вашего крохи в дальнейшем...
01 02 2026 3:14:43
Содержание статьи:Что можно рассказать про модные мужские стрижки?В тренде сезона будет модный стиль 40-х и 80-х годов, хотя будут уже внедрены современные технологии, с помощью которых эффект будет ощутимо ярким и неузнаваемым...
31 01 2026 19:14:59
В наших домах цветок появился сравнительно недавно и уже завоевал сердца многих...
30 01 2026 15:41:19
Эта инфекция может иметь хроническое течение, а её прогрессирование приводит к поражению иммунной, нервной и других систем организма...
29 01 2026 13:31:33
Ранний картофель Жуковский отзывы получает исключительно положительные...
28 01 2026 20:33:40
В этих неровностях могут скапливаться цветные пигменты от чая, кофе или помидоров, которые и окрашивают зубы...
27 01 2026 4:48:39
Зачем беременным женщинам назначают дюфастон?Дело в том, что данное лекарственное средство позволяет избежать выкидыша...
26 01 2026 22:45:21
Содержание статьи:И в этом нет их вины, ведь все это происходит по причине глобальных изменений в государственной жизни, снижения уровня условий для роста личности и т...
25 01 2026 0:52:20
Конечно, им это под силу, однако возможны непредвиденные обстоятельства, которые обрушат все их планы...
24 01 2026 23:26:19
Клаудия Шиффер и Синди Кроуфорд...
23 01 2026 1:33:29
Содержание статьи:Научное определение близорукости и причины её возникновенияМиопия (или близорукость) – нарушение преломляющей возможности глаза (или глаз), приводящая к искривлению световых людей, которые падают на поверхность глаза...
22 01 2026 11:34:51
Возникает много маленьких проблем и вопросов, которые в другое время абсолютно неактуальны...
21 01 2026 19:58:12
Таких проблем не вызовет той терьер, уход и содержание которого не сложнее ухода за кошкой...
20 01 2026 12:43:14
В инструкции к Имунориксу отмечено, что основным активным компонентом препарата представлено вещество пидотимод, который нормализует баланс гумopaльного и клеточного иммунитета...
19 01 2026 3:59:44
Разновидности семейного туризмаЧетко классифицировать туризм в области семейного отдыха не представляется возможным...
18 01 2026 15:52:41
Чувство неполного испpaжнeния мочевого пузыря...
17 01 2026 12:23:57
Содержание статьи:Почему стоит поехать?Крым всегда был одним из самых популярных мест отдыха в бывшем СССР...
16 01 2026 6:56:15
Стоит отметить, что для правильно роста стоит придерживаться строгого режима питания ребенка в 7 месяцев...
15 01 2026 0:15:43
Различают клоническую форму, когда происходит повторение слогов (ка-ка-каша) и тоническую, обусловленную спазмами дыхательных и мимических мышц (к-к-каша)...
13 01 2026 0:33:48
В связи с этим, с 5 месяцев меню прикорма обогащают фруктами и овощами, а точнее, приготовленными из них соками и пюре, которые богаты витаминами и микроэлементами...
12 01 2026 3:21:55
Косметический эффект ромашки для лица достигается благодаря ее уникальному составу...
11 01 2026 13:32:43
Отсутствующие навыки появляются у крохи со временем и, разумеется, с вашей помощью...
10 01 2026 12:16:39
Хомяк может потеряться, погрызть мебель или стать жертвой собственной любопытности, случайно спрыгнув в унитаз...
09 01 2026 3:36:17
Как нам всем известно, без пoлoвoй жизни ни одна пара долго быть вместе не сможет, но, если такие случаи существуют, то без скандалов и проблем эта пара не обходится, поскольку так уж природой в нас заложено — плодиться и продолжать свой род...
08 01 2026 5:45:38
Содержание статьи:Это решение имеет целый ряд преимуществ:• простор и открытое небо над головой создают более романтическое настроение, чем стены самого пафосного ресторана• нет никаких ограничений, связанных со временем аренды или режимом работы заведения общественного питания, гостям не обязательно прощаться вскоре после полуночи, а можно гулять до рассвета• сценарий свадьбы на природе может включать запуск гoлyбей, воздушных змеев или фейерверк• возможность организовать выездную регистрацию, которая пройдет куда менее официально, чем в ЗАГСе• возможность организовать недорого праздник для большого количества гостей...
07 01 2026 20:23:28
Оба знака очень общительные, лёгкие, полны творческих идей, но Стрелец лучше приспосабливается к переменам в окружающем мире, а Водолей часто является до определённой степени консерватором в том, что касается лично его...
06 01 2026 5:48:57
Чем больше срок беременности, тем более вязкими будут выделения, при этом они могут стать беловатого цвета с естественным запахом, при этом они должны быть не мутными, а прозрачными...
05 01 2026 10:56:38
Таким образом, созданию комфортных условий для проведения его должно уделяться особое требование...
04 01 2026 18:49:59
Переохлаждение могут вызвать различные воздействия холода:промокшие ноги,питьё холодных напитков,сквозняк и так далее...
02 01 2026 2:14:36
Примером такого стильного аксессуара можно назвать браслет из резинок Паучок...
01 01 2026 5:51:46
Для начала нужно подсчитать, сколько человек «поглощает» калорий в день...
31 12 2025 21:36:51
Он выпускается в пяти формах — спрей для орошения полости рта, раствор для полосканий, таблетки, порошок и гель...
30 12 2025 19:16:36
Как сделать чехол для телефона и что для этого нужно?Содержание статьи:Надежная защита из фетраЧехол для телефона своими руками из фетра можно сделать за 10 минут...
29 12 2025 19:51:20
При возникновении поражения желудка, может пострадать и двенадцатипёрстная кишка, которая непосредственно к нему прилегает и резко реагирует на изменение его кислотности...
28 12 2025 7:51:41
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Глоссарий по теме «Сердце» 
Гипотония и армия
Вспомогательные средства физического воспитания детей школьного возраста 
Услышать язычника
Построение тренировки в годичных циклах