Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
От чего появляютсяДля того, чтобы понять, как убрать морщину между бровей для начала нужно разобраться, откуда вообще она взялась...
13 02 2026 14:45:46
Нужно несколько лет, пока организм женщины будет готов к следующему зачатию...
12 02 2026 14:33:54
Точно также подходят друг другу знаки Огня, Воздуха и Земли...
11 02 2026 0:42:43
Но каким бы не было название, пирог стоит попробовать и оценить его вкус...
10 02 2026 9:45:55
Женщины высшего класса носили сложные причёски, за которыми ухаживали нескольких специальных людей, которые поддерживали волосы в идеальном состоянии...
09 02 2026 20:33:31
Содержание статьи:Прерывание беременности в домашних условиях вне зависимости от выбранного способа подразумевает сокращение матки, в результате которого у женщины открывается кровотечение...
08 02 2026 22:27:32
Некоторые детки не хотят от нее отказываться лет до пяти...
07 02 2026 17:49:52
Кавинтон (или винпоцетин) относится к обширной фармакологической группе – ноотрапам...
06 02 2026 14:30:52
Вкус его напоминает сочетание клубники и ананаса, со сладкими и цитрусовыми нотками, которые делают анону очень популярной в этих частях мира...
05 02 2026 21:25:59
Детское недержание мочи до определенного возраста считается физиологической нормой...
04 02 2026 18:28:37
Чтобы поставить ребенка на очередь, нужно обегать несколько инстанций, собрать кучу справок, а потом договариваться с комиссией при детских садах, чтобы хоть как-то сократить время продвижения очереди...
03 02 2026 4:48:55
Лучше всего сохраняются эти вещества при бланшировании капусты или при использовании её в виде смузи...
02 02 2026 3:11:46
Содержание статьи:Что должно обеспокоить?Беспокойный сон, гиперреактивность или пониженный общий тонус, быстрая утомляемость — все эти симптомы могут быть вызваны как усталостью из-за нового распорядка дня и повышенных нагрузок, так и стрессом...
01 02 2026 10:22:52
Проявляется диатез в виде высыпания на коже ребенка, на щеках малыша появляются шелушащиеся уплотнения, что и приводит к зуду...
31 01 2026 20:16:50
Стоит отметить, что для правильно роста стоит придерживаться строгого режима питания ребенка в 7 месяцев...
30 01 2026 2:12:10
И, как известно, от того, какой будет базис здоровья ребенка, будет зависеть, насколько крепким и здоровым он вырастит...
29 01 2026 12:11:28
Полезные вещества стимулируют обменные процессы, устраняют различные проблемы с волосистой частью головы...
28 01 2026 4:38:54
После кесарева сечения кровянистые выделения будут такими же, как после нормальных родов, с той только разницей, что внутри, в полости матки, пока что еще заживает рана, и необходимо очень внимательно, так как есть большая вероятность подхватить воспалительный процесс или инфекцию...
27 01 2026 13:52:25
Содержание статьи:Какой утюг выбрать, хозяйка должна решать самостоятельно, исходя из собственных предпочтений...
26 01 2026 19:19:28
Поэтому при выборе пуховой защиты обращайте внимание на несколько деталей...
25 01 2026 14:36:57
Чаще всего это вызвано недостатком железа в организме беременной женщины...
24 01 2026 5:39:26
Содержание статьи:Понятие стретчингаСреди многообразия направлений в спорте на сегодняшний день лидирует стретчинг – эффективная система тренировок, которая пользуется популярностью у тех, кто придерживается здорового образа жизни...
22 01 2026 10:23:38
А одежда в этом может максимально помочь...
21 01 2026 11:12:44
Но больше всего производится эндокринной системой, которая состоит из желез внутренней секреции, таких как:• поджелудочная, вилочковая, щитовидная и паращитовидная железы• надпочечники• яичники• гипофиз• гипоталамус...
20 01 2026 18:34:22
Гемоглобин — важный компонентом крови, представляет собой белок, который ответственен за трaнcпортировку крови по сосудам...
19 01 2026 21:12:50
Что такое пилинг?Пилинг представляет собой процедуру, в результате которой кожу очищают от отмерших клеток верхнего, рогового слоя, его еще называют эксфолиацией...
18 01 2026 11:50:51
Лихорадка инфекционного происхождения вызывается различными микробами:— бактериями,— вирусами,— xлaмидиями,— грибками,— туберкулёзной палочкой...
17 01 2026 8:40:55
Такие схватки совершенно безболезненны и нерегулярны, они достаточно часто возникают, но бывают только у первородящих, матке надо ознакомиться с предстоящим и еще неизведанным процессом...
16 01 2026 17:38:27
Но через 2-4 суток она станет заметна, и врач поставит соответствующий диагноз...
15 01 2026 13:24:25
Как подать заявление и документы для развода через судСразу стоит обговорить важный момент – если имущественных претензий много, или нужно оформлять алименты на ребенка, процедуру развода в суде должен вести хороший адвокат...
14 01 2026 17:50:55
Что бы бороться с любой проблемой, необходимо знать причину ее появления...
13 01 2026 5:54:38
Содержание статьи:Анализ рынкаПеред началом деятельности следует провести определенные маркетинговые исследования, которые позволят определить:• Какие производители уже существуют на рынке• Какие разновидности туалетной бумаги имеются, поскольку они могут быть экономичными или премиальными• На какую туалетную бумагу устанавливается самый высокий спрос• Какие торговые сети могут применяться для продажи готовой бумаги• Как привлечь покупателей к новому товару, поскольку продвигать его можно по торговым организациям или рекламировать для конечных потребителей...
12 01 2026 0:28:14
Состояние это может не иметь ничего общего с заболеваниями, но может и указывать на тяжелые неврологические расстройства...
11 01 2026 8:41:19
Бывают все же случаи, когда тот, кому предназначен подарок, сам просит его в денежном виде или вы знаете, что одариваемому на данный момент они нужнее...
10 01 2026 2:48:59
Содержание статьи:От года до двухВ начале второго года малыш ещё не воспринимает сверстников, как товарищей по играм...
09 01 2026 2:23:14
Сделайте уксусный раствор 1:1 с водой и полейте им сорняки...
08 01 2026 18:58:12
На работе и дома, на отдыхе и на праздникеКак правило, на работу женщина оденется более скромно, чтобы её внешний вид не отвлекал от работы, а наоборот, создавал рабочую атмосферу...
07 01 2026 14:48:11
Но через некоторое время, спустя несколько недель, ее счастье омрачает так называемый «токсикоз при беременности», который у будущих мамочек встречается довольно часто...
06 01 2026 15:36:21
Содержание статьи:С чем ассоциируется образ кладбищаЕсли взять любой сонник, кладбище – это эмоции человека, которые он переживает в конкретный период времени...
05 01 2026 10:22:55
Именно на них возникает реакция организма в виде насморка...
04 01 2026 8:55:38
Известно, что её витамины при варке не разрушаются, поэтому варенье и компоты столь же полезны, что и свежие ягоды...
03 01 2026 4:38:51
Украсить свое жилище можно так:Огромное количество гирлянд разноцветных, воздушных шаров, снежинок и других украшенийСтол на новый год должен быть украшен свечами, они будут отбрасывать разноцветные огоньки, которые придутся по душе озорнице...
02 01 2026 16:43:21
Но еще больше впереди, и если семья недостаточно прочна – возникнут трещины, «заделать» которые может лишь сама пара...
01 01 2026 14:52:20
Содержание статьи:Какие способы помогут сэкономить место на кухнеДизайнеры говорят о том, что в последнее время крайне популярными стали универсальные предметы интерьера и гаджеты для кухни...
31 12 2025 22:45:51
Длительность сна достигает 18 часов за сутки...
30 12 2025 18:32:14
Косметический эффект ромашки для лица достигается благодаря ее уникальному составу...
29 12 2025 1:52:25
То, что больше всего любят женщины, рожденные под знаком Paка, будет дано им в следующем году сполна...
28 12 2025 20:45:33
Содержание статьи:Еврейские имена для девочек – происхождениеСчитается, что все еврейские женские имена имеют отношение к Библии...
27 12 2025 11:25:23
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Формы обучения 
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Три женщины генерала Деникина
Гипотония и армия
Татьяна Шипошина: «Сюжеты для своих книг я увидела во сне»
Специально-подготовительные упражнения 
Построение тренировки в годичных циклах