Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Обычно для этой цели используется интернет и современные устройства общения...
30 01 2026 4:33:48
• Им хаpaктерны такие качества, как целеустремленность, большая активность, решительность, агрессивность, эгоизм, напористость...
29 01 2026 14:39:43
Содержание статьи:Когда начинать давать малышу макароны?Если малютка отвергает каши, супы и пюре, то попробуйте угостить её макаронами...
28 01 2026 0:32:28
Как известно, ароматные зёрна обладают массой полезных эффектов и при умеренном употрeблении оказывают весьма благоприятное влияние на организм человека...
27 01 2026 6:22:45
История появления на модной арене юбки-карандаш окутана ореолом таинственности...
26 01 2026 22:25:50
Содержание статьи:Что такое утюг с генератором пара?Основными элементами станции является утюг и, так называемая, база...
25 01 2026 1:23:32
Желающим завести таких питомцев мы расскажем, как ухаживать за золотыми рыбками...
24 01 2026 22:12:55
Содержание статьи:Если тушь не помогает достичь желаемого эффекта, а пластика – слишком радикальный шаг, отличным решением станут нарощенные ресницы — длинные, всегда идеально завитые и пушистые, они не оставят равнодушным ни одного представителя сильного пола...
23 01 2026 13:30:21
Содержание статьи:Имя Полина – происхождениеПроисхождение имени Полина окутано неразгаданной тайной...
22 01 2026 21:22:45
Содержание статьи:Украшение комнатыУчаствовать должны и взрослые...
21 01 2026 5:27:13
Иначе, увеличиваясь, он разорвет внутренние органы (например, маточную трубу) и женщина погибнет от потери крови...
20 01 2026 8:13:37
Одно лишь беспокоит его приверженцев – неизбежное потемнение украшений...
19 01 2026 1:27:40
Эта процеДypa основана на воздействии на одну из основных систем человеческого организма — кровеносную...
18 01 2026 22:18:20
Специалисты должны изучать рынки, анализировать конкурентов, а также прогнозировать запросы предполагаемых покупателей...
17 01 2026 11:41:40
Если у вас прекрасное самочувствие, то вы можете заняться любимым видом досуга...
16 01 2026 13:26:20
Растения точно так же как люди и животные могут болеть, нуждаются в хорошем питании в виде подкормок и регулярном поливе...
15 01 2026 19:26:25
Эта заготовка на зиму хороша по нескольким причинам...
13 01 2026 15:20:19
Не утрачивают актуальности классические чёрный и белый...
12 01 2026 4:16:30
Содержание статьи:Что подарить дeвyшке на Новый год?Планируя новогодний сюрприз для дeвyшки, можно сыграть на оригинальности...
11 01 2026 19:18:41
Содержание статьи:Долма может быть приготовлена как из свежесобранных, так и подвергшихся обработке листьев...
10 01 2026 3:58:40
Первая неделя в процессе похудения считается самой тяжёлой и стрессовой для организма...
09 01 2026 22:38:25
И уж совсем конфликты – тайные или явные, превращаются в огромный клубок, который невозможно распутать, при сосуществовании в одной квартире или доме...
08 01 2026 7:15:56
Чтобы их увидеть, нужно неоднократно перечитывать Евангелие...
07 01 2026 1:35:49
Содержание статьи:Офигенная диета считается очень жесткой из-за своих ограничений, чем-то схожа с голоданием...
06 01 2026 12:41:47
Наших соотечественников жители множества европейских стран относят к категории самых худших путешественников...
05 01 2026 5:14:28
Сразу возникает целый ряд вопросов: «Как одеться? Сколько гулять? Какое время года подойдёт?»Содержание статьи:Есть ли польза от прогулок?Время, проведённое на улице (безусловно, в пределах разумного), позитивно сказывается на работе пpaктически всех систем детского организма...
04 01 2026 8:44:50
Оптимальный день для посадки моркови – когда земля уже прогрелась, а дневная температура на протяжении нескольких дней более 12 градусов тепла...
03 01 2026 4:31:50
Нередко локализация отмечается:— в предплечье и кисти руки (чаще всего правой)— в районе пяточного сухожилия— в передней части голени...
02 01 2026 21:32:29
Да и реакция окружающих людей различная:— бабушки осуждающе смотрят на родителей,— взрослые – кто с презрением, кто сочувствующе,— а другие дети – испуганно или со смехом показывают пальцем на истеричного малыша...
01 01 2026 6:27:23
Как не превратить свое первое свидание в ад — актуальный вопрос, возникающий у абсолютного большинства из тех, кому предстоит первая встреча со своим избранником или избранницей...
31 12 2025 3:49:27
Вкус его напоминает сочетание клубники и ананаса, со сладкими и цитрусовыми нотками, которые делают анону очень популярной в этих частях мира...
30 12 2025 13:18:43
Если таковые имеют место быть, выявить их можно прочитав определённые документы, полученные в выписке из кадастровой палаты...
29 12 2025 20:23:42
В нашем сегодняшнем материале мы будем рассказывать об играх для детей с различными формами расстройств аутистического спектра...
28 12 2025 18:29:15
Поэтому, прежде чем отправиться в магазин за детским небулайзером, мы советуем вам познакомиться с нашим материалом, который, мы надеемся, поможет вам разобраться в этой теме, взвесить все за и против данного прибора и принять правильное решение...
27 12 2025 13:25:28
Но, если углублляться в детали, то…По происхождению мёд делят на цветочный, падевый и смешанный...
26 12 2025 1:11:28
Утверждают, что еще Клеопатра удаляла нежелательные волосы на теле, используя горячий пчелиный воск...
25 12 2025 2:26:48
Содержание статьи:Причины патологииДо сих пор неизвестно, почему развивается синдром резистентных яичников...
24 12 2025 13:32:16
А также частенько в расчет спиртного на свадьбу не включаются безалкогольные напитки, при том, что на торжествах часто бывают и просто трезвенники, и дети...
23 12 2025 9:21:36
Содержание статьи:Выбор метода релаксации для детейМногие полагают, что релаксация, то есть мышечное и психологическое расслабление, применяется только для взрослых...
22 12 2025 10:51:41
В чём же тогда заключается уникальность черники? За что её так ценят, советуя есть как можно больше в свежем виде, при любой возможности заготавливать варенье, компоты, желе, джем из черники на зиму, сушить и замораживать эту ягоду?Содержание статьи:Всё просто...
20 12 2025 13:40:30
Это достаточно новая специальность на рынке труда, которая набирает всё большую популярность...
19 12 2025 17:17:35
Вот несколько отелей, которые рассчитаны на молодёжный отдых...
18 12 2025 22:49:51
Плюс ко всему босоножки и сабо, зимние балетки, обувь с заострённым носом, лакированные туфли к закрытой обуви отлично подойдут плотные колготки...
17 12 2025 0:43:20
Содержание статьи:Кошки уход и содержаниеЭти животные сверхчистоплотны...
16 12 2025 2:54:31
Одежда из палитры серых оттенков всегда найдет свое место в женском гардеробе и достойно представит обладательницу серого платья каждый день...
15 12 2025 0:24:21
Содержание статьи:Роспись по стеклу и ее разновидностиОсновными техниками рисунка по стеклу считаются:Витраж зародился в Европе...
14 12 2025 8:17:46
Окунувшись немного в историю, невольно обращаешь внимание на то, что красный – удел знати...
13 12 2025 0:19:58
Всего лишь несколько хитростей помогут вам сохранить и укрепить отношения...
12 12 2025 22:50:19
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Лимонник повышает или понижает давление: как ягоды, косточки и настойка растения влияют на его уровень
Основы эргометрии 
Как упасть безопасно, если поскользнулись, способы