Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Всегда найдется что-то нейтральное, например, компьютерные игры...
13 02 2026 8:33:52
Зачем беременным женщинам назначают дюфастон?Дело в том, что данное лекарственное средство позволяет избежать выкидыша...
12 02 2026 1:13:38
Летние вязаные платья крючком требуют максимума натуральности, когда дело касается пряжи...
11 02 2026 23:37:24
Содержание статьи:Розацеа на лице сильно портит эстетику кожи, негативно сказывается на внешности...
10 02 2026 4:24:49
Содержание статьи:Почему мыши заводятся в домеГрызуны могут появиться как в частном доме, так и в обычной квартире, в центре мегаполиса...
09 02 2026 2:23:53
Если раньше питание кошек было их собственной проблемой, то теперь эту функцию берут на себя хозяева...
08 02 2026 10:33:26
Что ещё выдаёт таких детей? Они особенно взаимодействуют с другими ребятами:— перекрикивают и перебивают,— толкаются, являются зачинщиками конфликтов— их легко обидеть, однако свои обиды они быстро забывают...
07 02 2026 12:23:20
Среди многообразия вариантов обязательно найдется несколько легких причесок на средние волосы, которые можно будет делать каждый день...
05 02 2026 8:28:30
Содержание статьи:Сладости: зачем они нужны организмуКак гласит популярная сегодня теория интуитивного питания, ограничение в выборе продуктов наносит организму куда больший вред, чем переедание или же избыток жиров и сахара...
04 02 2026 22:55:55
Многие врачи рекомендуют беременным женщинам принимать всевозможные витаминные комплексы, коими уставлены прилавки любой аптеки...
03 02 2026 0:39:41
Стоит отметить, что для правильно роста стоит придерживаться строгого режима питания ребенка в 7 месяцев...
02 02 2026 16:42:31
Виды грибковых заболеваний:• Серая гниль луковиц...
31 01 2026 14:15:41
Как раз о последнем из них мы расскажем в нашей статье, а именно о мелировании на темные волосы...
30 01 2026 10:24:30
Красивый макияж для зеленых глаз или женщина-ведьмаНеизвестно, обладают ли зеленые глаза каким-то магическим свойством или нет, но их счастливых обладательниц зачастую называют «ведьмами»...
29 01 2026 8:45:47
Набор белков и жизненно важных аминокислот положительно влияет на сердечно-сосудистую и кровеносную системы, а витамины, минералы и клетчатка, которые в больших количествах содержатся в этой крупе, повышают иммунитет организма и делают его более устойчивым к стрессам и влиянию окружающей среды...
28 01 2026 8:48:51
Состояние это может не иметь ничего общего с заболеваниями, но может и указывать на тяжелые неврологические расстройства...
27 01 2026 1:35:28
Если гланды увеличены – значит, иммунитет дает сбой и необходимо принимать меры по возобновлению иммунной системы...
26 01 2026 19:24:29
Или 41 год и 10 месяцев, это означает, что у неё наступил кризис...
25 01 2026 6:56:43
Содержание статьи:Если тушь не помогает достичь желаемого эффекта, а пластика – слишком радикальный шаг, отличным решением станут нарощенные ресницы — длинные, всегда идеально завитые и пушистые, они не оставят равнодушным ни одного представителя сильного пола...
24 01 2026 4:50:49
Сколько должен съедать новорожденный? Ведь подсчитывать каждый день объем желудка просто нереально...
23 01 2026 13:45:59
Киста желтого тела представляет собой некое образование с толстыми стенками...
22 01 2026 20:32:42
Содержание статьи:Когда начинать давать малышу макароны?Если малютка отвергает каши, супы и пюре, то попробуйте угостить её макаронами...
21 01 2026 6:54:56
Нередко, когда человек видит результат на градуснике ниже нормы, просто не придает ему значение...
20 01 2026 8:14:38
Самая вкусная клубника – российская, хоть и на вид она неказистая, зато на вкус – сладкая и сочная...
19 01 2026 22:13:11
Дело в том, что бровь является очень важным элементом лица, который может существенно повлиять не только на качество макияжа и образ в целом...
18 01 2026 6:14:55
Примула весенняя была введена в культуру в 16 веке...
17 01 2026 12:36:53
Ингредиенты для приготовления «Полуфабрикатов»• Мясо свиное — 2 кг• Яйцо куриное – 4 шт...
15 01 2026 9:53:59
Неверные действия могут привести к осложнениям...
14 01 2026 12:58:26
Содержание статьи:Симптомы и признакиОбычно paк шейки матки не имеет симптомов...
13 01 2026 14:53:18
Хаpaктеризуется лёгким течением, не даёт пpaктически никаких осложнений...
12 01 2026 16:41:10
Позы для фотосессии с любимым могут быть различными...
11 01 2026 19:55:50
В магазинах сегодня широкий выбор детских игрушек на любой вкус и кошелек...
10 01 2026 12:27:40
Растения точно так же как люди и животные могут болеть, нуждаются в хорошем питании в виде подкормок и регулярном поливе...
09 01 2026 4:27:53
Действуйте, двадцать первая неделя беременности – это ваш звездный час!Беременность 21 неделя — размер плодаНачиная с 21 недели беременности, размер плода будет измеряться от пяток до головы...
08 01 2026 3:39:43
Редко могут возникать отёки, гиперемия...
07 01 2026 11:10:50
Для тех, кому сложно определить сразу, существует несколько доступных способов, как определить густоту волос...
06 01 2026 21:21:39
Однако со временем слава свитера несколько поблекла, и лишь сейчас уютные свитеры, утратившие было свои позиции, вновь возвращаются в ряд модных трендов...
05 01 2026 0:56:54
Содержание статьи:Выкройки для подушекОсновным элементом, который вам понадобится, чтобы сшить буквы подушки своими руками, сделать выкройки, так как они являются основой данного изделия...
04 01 2026 20:49:40
Демократичные мамы и папы стараются привить этот навык как можно раньше, когда малышу ещё не исполнился даже годик, а кто-то тянет время как можно дольше, пока ребёнку не исполнится пару лет...
03 01 2026 19:46:29
Наиболее опасна депрессия, которая перешла в хроническую форму, так как тогда начинают страдать многие органы человеческого организма...
02 01 2026 16:19:46
Содержание статьи:Что подарить дeвyшке на Новый год?Планируя новогодний сюрприз для дeвyшки, можно сыграть на оригинальности...
31 12 2025 17:41:46
Содержание статьи:Для сердцаПрием фиников способствует сокращению шансов возникновения сердечных заболеваний...
30 12 2025 10:50:54
На прилавках магазинов размещено много подарков...
29 12 2025 10:13:37
К тому же целенькие сливы очень удобно использовать не только для начинки пирожков, но и для украшения различных десертов и сладкой выпечки...
28 12 2025 14:51:19
Содержание статьи:Выберите направлениеПрежде чем заняться бизнесом, очевидно, нужно выбрать нишу...
27 12 2025 19:30:57
Цветёт с конца весны до осени...
26 12 2025 20:38:53
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Формы обучения 
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Три женщины генерала Деникина
Гипотония и армия
Татьяна Шипошина: «Сюжеты для своих книг я увидела во сне»
Специально-подготовительные упражнения 
Построение тренировки в годичных циклах