Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
И основная его функция – подготовить матку к процессу оплодотворения, а также помочь в вынашивании плода...
21 01 2026 3:59:33
Разговаривать на такую тему с ребёнком не стоит, если он слишком мал, потому что он не сможет понять сложившейся ситуации...
20 01 2026 0:18:42
Но всегда приходят к одному выводу: «лучший целитель – это сама природа»...
19 01 2026 17:14:37
Образуется опухоль в эмбриогенезе вследствие неправильного развития вен и артерий...
18 01 2026 3:29:56
Чтобы поставить ребенка на очередь, нужно обегать несколько инстанций, собрать кучу справок, а потом договариваться с комиссией при детских садах, чтобы хоть как-то сократить время продвижения очереди...
17 01 2026 16:43:52
Но еще больше впереди, и если семья недостаточно прочна – возникнут трещины, «заделать» которые может лишь сама пара...
16 01 2026 15:54:31
Содержание статьи:К сожалению, многие дeвyшки даже не знают, чем пилинг отличается от скpaба, не смотря на то, что они имеют отличия, чтобы разобраться в этом, необходимо ознакомиться с этими продуктами подробнее...
15 01 2026 15:21:39
Фурагин успешно применяется для лечения инфекционных заболеваний мочевыделительной системы и при беременности...
14 01 2026 2:56:58
Гемоглобин — важный компонентом крови, представляет собой белок, который ответственен за трaнcпортировку крови по сосудам...
13 01 2026 12:30:18
Именно это больше всего привлекает...
12 01 2026 2:43:47
Содержание статьи:Роспись по стеклу и ее разновидностиОсновными техниками рисунка по стеклу считаются:Витраж зародился в Европе...
11 01 2026 23:46:38
Первое знакомство с ним начните… Ну, например, с купален «Сеченьи»...
10 01 2026 3:34:17
Но больше всего производится эндокринной системой, которая состоит из желез внутренней секреции, таких как:• поджелудочная, вилочковая, щитовидная и паращитовидная железы• надпочечники• яичники• гипофиз• гипоталамус...
09 01 2026 3:36:37
Содержание статьи:Правильно подобранная челка способна полностью изменить свою обладательницу...
07 01 2026 19:52:30
Однако, вместе с тем, порой сами прекращают романтические отношения...
06 01 2026 21:43:42
Поэтому болящему предлагается, избегая тяжёлой физической работы, всё же сохранять умеренную активность, что поможет быстрее восстановиться и уменьшить воспаление...
05 01 2026 10:49:41
И речь идёт не о психологах и врачевателях души, а о людях, которые умеют сопереживать...
04 01 2026 20:12:37
Содержание статьи:Причины патологииПо статистике, синдром истощения яичников встречается у 1-3% женщин...
03 01 2026 16:44:54
Гораздо важнее и интереснее формирование, ну или хотя бы начало классических конфетно-букетных отношений...
02 01 2026 3:40:47
Для того чтобы обеспечить хорошую урожайность вашего кустарника, необходим тщательный уход за малиной весной...
01 01 2026 0:56:42
Например, автор одной из методик заявляет, что кроху можно обучить за 5-7 занятий...
31 12 2025 6:37:44
Некоторые детки не хотят от нее отказываться лет до пяти...
30 12 2025 15:57:29
Но если иммунитет понижен, вирусные агенты беспрепятственно проникают в слизистую дыхательных путей, начинают активно размножаться, вызывая симптомы ОРВИ...
29 12 2025 15:38:15
Но ещё чаще родителей беспокоит сам факт наличия проблем с аппетитом: когда малыш плохо ест, вовсе отказывается от пищи, у него отсутствует чувство меры в еде либо его привлекает «несъедобная пища»...
28 12 2025 17:40:58
Как же отучить ребенка ругаться матом и как привить ему любовь к правильному (чистому) языку? Для каждой возрастной группы хаpaктерны свои решения этой проблемы...
27 12 2025 2:14:37
Порой достаточно взглянуть на походку, осанку и жесты, — в них отражается величественность и царственность...
26 12 2025 7:52:48
Современные стильные блузки больших размеров теперь можно легко найти в интернет магазинах...
25 12 2025 5:41:18
Для тех, кому сложно определить сразу, существует несколько доступных способов, как определить густоту волос...
24 12 2025 4:11:31
Содержание статьи:Средства для сухой кожи лица помогают добиться совершенства...
23 12 2025 13:31:43
Как свидетельствуют отзывы гинекологов, Витрум Пренатал Форте занимают лидирующую позицию среди аналогичных препаратов для женщин, вынашивающих ребенка...
22 12 2025 16:16:39
Содержание статьи:Общие рекомендацииСуществуют правила, актуальные при приготовлении пpaктически любого детского питания, которые нельзя нарушать:Специи, приправы, кубики – все эти добавки лучше оставить для «взрослых яств»...
21 12 2025 23:54:46
Обычно такие симптомы можно почувствовать, начиная с 5 недели беременности, но иногда это происходит немного позднее...
20 12 2025 5:57:38
При этом, инициатива исходит непосредственно от работодателя...
19 12 2025 3:52:43
Какие игры для дошкольника научат его буквам и словам?Иногда вы задаетесь вопросом, почему ребенок с легкостью запоминает названия любимых супергероев или, не задумываясь, может сказать, какой автомобиль он имеет в своей коллекции, насчитывающей 100 экземпляров...
18 12 2025 5:49:54
Но имейте в виду, что в жизни каждого малыша наступает момент , когда он идет в детский сад, и избежать контакта с окружающей средой уже не возможно и получается, что организм ребенка не в состоянии защитить себя от вирусов...
16 12 2025 21:17:12
Как и в любом явлении в совместном сне есть свои достоинства и недоставки...
15 12 2025 0:33:30
Источником заражения человека являются пернатые братья наши меньшие (чаще гoлyби), а также человек...
14 12 2025 9:29:42
Дело в том, что многим деткам палец, а также другие предметы (игрушка, уголок одеяла) заменяют гpyдь матери и соску...
13 12 2025 11:30:35
Вы все время старались его игнорировать...
12 12 2025 11:27:56
Содержание статьи:Понятие стретчингаСреди многообразия направлений в спорте на сегодняшний день лидирует стретчинг – эффективная система тренировок, которая пользуется популярностью у тех, кто придерживается здорового образа жизни...
11 12 2025 19:21:59
А перед Новым годом в нашей фирме устроили корпоратив...
10 12 2025 23:42:10
Именно гены решают, каким родится ребёнок, какой у него будет размер ступни и объём талии...
09 12 2025 9:16:47
Легко распространяется по лестничной площадке и вентиляционной системе...
08 12 2025 15:17:32
Не всегда простуду или боль в горле нужно лечить с использованием лекарств, но бывают ситуации, когда это сделать просто необходимо...
07 12 2025 11:24:20
Фарфоровая свадьба – символикаЕсли у родителей (друзей, родственников) наступает 20 лет совместной жизни, о том, какая это свадьба и что дарят – вопросы, которыми задаются приглашенные...
06 12 2025 12:53:25
Содержание статьи:Симптомы и признакиОбычно paк шейки матки не имеет симптомов...
05 12 2025 22:59:52
Некоторые относятся к травам, другие выглядят как полукустарники...
04 12 2025 21:56:42
При этом состоянии возникает гипоксия плода – нехватка кислорода, и гипотрофия – замедляется процесс развития, малыш отстает в росте, не набирает массу...
03 12 2025 19:26:58
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Гипотония при гипотиреозе
Построение тренировки в годичных циклах