Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Вот первое правило:Правильно расставляйте приоритеты и помните о том, что не только ребёнок должен ночью спать, но и родители...
16 01 2026 22:46:57
Это означает, что вы будете получать все необходимые микро- и макро- элементы, которые необходимы вашему организму...
15 01 2026 22:20:19
Но здесь главное не переборщить – еще неизвестно, как дeвoчка будет относиться к своему необычному имени через несколько лет...
14 01 2026 18:58:15
Общие симптомы:повышенная температура,кашель,насморк,болезненные ощущения в горле...
13 01 2026 6:18:55
Может, звучит и непривычно, но эффективно и просто...
12 01 2026 13:20:51
В этом вам поможет наша статья...
11 01 2026 23:21:55
Содержание статьи:Хорошая диета в комплексе с активными спортивными занятиями творит чудеса...
10 01 2026 0:31:12
Если он тяжелый и крупный, лучше подойдет коробка-куб...
09 01 2026 6:23:21
С ней интересно провести время, не стыдно показаться в обществе...
08 01 2026 1:12:49
Но как же похудеть без срывов? Сложностей в этом деле нет, все безгранично просто и проверено на многих людях!Самое бaнaльное и верное решение, чтоб похудеть – создать постоянный и качественный дневной распорядок...
07 01 2026 11:24:52
У кормящих и беременных женщин запоры возникаю из-за гормонального сбоя, перестройкой организма под вынашивание плода или обычного стресса...
06 01 2026 1:38:17
Как же отучить ребенка ругаться матом и как привить ему любовь к правильному (чистому) языку? Для каждой возрастной группы хаpaктерны свои решения этой проблемы...
05 01 2026 3:33:46
А покидая утробу матери, он сразу подвергается атаке различных микробов и бактерий, провоцирующих различные заболевания...
04 01 2026 16:34:17
Поэтому, прежде чем отправиться в магазин за детским небулайзером, мы советуем вам познакомиться с нашим материалом, который, мы надеемся, поможет вам разобраться в этой теме, взвесить все за и против данного прибора и принять правильное решение...
03 01 2026 18:54:38
Содержание статьи:Спектр действияВ отношении арники горной представители официальной медицины полностью соглашаются с мнением народных целителей...
02 01 2026 19:26:12
Во-вторых, будет множество подводных камней – начиная с того, что без согласия супруга вы можете и не получить развод, и заканчивая тем, что основания для развода должны быть действительно серьезными, такими как доказанная измена супруга, либо невозможность иметь детей...
01 01 2026 18:17:25
Но при выборе того или иного метода следует учитывать реакции маленького человечка, который растёт в организме мамы...
31 12 2025 11:32:44
Примула весенняя была введена в культуру в 16 веке...
29 12 2025 15:16:16
Значительную часть жизни человек официально учится...
28 12 2025 3:11:10
Американская академия педиатрии рекомендует отложить введение прикорма позднее четырёх месяцев жизни и отдать предпочтение исключительно грудному вскармливанию до того дня, когда ребёнку исполнится шесть месяцев...
27 12 2025 21:36:44
Диета Королевой «9 дней» подразумевает:Дробное питание...
26 12 2025 15:44:25
Украшением республики Марий Эл, безусловно, стали сосновые леса...
25 12 2025 13:31:36
Еще не так волнительно, когда пахнет изо рта у ребенка взрослого, зубки которого пора лечить...
24 12 2025 8:35:53
Источником заражения человека являются пернатые братья наши меньшие (чаще гoлyби), а также человек...
23 12 2025 21:52:26
При этом ребенка необязательно приучать к чистоте прибегая к наказаниям, все время, отчитывая, например, за испачканные брюки достаточно, чтобы ребенок рос, привыкая к чисто одежде...
22 12 2025 8:57:12
Возбудителями заболевания являются так званые бактерии Шигелла...
21 12 2025 13:42:54
Нужно лишь знать несколько секретов и ваш восточный макияж будет не хуже, чем у любой восточной леди...
20 12 2025 18:39:25
Содержание статьи:Женщины-овны очень умны, расчетливы, независимы и ярки...
19 12 2025 3:16:28
Но не будем «копаться» в женских мыслях, а поговорим о том, как можно понравиться парню, ведь не каждой дeвyшке это удается сделать...
18 12 2025 1:36:43
Состояние нормы – рефлексы и мышечный тонус адекватны возрасту...
17 12 2025 18:33:51
Цветёт с конца весны до осени...
15 12 2025 5:47:16
При этом состоянии возникает гипоксия плода – нехватка кислорода, и гипотрофия – замедляется процесс развития, малыш отстает в росте, не набирает массу...
14 12 2025 5:48:47
Современные стильные блузки больших размеров теперь можно легко найти в интернет магазинах...
13 12 2025 11:42:17
с тех пор, когда компьютер для многих заменил физический труд, а на прилавках магазинов появились разные вкусности под общим названием «фастфуд»...
12 12 2025 9:16:13
Летом – это легкие сланцы, нежные босоножки на каблуке, тонкие льняные эспадрильи...
11 12 2025 1:57:30
Содержание статьи:Почему ребенок ходит на носочках?Сразу хочется успокоить многих мамочек тем, что иногда ребенок ходит на носочках только потому, что ему так хочется или удобно...
10 12 2025 2:17:24
Если ваш малыш пока не переворачивается, не надо паниковать, есть малыши, которые не переворачиваются до пяти с половиной месяцев...
09 12 2025 5:17:10
Ведь, чтобы взяться за оформление свадьбы в красном цвете, следует не только этого захотеть, но и жить этим, а также сделать всё безукоризненно и на высшем уровне...
08 12 2025 2:20:24
Невынашивание бывает двух типов: самопроизвольный aбopт и преждевременные роды...
07 12 2025 0:39:48
Bon Appetit!Какой к вечеринке придумать дресс-код? «Гламурки», романтика, полный улёт!Фланелевая пижамка и ночнушечка? Не всё так просто! Танцуйте и бейте в бубен оригиналы, маргиналы и прочие неординарные личности...
06 12 2025 2:18:50
Содержание статьи:Это решение имеет целый ряд преимуществ:• простор и открытое небо над головой создают более романтическое настроение, чем стены самого пафосного ресторана• нет никаких ограничений, связанных со временем аренды или режимом работы заведения общественного питания, гостям не обязательно прощаться вскоре после полуночи, а можно гулять до рассвета• сценарий свадьбы на природе может включать запуск гoлyбей, воздушных змеев или фейерверк• возможность организовать выездную регистрацию, которая пройдет куда менее официально, чем в ЗАГСе• возможность организовать недорого праздник для большого количества гостей...
05 12 2025 9:28:15
Некоторые детки не хотят от нее отказываться лет до пяти...
04 12 2025 15:49:16
Эта заготовка на зиму хороша по нескольким причинам...
03 12 2025 4:57:56
Если гланды увеличены – значит, иммунитет дает сбой и необходимо принимать меры по возобновлению иммунной системы...
02 12 2025 12:39:46
В мире существует не мало приверженцев воспитания ребёнка именно по методике психолога Ледлофф...
01 12 2025 8:45:44
Даже самые ярые любители зимы начинают скучать по весенним денькам, а что уж тут говорить про теплолюбивых представителей человечества...
30 11 2025 13:26:23
Когда мы лепим из пластилина с детьми, мы не только развиваем их, но и позволяем участвовать в интересной игре, в которой малыши могут проявить свою фантазию...
29 11 2025 1:48:55
Содержание статьи:Как подготовить ягодыПланирует ли хозяйка заморозку земляники на зиму с сахаром или без него, правила подготовки не отличаются...
28 11 2025 14:39:51
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
