Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Особенно это касается людей, контролирующих свой вес, и вопрос калорийности зеленого горошка для них актуален...
26 01 2026 3:57:35
Сегодня мы поговорим с вами об онемении — реакции организма на нарушение кровоснабжения отдельных частей тела...
25 01 2026 15:55:13
В связи с этим, с 5 месяцев меню прикорма обогащают фруктами и овощами, а точнее, приготовленными из них соками и пюре, которые богаты витаминами и микроэлементами...
24 01 2026 11:25:18
В последнее время популярность этого продукта сильно возросла благодаря тому, что его считают естественным антибиотиком и ценят за целебные свойства...
23 01 2026 9:56:31
Как пользоваться скрабом для лица и стать обладательницей ухоженной, нежной, без раздражения кожи? На рынке и в косметологических магазинах можно отыскать множество скрабов, которые помогут избавиться от омертвевших клеток и бережно превратить кожу в сияющую и красивую...
22 01 2026 15:23:45
Именно на них возникает реакция организма в виде насморка...
21 01 2026 11:27:21
Такая формула делает косметическое средство способным при его контакте с водой выделять тепло и помогает глубоко очистить поры...
20 01 2026 16:35:31
В Южной Америке тыкву применяли в кулинарии, блюда из неё получались очень сытные и питательные...
19 01 2026 21:53:42
Но независимо от подвида, это довольно прихотливый цветок, поэтому уход за цветком антуриум, ответственная работа, которая требует серьезного подхода...
18 01 2026 1:35:18
Помимо лечебных качеств препарата, существуют и противопоказания к применению, а так же и побочные эффекты...
17 01 2026 2:37:26
Вопрос «откуда берутся дети?» для детей вполне логичен, поскольку в определенный момент они сталкиваются с такой темой, как любовь и ceкc, и хотят узнать то, о чем пока еще могут лишь догадываться...
16 01 2026 10:52:45
Первое знакомство с ним начните… Ну, например, с купален «Сеченьи»...
15 01 2026 2:44:26
Одной из них является выбор имени для новорожденного малыша...
14 01 2026 12:56:57
Гораздо важнее и интереснее формирование, ну или хотя бы начало классических конфетно-букетных отношений...
13 01 2026 0:21:50
Иногда на языке образуется беловатый налёт, который становится уже отклонением от нормы...
12 01 2026 18:11:19
Часто они стремятся к уединению с собственными детьми, игнорируя при этом вторую половинку...
11 01 2026 0:39:20
Ты сама убедишься в том, что после нескольких таких процедур ты будешь выглядеть совершенно по-другому, результат виден очень быстро...
10 01 2026 6:34:30
Содержание статьи:Как меняется интенсивность роста в течение жизниИзвестно, что человек в основном растёт первую четверть своей жизни...
09 01 2026 16:31:45
Конечно, им это под силу, однако возможны непредвиденные обстоятельства, которые обрушат все их планы...
08 01 2026 17:53:28
Как правило, каждый третий ребенок загружает видео на YouTube в надежде прославиться и стать материально независимым...
07 01 2026 0:28:39
Продолжительное течение болезни способно вызывать поражения всех органов и систем организма...
06 01 2026 9:53:53
Поэтому для Йорков можно пошить одежду своими руками...
04 01 2026 11:46:52
Лечебный эффект сохраняется от 6 до 8 месяцев...
03 01 2026 20:40:47
Ведь содержание и оформление аквариума для начинающих дело не такое уж и простое...
02 01 2026 2:10:19
Содержание статьи:Какие способы помогут сэкономить место на кухнеДизайнеры говорят о том, что в последнее время крайне популярными стали универсальные предметы интерьера и гаджеты для кухни...
01 01 2026 13:14:41
Зачастую это просто сокращения матки, не сопровождаемые никакими болезненными ощущениями, их часто принимают за начало родов...
31 12 2025 9:45:54
Возможные причины недолговечного макияжаВозможная причина: неправильно подобран тональный крем— Каким тональным средством вы пользуетесь?— Я покупаю тональный крем, который рекламируют по телевизору...
30 12 2025 3:41:40
Плавание и игры на воде – это превосходный способ интересно провести время...
29 12 2025 16:45:15
Растения точно так же как люди и животные могут болеть, нуждаются в хорошем питании в виде подкормок и регулярном поливе...
28 12 2025 8:22:33
Оба знака очень общительные, лёгкие, полны творческих идей, но Стрелец лучше приспосабливается к переменам в окружающем мире, а Водолей часто является до определённой степени консерватором в том, что касается лично его...
27 12 2025 7:40:26
Примером такого стильного аксессуара можно назвать браслет из резинок Паучок...
26 12 2025 13:15:25
Всегда найдется что-то нейтральное, например, компьютерные игры...
25 12 2025 16:12:55
Для этого существует несколько эффективных методов, преимущества и недостатки которых мы рассмотрим...
22 12 2025 4:51:49
Содержание статьи:Символ грядущего годаСогласно китайскому календарю, Новый год пройдёт под покровительством Жёлтой Земляной Собаки...
21 12 2025 16:53:58
В большинстве случаев после родов все приходит в норму, так как изменяется гормональный фон...
20 12 2025 13:43:29
Фурагин успешно применяется для лечения инфекционных заболеваний мочевыделительной системы и при беременности...
19 12 2025 1:52:26
Украшения могут быть подходящими для маленькой елочки, семейного дерева и даже большой ели, стоящей на центральной площади города...
18 12 2025 20:40:25
Содержание статьи:Розацеа на лице сильно портит эстетику кожи, негативно сказывается на внешности...
17 12 2025 16:24:14
Но еще больше впереди, и если семья недостаточно прочна – возникнут трещины, «заделать» которые может лишь сама пара...
16 12 2025 2:30:24
Но каким бы не было название, пирог стоит попробовать и оценить его вкус...
15 12 2025 14:48:14
И, как ни странно, начнём со страхов, ведь все пугают молодых родителей бессонными ночами, детскими криками и высокой температурой...
14 12 2025 9:45:27
В ином случае торжество можно организовать дома, украсив помещение, в котором оно будет проходить праздничными атрибутами:• Электрическими гирляндами• Разноцветными лентами• Воздушными шарами• Поздравительными плакатами• Цветами...
13 12 2025 16:48:56
Размер участка шейного прострaнcтва эмбриона замеряется аппаратом УЗИ в правильном paкурсе...
12 12 2025 1:31:13
Содержание статьи:Джинсовые рубашкиОсновным трендом этого сезона по праву можно назвать джинсовую рубашку...
11 12 2025 0:59:50
К тому же целенькие сливы очень удобно использовать не только для начинки пирожков, но и для украшения различных десертов и сладкой выпечки...
10 12 2025 13:27:37
В него добавляются орехи, апельсины, персики, лимоны, имбирь, а также кофейные зерна...
09 12 2025 16:48:42
Такие схватки совершенно безболезненны и нерегулярны, они достаточно часто возникают, но бывают только у первородящих, матке надо ознакомиться с предстоящим и еще неизведанным процессом...
08 12 2025 15:48:32
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Иммуноглобулины 
Гипотония и армия
Выносливость. Утомление и его биомеханические проявления