Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
После ощутимого удара головой первоначально малыш почувствует острую боль...
01 02 2026 12:52:49
Цикорий нельзя принимать необдуманно, поскольку он относится к лечебным растениям...
31 01 2026 23:52:47
Отсутствующие навыки появляются у крохи со временем и, разумеется, с вашей помощью...
30 01 2026 8:22:46
Необходимо проверить отсутствие повреждения у саженцев...
29 01 2026 7:18:29
Возникновение зубного камня может происходить как на естественных зубах человека, так и на искусственных протезах...
28 01 2026 9:47:32
Процесс этот совершенно несложен, а результат красив, забавен и дает отличную возможность творчески проявиться...
27 01 2026 9:52:21
В последнее время популярность этого продукта сильно возросла благодаря тому, что его считают естественным антибиотиком и ценят за целебные свойства...
26 01 2026 23:51:53
Впрочем, это и относится к сильному полу тоже в более давние времена мужчины женщин выбирали по зубам, как хороших лошадей...
25 01 2026 16:46:40
Хорошие результаты даст прием водно-солевых растворов и энтеросорбентов (веществ, выводящих из организма токсины и яды)...
24 01 2026 14:37:39
Содержание статьи:Выбор метода релаксации для детейМногие полагают, что релаксация, то есть мышечное и психологическое расслабление, применяется только для взрослых...
23 01 2026 22:40:19
В дополнение к эстетической функции ресницы также имеют ещё одну важную роль — они защищают глазные яблоки от вредного воздействия солнечной радиации, воды, загрязнений окружающей среды и пыли...
22 01 2026 0:47:34
Украшением республики Марий Эл, безусловно, стали сосновые леса...
21 01 2026 4:14:28
Никто в этой жизни не идеален...
20 01 2026 8:25:12
Освежим память: ранее мы уже опубликовали две статьи на эту тему...
19 01 2026 7:41:24
Содержание статьи:Возникновение навязчивостей у детейУ младших школьников и дошколят, невроз навязчивых состояний может следовать за психическим потрясением, связанным с сильным испугом...
18 01 2026 20:10:58
Причинами же такого явления в основном стоит приход вместе с продуктами питания в организм человека большого количества углеводов и жиров, а также они могут в чрезмерном количестве собираться в крови, что также к этому приводит...
17 01 2026 15:45:44
Содержание статьи:Как создать сундук для денег на свадьбу своими руками? Справиться с очередной приятной задачей будущим молодоженам поможет подробный инструктаж...
16 01 2026 3:41:59
Содержание статьи:Какие способы помогут сэкономить место на кухнеДизайнеры говорят о том, что в последнее время крайне популярными стали универсальные предметы интерьера и гаджеты для кухни...
15 01 2026 21:21:13
Последнего допускать ни в коем случае нельзя, т...
14 01 2026 8:29:19
Одним из позитивных моментов стало принятие Приказа «О лекарствах для беременных», который предусматривает льготное получение некоторых препаратов...
13 01 2026 12:49:54
Во-первых, уже знакомый по прошлым неделям достающий токсикоз, состояние сонливости, явное изменение вкуса и аппетита, постоянные смены настроения, увеличение гpyди и сосудистой сетки на ней...
12 01 2026 16:51:40
Наших соотечественников жители множества европейских стран относят к категории самых худших путешественников...
11 01 2026 23:35:51
С соской, такой любимой и родной, всегда приятно и легко засыпать...
10 01 2026 22:23:37
А введя в ежедневный рацион ложку этого зерна, вы еще и поправите свое здоровье...
09 01 2026 5:16:17
Но решить, кушать мороженное во время беременности или нет, должна сама беременная, взвесив все плюсы и минусы этого холодного лакомства...
08 01 2026 11:57:40
Зачастую это просто сокращения матки, не сопровождаемые никакими болезненными ощущениями, их часто принимают за начало родов...
07 01 2026 3:52:47
Заботливое отношение к рукам приносит женщине не только хлопоты, но и гордость за свои красивые и здоровые руки...
06 01 2026 6:28:19
Развитие ребенка в 6 месяцев можно разделить на несколько составляющих:Развитие ребенка в 6 месяцев, вес, рост, питаниеАнтропологические данные, которые указывают на нормальное развитие ребенка 5-6 месяцев, включают рост, вес, длину окружности головы и грудной клетки...
05 01 2026 14:48:50
В первую очередь нужно изменить привычки жизни до зачатия...
04 01 2026 7:47:52
Он не станет жалеть того, кто его обманул или предал, и может быстро разорвать отношения с обидчиком...
03 01 2026 13:54:56
Одна из таких задач — приучить малыша к горшку...
02 01 2026 18:46:28
Содержание статьи:Буква законаК сожалению, федеральные законы не устанавливают конкретного определения для многодетной семьи...
01 01 2026 6:50:15
Как и в любом явлении в совместном сне есть свои достоинства и недоставки...
31 12 2025 13:22:26
Если вы хотите выделиться, или даже начать небольшой бизнес – кошелек своими руками может стать неплохой идеей...
30 12 2025 23:34:33
Наиболее известным представителем является белладонна (или красавка)...
29 12 2025 10:57:10
Но это не повод для беспокойства...
28 12 2025 1:13:40
Джин Айрес (основательница метода) в США...
27 12 2025 2:13:11
Вопрос «откуда берутся дети?» для детей вполне логичен, поскольку в определенный момент они сталкиваются с такой темой, как любовь и ceкc, и хотят узнать то, о чем пока еще могут лишь догадываться...
26 12 2025 22:52:46
На вопрос: «Что делать с сухой кожей головы?» ответ есть — бороться с сухостью можно...
25 12 2025 18:21:29
Расходы на образование составляют 7,7% ВВП...
24 12 2025 19:39:33
Содержание статьи:Какие самые основные причины нытьяПричина нытья ребёнка чаще всего связана с поведением родителей...
23 12 2025 5:47:33
Вообще, морковь принадлежит к тем овощам, которые входят в большинство салатов, закусок, соусов и маринадов, заготавливаемых на зиму...
22 12 2025 5:13:21
Заморозка красной смородины сохраняет ягоды до следующего лета, и позволяет целый год баловать родных и близких самыми разнообразными блюдами и десертами...
21 12 2025 7:22:36
Специалисты уверены, что адаптационный период должен проходить постепенно и начинать подготовку к садику следует заблаговременно...
20 12 2025 20:12:11
Укус домашнего клопа таит в себе угрозу только в том случае, если припухлость будет расчесана до крови...
19 12 2025 20:39:33
Но уже в образовавшейся семье остаются маленькие дети, которые разрыв родителей воспринимают болезненно и трагично...
18 12 2025 2:12:20
Ведь содержание и оформление аквариума для начинающих дело не такое уж и простое...
17 12 2025 19:51:24
Пристальные взгляды мужчин, оценивающие взоры подруг и коллег по работе заставляют нас задуматься о своём внешнем виде, а проходящая мимо 18-летняя дeвoчка вызывает лёгкое чувство зависти...
16 12 2025 23:22:24
Содержание статьи:Кому рекомендуется кесарево сечениеКесарево сечение рекомендуется женщинам, делавшим ранее aбopты, в результате которых матка имеет рубцы и воспалительные процессы, приводящие к плацентарной недостаточности, гипоксии плода и ослаблению родовой деятельности организма...
15 12 2025 12:44:37
Именно это больше всего привлекает...
14 12 2025 8:30:59
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
6 городов в которых туристам лучше не гулять вечерами