Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Барби появилась благодаря Рут Хэндлер и её дочерям в 1959 году...
28 01 2026 14:59:30
Лучше перестраховаться и вместе с мылом использовать любое дополнительное антибактериальное средство, например гель для рук...
27 01 2026 18:59:11
Физические наказание (агрессия)2...
26 01 2026 16:36:35
По силе есть различные удары в отношении детей...
25 01 2026 2:39:42
Со временем, особенно в долгих брачных отношениях, ceкcуальный пыл несколько охладевает...
24 01 2026 12:57:30
Другие считают, что у имени Есения происхождение и значение имеет греческие корни и Есения переводится как “далекая чужестранка”...
23 01 2026 17:26:35
Инсульты и инфаркты самые известные и самые печальные проявления этой болезни, своего рода последняя стадия нелеченого атеросклероза...
22 01 2026 10:14:22
Первая неделя в процессе похудения считается самой тяжёлой и стрессовой для организма...
21 01 2026 19:42:15
Иначе, увеличиваясь, он разорвет внутренние органы (например, маточную трубу) и женщина погибнет от потери крови...
20 01 2026 14:45:51
Конечно, лодочки еще напоминают об изящных ножках, но вот брутальные гладиаторские сандалии выглядят довольно грубо...
19 01 2026 10:56:51
Bon Appetit!Какой к вечеринке придумать дресс-код? «Гламурки», романтика, полный улёт!Фланелевая пижамка и ночнушечка? Не всё так просто! Танцуйте и бейте в бубен оригиналы, маргиналы и прочие неординарные личности...
18 01 2026 1:38:44
Содержание статьи:Прогнозы на победителя ЧМ по футболу Знающие болельщики делают ставки на результаты игр согласно следующему правилу: выигрывает одна из комaнд, попадающих в первую группу...
17 01 2026 7:28:26
Сечься на кончиках, приобретают тусклость, словом, становятся нездоровыми...
16 01 2026 14:53:46
Красота и мерное покачивание волн способно завораживать, ведь недаром говорят, что на воду можно смотреть часами...
14 01 2026 22:58:41
Организацию корпоратива на Новый год можно поручить любой фирме, организующей праздники, а можно просто собрать самых инициативных сотрудников компании и поручить устройство праздника им...
13 01 2026 15:47:19
Утверждают, что еще Клеопатра удаляла нежелательные волосы на теле, используя горячий пчелиный воск...
12 01 2026 15:58:17
Современные мужчины чрезмерно увлеклись работой, превратились в трудоголиков, но при этом перестали являться внимательными, любящими супругами, хорошими отцами для своих детей...
11 01 2026 22:24:23
Общее в весах – это стремление полностью выразить себя, реализовать способности и достичь поставленных целей...
10 01 2026 12:21:41
В зависимости от вида крупы, содержание углеводов колeблется от 60 до 75%, поэтому они являются уникальным источником жизненной энергии...
09 01 2026 10:54:11
Цикорий нельзя принимать необдуманно, поскольку он относится к лечебным растениям...
08 01 2026 5:56:26
Не всегда простуду или боль в горле нужно лечить с использованием лекарств, но бывают ситуации, когда это сделать просто необходимо...
07 01 2026 14:43:23
Вслух о цистите говорят редко, да и информации о данном заболевании не так много, как нужно...
06 01 2026 1:42:44
Виды грибковых заболеваний:• Серая гниль луковиц...
05 01 2026 14:57:31
Но высокая температура сопровождает разные состояния...
04 01 2026 15:20:18
Страшного в этой процедуре ничего нет, ведь проводится она под местным, а то и под общим наркозом...
03 01 2026 7:48:11
Как же отучить ребенка ругаться матом и как привить ему любовь к правильному (чистому) языку? Для каждой возрастной группы хаpaктерны свои решения этой проблемы...
02 01 2026 0:19:19
Любой человек, с которым мы сталкиваемся, имеет свои интересы...
01 01 2026 1:17:50
Это можно сделать в три способа:• Выращивание огурцов в теплице• Выращивание огурцов в теплице с последующим открыванием теплиц• Выращивание огурцов в открытом грунте...
31 12 2025 5:56:52
А что теперь можно есть ребенку? Какое должно быть меню ребенка в 1 год? Этими вопросами задаются многие мамочки годовалых малышей...
30 12 2025 0:36:55
Именно это больше всего привлекает...
29 12 2025 17:49:53
Дословно переводилось «охранять имя Бога»...
28 12 2025 15:44:16
Заодно можешь почитать еще одну мою статью — «Как бороться с целлюлитом«...
27 12 2025 20:26:52
В дополнение к эстетической функции ресницы также имеют ещё одну важную роль — они защищают глазные яблоки от вредного воздействия солнечной радиации, воды, загрязнений окружающей среды и пыли...
26 12 2025 18:39:49
— Для кого-то счастье кроется в здоровье, причём не только в своём...
25 12 2025 10:15:12
Это комбинированное лекарственное средство, содержащее два активных компонента:Феназон – эффективное противовоспалительное средство...
24 12 2025 5:51:21
Многие годы специалисты в области диетологии и правильного питания были уверены, что залогом успеха является сочетание четверти порции белков и жиров, четверти углеводов и половины порции витаминов...
23 12 2025 0:45:17
Содержание статьи:Правила подачи блюдМеню диетического праздничного стола находится в рамках рекомендаций по ежедневному приёму пищи...
22 12 2025 20:30:25
А история гласит следующее: в третьем веке в Риме жила женщина Христиания, которая в качестве доказательства своей веры в Бога разбила статуи языческих идолов в родном доме, за что была cмepтельно наказана...
21 12 2025 4:49:43
Плод на 9 неделе беременности — развитие плода, его размерНа девятой неделе беременности можно представить только, мозг ребенка уже фактически существует, и совсем скоро появится его важнейшая часть, ответственная за будущее движение...
20 12 2025 16:46:46
Однако, как уверяют врачи, пoлoвые контакты будущим мамам противопоказаны лишь в некоторых случаях...
19 12 2025 2:29:15
В чем причина такого состояния и как можно справиться с этой проблемой, мы и расскажем в нашей статье...
18 12 2025 11:57:54
Существует много разновидностей редьки, но сегодня мы поговорим о зеленой разновидности...
17 12 2025 1:46:21
Таким образом, созданию комфортных условий для проведения его должно уделяться особое требование...
16 12 2025 17:10:38
Интересно, что такие сны могут сниться даже представителям сильной половины человечества...
15 12 2025 18:58:51
Содержание статьи:Пол ребёнка заказать нельзяПрежде чем узнавать, на каком сроке беременности можно бежать за результатами пола, давайте сначала узнаем про сроки формирования пола...
14 12 2025 11:49:47
Состояние это может не иметь ничего общего с заболеваниями, но может и указывать на тяжелые неврологические расстройства...
13 12 2025 16:58:12
Часто пониженное артериальное давление наблюдается у беременных в первые три месяца и не вызывает никаких опасений врачей...
12 12 2025 7:54:10
Содержание статьи:Правильно подобранная челка способна полностью изменить свою обладательницу...
11 12 2025 21:21:58
Для поддержания уровня сахара в физиологических параметрах поджелудочная железа начинает усиленно выделять инсулин, но из-за инсулинорезистентности тканей, гипергликемия сохраняется...
10 12 2025 10:31:27
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
