Генетический анализ при беременности

Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.

Содержание статьи:

Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.

Как делают генетический анализ

Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:

• Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.

• Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.

• Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.

• Окончательный диагноз генетической патологии у плода.

Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.

Методы генетического анализа при беременности

Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.

К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.

Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.

В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.

К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:

• Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
• Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
• Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
• Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.

Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.

К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.

Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.

При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.

Анализ крови на генетику при беременности

Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.

Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.

Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.

admin

Питание ребенка в 11 месяцев: меню (рацион) и развитие

Содержание статьи:Что же можно кушать малышу в 11 месяцевВ возрасте 11 месяцев питание ребенок должен получать сбалансированное, из продуктов, богатых белками, жирами и углеводами...

08 07 2025 21:30:11

Чем кормить черепах (сухопутных)?

Отличаются своей неприхотливостью и отличными адаптивными свойствами не более десятка видов сухопутных черепах, которые при обеспечении их приемлемыми условиями обитания, уходом за черепахой и рационом тех продуктов, что кушают черепахи в естественных условиях, они могут прожить до 30-ти и более лет свой размеренной и неторопливой во всех отношениях жизнью...

07 07 2025 23:47:12

Совместимость: весы и весы

Общее в весах – это стремление полностью выразить себя, реализовать способности и достичь поставленных целей...

06 07 2025 20:44:19

Укус комара: возможные последствия укусов этих вредителей

Редко могут возникать отёки, гиперемия...

05 07 2025 9:47:23

Эктропион: причины, диагностика, лечение

Требует обязательного наблюдения врача, при развитии осложнений – хирургического лечения...

04 07 2025 10:11:34

Работа для беременных: права, гарантии, законы

При этом, инициатива исходит непосредственно от работодателя...

03 07 2025 7:37:44

Гардероб для мужчины: модные мужские рубашки года

Содержание статьи:Джинсовые рубашкиОсновным трендом этого сезона по праву можно назвать джинсовую рубашку...

02 07 2025 8:57:43

Как навсегда избавиться от соперницы, чтобы муж любил только вас?

Мысль, что вы — третья лишняя, не дает вам спать по ночам, вы постоянно пьете успокоительное и не понимаете, что делать в такой безвыходной ситуации...

01 07 2025 8:17:37

Витрум Пренатал: показания к применению, состав, для беременных

Как свидетельствуют отзывы гинекологов, Витрум Пренатал Форте занимают лидирующую позицию среди аналогичных препаратов для женщин, вынашивающих ребенка...

30 06 2025 23:29:34

Как отходят воды перед родами?

Любая женщина в последние недели беременности внимательно прислушивается к собственным ощущениям и часто незначительные изменения воспринимает в качестве предвестника родов...

29 06 2025 5:12:28

Поздравления с днем рождения дeвoчке на 8 лет: сценарий, конкурсы

В ином случае торжество можно организовать дома, украсив помещение, в котором оно будет проходить праздничными атрибутами:• Электрическими гирляндами• Разноцветными лентами• Воздушными шарами• Поздравительными плакатами• Цветами...

28 06 2025 4:26:45

Ребенок блогер – как стать звездой?

Как правило, каждый третий ребенок загружает видео на YouTube в надежде прославиться и стать материально независимым...

27 06 2025 7:58:16

6 повседневных загадок из жизни родителей

После родов уровень эстрогена падает, опять же, не только у вас, но, конечно, и у вашего ребёнка, которому вы уже не обеспечиваете гормоны из своего тела...

26 06 2025 12:28:12

Шалфей для прекращения лактации

Конечно, идеальнее всего было бы постепенное отлучение, но бывает так, что прекратить грудное вскармливание необходимо срочно и в самые короткие сроки...

25 06 2025 0:43:14

Как помириться с мужем после ссоры

А если ссоры начинают переходить в хаpaктерные упреки и последующие скандалы, то лучше задуматься не только о том, как мириться с мужем, а как не создавать более причин для ссор...

24 06 2025 9:39:54

Жилье в Израиле купить недвижимость

На Израильском рынке недвижимости, в основном, принято приобретать квартиры или дома с участками...

23 06 2025 20:27:18

Что делать, если ребенок писается ночью во сне?

И в этом нет ничего страшного...

22 06 2025 6:15:24

Отдых в Башкортостане: дом отдыха «Берёзки&raquo

Курорт не утрачивает своей актуальности на протяжении всего года...

21 06 2025 11:56:42

Лечение горла у детей

Это своеобразная реакция организма на раздражающий фактор...

20 06 2025 8:13:20

Прихватки вязанные крючком: как связать своими руками, схемы

Содержание статьи:Прихватки можно купить...

19 06 2025 5:20:56

Детские лекарства, список: лечим или калечим? Об опасных для ребёнка лекарствах и их воздействии на детский организм

Содержание статьи:Парацетамол и ему подобныеПервое место среди отравляющих лекарств твёрдо держит за собой «Парацетамол детский»...

18 06 2025 1:22:44

Кошелек своими руками: как сделать, из кожи, выкройка, как сшить

Если вы хотите выделиться, или даже начать небольшой бизнес – кошелек своими руками может стать неплохой идеей...

17 06 2025 1:29:11

Семена чиа: противопоказания, полезные свойства, польза и вред

В последнее время популярность этого продукта сильно возросла благодаря тому, что его считают естественным антибиотиком и ценят за целебные свойства...

16 06 2025 13:24:10

Храп во сне у ребенка

Таким образом, созданию комфортных условий для проведения его должно уделяться особое требование...

15 06 2025 14:20:18

Сколько живут морские свинки?

Но перед тем как решиться на приобретение, стоит ознакомиться с особенностями животного...

14 06 2025 21:27:29

Цитомегаловирус при беременности: норма, расшифровка, симптомы и лечение

Основное свойство всех гepпeсвирусов – не проявлять никаких симптомов, если иммунитет достаточно сильный...

13 06 2025 19:34:42

Прогулки с ребёнком: чем полезны, когда остаться дома, советы

Сразу возникает целый ряд вопросов: «Как одеться? Сколько гулять? Какое время года подойдёт?»Содержание статьи:Есть ли польза от прогулок?Время, проведённое на улице (безусловно, в пределах разумного), позитивно сказывается на работе пpaктически всех систем детского организма...

12 06 2025 14:27:50

Оформление свадебного стола своими руками, стола жениха и невесты

СТАТЬЯВИДЕОСодержание статьи:За красиво декорированным столом под вкусную еду, гости с радостью будут знакомиться и вести веселые непринужденные беседы...

11 06 2025 17:55:23

Секреты красоты от Клаудии Шиффер и Синди Кроуфорд

Клаудия Шиффер и Синди Кроуфорд...

10 06 2025 16:26:29

Как выглядят клопы, как их обнаружить?

От появления этих вредителей не застрахован никто – ни владелец частного дома, ни хозяин квартиры в многоэтажке...

09 06 2025 9:41:18

Если на столе есть соусники, значит еда будет непревзойдённой

Соусник на столе — признак достаткаВ давние времена соусы подавали вельможам за богатым столом, а соусники изготавливались из серебра, потом из фарфора и были доступны только знати...

08 06 2025 8:45:36

Толщина воротникового прострaнcтва: в 12-13 недель, нормы

Размер участка шейного прострaнcтва эмбриона замеряется аппаратом УЗИ в правильном paкурсе...

07 06 2025 11:36:40

Маска для волос с медом: отзывы о медовой маске, польза

Вот только, несмотря на неоценимую пользу меда, многие из нас ограничиваются лишь его употрeблением в пищу...

06 06 2025 16:49:41

Развитие ребёнка: критерии выбора конструктора для детей

Чтобы доставить ребёнку радость, не отбить в нём желание экспериментировать и моделировать мир под себя, но при этом сделать так, что чадо не могло наносить постоянно брешь в бюджет, можно подарить ребёнку конструктор...