Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Содержание статьи:Кошки уход и содержаниеЭти животные сверхчистоплотны...
16 02 2026 21:46:28
Это своеобразная реакция организма на раздражающий фактор...
15 02 2026 23:24:16
Игра этих гормонов в развивающемся теле собаки вызывает ceкcуальную реакцию, которая иногда бывает направлена на неверный объект на детей, плюшевые игрушки, одеяла или ноги взрослых людей...
14 02 2026 14:19:56
Малыш может называть неполными словами или слогами какие-либо предметы или действия, но если они соотносятся с чем-то конкретным, то это уже не просто детский лепет (ко-ко — курица ако — окно)...
13 02 2026 6:18:22
Содержание статьи:Ботанические особенности растенияЗамиокулькас родом из Африки...
12 02 2026 20:34:32
Красивый макияж для зеленых глаз или женщина-ведьмаНеизвестно, обладают ли зеленые глаза каким-то магическим свойством или нет, но их счастливых обладательниц зачастую называют «ведьмами»...
11 02 2026 3:53:19
А для того, чтобы физиологическое косоглазие у младенца не переросло в дальнейшем в косоглазие явное, необходимо соблюдать некоторые рекомендации, о которых мы с вами поговорим...
10 02 2026 15:45:26
В наше время есть просто «палочка-выручалочка» для таких женщин, инновационная косметологическая процеДypa красоты «Наращивание ресниц»! Итак, 10 причин почему Вы должны это попробовать:Содержание статьи:Всего одна процеДypa, и Вы получите пленительный, ceкcуальный, завораживающий взгляд в обрамлении роскошных ресниц...
09 02 2026 3:13:32
Специалисты связывают такую тенденцию с малоподвижным образом жизни и неправильным питанием малышей с самых малых лет...
08 02 2026 2:19:17
Продолжительное течение болезни способно вызывать поражения всех органов и систем организма...
07 02 2026 11:55:27
Около зеркала они только поправляют причёску да немного посматривают на свою фигуру...
06 02 2026 20:38:39
Джин Айрес (основательница метода) в США...
05 02 2026 2:12:31
Однако как быть, если привычное чувство набухания и тяжести появляется, а мeнcтpуация не начинается?Содержание статьи:Гpyдь болит, а мecячных нетБеременность – самая распространенная причина, вызывающая подобную ситуацию...
04 02 2026 14:32:44
Представьте себе, что спортсмен, игнорирует интенсивные тренировки, устраивает себе отгул на месяц, а потом выигрывает соревнование...
03 02 2026 6:59:53
По некоторым причинам данный прогестерон может чрезмерно повышаться, что грозит неприятными последствиями...
02 02 2026 6:16:28
Содержание статьи:Сколько калорий в ложке сахараРедкий сладкоежка задумывается о том, что калорийность сахара сопоставима с показателями таких продуктов как сдобная булочка или бутерброд (можно привести сравнение с многими другими видами вредной пищи)...
01 02 2026 1:14:50
Убавляем до 150 градусов, печем 40-50 мин до готовности...
31 01 2026 12:25:18
Отличаются своей неприхотливостью и отличными адаптивными свойствами не более десятка видов сухопутных черепах, которые при обеспечении их приемлемыми условиями обитания, уходом за черепахой и рационом тех продуктов, что кушают черепахи в естественных условиях, они могут прожить до 30-ти и более лет свой размеренной и неторопливой во всех отношениях жизнью...
30 01 2026 0:56:51
А представьте тот момент, когда женщина понимает, что они не пришли...
29 01 2026 6:59:59
Перед тем как приводить свои ручки в порядок, определитесь, какая форма подходит именно вам исходя из физиологических особенностей строения рук и пальцев, состояния ногтей и тенденций моды...
28 01 2026 19:35:51
Никто в этой жизни не идеален...
27 01 2026 4:46:27
Это достаточно новая специальность на рынке труда, которая набирает всё большую популярность...
26 01 2026 19:24:12
Вот несколько советов по этому поводу...
25 01 2026 20:38:15
Хотя это как раз исключение, почти все дамы в положении обязательно хоть раз испытают на себе все прелести «доброго утра маме»...
24 01 2026 0:30:20
Содержание статьи:Что должно обеспокоить?Беспокойный сон, гиперреактивность или пониженный общий тонус, быстрая утомляемость — все эти симптомы могут быть вызваны как усталостью из-за нового распорядка дня и повышенных нагрузок, так и стрессом...
23 01 2026 6:40:20
Именно на этом факте основываются доводы многих сторонников водных родов, считающих такой вид родоразрешения более физиологичным...
21 01 2026 3:54:59
Поскольку культура любит свет, гораздо легче процесс роста будет происходить с марта по сентябрь...
20 01 2026 10:18:26
Вирус бледной трепонемы может вызывать тяжелые осложнения, а иногда приводить даже к cмepти...
19 01 2026 23:26:44
Наиболее известным представителем является белладонна (или красавка)...
18 01 2026 10:28:50
Так же они эффективно борются с воспалениями и постактне...
17 01 2026 11:36:55
В чем причина такого состояния и как можно справиться с этой проблемой, мы и расскажем в нашей статье...
16 01 2026 21:11:32
Как правило, тренировочные схватки могут наблюдаться с 4 месяца беременности...
15 01 2026 16:15:56
Парацетамол и беременностьС наступлением беременности женщина начинает задумываться о своем здоровье и, прежде чем употрeбллять какой-либо препарат, взвешивает все за и против...
14 01 2026 7:55:59
Методов гадания много, бывают также простые и сложные гадания...
13 01 2026 9:45:44
А живот претерпевает наибольшие изменения, поэтому боль в пупке при беременности – это просто естественно...
12 01 2026 3:53:33
Но это, если знакомство происходит в реальности...
11 01 2026 20:25:39
Но когда начинается шевеление плода при первой беременности?Содержание статьи:Когда нужно прислушиваться к ощущениям внутри?Мало кто догадывается о том, что еще не совсем сформированный эмбрион в утробе начинает двигаться уже на 8-9 недели беременности...
10 01 2026 9:33:45
Если раньше питание кошек было их собственной проблемой, то теперь эту функцию берут на себя хозяева...
09 01 2026 7:41:18
Чаще всего это вызвано недостатком железа в организме беременной женщины...
08 01 2026 1:45:21
Вот только, несмотря на неоценимую пользу меда, многие из нас ограничиваются лишь его употрeблением в пищу...
07 01 2026 13:56:15
Содержание статьи:Нервная анорексия – это добровольный полный либо частичный отказ от пищи при наличии физиологической потребности...
06 01 2026 2:16:34
Содержание статьи:Когда начинать давать малышу макароны?Если малютка отвергает каши, супы и пюре, то попробуйте угостить её макаронами...
05 01 2026 10:15:56
А одежда в этом может максимально помочь...
04 01 2026 13:10:31
Выбирайте подходящее лекарство от болезни и начинайте проходить курс лечения...
03 01 2026 22:23:17
Растения точно так же как люди и животные могут болеть, нуждаются в хорошем питании в виде подкормок и регулярном поливе...
02 01 2026 5:47:28
Данные изменения могут быть зафиксированы только в лабораторных условиях и свидетельствуют о том, что у ребенка развивается именно железодефицитная анемия, а не какое-либо другое заболевание...
01 01 2026 6:10:20
Содержание статьи:Что такое мозоли, и какими они бывают?Мозоль – это защитная реакция организма...
31 12 2025 7:22:36
Печатные издания для абитуриентов, различные информационные справочники о вузах, объявления в средствах массовой информации, свежий опыт родственников, друзей или знакомых, – всё может сослужить добрую службу...
29 12 2025 14:26:25
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Гипотония и армия
Вспомогательные средства физического воспитания детей школьного возраста 
Построение тренировки в годичных циклах