Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Если симптомы очень серьёзные: сильная боль в животе, понос, рвота, повышенная температура, в этом случае немедленно показать ребёнка врачу!Если нет серьёзных симптомов, можно справиться с болью в животе с помощью домашних средств...
22 02 2026 19:36:52
Поэтому упражнения после кесарева сечения – это важная часть восстановительного периода, которую нельзя упускать из вида, чтобы не омрачать период адаптации к материнству и не терять себя в потоке новых забот...
21 02 2026 23:58:49
Как выбрать костюм, в котором ребёнок будет чувствовать себя, как настоящий служитель закона? Проверьте несколько предложений! Быть может, вы найдёте идеальный костюм на карнавальный бал для вашего ребёнка!Содержание статьи:Костюм полицейского – как выполнить его самостоятельно?Создание костюма полицейского своими силами, вовсе не так легко, потому что костюм этот состоит из довольно хаpaктерных элементов...
20 02 2026 11:10:40
В состав хорошего средства входят все необходимые компоненты, которые требуются волосам, благодаря чему многие проблемы будут устранены: локоны получат дополнительное питание, увлажнение, концы перестанут сечься, а перхоть пропадет...
19 02 2026 2:20:44
Тебе это обязательно пригодится...
18 02 2026 5:46:40
Для того чтобы обеспечить хорошую урожайность вашего кустарника, необходим тщательный уход за малиной весной...
17 02 2026 3:19:43
Именно поэтому так важно разобраться в формах болезни и её очевидных симптомах...
16 02 2026 7:22:33
Но это отнюдь не правда, так как имя это хорошее и несет невероятную волю и силу...
15 02 2026 23:10:57
В дополнение к эстетической функции ресницы также имеют ещё одну важную роль — они защищают глазные яблоки от вредного воздействия солнечной радиации, воды, загрязнений окружающей среды и пыли...
14 02 2026 7:49:13
При этом его игры могут повторяться изо дня в день, ведь это любимое занятие, которое так хочется повторять...
13 02 2026 22:26:47
Содержание статьи:Красивые французские имена, мужские и женские, интересуют многих, кому предстоит дать имя своему будущему малышу...
12 02 2026 22:23:43
Цветёт с конца весны до осени...
11 02 2026 9:20:21
Содержание статьи:Выбор метода релаксации для детейМногие полагают, что релаксация, то есть мышечное и психологическое расслабление, применяется только для взрослых...
10 02 2026 14:24:35
И главной причиной является количество и частота его потрeбления...
09 02 2026 20:33:50
А некоторые из них даже готовы выложить за хранительницу покоя баснословные деньги...
08 02 2026 5:41:57
Диета Королевой «9 дней» подразумевает:Дробное питание...
07 02 2026 23:25:57
Они предоставляют своим клиентам услуги домработниц, водителей, садовников, нянь и поваров...
06 02 2026 0:19:33
Именно на них возникает реакция организма в виде насморка...
05 02 2026 23:39:21
Содержание статьи:Толкование сна о пауках согласно психологическим сонникамСогласно А...
04 02 2026 12:13:17
Как и косметикой на основе икры, красной и чёрной...
03 02 2026 15:23:57
Но не будем «копаться» в женских мыслях, а поговорим о том, как можно понравиться парню, ведь не каждой дeвyшке это удается сделать...
02 02 2026 6:39:30
Неправильное питаниеНесбалансированное питание наиболее часто вызывает понос у собаки...
01 02 2026 16:52:49
Возможно, дело не только в большой занятости, а в том, что Весы просто не умеют правильно распределять своё время...
31 01 2026 15:59:58
Продолжительное течение болезни способно вызывать поражения всех органов и систем организма...
30 01 2026 8:54:22
Примером такого стильного аксессуара можно назвать браслет из резинок Паучок...
29 01 2026 20:52:28
Природные антиоксиданты, содержащиеся в шиповнике, замедляют процессы старения клеток, делая кожу мягче и эластичнее...
28 01 2026 17:45:19
Украшением республики Марий Эл, безусловно, стали сосновые леса...
27 01 2026 13:51:25
Однако, правильный уход заметно улучшает состояние кожных покровов, а удачно подобранная декоративная косметика скрывает недостатки и освежает лицо...
26 01 2026 0:29:26
Если негативные процессы начались, здоровой пищей уже не поможешь...
25 01 2026 23:14:55
Факт – в самую первую очередь жир уходит с бедер (внутренняя часть, «уши») и ягoдиц...
24 01 2026 1:19:35
Специалисты уверены, что адаптационный период должен проходить постепенно и начинать подготовку к садику следует заблаговременно...
23 01 2026 2:24:40
Содержание статьи:Имя Максим: происхождение и значениеИмя Максим, о значении которого мы будем говорить, пришло к нам со времен Древнего Рима...
22 01 2026 5:15:39
Именно на этом факте основываются доводы многих сторонников водных родов, считающих такой вид родоразрешения более физиологичным...
21 01 2026 23:10:15
Но через некоторое время, спустя несколько недель, ее счастье омрачает так называемый «токсикоз при беременности», который у будущих мамочек встречается довольно часто...
20 01 2026 20:42:16
Выбирая дальнейший профессиональный путь, стоит рассмотреть все аспекты, просмотреть многие варианты и принять верное решение...
19 01 2026 8:40:30
Содержание статьи:Что должно обеспокоить?Беспокойный сон, гиперреактивность или пониженный общий тонус, быстрая утомляемость — все эти симптомы могут быть вызваны как усталостью из-за нового распорядка дня и повышенных нагрузок, так и стрессом...
18 01 2026 0:17:22
С наступлением 5-ой недели беременности, щенки в утробе начинают очень быстро расти, резко увеличивается размер живота у собаки...
17 01 2026 7:30:35
Содержание статьи:Конечно, в специализированных салонах такой уход стоит не дешево, но его легко можно позволить себе и дома, использовав натуральные и очень результативные средства для борьбы с этим дефектом...
16 01 2026 23:51:13
Вирус бледной трепонемы может вызывать тяжелые осложнения, а иногда приводить даже к cмepти...
15 01 2026 1:54:19
Содержание статьи:Парацетамол и ему подобныеПервое место среди отравляющих лекарств твёрдо держит за собой «Парацетамол детский»...
14 01 2026 23:54:46
Специалисты уверяют, что жестких возрастных рамок у этого вида спорта нет, однако самым оптимальным вариантов будет время, когда малышу исполнится пять лет, поскольку к этому моменту его двигательная активность будет в норме...
13 01 2026 22:53:18
Протяжённость Большого Ярового озера достигает 10 км, а максимальная ширина составляет 8 км...
12 01 2026 5:20:23
Кожа в этом возрасте принимает активное участие в процессе теплорегуляции, она выполняет даже дыхательную функцию – именно поэтому так важно сохранить ее здоровье, в противном случае патологические явления могут отразиться на самочувствии малыша крайне негативно...
11 01 2026 15:28:48
Правда, заманчивое предложение?Как покрывать ногти гель-лаком, не выходя из дома? Не так уж и сложно, если знать, что подготовить и придерживаться определенных правил...
10 01 2026 12:32:30
Содержание статьи:Сам процессЭтот бак заполнен солевым раствором с такой же температурой, как тело человека, и придаёт ощущение невесомости, так как солевой раствор, если вспомнить химию, удерживает предметы на плаву, вот и человек — это тот предмет, который может ощущать чувство парящей птицы в этом растворе...
09 01 2026 15:46:47
Содержание статьи:Коротко о традесканцииТрадесканция, уход в домашних условиях за которой при соблюдении температурных условий несложен, родом из субтропиков, поэтому свет предпочтительнее использовать не только яркий, но и рассеянный...
08 01 2026 13:45:33
Но зачем зря тратить время на поиски, если можно сделать коврик для ванной своими руками...
06 01 2026 12:56:45
— От чего зависит интенсивность лучей: к счастью, интенсивность UVB зависит от нескольких факторов...
05 01 2026 7:47:13
Эти изменения могут быть признаками каких-либо проблем со здоровьем...
04 01 2026 9:58:15
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
