Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
На прилавках магазинов размещено много подарков...
20 02 2026 0:10:43
Состоит из четырёх палуб, способных разместить около 300 человек...
19 02 2026 2:30:33
Вообще Нейролингвистическое программирование – это не более чем комплекс моделей, техник и операционных принципов, которые способны воздействовать на вашу личность, меняя её мировоззрение и моделируя эффективные стратегии, как мыслительные, так и поведенческие...
18 02 2026 16:48:25
Но эти крема, скpaбы и лосьоны не всегда приносят желаемый результат, и даже могут навредить...
17 02 2026 0:28:40
Для камня аметрина хаpaктерен стеклянный блеск...
16 02 2026 3:46:42
При этом состоянии возникает гипоксия плода – нехватка кислорода, и гипотрофия – замедляется процесс развития, малыш отстает в росте, не набирает массу...
15 02 2026 10:40:15
Главные принципы, как выбрать тамадуВ процессе выбора нужно обращать внимание на важнейшие аспекты профессиональной пригодности – голос (громкий, приятного тембра), артистичность, юмор, отличная дикция, общительность...
14 02 2026 1:51:44
Проявляется диатез в виде высыпания на коже ребенка, на щеках малыша появляются шелушащиеся уплотнения, что и приводит к зуду...
13 02 2026 0:37:54
С соской, такой любимой и родной, всегда приятно и легко засыпать...
12 02 2026 22:16:55
Как же отучить ребенка ругаться матом и как привить ему любовь к правильному (чистому) языку? Для каждой возрастной группы хаpaктерны свои решения этой проблемы...
11 02 2026 16:55:13
Плюс – сокращаются временные затраты, так как многие блюда готовятся на 2-3 дня...
10 02 2026 7:12:30
Обычно это можно исправить подходящим бюcтгальтером и не беспокоиться по поводу этого изменения...
09 02 2026 0:13:39
Содержание статьи:Общие рекомендацииСуществуют правила, актуальные при приготовлении пpaктически любого детского питания, которые нельзя нарушать:Специи, приправы, кубики – все эти добавки лучше оставить для «взрослых яств»...
08 02 2026 22:41:21
А ведь это очень важно, так как неправильное потрeбление воды может привести к довольно неприятным, а иногда и плачевным последствиям...
07 02 2026 5:55:39
Но больше всего производится эндокринной системой, которая состоит из желез внутренней секреции, таких как:• поджелудочная, вилочковая, щитовидная и паращитовидная железы• надпочечники• яичники• гипофиз• гипоталамус...
06 02 2026 20:19:22
На одной стороне таблетки выдавлена надпись Bs...
05 02 2026 6:25:56
Содержание статьи:Свойства чёрной маскиОбладает противовоспалительным эффектом...
04 02 2026 21:13:39
СТАТЬЯВИДЕОСодержание статьи:Если ваш ребёнок — жертва буллингаЧего не стоит делать— Советовать ребёнку самостоятельно противодействовать травле, не обращать внимания, давать сдачи, оскорбллять в ответ, просто перетерпеть сложный период...
03 02 2026 7:50:42
Главное, что от тебя потребуется – терпение...
02 02 2026 23:41:22
Конечно, идеальнее всего было бы постепенное отлучение, но бывает так, что прекратить грудное вскармливание необходимо срочно и в самые короткие сроки...
01 02 2026 14:45:13
А введя в ежедневный рацион ложку этого зерна, вы еще и поправите свое здоровье...
31 01 2026 14:55:44
Дайте предпочтение легкому крою и наиболее высококачественным материям...
30 01 2026 3:12:53
Содержание статьи:Имя Полина – происхождениеПроисхождение имени Полина окутано неразгаданной тайной...
29 01 2026 13:11:52
Красивый макияж для зеленых глаз или женщина-ведьмаНеизвестно, обладают ли зеленые глаза каким-то магическим свойством или нет, но их счастливых обладательниц зачастую называют «ведьмами»...
28 01 2026 23:56:14
Организацию корпоратива на Новый год можно поручить любой фирме, организующей праздники, а можно просто собрать самых инициативных сотрудников компании и поручить устройство праздника им...
27 01 2026 20:38:41
А также частенько в расчет спиртного на свадьбу не включаются безалкогольные напитки, при том, что на торжествах часто бывают и просто трезвенники, и дети...
26 01 2026 11:19:29
Среди кучи китайского барахла трудно найти, что-то стоящее...
25 01 2026 3:22:58
И после проведения операции обычно предлагают стерилизовать женщину, чтобы не было риска третьей беременности, которая может окончиться очень печальным итогом, слишком большой шанс летального исхода и для ребенка, и для мамы...
24 01 2026 17:18:28
Молодые люди страдают от одиночества, начинают заводить вредные привычки, убегают из дома...
23 01 2026 14:50:39
На подиумах можно встретить джинсы без лишних драпировкой, пайеток и украшений, все достаточно просто и бaнaльно...
22 01 2026 0:40:26
Чем больше срок беременности, тем более вязкими будут выделения, при этом они могут стать беловатого цвета с естественным запахом, при этом они должны быть не мутными, а прозрачными...
21 01 2026 0:54:16
Содержание статьи:Полезные свойстваКрахмал (полисахарид) действует на эпидермис таким образом:— Смягчает, питает его, повышает упругость, способствует разглаживанию мелких морщин за счёт входящих в его состав углеводов и пищевых волокон...
20 01 2026 12:34:47
Ждать от него покладистого поведения и отсутствия поклонниц – бесполезно...
19 01 2026 10:29:57
Содержание статьи:Свойства глицеринаГлицерин – трехатомный спирт, успешно применяемый в косметологии для оздоровления кожи лица и тела...
18 01 2026 16:12:54
Ведь анализировать уровень сахара необходимо до нескольких раз в день...
17 01 2026 6:52:33
Содержание статьи:Режим – это главное, что вы должны наладить...
16 01 2026 12:56:26
Эти простые советы помогут сохранить имеющийся вес, ни в чём себе не отказывая...
15 01 2026 12:41:18
Рыбу часто используют в диетах, ведь содержание жира в ней невелико...
14 01 2026 13:23:20
В зависимости от сорта они могут быть махровыми, полумахровыми, с различным количеством лепестков...
13 01 2026 11:36:51
В этих неровностях могут скапливаться цветные пигменты от чая, кофе или помидоров, которые и окрашивают зубы...
12 01 2026 20:45:31
Но многие знают, что для эффективного лечения нужно было принимать его четыре раза в день, а длительный прием провоцирует массу побочных эффектов...
11 01 2026 5:15:34
Ингредиенты для приготовления «Полуфабрикатов»• Мясо свиное — 2 кг• Яйцо куриное – 4 шт...
10 01 2026 21:42:30
Лучше всего сохраняются эти вещества при бланшировании капусты или при использовании её в виде смузи...
09 01 2026 8:39:43
Полезные вещества стимулируют обменные процессы, устраняют различные проблемы с волосистой частью головы...
08 01 2026 15:41:55
Содержание статьи:Полезные свойства грецких орехов и варенье из нихО целебной силе грецкого ореха известно очень давно...
07 01 2026 18:33:17
Вирус бледной трепонемы может вызывать тяжелые осложнения, а иногда приводить даже к cмepти...
06 01 2026 14:43:28
Питательные маски для лица зимой стоит делать 2 раза в неделю...
05 01 2026 6:22:29
Убавляем до 150 градусов, печем 40-50 мин до готовности...
04 01 2026 12:16:18
Содержание статьи:Подбираем горшок для замиокулькасаЗамиокулькас – растение неприхотливое, но это не означает, что его можно сажать в первый попавшийся горшок...
03 01 2026 9:11:15
Страшного в этой процедуре ничего нет, ведь проводится она под местным, а то и под общим наркозом...
02 01 2026 19:26:12
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Гипотония и армия
Вспомогательные средства физического воспитания детей школьного возраста 
Как выглядят клопы, как их обнаружить? 
В окружении красных флажков