Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Содержание статьи:Поделки на тему «Весна»Творить можно из совершенно разных материалов, начиная с бумаги и пластилина и заканчивая пластиковыми ложечками и даже яичной скорлупой...
24 02 2026 22:16:33
Содержание статьи:Полезные свойства грецких орехов и варенье из нихО целебной силе грецкого ореха известно очень давно...
23 02 2026 4:25:51
Содержание статьи:Современные сонникиСонник ХХI века, к чему снится картошка:• есть картофель — повышение в карьере...
22 02 2026 19:59:15
Конечно, все эти идеи прекрасны, ведь такой сюрприз гораздо приятнее покупной вещи...
21 02 2026 20:44:19
Чтобы их увидеть, нужно неоднократно перечитывать Евангелие...
20 02 2026 5:51:36
Часто психологи в решении многих проблем, включая и нежелание читать, советуют мотивировать ребёнка собственным примером...
19 02 2026 6:47:59
Больше, чем за пол столетия фармакологи открыли десятки антибактериальных препаратов, которые активны по отношению к самым разным возбудителям...
18 02 2026 15:48:46
Поэтому ей нужно уделять основное внимание, особенно в первые месяцы жизни...
17 02 2026 10:42:35
Украшением республики Марий Эл, безусловно, стали сосновые леса...
16 02 2026 2:49:45
Проявляется диатез в виде высыпания на коже ребенка, на щеках малыша появляются шелушащиеся уплотнения, что и приводит к зуду...
15 02 2026 9:38:40
Но это не повод для беспокойства...
14 02 2026 16:10:50
Например, автор одной из методик заявляет, что кроху можно обучить за 5-7 занятий...
13 02 2026 11:37:51
Содержание статьи:Подготовка делянки для посадки картошки под соломуДля этого необходимо предварительно пройтись по поверхности делянки плоскорезом Фокина, слегка взрыхлить почву, сбить сорняки...
12 02 2026 11:39:12
Представьте себе, что спортсмен, игнорирует интенсивные тренировки, устраивает себе отгул на месяц, а потом выигрывает соревнование...
11 02 2026 13:20:44
Иначе, увеличиваясь, он разорвет внутренние органы (например, маточную трубу) и женщина погибнет от потери крови...
10 02 2026 3:40:13
Содержание статьи:Красивые французские имена, мужские и женские, интересуют многих, кому предстоит дать имя своему будущему малышу...
09 02 2026 8:20:32
Если негативные процессы начались, здоровой пищей уже не поможешь...
08 02 2026 16:46:44
Читатели продолжают интересоваться темой заpaбатывания денежных сумм на лайках и репостах, поэтому данному способу будет посвящена данная статья...
07 02 2026 14:22:54
Позже выяснится, что за эти деньги вас готовы отвезти за тридевять земель, а не то, что на расстояние 300 километров...
06 02 2026 13:27:52
На этом сроке происходит минерализация зубов, закладываются основы для последующей смены постоянных зубов...
05 02 2026 18:47:16
Так думает каждый взрослый, ведь преимущества загородной жизни очевидны...
04 02 2026 3:18:15
Амёба – это имя, данное любому одноклеточному микроскопическому животному с консистенцией желеобразного вида и нерегулярно меняющему свои формы...
03 02 2026 4:23:54
Поэтому, прежде чем отправиться в магазин за детским небулайзером, мы советуем вам познакомиться с нашим материалом, который, мы надеемся, поможет вам разобраться в этой теме, взвесить все за и против данного прибора и принять правильное решение...
02 02 2026 5:50:11
Но это отнюдь не правда, так как имя это хорошее и несет невероятную волю и силу...
01 02 2026 11:23:50
К сожалению, инструкции, прилагаемые к слингу, не в полной мере отражают все нюансы...
31 01 2026 11:21:44
Плюс – сокращаются временные затраты, так как многие блюда готовятся на 2-3 дня...
30 01 2026 7:20:52
Существует много разновидностей редьки, но сегодня мы поговорим о зеленой разновидности...
29 01 2026 23:55:32
Это можно сделать в три способа:• Выращивание огурцов в теплице• Выращивание огурцов в теплице с последующим открыванием теплиц• Выращивание огурцов в открытом грунте...
28 01 2026 16:31:34
Что такое пилинг?Пилинг представляет собой процедуру, в результате которой кожу очищают от отмерших клеток верхнего, рогового слоя, его еще называют эксфолиацией...
27 01 2026 9:44:55
Он уже, можно сказать, не помещается внутри, поэтому шевеления плода на 36 неделе беременности доставляют маме массу неприятностей, и бессонные ночи просто гарантированы...
26 01 2026 14:58:23
Содержание статьи:Распространенным препаратом в процедуре мезотерапии является гиалуроновая кислота, которая помогает увлажнить клетки кожи и выработать в организме ферменты, отвечающие за упругость, бархатистость и эластичность покрова...
25 01 2026 5:53:49
От появления этих вредителей не застрахован никто – ни владелец частного дома, ни хозяин квартиры в многоэтажке...
24 01 2026 7:59:11
Давай разберемся в причинах появления внутренних прыщиков и узнаем, как их лечить...
22 01 2026 10:45:10
И родители, которые так заботятся о своих чадах, получают абсолютно инфантильную личность...
21 01 2026 8:24:50
5 мл — микроклизмы для однократного применения (полиэтиленовые тюбики с наконечником и отламывающейся пломбой) (4) — пачки картонные...
20 01 2026 21:34:47
Данные изменения могут быть зафиксированы только в лабораторных условиях и свидетельствуют о том, что у ребенка развивается именно железодефицитная анемия, а не какое-либо другое заболевание...
19 01 2026 19:14:30
Благодаря своей надежности и универсальности, приобретаются подобные вещи не на один год...
18 01 2026 23:38:50
Содержание статьи:Почему стоит поехать?Крым всегда был одним из самых популярных мест отдыха в бывшем СССР...
17 01 2026 9:16:56
История появления на модной арене юбки-карандаш окутана ореолом таинственности...
16 01 2026 10:34:58
Содержание статьи:Железо – важнейший микроэлемент, принимающий активное участие во многих обменных процессах...
15 01 2026 18:40:34
На подиумах можно встретить джинсы без лишних драпировкой, пайеток и украшений, все достаточно просто и бaнaльно...
14 01 2026 14:20:51
Детям, страдающим аллергией, можно вводить прикорм еще позже...
13 01 2026 12:17:51
При этом состоянии возникает гипоксия плода – нехватка кислорода, и гипотрофия – замедляется процесс развития, малыш отстает в росте, не набирает массу...
12 01 2026 1:49:19
Так каждая 10 беременная жалуется на этот недуг...
11 01 2026 7:24:32
Но как же похудеть без срывов? Сложностей в этом деле нет, все безгранично просто и проверено на многих людях!Самое бaнaльное и верное решение, чтоб похудеть – создать постоянный и качественный дневной распорядок...
10 01 2026 15:53:30
Но это, если знакомство происходит в реальности...
09 01 2026 13:50:49
Неподготовленный человек может получить серьезные травмы, стараясь выполнить максимальное количество повторений...
08 01 2026 6:19:34
Многие прихожане и люди, которые впервые приходят в церковь задаются вопросом: что такое ладанка и для чего она нужна?Своё название «ладанка» получила от ароматической смолы, которая называется ладан...
07 01 2026 15:35:20
Содержание статьи:Варенье из красной смородины без варкиЧтобы приготовить варенье из красной смородины без варки, придется запастись следующими компонентами:• красная смородина – 1 кг• сахар (песок) – 2 кг...
06 01 2026 12:59:34
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Гипотония и армия
О чем говорит повышенное нижнее артериальное давление
Что должен уметь ребенок в 5 лет (развитие) 
Оздоровительная направленность как важнейший принцип системы физического воспитания 
Вспомогательные средства физического воспитания детей школьного возраста 
Словесные методы (методы речевого воздействия)