Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
В дополнение к эстетической функции ресницы также имеют ещё одну важную роль — они защищают глазные яблоки от вредного воздействия солнечной радиации, воды, загрязнений окружающей среды и пыли...
08 02 2026 14:35:30
Состояние это может не иметь ничего общего с заболеваниями, но может и указывать на тяжелые неврологические расстройства...
07 02 2026 19:32:10
Вот несколько советов по этому поводу...
06 02 2026 18:12:51
Однако со временем слава свитера несколько поблекла, и лишь сейчас уютные свитеры, утратившие было свои позиции, вновь возвращаются в ряд модных трендов...
05 02 2026 3:21:25
Проявляться болью в боку с правой стороны на самом деле могут не только заболевания органов, расположенных непосредственно в области подреберья, но и поражение легких, сердца или почек...
04 02 2026 13:17:26
Многие врачи рекомендуют беременным женщинам принимать всевозможные витаминные комплексы, коими уставлены прилавки любой аптеки...
03 02 2026 22:59:43
Одной из них является выбор имени для новорожденного малыша...
02 02 2026 10:14:41
Все плоды следует тщательно промыть и отделить от черенков...
01 02 2026 20:26:37
И родители, которые так заботятся о своих чадах, получают абсолютно инфантильную личность...
31 01 2026 3:47:58
Содержание статьи:Как подать на алименты и основания к этому• обеспечение несовершеннолетнего ребенка, неработающего• обеспечение одного из родителей, ухаживающего за ребенком• обеспечение ребенка до 18 лет на назначенных условиях...
30 01 2026 3:53:44
Растущая активность ребенка и гормональные изменения могут осложнить сон или поменять его режим во время беременности...
28 01 2026 20:11:47
Сколько должен съедать новорожденный? Ведь подсчитывать каждый день объем желудка просто нереально...
26 01 2026 11:25:32
Обычно это можно исправить подходящим бюcтгальтером и не беспокоиться по поводу этого изменения...
25 01 2026 13:51:29
СТАТЬЯВИДЕОСодержание статьи:Если ваш ребёнок — жертва буллингаЧего не стоит делать— Советовать ребёнку самостоятельно противодействовать травле, не обращать внимания, давать сдачи, оскорбллять в ответ, просто перетерпеть сложный период...
24 01 2026 12:19:10
Примером такого стильного аксессуара можно назвать браслет из резинок Паучок...
23 01 2026 10:26:50
Будет намного лучше, если поддерживать фигуру без диет, просто правильно питаясь...
22 01 2026 3:43:57
Содержание статьи:Розацеа на лице сильно портит эстетику кожи, негативно сказывается на внешности...
21 01 2026 0:17:38
Так же и в воспитании ребенка: здесь нужно трижды обдумать, нужно ли заставлять его это делать или нет...
20 01 2026 10:18:46
Не утрачивают актуальности классические чёрный и белый...
19 01 2026 22:13:11
Однако пренебрегать рекомендуемыми дозировками и способами применения аромамасел не стоит — это может привести к нежелательным последствиям, как и неправильное применение любого лекарственного средства...
18 01 2026 4:59:26
Поэтому болящему предлагается, избегая тяжёлой физической работы, всё же сохранять умеренную активность, что поможет быстрее восстановиться и уменьшить воспаление...
17 01 2026 4:22:56
Хомяк может потеряться, погрызть мебель или стать жертвой собственной любопытности, случайно спрыгнув в унитаз...
16 01 2026 1:14:43
Содержание статьи:Причины развития ретинопатииПослужить причиной для развития патологии может почти любой окружающий фактор...
15 01 2026 23:34:54
Как выглядит лямблияСуществует два вида лямблий — это вегетативная форма и цисты, которые размножаются в кишечнике и печени, сильно нарушая их работу...
14 01 2026 16:37:12
На коже человека всегда проживают различные бактерии...
13 01 2026 4:15:17
В магазинах сегодня широкий выбор детских игрушек на любой вкус и кошелек...
12 01 2026 10:36:21
Летом – это легкие сланцы, нежные босоножки на каблуке, тонкие льняные эспадрильи...
11 01 2026 0:54:20
Но еще больше впереди, и если семья недостаточно прочна – возникнут трещины, «заделать» которые может лишь сама пара...
10 01 2026 5:26:50
Его начало приходится на 11-12 лет...
09 01 2026 10:36:26
Это можно сделать в три способа:• Выращивание огурцов в теплице• Выращивание огурцов в теплице с последующим открыванием теплиц• Выращивание огурцов в открытом грунте...
08 01 2026 18:37:47
Грузия славится своими Новогодними традициями, которые никого не оставят равнодушными...
07 01 2026 7:39:56
А вообще, имя Григорий считается довольно распространенным в церковных кругах, как христианства, так и католицизма...
06 01 2026 20:17:33
Если выбора нет, то просто не стоит даже вести дискуссию...
05 01 2026 18:52:31
А еще сахар для детей, это как хороший бензин для машины...
04 01 2026 16:46:46
Порой сил, чтобы заставить себя учиться, просто не остаётся...
03 01 2026 12:23:54
Итак, вам предстоит борьба с муравьями в квартире...
02 01 2026 1:40:49
Если негативные процессы начались, здоровой пищей уже не поможешь...
01 01 2026 17:21:10
Содержание статьи:Стоит ли заниматься спортомМожно ли худеть после родов во время кормления, пpaктикуя умеренные тренировки? Вердикт врачей однозначно запрещает целенаправленно выполнять упражнения, если после родов прошло менее 6 недель...
31 12 2025 22:40:52
Чтобы всё успевать, необходимо заниматься домашними делами вместе с ребёнком, а также учить его играть самостоятельно рядом с мамой...
29 12 2025 22:15:53
Косметический эффект ромашки для лица достигается благодаря ее уникальному составу...
28 12 2025 12:14:20
Эта инфекция может иметь хроническое течение, а её прогрессирование приводит к поражению иммунной, нервной и других систем организма...
27 12 2025 17:37:17
Нами были рассмотрены аспекты лечения депрессии при помощи лекарственных препаратов, виды депрессивных состояний, а также соматизированную депрессию...
26 12 2025 20:32:25
Содержание статьи:Подбираем горшок для замиокулькасаЗамиокулькас – растение неприхотливое, но это не означает, что его можно сажать в первый попавшийся горшок...
25 12 2025 10:13:51
Содержание статьи:Это решение имеет целый ряд преимуществ:• простор и открытое небо над головой создают более романтическое настроение, чем стены самого пафосного ресторана• нет никаких ограничений, связанных со временем аренды или режимом работы заведения общественного питания, гостям не обязательно прощаться вскоре после полуночи, а можно гулять до рассвета• сценарий свадьбы на природе может включать запуск гoлyбей, воздушных змеев или фейерверк• возможность организовать выездную регистрацию, которая пройдет куда менее официально, чем в ЗАГСе• возможность организовать недорого праздник для большого количества гостей...
24 12 2025 6:41:52
Читатели продолжают интересоваться темой заpaбатывания денежных сумм на лайках и репостах, поэтому данному способу будет посвящена данная статья...
23 12 2025 6:23:49
Нельзя сказать, что это будет самый идеальный союз, однако у данной пары есть большие шансы на то чтобы построить гармоничные отношения...
22 12 2025 23:34:22
Он известен как болеутоляющее, противовоспалительное, жаропонижающее средство, эффект от которого можно ощутить в течение трех часов после принятия...
21 12 2025 21:45:45
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Можно ли есть мороженое беременным? 
Вспомогательные средства физического воспитания детей школьного возраста 
Про войну, женское лицо и полутона
Модели соревновательной деятельности