Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
А живот претерпевает наибольшие изменения, поэтому боль в пупке при беременности – это просто естественно...
07 02 2026 19:23:30
На работе и дома, на отдыхе и на праздникеКак правило, на работу женщина оденется более скромно, чтобы её внешний вид не отвлекал от работы, а наоборот, создавал рабочую атмосферу...
06 02 2026 8:52:41
Однако всё это надо делать днём, выискивая время, которого, увы, всегда не хватает...
05 02 2026 1:53:44
Содержание статьи:К антибиотику Кларитромицину чувствительны многие патогенные микроорганизмы, который со временем выработали устойчивость к пенициллинам и цефалоспоринам...
04 02 2026 22:15:29
Но здесь главное не переборщить – еще неизвестно, как дeвoчка будет относиться к своему необычному имени через несколько лет...
03 02 2026 14:22:18
Ждать от него покладистого поведения и отсутствия поклонниц – бесполезно...
02 02 2026 1:12:46
Конечно, кофе помогает взбодриться, повышает активность и пить его беременным можно, но не более чашки в день и только слабой крепости...
01 02 2026 20:49:20
Основная идея – посмотреть на сказку с точки зрения эмоций и чувств персонажей...
31 01 2026 17:57:11
Она хаpaктеризуется механическим руминаторным эффектом, покрывая оболочку кишечника, делает мягче экскременты животного...
30 01 2026 4:16:32
И чем ближе момент рождения малыша, тем больше сомнений, волнений и тревог вмешиваются в это счастье...
29 01 2026 7:45:37
Во-вторых, будет множество подводных камней – начиная с того, что без согласия супруга вы можете и не получить развод, и заканчивая тем, что основания для развода должны быть действительно серьезными, такими как доказанная измена супруга, либо невозможность иметь детей...
28 01 2026 13:48:30
Развитие ребенка в 6 месяцев можно разделить на несколько составляющих:Развитие ребенка в 6 месяцев, вес, рост, питаниеАнтропологические данные, которые указывают на нормальное развитие ребенка 5-6 месяцев, включают рост, вес, длину окружности головы и грудной клетки...
27 01 2026 2:35:39
Но высокая температура сопровождает разные состояния...
26 01 2026 21:56:34
Бороться с ними очень тяжело...
25 01 2026 9:25:53
К тому же, в последнее время появились китайские таблетки для прерывания беременности, которые можно приобрести в сети, и их принимают самостоятельно, «чтобы мама не узнала»...
24 01 2026 0:20:32
Поэтому болящему предлагается, избегая тяжёлой физической работы, всё же сохранять умеренную активность, что поможет быстрее восстановиться и уменьшить воспаление...
23 01 2026 17:22:37
Содержание статьи:Что подарить дeвyшке на Новый год?Планируя новогодний сюрприз для дeвyшки, можно сыграть на оригинальности...
22 01 2026 21:20:54
Таких проблем не вызовет той терьер, уход и содержание которого не сложнее ухода за кошкой...
21 01 2026 4:44:36
Но уже в образовавшейся семье остаются маленькие дети, которые разрыв родителей воспринимают болезненно и трагично...
20 01 2026 0:46:14
Поэтому ей нужно уделять основное внимание, особенно в первые месяцы жизни...
19 01 2026 0:32:53
Начинать их нужно преждевременно...
17 01 2026 2:32:58
Вот и праздники не остаются без внимания...
16 01 2026 12:43:13
Многие пытаются преодолеть эти проблемы с помощью дорогих косметических средств, но они часто оказывают только временный эффект...
15 01 2026 5:52:48
Но что делать дамам, у которых брови далеки от нужных модных требований...
14 01 2026 7:27:35
Начинает поворачивать глаза и голову в сторону умеренного источника звука...
13 01 2026 18:32:38
Но медведь во сне снится не всегда к беде, ведь многое зависит от сюжета сновидения...
12 01 2026 19:16:58
Содержание статьи:Полезные свойстваКрахмал (полисахарид) действует на эпидермис таким образом:— Смягчает, питает его, повышает упругость, способствует разглаживанию мелких морщин за счёт входящих в его состав углеводов и пищевых волокон...
11 01 2026 5:47:27
Гораздо важнее и интереснее формирование, ну или хотя бы начало классических конфетно-букетных отношений...
10 01 2026 19:53:31
До 90 процентов будущих матерей испытывают тошноту и даже приступы рвоты, и учёные уже давно размышляют о причине этих неприятностей с эволюционной точки зрения...
09 01 2026 8:46:37
Хотя это как раз исключение, почти все дамы в положении обязательно хоть раз испытают на себе все прелести «доброго утра маме»...
08 01 2026 5:20:40
Если Овен и Рыбы все-таки сходятся между собой, проблем в семье редко удается избежать...
07 01 2026 7:46:53
— От чего зависит интенсивность лучей: к счастью, интенсивность UVB зависит от нескольких факторов...
06 01 2026 4:25:25
Просто необходимо выяснить, как сократить расходы на отдых без ущерба для впечатлений...
05 01 2026 20:26:36
Окунувшись немного в историю, невольно обращаешь внимание на то, что красный – удел знати...
04 01 2026 7:34:34
Такие дети не ленивые, им не лень встать с утра, они может быть и хотели бы вставать вовремя, но попросту не могут...
03 01 2026 18:45:58
Именно на этом факте основываются доводы многих сторонников водных родов, считающих такой вид родоразрешения более физиологичным...
02 01 2026 17:33:45
Содержание статьи:Хорошая диета в комплексе с активными спортивными занятиями творит чудеса...
01 01 2026 17:57:21
Содержание статьи:Красивые французские имена, мужские и женские, интересуют многих, кому предстоит дать имя своему будущему малышу...
31 12 2025 21:12:54
Обо всех проблемах и недостатках вы узнаете, только после начала ремонта...
29 12 2025 21:33:15
Но если иммунитет понижен, вирусные агенты беспрепятственно проникают в слизистую дыхательных путей, начинают активно размножаться, вызывая симптомы ОРВИ...
28 12 2025 15:54:53
Игнорирование этих нарушений приводит к осложнениям, среди которых и бесплодие...
27 12 2025 20:29:17
На это есть свои причины:— Новорождённый быстрее засыпает, ощущая мамино тепло, заботу...
26 12 2025 17:28:46
В России, Карелии, Прибалтике, на Псковщине эта культура хорошо известна...
25 12 2025 16:29:21
ПроцеДypa обеспечивает ускоренное появление всходов, пышность кустов...
24 12 2025 1:25:26
Виртуальных вампиров ещё называют интернет-троллями...
23 12 2025 21:39:14
Почему люди выбирают скумбрию?Основными причинами такого широкого распространения послужили географические особенности – рыба обитает во многих морях – Балтийском, Северном, Черном, Средиземном...
22 12 2025 17:48:27
Лишь в этом случае вы получите идеальный праздник, который впоследствии станете вспоминать с теплотой и радостным волнением...
21 12 2025 18:16:35
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Детская эпилепсия 
Основные понятия теории и методики физического воспитания 
Вспомогательные средства физического воспитания детей школьного возраста 
Модели соревновательной деятельности