Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Не утрачивают актуальности классические чёрный и белый...
05 02 2026 21:16:42
Еще не так волнительно, когда пахнет изо рта у ребенка взрослого, зубки которого пора лечить...
04 02 2026 20:20:36
Возможные причины недолговечного макияжаВозможная причина: неправильно подобран тональный крем— Каким тональным средством вы пользуетесь?— Я покупаю тональный крем, который рекламируют по телевизору...
03 02 2026 1:27:13
Начиная с этого срока, если вес плода достигает полкилограмма, акушеры и неонатологи обязаны сделать все возможное, чтобы сохранить жизнь такому крохе...
02 02 2026 0:38:53
Оценка позволит объективно оценить недвижимость и узнать её стоимость...
01 02 2026 8:29:23
А что теперь можно есть ребенку? Какое должно быть меню ребенка в 1 год? Этими вопросами задаются многие мамочки годовалых малышей...
31 01 2026 17:50:25
Одну общую зависимость — потребность в «социальной пище»...
30 01 2026 18:28:24
Именно поэтому плоды авокадо способствуют защите кожного покрова от воздействия внешних факторов, свободных радикалов...
29 01 2026 18:30:44
Содержание статьи:Приметы возрастаИз-за гормональных изменений в организме зрелой женщины наблюдается нехватка микроэлементов и витаминов...
28 01 2026 22:51:59
Содержание статьи:Какой утюг выбрать, хозяйка должна решать самостоятельно, исходя из собственных предпочтений...
27 01 2026 15:14:36
После ощутимого удара головой первоначально малыш почувствует острую боль...
26 01 2026 2:36:34
Некоторые относятся к травам, другие выглядят как полукустарники...
25 01 2026 17:59:33
Можно отказаться от таких приятных вещей, как отдых на пляже или красивая одежда, открывающая плечи...
24 01 2026 8:48:47
Помимо лечебных качеств препарата, существуют и противопоказания к применению, а так же и побочные эффекты...
23 01 2026 6:52:46
Содержание статьи:Причины появления косточек на ногахРост косточек на ногах, как правило, происходит у людей, которые подвержены плоскостопию...
22 01 2026 16:51:54
Все эти ингредиенты способны сделать текстуру кожных покровов приятной и шелковистой...
21 01 2026 0:53:15
Однако, что же включает в себя этот термин на самом деле?Психопатия – серьёзное нарушение, хаpaктеризующееся явным перекосом в сторону развития одного личностного качества, наряду с недостаточной сформированностью других...
20 01 2026 2:20:45
Окунувшись немного в историю, невольно обращаешь внимание на то, что красный – удел знати...
19 01 2026 22:47:51
Содержание статьи:Пол ребёнка заказать нельзяПрежде чем узнавать, на каком сроке беременности можно бежать за результатами пола, давайте сначала узнаем про сроки формирования пола...
18 01 2026 9:14:46
Например, накануне посещения парикмахерской сон о том, что вы подстригаете волосы, является именно такой проекцией...
17 01 2026 16:17:47
Имя Ева носила первая на Земле женщина, жена Адама...
16 01 2026 6:41:23
Цветёт с конца весны до осени...
15 01 2026 21:18:25
Основная идея – посмотреть на сказку с точки зрения эмоций и чувств персонажей...
14 01 2026 4:32:31
Помочь в такой беде может препарат Энтерол 250...
13 01 2026 12:38:50
И родители, которые так заботятся о своих чадах, получают абсолютно инфантильную личность...
12 01 2026 2:11:28
Миокарду жизненно важно бесперебойное насыщение кислородом, то есть перманентный приток крови...
11 01 2026 22:43:23
Эта заготовка на зиму хороша по нескольким причинам...
10 01 2026 8:46:46
Неверные действия могут привести к осложнениям...
09 01 2026 6:40:47
Другими словами, если у вас есть чувствительность к клейковине, употрeбление её в составе продуктов может доставить вам кучу неприятностей...
08 01 2026 22:26:58
Для бизнес-леди, любящих детей, творческих, думающих о будущем своей страны и предназначена эта статья...
07 01 2026 10:19:38
Ведь только рассказывается- любви все возрасты покорны...
06 01 2026 22:38:55
К сожалению, только малая часть российских медицинских учреждений располагает высокотехнологичным оборудованием, чего не скажешь о западных клиниках...
05 01 2026 6:33:28
Это истинная правда...
04 01 2026 5:10:56
Содержание статьи:Что можно рассказать про модные мужские стрижки?В тренде сезона будет модный стиль 40-х и 80-х годов, хотя будут уже внедрены современные технологии, с помощью которых эффект будет ощутимо ярким и неузнаваемым...
03 01 2026 21:20:28
На вопрос: «Что делать с сухой кожей головы?» ответ есть — бороться с сухостью можно...
02 01 2026 20:14:31
Необходимо не только к глазам и волосам подобрать тон косметического средства, будь то помада или тени, но и учитывать, что ты будешь одевать и к какому событию готовишься...
01 01 2026 9:22:41
Но, тем не менее, красивые немецкие имена для девочек и мальчиков в последнее время становятся все более популярны среди многих европейцев...
30 12 2025 2:42:32
Но никак не по тому, что ребенок не какает несколько дней...
29 12 2025 7:18:25
Содержание статьи:Для сердцаПрием фиников способствует сокращению шансов возникновения сердечных заболеваний...
28 12 2025 10:51:29
Первое знакомство с ним начните… Ну, например, с купален «Сеченьи»...
27 12 2025 23:10:44
Если вовремя не узнать, как бороться с молью, урон она может нанести колоссальный даже в обычной городской квартире, что уж говорить о магазинах и пищевых складах...
26 12 2025 18:11:51
В состав хорошего средства входят все необходимые компоненты, которые требуются волосам, благодаря чему многие проблемы будут устранены: локоны получат дополнительное питание, увлажнение, концы перестанут сечься, а перхоть пропадет...
25 12 2025 5:57:24
Малыш может называть неполными словами или слогами какие-либо предметы или действия, но если они соотносятся с чем-то конкретным, то это уже не просто детский лепет (ко-ко — курица ако — окно)...
24 12 2025 8:58:32
На самом деле в психологии есть и мужской вариант этой психологической игры, который встречается не реже женского...
23 12 2025 7:30:44
Содержание статьи:Стоит знать, что для таких знаков как лев и телец совместимость, это нечто из области фантастики, так как оба партнера будут стремиться к лидерству и будут непреклонны в своих стремлениях...
22 12 2025 20:14:34
Каковы же истории их собственных судеб?Содержание статьи:Федор ШаляпинВ конце XIX в...
21 12 2025 6:32:57
Но, если углублляться в детали, то…По происхождению мёд делят на цветочный, падевый и смешанный...
19 12 2025 11:43:19
Содержание статьи:Какой темперамент у ребёнка?Холерик, это часто агрессивная, легко возбуждаемая, вспыльчивая личность...
18 12 2025 18:17:57
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Вспомогательные средства физического воспитания детей школьного возраста 
Модели соревновательной деятельности