Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
А некоторые из них даже готовы выложить за хранительницу покоя баснословные деньги...
27 01 2026 22:46:54
Какие игры для дошкольника научат его буквам и словам?Иногда вы задаетесь вопросом, почему ребенок с легкостью запоминает названия любимых супергероев или, не задумываясь, может сказать, какой автомобиль он имеет в своей коллекции, насчитывающей 100 экземпляров...
26 01 2026 9:41:11
Угнаться за веяниями моды в этом весенне-летнем периоде вполне реально...
25 01 2026 21:24:23
Однако всё это надо делать днём, выискивая время, которого, увы, всегда не хватает...
24 01 2026 17:51:52
Оценка позволит объективно оценить недвижимость и узнать её стоимость...
23 01 2026 13:34:23
Однако, подготовка к правильному выполнению такого упражнения может оказаться сложной для человека, который никогда не занимался физическими нагрузками...
22 01 2026 10:49:55
Для этого необходимо правильное приручение попугая...
21 01 2026 14:40:33
Чтобы этот овощ был в достатке и обладал определёнными вкусовыми качествами, необходимо правильно ухаживать за ростом свёклы на всех этапах развития плода...
20 01 2026 8:42:22
Перед тем как приводить свои ручки в порядок, определитесь, какая форма подходит именно вам исходя из физиологических особенностей строения рук и пальцев, состояния ногтей и тенденций моды...
19 01 2026 3:39:32
Содержание статьи:Что должно обеспокоить?Беспокойный сон, гиперреактивность или пониженный общий тонус, быстрая утомляемость — все эти симптомы могут быть вызваны как усталостью из-за нового распорядка дня и повышенных нагрузок, так и стрессом...
18 01 2026 9:50:21
Он так называется потому, что выделяется лунка (нижняя дугообразная часть ногтя)...
17 01 2026 10:25:15
Поэтому, если муж не хочет ребенка, возможно, причина далеко не в том, что он слишком молод, боится «не прокормить семью» или «не сможет воспитать, как полагается»...
16 01 2026 16:23:14
Клаудия Шиффер и Синди Кроуфорд...
15 01 2026 22:34:40
В принципе, реализовать такую детскую мечту просто – купить щенка по объявлению, в питомнике...
14 01 2026 7:33:26
Содержание статьи:К антибиотику Кларитромицину чувствительны многие патогенные микроорганизмы, который со временем выработали устойчивость к пенициллинам и цефалоспоринам...
12 01 2026 7:30:16
При этом воспаленные лимфоузлы у детей могут свидетельствовать, как о самых легких заболеваниях, так и о тяжелых недугах и даже paковых опухолях...
11 01 2026 20:14:46
У трёхлетнего ребёнка ещё слабый кишечник, печень и поджелудочная не до конца выполняет свои функции...
10 01 2026 11:16:35
Содержание статьи:Подготовка делянки для посадки картошки под соломуДля этого необходимо предварительно пройтись по поверхности делянки плоскорезом Фокина, слегка взрыхлить почву, сбить сорняки...
09 01 2026 21:46:29
Но это отнюдь не правда, так как имя это хорошее и несет невероятную волю и силу...
08 01 2026 0:23:53
Дело в том, что многим жалко подвергать питомцев болезненной процедуре...
07 01 2026 8:21:50
На коже человека всегда проживают различные бактерии...
06 01 2026 9:42:45
Поэтому ей нужно уделять основное внимание, особенно в первые месяцы жизни...
05 01 2026 0:22:48
Поэтому весьма популярная привязка к старому гардеробу, к которому хотим вернуться, похудев, прочно соединяет со старым весом...
04 01 2026 16:29:49
Лекарство Диазолин уменьшает влияние гистамина, который вызывает спазм гладких мышц бронхиального дерева и кишечника, уменьшает проницаемость сосудистой стенки...
03 01 2026 1:31:55
Так что сейчас, отправляясь на отдых в Таиланде с детьми, отзывы о котором сплошь положительные, стоит рассмотреть Сукотхайтхани, в качестве места, куда стоит поехать...
02 01 2026 12:11:16
В этой статье мы рассмотрим статистику на год (данные Московского НИИ психиатрии), рассмотрим особенности этого заболевания в юном возрасте и попробуем рассмотреть, что можно сделать...
01 01 2026 19:47:59
Как свидетельствуют отзывы гинекологов, Витрум Пренатал Форте занимают лидирующую позицию среди аналогичных препаратов для женщин, вынашивающих ребенка...
31 12 2025 6:18:38
Американская академия педиатрии рекомендует отложить введение прикорма позднее четырёх месяцев жизни и отдать предпочтение исключительно грудному вскармливанию до того дня, когда ребёнку исполнится шесть месяцев...
30 12 2025 7:41:55
Неверные действия могут привести к осложнениям...
29 12 2025 7:49:46
По силе есть различные удары в отношении детей...
28 12 2025 21:20:20
Поэтому, очень важно знать, когда собеседник врёт, а когда говорит правду, чтобы отгородить себя, во-первых, от негативных эмоций, а во- вторых, от нежелательных людей...
27 12 2025 14:57:21
Ампициллин порошок для приготовления раствора для инъекций: 1 флакон содержит ампициллина (в форме натриевой соли) 0...
26 12 2025 21:14:31
Общее в весах – это стремление полностью выразить себя, реализовать способности и достичь поставленных целей...
25 12 2025 4:24:15
Фарфоровая свадьба – символикаЕсли у родителей (друзей, родственников) наступает 20 лет совместной жизни, о том, какая это свадьба и что дарят – вопросы, которыми задаются приглашенные...
24 12 2025 1:12:34
Обычно это можно исправить подходящим бюcтгальтером и не беспокоиться по поводу этого изменения...
23 12 2025 22:48:42
Содержание статьи:Полезные свойстваКрахмал (полисахарид) действует на эпидермис таким образом:— Смягчает, питает его, повышает упругость, способствует разглаживанию мелких морщин за счёт входящих в его состав углеводов и пищевых волокон...
22 12 2025 20:42:23
Как сделать чехол для телефона и что для этого нужно?Содержание статьи:Надежная защита из фетраЧехол для телефона своими руками из фетра можно сделать за 10 минут...
21 12 2025 11:38:13
Даже кратковременное нарушение питания нейронов (нервных клеток) может привести к преходящим нарушениям мозгового кровообращения (ПНМК)...
20 12 2025 5:29:49
Лечебный эффект сохраняется от 6 до 8 месяцев...
19 12 2025 0:13:49
Длительность сна достигает 18 часов за сутки...
18 12 2025 4:29:22
А введя в ежедневный рацион ложку этого зерна, вы еще и поправите свое здоровье...
17 12 2025 7:58:53
Женщины высшего класса носили сложные причёски, за которыми ухаживали нескольких специальных людей, которые поддерживали волосы в идеальном состоянии...
16 12 2025 10:35:27
Состояние это может не иметь ничего общего с заболеваниями, но может и указывать на тяжелые неврологические расстройства...
15 12 2025 14:11:46
На этот раз мы расскажем, почему болит гpyдь при беременности, а также о том, нужно ли это лечить, и как справляться с этой болью...
14 12 2025 3:31:20
На сегодняшний день существует много шикарным сочетаний с блузками, которые могут тебе подойти, главное научиться их правильно комбинировать, и ты будешь выглядеть не вульгарно, а наоборот, очень загадочно и привлекательно...
13 12 2025 0:19:31
Наиболее известным представителем является белладонна (или красавка)...
12 12 2025 12:43:21
Первая неделя в процессе похудения считается самой тяжёлой и стрессовой для организма...
11 12 2025 6:19:59
Что немаловажно, были изучены и особенности ceкcуального поведения подростков...
10 12 2025 14:20:15
Лучше перестраховаться и вместе с мылом использовать любое дополнительное антибактериальное средство, например гель для рук...
09 12 2025 12:35:58
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
