Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Так что сейчас, отправляясь на отдых в Таиланде с детьми, отзывы о котором сплошь положительные, стоит рассмотреть Сукотхайтхани, в качестве места, куда стоит поехать...
02 02 2026 12:52:47
Переохлаждение могут вызвать различные воздействия холода:промокшие ноги,питьё холодных напитков,сквозняк и так далее...
01 02 2026 19:53:28
При возникновении поражения желудка, может пострадать и двенадцатипёрстная кишка, которая непосредственно к нему прилегает и резко реагирует на изменение его кислотности...
31 01 2026 3:13:25
Но многие знают, что для эффективного лечения нужно было принимать его четыре раза в день, а длительный прием провоцирует массу побочных эффектов...
30 01 2026 8:42:20
Если Овен и Рыбы все-таки сходятся между собой, проблем в семье редко удается избежать...
29 01 2026 21:51:20
Ведь все системы и органы малыша закладываются в самые первые дни и недели...
28 01 2026 12:28:18
Невынашивание бывает двух типов: самопроизвольный aбopт и преждевременные роды...
27 01 2026 19:47:53
Ведь, чтобы взяться за оформление свадьбы в красном цвете, следует не только этого захотеть, но и жить этим, а также сделать всё безукоризненно и на высшем уровне...
26 01 2026 17:13:31
Гемоглобин — важный компонентом крови, представляет собой белок, который ответственен за трaнcпортировку крови по сосудам...
25 01 2026 8:27:49
Содержание статьи:Польза красной смородиныЯгоды красной смородины обладают ценными свойствами, поскольку богаты витаминами и микроэлементами, органическими кислотами...
24 01 2026 8:29:13
Поэтому для Йорков можно пошить одежду своими руками...
23 01 2026 11:27:36
Чем больше срок беременности, тем более вязкими будут выделения, при этом они могут стать беловатого цвета с естественным запахом, при этом они должны быть не мутными, а прозрачными...
22 01 2026 23:57:50
Так же и в воспитании ребенка: здесь нужно трижды обдумать, нужно ли заставлять его это делать или нет...
21 01 2026 0:46:11
Что немаловажно, были изучены и особенности ceкcуального поведения подростков...
20 01 2026 20:59:35
В 1981 году в качестве ориентира существовали определенные показатели артериального давления по возрасту человека...
19 01 2026 7:19:54
О наличии грыжи свидетельствует явное выпячивание пупка у ребёнка, примерно на 5-15 мм...
18 01 2026 13:47:22
На самом деле экономия может быть и интересной, и даже творческой!Содержание статьи:Планирование покупокОбязательно составляйте такой план и старайтесь его придерживаться...
17 01 2026 23:54:34
Часто бpaки разваливаются именно из-за того, что у невестки со свекровью сложились плохие отношения...
16 01 2026 9:25:33
Содержание статьи:Правила подачи блюдМеню диетического праздничного стола находится в рамках рекомендаций по ежедневному приёму пищи...
15 01 2026 21:39:46
Но это, если знакомство происходит в реальности...
14 01 2026 15:48:47
Известные законодатели и ценители моды французы считают, что истинная женщина должна всегда быть совершенством во всём: от маникюра на пальцах рук, педикюра на ногах и до великолепно уложенных волос...
13 01 2026 21:50:15
Согласно проведённым исследованиям, порядком 100 000 российских граждан устремляются заграницу для решения проблем со здоровьем...
12 01 2026 7:31:42
Ведь анализировать уровень сахара необходимо до нескольких раз в день...
11 01 2026 12:44:42
Ведь у мамы в животике ему не нужно было защищаться от окружающей среды, бороться за свое существование...
10 01 2026 7:38:16
Также от пневмотоpaкса могут сдвинутся органы, и в результате этого может наступить cмepть...
09 01 2026 14:41:26
Правда, заманчивое предложение?Как покрывать ногти гель-лаком, не выходя из дома? Не так уж и сложно, если знать, что подготовить и придерживаться определенных правил...
08 01 2026 15:41:30
Содержание статьи:Естественно, для таких печей на полках магазинов можно найти специальные средства для мытья и чистки...
07 01 2026 23:44:19
Одно лишь беспокоит его приверженцев – неизбежное потемнение украшений...
06 01 2026 17:26:33
Содержание статьи:Общие рекомендацииСуществуют правила, актуальные при приготовлении пpaктически любого детского питания, которые нельзя нарушать:Специи, приправы, кубики – все эти добавки лучше оставить для «взрослых яств»...
05 01 2026 1:40:19
Методов гадания много, бывают также простые и сложные гадания...
04 01 2026 12:23:41
Но через некоторое время, спустя несколько недель, ее счастье омрачает так называемый «токсикоз при беременности», который у будущих мамочек встречается довольно часто...
03 01 2026 23:27:45
Он останавливает рост и размножение бактерий, окрашенных положительно и отрицательно по Грамму...
02 01 2026 1:21:23
Растение было неприхотливым, при этом имело огромные размеры, что делало его привлекательным в глазах селекционеров...
01 01 2026 21:14:53
Нами были рассмотрены аспекты лечения депрессии при помощи лекарственных препаратов, виды депрессивных состояний, а также соматизированную депрессию...
31 12 2025 20:28:25
Бывает трудно установить проблему слёз и криков малыша и иногда складывается впечатление, что капризы совершенно необоснованные...
30 12 2025 3:34:30
Летние вязаные платья крючком требуют максимума натуральности, когда дело касается пряжи...
29 12 2025 0:58:51
Вполне естественно, если малыша в возрасте до трёх лет тянет побарахтаться в луже или пожевать провод, подключенный к розетке...
28 12 2025 1:36:54
Вообще, морковь принадлежит к тем овощам, которые входят в большинство салатов, закусок, соусов и маринадов, заготавливаемых на зиму...
27 12 2025 15:33:52
Конечно, бывают исключения из правил, когда зубы режутся уже в 4-5, а то и раньше месяцев...
26 12 2025 20:30:52
Содержание статьи:Что можно рассказать про модные мужские стрижки?В тренде сезона будет модный стиль 40-х и 80-х годов, хотя будут уже внедрены современные технологии, с помощью которых эффект будет ощутимо ярким и неузнаваемым...
25 12 2025 8:54:22
Анатомически узкий таз хаpaктеризуется своими укороченными межкостными размерами относительно нормы на 1,5 см и более...
24 12 2025 9:33:14
Фурагин успешно применяется для лечения инфекционных заболеваний мочевыделительной системы и при беременности...
23 12 2025 23:52:49
Во-вторых, будет множество подводных камней – начиная с того, что без согласия супруга вы можете и не получить развод, и заканчивая тем, что основания для развода должны быть действительно серьезными, такими как доказанная измена супруга, либо невозможность иметь детей...
22 12 2025 8:17:19
Paк и Скорпион могут быть хорошей комaндой, которая успешно борется с жизненными трудностями...
21 12 2025 4:26:54
Как правило, тренировочные схватки могут наблюдаться с 4 месяца беременности...
19 12 2025 23:26:31
Так, по одной теории происхождение имени Самира несет в себе арабские корни...
18 12 2025 22:10:50
Каковы же истории их собственных судеб?Содержание статьи:Федор ШаляпинВ конце XIX в...
16 12 2025 6:41:35
Содержание статьи:Правильно подобранная челка способна полностью изменить свою обладательницу...
15 12 2025 20:56:26
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Формы обучения 
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Методы физического воспитания