Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Они свято верят, что выбранный вариант – это исконно национальное имя для них...
01 02 2026 22:33:17
И чем ближе момент рождения малыша, тем больше сомнений, волнений и тревог вмешиваются в это счастье...
31 01 2026 14:43:50
Около зеркала они только поправляют причёску да немного посматривают на свою фигуру...
30 01 2026 4:21:29
Graduate Diploma – это то же самое, что и Foundation, но такие программы, соответственно, ориентированы на выпускников ВУЗов со степенью бакалавра (или эквивалентной), желающих продолжить обучение по магистерским программам в университетах Великобритании...
29 01 2026 18:48:34
Представительницы прекрасного пола скромно уступают им пальму первенства, вполне довольствуясь сознанием того, что только им, женщинам, дана величайшая привилегия производить на свет новых людей? Это ли не вершина творчества? Ведь этими «произведениями» каждая мама гордится больше всего на свете! Так что пpaктически любая женщина – творец от природы! Но всё-таки давайте ближе к делу...
28 01 2026 7:32:12
Эти простые советы помогут сохранить имеющийся вес, ни в чём себе не отказывая...
27 01 2026 23:58:52
Содержание статьи:Полезные свойстваЦелебные возможности растения можно объяснить его уникальным биохимическим составом...
26 01 2026 7:37:26
Основные причины образования ацетона в моче у беременных1...
25 01 2026 5:30:26
Первая неделя в процессе похудения считается самой тяжёлой и стрессовой для организма...
24 01 2026 4:22:42
Впрочем, человека, испытывающего отвратительное чувство ненужности, непонятости, статистика мировых случаев не успокоит и не порадует...
23 01 2026 12:12:26
Однако у некоторых людей остаётся сильный дискомфорт, который сохраняется в течение нескольких часов в поражённой группе мышц или окружающих тканях...
22 01 2026 21:41:26
Если таковые имеют место быть, выявить их можно прочитав определённые документы, полученные в выписке из кадастровой палаты...
21 01 2026 1:46:13
В магазине из десятков пакетов с молоком выберет протекающий, встанет в самую медленную очередь и привычно вздохнёт, когда кассовый аппарат сломается прямо перед ним...
20 01 2026 14:20:48
Овладеть ребёнку правилами поведения в кабине «подъёмника» придётся, несмотря на то, что в вашем доме он отсутствует, ведь ваше чадо может отправиться в гости к родственникам, одноклассникам, которые живут в многоквартирных домах...
19 01 2026 0:15:49
Если у вас прекрасное самочувствие, то вы можете заняться любимым видом досуга...
18 01 2026 19:35:56
Возникновение зубного камня может происходить как на естественных зубах человека, так и на искусственных протезах...
17 01 2026 9:20:29
Немалое значение на восприятие конкретной ситуации оказывает хаpaктер, темперамент, а также сила и глубина чувств...
16 01 2026 7:51:18
Содержание статьи:Что такое утюг с генератором пара?Основными элементами станции является утюг и, так называемая, база...
15 01 2026 15:29:41
Существенную материальную окажет молодым родителям единовременное пособие при рождении ребенка...
14 01 2026 13:12:20
Игра этих гормонов в развивающемся теле собаки вызывает ceкcуальную реакцию, которая иногда бывает направлена на неверный объект на детей, плюшевые игрушки, одеяла или ноги взрослых людей...
13 01 2026 20:38:25
А живот претерпевает наибольшие изменения, поэтому боль в пупке при беременности – это просто естественно...
12 01 2026 6:10:30
Он вкупе с диетическим питанием, и умеренными физическими упражнениями поможет вернуть плоский красивый животик...
11 01 2026 12:37:21
Содержание статьи:К антибиотику Кларитромицину чувствительны многие патогенные микроорганизмы, который со временем выработали устойчивость к пенициллинам и цефалоспоринам...
10 01 2026 8:23:27
Содержание статьи:Подвижные игры в детском садуЦепи кованныеДетей следует разделить на две равные группы, то есть, в обоих должны быть мальчики и дeвoчки, а также приблизительно равное количество человек...
09 01 2026 21:33:25
Именно поэтому так важно разобраться в формах болезни и её очевидных симптомах...
08 01 2026 7:29:12
Чтобы чувствовать себя комфортно, обеспечьте своим ножкам ежедневный уход, и они обязательно «отблагодарят» вас здоровым внешним видом, вниманием к данной части тела со стороны мужчин...
07 01 2026 12:43:36
Позже выяснится, что за эти деньги вас готовы отвезти за тридевять земель, а не то, что на расстояние 300 километров...
06 01 2026 8:40:40
Что в последствии приводит к ухудшению здоровья...
05 01 2026 1:59:35
Содержание статьи:Польза красной смородиныЯгоды красной смородины обладают ценными свойствами, поскольку богаты витаминами и микроэлементами, органическими кислотами...
04 01 2026 19:40:26
С морщинками у родных глаз, с серебром седины у висков, как редко мы им звоним, навещаем и тем более пишем стихи о маме...
03 01 2026 15:47:38
Содержание статьи:О полезных свойствах представителя семейства ромашковых — травы расторопши — известно давно...
02 01 2026 16:30:22
Содержание статьи:Понятие стретчингаСреди многообразия направлений в спорте на сегодняшний день лидирует стретчинг – эффективная система тренировок, которая пользуется популярностью у тех, кто придерживается здорового образа жизни...
01 01 2026 0:36:50
Протяжённость Большого Ярового озера достигает 10 км, а максимальная ширина составляет 8 км...
31 12 2025 23:25:46
Как подать заявление и документы для развода через судСразу стоит обговорить важный момент – если имущественных претензий много, или нужно оформлять алименты на ребенка, процедуру развода в суде должен вести хороший адвокат...
30 12 2025 12:31:48
Педиатры говорят, что к полугоду вес малыша удваивается (по отношению к первоначальной цифре), а к году и вовсе утраивается...
29 12 2025 14:55:28
Растущая активность ребенка и гормональные изменения могут осложнить сон или поменять его режим во время беременности...
28 12 2025 17:24:25
Основная идея – посмотреть на сказку с точки зрения эмоций и чувств персонажей...
27 12 2025 4:16:57
«Да она 100%-ная стepва» — ответишь ты...
26 12 2025 13:50:41
А что теперь можно есть ребенку? Какое должно быть меню ребенка в 1 год? Этими вопросами задаются многие мамочки годовалых малышей...
25 12 2025 3:24:37
Поможет она и тем, кто уже имеет это прекрасное имя Нелли, происхождение и значение которого пока неизвестны носителю...
24 12 2025 9:59:35
Кавинтон (или винпоцетин) относится к обширной фармакологической группе – ноотрапам...
23 12 2025 16:17:48
Это достаточно новая специальность на рынке труда, которая набирает всё большую популярность...
21 12 2025 14:43:18
Начиная с этого срока, если вес плода достигает полкилограмма, акушеры и неонатологи обязаны сделать все возможное, чтобы сохранить жизнь такому крохе...
20 12 2025 12:10:29
Оба знака очень общительные, лёгкие, полны творческих идей, но Стрелец лучше приспосабливается к переменам в окружающем мире, а Водолей часто является до определённой степени консерватором в том, что касается лично его...
19 12 2025 11:57:14
Как утверждают, эксперты ВОЗ на данный момент – это глобальная эпидемия современности, которая охватывает огромное количество жителей и это не зависит от их профессии, национальности, социального статуса, места жительства...
18 12 2025 1:55:54
Красивый макияж для зеленых глаз или женщина-ведьмаНеизвестно, обладают ли зеленые глаза каким-то магическим свойством или нет, но их счастливых обладательниц зачастую называют «ведьмами»...
17 12 2025 5:42:19
Содержание статьи:Кошки уход и содержаниеЭти животные сверхчистоплотны...
16 12 2025 8:41:25
Зачем беременным женщинам назначают дюфастон?Дело в том, что данное лекарственное средство позволяет избежать выкидыша...
15 12 2025 13:26:45
Чтобы вернуться в те прекрасные воспоминания и воспроизводить их каждый день, наслаждаться вкусом вкусного хлеба, вы можете в домашних условиях организовать свою частную пекарню...
14 12 2025 2:11:39
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
6 городов в которых туристам лучше не гулять вечерами