Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Заморозка красной смородины сохраняет ягоды до следующего лета, и позволяет целый год баловать родных и близких самыми разнообразными блюдами и десертами...
19 01 2026 6:28:19
Но не менее важными являются продукты питания, способные вызвать активацию резервов организма при борьбе с простудами, обеспечив иммунную систему необходимым количеством витаминов...
18 01 2026 13:33:43
Диета Королевой «9 дней» подразумевает:Дробное питание...
17 01 2026 6:37:15
Содержание статьи:Когда я выходила замуж, весила 65 килограммов...
16 01 2026 14:23:10
Отличаются своей неприхотливостью и отличными адаптивными свойствами не более десятка видов сухопутных черепах, которые при обеспечении их приемлемыми условиями обитания, уходом за черепахой и рационом тех продуктов, что кушают черепахи в естественных условиях, они могут прожить до 30-ти и более лет свой размеренной и неторопливой во всех отношениях жизнью...
15 01 2026 9:36:21
Но медведь во сне снится не всегда к беде, ведь многое зависит от сюжета сновидения...
14 01 2026 10:39:15
Однако со временем слава свитера несколько поблекла, и лишь сейчас уютные свитеры, утратившие было свои позиции, вновь возвращаются в ряд модных трендов...
13 01 2026 11:59:13
Вот несколько советов по этому поводу...
12 01 2026 18:15:48
Содержание статьи:Выберите направлениеПрежде чем заняться бизнесом, очевидно, нужно выбрать нишу...
11 01 2026 19:54:32
А введя в ежедневный рацион ложку этого зерна, вы еще и поправите свое здоровье...
10 01 2026 11:22:32
Разновидности семейного туризмаЧетко классифицировать туризм в области семейного отдыха не представляется возможным...
09 01 2026 12:13:46
Хомяк может потеряться, погрызть мебель или стать жертвой собственной любопытности, случайно спрыгнув в унитаз...
08 01 2026 18:30:41
Женщины высшего класса носили сложные причёски, за которыми ухаживали нескольких специальных людей, которые поддерживали волосы в идеальном состоянии...
07 01 2026 23:55:50
5 мл — микроклизмы для однократного применения (полиэтиленовые тюбики с наконечником и отламывающейся пломбой) (4) — пачки картонные...
06 01 2026 13:39:57
Подобное лакомство может стать не только замечательным угощением, но и одним из главных составных компонентов завтpaка...
05 01 2026 10:47:56
Чье же поведение более правильно? И что же представляет собой задержка речевого развития у детей?Содержание статьи:Нормы речевого развитияСуществуют определенные возрастные нормы, по которым можно определить, правильно ли развиваются речевые навыки у ребенка или же действительно имеет место задержка речевого развития...
04 01 2026 18:48:33
Иногда на языке образуется беловатый налёт, который становится уже отклонением от нормы...
03 01 2026 0:30:25
Шансы рождения здорового ребенка увеличиваются с каждым годом, а количество бесплодных пар сокращается...
02 01 2026 6:55:56
Теперь можно окружить себя забавными героями без особых затрат времени и денег...
01 01 2026 16:18:22
Недавно я получил вопрос от подписчика, который жаловался на остеохондроз...
31 12 2025 10:46:30
Для этого необходимо правильное приручение попугая...
30 12 2025 9:17:38
В результате термической обработки водного настоя цветков и листьев растения получается концентрированная маслянистая жидкость с сильным цветочным ароматом...
29 12 2025 17:59:54
Содержание статьи:Хорошая диета в комплексе с активными спортивными занятиями творит чудеса...
28 12 2025 20:47:23
Ведь у мамы в животике ему не нужно было защищаться от окружающей среды, бороться за свое существование...
27 12 2025 10:20:14
Растение было неприхотливым, при этом имело огромные размеры, что делало его привлекательным в глазах селекционеров...
26 12 2025 22:50:24
О наличии грыжи свидетельствует явное выпячивание пупка у ребёнка, примерно на 5-15 мм...
25 12 2025 3:44:27
Содержание статьи:Распространенным препаратом в процедуре мезотерапии является гиалуроновая кислота, которая помогает увлажнить клетки кожи и выработать в организме ферменты, отвечающие за упругость, бархатистость и эластичность покрова...
23 12 2025 20:27:39
Последнего допускать ни в коем случае нельзя, т...
22 12 2025 18:39:16
А вообще, имя Григорий считается довольно распространенным в церковных кругах, как христианства, так и католицизма...
21 12 2025 11:58:18
Со временем, когда пищеварительная система приходит в норму, болезненные спазмы и вздутие прекращаются...
20 12 2025 14:24:28
Graduate Diploma – это то же самое, что и Foundation, но такие программы, соответственно, ориентированы на выпускников ВУЗов со степенью бакалавра (или эквивалентной), желающих продолжить обучение по магистерским программам в университетах Великобритании...
19 12 2025 6:30:32
Но многие знают, что для эффективного лечения нужно было принимать его четыре раза в день, а длительный прием провоцирует массу побочных эффектов...
18 12 2025 20:28:19
Почему люди выбирают скумбрию?Основными причинами такого широкого распространения послужили географические особенности – рыба обитает во многих морях – Балтийском, Северном, Черном, Средиземном...
17 12 2025 1:54:31
Помочь в такой беде может препарат Энтерол 250...
16 12 2025 0:52:40
При этом состоянии возникает гипоксия плода – нехватка кислорода, и гипотрофия – замедляется процесс развития, малыш отстает в росте, не набирает массу...
15 12 2025 1:44:52
Если Овен и Рыбы все-таки сходятся между собой, проблем в семье редко удается избежать...
14 12 2025 6:40:56
Конечно, если потрудиться, то можно на подоконнике организовать красивый цветник, подобрав растения, цветущие одно за другим...
13 12 2025 2:19:16
Виды грибковых заболеваний:• Серая гниль луковиц...
12 12 2025 18:24:11
Содержание статьи:Почему от каблуков придется отказатьсяДля многих дeвyшек каблуки стали в прямом смысле продолжением ног и в обуви без каблука они чувствуют себя некомфортно...
11 12 2025 23:31:24
Содержание статьи:Приметы возрастаИз-за гормональных изменений в организме зрелой женщины наблюдается нехватка микроэлементов и витаминов...
10 12 2025 9:54:39
Содержание статьи:Причины развития болезниРазвитие гломерулонефрита обусловливают два патологических фактора – воспалительный и аутоиммунный...
09 12 2025 12:22:41
Тормозит кератинизацию...
08 12 2025 6:32:55
Как приклеить накладные ресницы ты очень быстро поймешь, если внимательно прочитаешь эту статью...
07 12 2025 12:14:26
Paк и Скорпион могут быть хорошей комaндой, которая успешно борется с жизненными трудностями...
06 12 2025 17:47:26
Содержание статьи:Кому идет лесенкаПрежде чем решиться на женскую стрижку лесенку, все дeвyшки хотят знать, насколько красиво она будет смотреться, подойдет ли к их типу лица и волос...
05 12 2025 8:16:38
«Да она 100%-ная стepва» — ответишь ты...
04 12 2025 19:23:11
Содержание статьи:Симптомы и признакиОбычно paк шейки матки не имеет симптомов...
03 12 2025 20:16:23
Однако многие родители отказываются от набивших оскомину празднеств в пользу любимых мультипликационных героев: Маша и Медведь, дeвoчки Винкс, Человек-паук и это далеко не все...
02 12 2025 19:50:31
Тем более что эта морская принцесса так нравится юным леди...
01 12 2025 0:47:41
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Канатная дорога “Мисхор
Построение тренировки в годичных циклах 