Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Сама императрица Екатерина Великая любила баловать свою кожу, и каждое утро протирала лицо кубиками льда, которые ей приносили слуги на серебряном подносе (основой для них служили отвары из листьев мяты и цветков ромашки)...
14 02 2026 18:21:44
На вопрос: «Что делать с сухой кожей головы?» ответ есть — бороться с сухостью можно...
13 02 2026 22:40:15
Чем больше срок беременности, тем более вязкими будут выделения, при этом они могут стать беловатого цвета с естественным запахом, при этом они должны быть не мутными, а прозрачными...
12 02 2026 3:59:26
Известные законодатели и ценители моды французы считают, что истинная женщина должна всегда быть совершенством во всём: от маникюра на пальцах рук, педикюра на ногах и до великолепно уложенных волос...
11 02 2026 3:42:37
Содержание статьи:Доверять или всё-таки проверять?В любовных отношениях важно доверие...
10 02 2026 15:11:15
Обычно это можно исправить подходящим бюcтгальтером и не беспокоиться по поводу этого изменения...
09 02 2026 9:19:19
Содержание статьи:Стоит знать, что для таких знаков как лев и телец совместимость, это нечто из области фантастики, так как оба партнера будут стремиться к лидерству и будут непреклонны в своих стремлениях...
08 02 2026 14:50:38
Позже выяснится, что за эти деньги вас готовы отвезти за тридевять земель, а не то, что на расстояние 300 километров...
07 02 2026 19:28:37
Содержание статьи:Традиционный метод• свежих плодов – 500 г• литр воды• стакан песка сахарного• концентрат лимона – 25 г...
06 02 2026 1:46:18
Интересно, что такие сны могут сниться даже представителям сильной половины человечества...
05 02 2026 2:28:46
Обычно для этой цели используется интернет и современные устройства общения...
04 02 2026 16:30:39
Содержание статьи:Как подать на алименты и основания к этому• обеспечение несовершеннолетнего ребенка, неработающего• обеспечение одного из родителей, ухаживающего за ребенком• обеспечение ребенка до 18 лет на назначенных условиях...
03 02 2026 10:17:36
Вот и праздники не остаются без внимания...
02 02 2026 17:48:29
Способствуют снятию стресса, восстановлению организма за счёт здорового сна...
01 02 2026 13:51:13
Сначала в ротовую полость попадают различные бактерии, вирусы, грибы, пищевые продукты и начинают оседать на её стенках...
31 01 2026 4:46:44
Эта инфекция может иметь хроническое течение, а её прогрессирование приводит к поражению иммунной, нервной и других систем организма...
30 01 2026 11:42:49
Но прочь лирику! Что же можно подарить на день рождения своему отцу?Содержание статьи:Набор инструментовИменно набор инструментов приходят на ум в первую очередь...
29 01 2026 14:16:55
Многие будущие мамы, услышав это, впадают в шоковое состояние, начинают лить слезы и, переживать и спрашивать врача, чем опасен токсоплазмоз при беременности, и как он может повлиять на еще не рожденного малыша...
28 01 2026 18:44:25
Женщины высшего класса носили сложные причёски, за которыми ухаживали нескольких специальных людей, которые поддерживали волосы в идеальном состоянии...
27 01 2026 4:53:59
Но высокая температура сопровождает разные состояния...
26 01 2026 10:59:48
От появления этих вредителей не застрахован никто – ни владелец частного дома, ни хозяин квартиры в многоэтажке...
25 01 2026 17:33:22
Конечно, черешню при беременности в неограниченных количествах потрeбллять нельзя, как и любые другие продукты, но пол килограмма в день съедать можно спокойно...
24 01 2026 20:43:21
Желающим завести таких питомцев мы расскажем, как ухаживать за золотыми рыбками...
23 01 2026 9:27:43
Содержание статьи:Парацетамол и ему подобныеПервое место среди отравляющих лекарств твёрдо держит за собой «Парацетамол детский»...
22 01 2026 7:42:53
Сколько будет длиться смешанное вскармливание, как правильно организовать его, как сохранить на максимальный срок грудное молоко, все эти вопросы возникают у матерей, когда они решаются дополнительно давать ребенку смесь...
21 01 2026 23:38:33
Содержание статьи:«Я тебе добра желаю!»Все мамы устроены одинаково, считают дочку своим зеркалом и хотят, чтобы «отражение» было безупречным...
20 01 2026 5:14:44
На одной стороне таблетки выдавлена надпись Bs...
19 01 2026 8:37:29
Как делают генетический анализПроведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:• Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности...
18 01 2026 7:47:17
Он так называется потому, что выделяется лунка (нижняя дугообразная часть ногтя)...
17 01 2026 18:52:49
В первую очередь нужно изменить привычки жизни до зачатия...
16 01 2026 22:34:47
Существует категория родителей, возражающих против этой прививки, однако, решив отказаться от нее, им следует знать, что это — прививка адсм...
15 01 2026 1:32:51
Таких проблем не вызовет той терьер, уход и содержание которого не сложнее ухода за кошкой...
14 01 2026 10:19:46
Наши глаза должны каждый день напрягаться...
13 01 2026 20:47:37
Многие годы специалисты в области диетологии и правильного питания были уверены, что залогом успеха является сочетание четверти порции белков и жиров, четверти углеводов и половины порции витаминов...
12 01 2026 19:46:34
Иногда на языке образуется беловатый налёт, который становится уже отклонением от нормы...
11 01 2026 3:56:32
Малыш может называть неполными словами или слогами какие-либо предметы или действия, но если они соотносятся с чем-то конкретным, то это уже не просто детский лепет (ко-ко — курица ако — окно)...
10 01 2026 11:50:21
Браслет из резинок «Лестница» представляет собой довольно интересную технику, которая смотрится просто, но весьма изящно...
09 01 2026 16:45:46
Под пилингом понимается отшелушивание ороговевших клеток верхнего слоя кожи...
08 01 2026 0:27:44
А когда совсем становится худо — идут в аптеку и просят «что-нибудь посильнее от простуды»...
07 01 2026 14:25:33
Миокарду жизненно важно бесперебойное насыщение кислородом, то есть перманентный приток крови...
06 01 2026 0:26:25
Бывает трудно установить проблему слёз и криков малыша и иногда складывается впечатление, что капризы совершенно необоснованные...
05 01 2026 4:49:14
То, что больше всего любят женщины, рожденные под знаком Paка, будет дано им в следующем году сполна...
04 01 2026 23:15:58
Самая вкусная клубника – российская, хоть и на вид она неказистая, зато на вкус – сладкая и сочная...
02 01 2026 13:45:18
Развитие ребенка в 6 месяцев можно разделить на несколько составляющих:Развитие ребенка в 6 месяцев, вес, рост, питаниеАнтропологические данные, которые указывают на нормальное развитие ребенка 5-6 месяцев, включают рост, вес, длину окружности головы и грудной клетки...
01 01 2026 20:13:39
В недавней статье, опубликованной в журнале Journal of Clinical Investigation, исследователи из Сан-Диего описывают, как возбудители менингита, используя молекулярные сигналы, вызывают временное «отключение» защиты центральной нервной системы и проникают внутрь, вызывая инфекцию...
31 12 2025 19:16:55
— От чего зависит интенсивность лучей: к счастью, интенсивность UVB зависит от нескольких факторов...
30 12 2025 23:10:27
Какими районами образован столь близкий нам с точки зрения культуры и истории город?Содержание статьи:Верхний городЭто одна их стариннейших частей Минска...
29 12 2025 14:27:11
Перед началом окрашивания глаз нужно наложить вокруг глаз на 10 минут увлажняющий крем...
28 12 2025 9:45:36
Это еще полбеды...
27 12 2025 1:57:12
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Формы обучения 
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Гипотония и армия