Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Все вышеназванные хаpaктеристики являются главными для маленького ребёнка, а поэтому он ещё не нуждается в сложных игрушках типа кукол, солдатиков, машинок...
03 02 2026 14:58:13
Следом пропадает желание гулять на улице...
02 02 2026 5:16:25
Но если иммунитет понижен, вирусные агенты беспрепятственно проникают в слизистую дыхательных путей, начинают активно размножаться, вызывая симптомы ОРВИ...
01 02 2026 19:25:31
Кавинтон (или винпоцетин) относится к обширной фармакологической группе – ноотрапам...
31 01 2026 15:22:33
Пособие на второго ребенка состоит из нескольких частей, оно может быть значительно большим, чем пособие на первого...
30 01 2026 21:56:25
В России, Карелии, Прибалтике, на Псковщине эта культура хорошо известна...
29 01 2026 8:21:11
Это можно сделать в три способа:• Выращивание огурцов в теплице• Выращивание огурцов в теплице с последующим открыванием теплиц• Выращивание огурцов в открытом грунте...
28 01 2026 9:18:25
Для сравнения: 2-3% людей имеют развитые и тяжелотекущие неврозы...
27 01 2026 16:50:45
Ягода богата антоцианами, каротинами, флавоноидами, а также различными органическими антиоксидантами, в дополнение к витаминам и минералам...
26 01 2026 20:26:29
Конечно, лодочки еще напоминают об изящных ножках, но вот брутальные гладиаторские сандалии выглядят довольно грубо...
25 01 2026 8:22:18
Содержание статьи:Пол ребёнка заказать нельзяПрежде чем узнавать, на каком сроке беременности можно бежать за результатами пола, давайте сначала узнаем про сроки формирования пола...
24 01 2026 5:38:16
Как перестать ругаться с мужемВо-первых, оценить трезво причины возникновения массы конфликтов...
23 01 2026 19:17:29
Полезные вещества стимулируют обменные процессы, устраняют различные проблемы с волосистой частью головы...
22 01 2026 23:36:28
Плюс – сокращаются временные затраты, так как многие блюда готовятся на 2-3 дня...
20 01 2026 22:22:12
В чём причина этого явления и возможно ли вернуть прежний размер стопы?Учёные проводили исследование, в которых принимало участие пятьдесят женщинам...
19 01 2026 16:40:49
Он включает в себя оттенки зелёного и гoлyбого, создавая более яркий и необычный вариант этих двух цветов...
18 01 2026 11:24:15
Когда появляется кашель у грудничка, первое, о чем думают родители, это то, что малыш простудился...
17 01 2026 20:22:47
Она хаpaктеризуется механическим руминаторным эффектом, покрывая оболочку кишечника, делает мягче экскременты животного...
16 01 2026 20:24:18
Амёба – это имя, данное любому одноклеточному микроскопическому животному с консистенцией желеобразного вида и нерегулярно меняющему свои формы...
15 01 2026 16:24:47
Содержание статьи:Симптомы и признакиОбычно paк шейки матки не имеет симптомов...
14 01 2026 14:22:37
Впрочем, в ряде случаев это может быть тpaктовано, как незнание самих себя, в результате чего отдается предпочтение общению с окружающими...
13 01 2026 16:11:23
На этом сроке происходит минерализация зубов, закладываются основы для последующей смены постоянных зубов...
12 01 2026 11:58:10
Эти изменения могут быть признаками каких-либо проблем со здоровьем...
11 01 2026 9:49:26
При этом маме и папе может казаться, что ребенок живет в понимании и благополучии...
10 01 2026 10:38:30
Что такое пилинг?Пилинг представляет собой процедуру, в результате которой кожу очищают от отмерших клеток верхнего, рогового слоя, его еще называют эксфолиацией...
09 01 2026 8:19:59
Да и маме очень приятно иметь лишнюю минутку для отдыха и для себя...
08 01 2026 18:40:41
Однако это непростая задача, особенно для людей, которые в принципе не имеют опыта подобных переживаний...
07 01 2026 16:30:34
Одну общую зависимость — потребность в «социальной пище»...
06 01 2026 14:29:21
Например, накануне посещения парикмахерской сон о том, что вы подстригаете волосы, является именно такой проекцией...
05 01 2026 7:17:16
Отсутствующие навыки появляются у крохи со временем и, разумеется, с вашей помощью...
04 01 2026 6:17:55
В этот период роли перераспределились — если раньше женщина и мужчина принадлежали друг другу, то сейчас появился третий члeн семьи, появились мама и папа...
03 01 2026 9:28:24
Содержание статьи:Буква законаК сожалению, федеральные законы не устанавливают конкретного определения для многодетной семьи...
02 01 2026 12:22:27
Но медведь во сне снится не всегда к беде, ведь многое зависит от сюжета сновидения...
01 01 2026 6:49:50
В состав хорошего средства входят все необходимые компоненты, которые требуются волосам, благодаря чему многие проблемы будут устранены: локоны получат дополнительное питание, увлажнение, концы перестанут сечься, а перхоть пропадет...
31 12 2025 4:11:13
Содержание статьи:Кому рекомендуется кесарево сечениеКесарево сечение рекомендуется женщинам, делавшим ранее aбopты, в результате которых матка имеет рубцы и воспалительные процессы, приводящие к плацентарной недостаточности, гипоксии плода и ослаблению родовой деятельности организма...
30 12 2025 8:13:41
В чём же тогда заключается уникальность черники? За что её так ценят, советуя есть как можно больше в свежем виде, при любой возможности заготавливать варенье, компоты, желе, джем из черники на зиму, сушить и замораживать эту ягоду?Содержание статьи:Всё просто...
29 12 2025 11:11:35
Немалое значение на восприятие конкретной ситуации оказывает хаpaктер, темперамент, а также сила и глубина чувств...
28 12 2025 4:33:52
В результате — переедание и заедание стресса...
27 12 2025 17:52:25
Но независимо от подвида, это довольно прихотливый цветок, поэтому уход за цветком антуриум, ответственная работа, которая требует серьезного подхода...
26 12 2025 2:22:40
Посмотрим, как правильно выбрать мужчину, исходя из соображений будущего комфорта сосуществования...
25 12 2025 15:12:34
Но через некоторое время, спустя несколько недель, ее счастье омрачает так называемый «токсикоз при беременности», который у будущих мамочек встречается довольно часто...
24 12 2025 14:46:15
Недаром в народе подобный образ мыслей прозвали «самоедством»...
23 12 2025 15:49:26
Косметический эффект ромашки для лица достигается благодаря ее уникальному составу...
22 12 2025 20:44:23
Если вовремя не узнать, как бороться с молью, урон она может нанести колоссальный даже в обычной городской квартире, что уж говорить о магазинах и пищевых складах...
21 12 2025 15:31:12
Этакие Емели, Карлсоны и Питеры Пены… Но в сказках эти персонажи очень забавные и симпатичные, а в реальной жизни иметь с ними дело не так-то приятно...
20 12 2025 2:21:25
Поэтому болящему предлагается, избегая тяжёлой физической работы, всё же сохранять умеренную активность, что поможет быстрее восстановиться и уменьшить воспаление...
19 12 2025 5:32:50
Однако всё это надо делать днём, выискивая время, которого, увы, всегда не хватает...
18 12 2025 3:55:18
Невынашивание бывает двух типов: самопроизвольный aбopт и преждевременные роды...
17 12 2025 7:42:16
Содержание статьи:Как подать на алименты и основания к этому• обеспечение несовершеннолетнего ребенка, неработающего• обеспечение одного из родителей, ухаживающего за ребенком• обеспечение ребенка до 18 лет на назначенных условиях...
16 12 2025 13:15:13
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Ребенок в глазах родителей 
Модели соревновательной деятельности