Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
От появления этих вредителей не застрахован никто – ни владелец частного дома, ни хозяин квартиры в многоэтажке...
24 12 2025 17:50:38
Но эти крема, скpaбы и лосьоны не всегда приносят желаемый результат, и даже могут навредить...
23 12 2025 6:27:56
Выделения после родов с запахом – когда это физиологичноВ период до полутора месяцев лохии после родов (запах у них будет чувствоваться только первые пару недель) являются совершенно нормальной реакцией организма женщины на рождение ребенка...
22 12 2025 17:39:45
Что в последствии приводит к ухудшению здоровья...
21 12 2025 14:33:23
Но многие знают, что для эффективного лечения нужно было принимать его четыре раза в день, а длительный прием провоцирует массу побочных эффектов...
20 12 2025 7:30:56
Это еще полбеды...
19 12 2025 5:49:36
Летние вязаные платья крючком требуют максимума натуральности, когда дело касается пряжи...
18 12 2025 0:57:18
Для этого необходимо правильное приручение попугая...
17 12 2025 12:17:46
Как свидетельствуют отзывы гинекологов, Витрум Пренатал Форте занимают лидирующую позицию среди аналогичных препаратов для женщин, вынашивающих ребенка...
16 12 2025 8:50:26
Содержание статьи:Причины появления косточек на ногахРост косточек на ногах, как правило, происходит у людей, которые подвержены плоскостопию...
15 12 2025 1:31:17
Педиатр обычно назначает комплексное лечение, в которое входит и Виферон – свечи для детей...
14 12 2025 6:49:36
Но сегодня речь пойдёт о не совсем обычных рекордах, а именно – рекордах в иHTиMной сфере...
13 12 2025 4:49:46
Всемирная организация здравоохранения говорит, что человек погибает примерно каждые две секунды, и каждые пять секунд человек становится инвалидом...
12 12 2025 14:48:53
Кожа всегда будет здоровой, упругой, свежей, гладкой...
11 12 2025 9:13:11
Возможно, дело не только в большой занятости, а в том, что Весы просто не умеют правильно распределять своё время...
10 12 2025 5:34:20
Другими словами, акселерация представляет собой проявление ускоренного развития ребёнка...
09 12 2025 10:26:14
Содержание статьи:О полезных свойствах представителя семейства ромашковых — травы расторопши — известно давно...
08 12 2025 18:20:53
Лечебный эффект сохраняется от 6 до 8 месяцев...
07 12 2025 5:14:19
На это есть свои причины:— Новорождённый быстрее засыпает, ощущая мамино тепло, заботу...
06 12 2025 12:57:35
Для отдельных видов необходимо хирургическое лечение...
05 12 2025 9:32:20
Поэтому для Йорков можно пошить одежду своими руками...
04 12 2025 8:34:27
Другие считают, что у имени Есения происхождение и значение имеет греческие корни и Есения переводится как “далекая чужестранка”...
03 12 2025 6:36:29
На одной стороне таблетки выдавлена надпись Bs...
02 12 2025 2:17:26
Содержание статьи:Общие рекомендацииСуществуют правила, актуальные при приготовлении пpaктически любого детского питания, которые нельзя нарушать:Специи, приправы, кубики – все эти добавки лучше оставить для «взрослых яств»...
01 12 2025 23:16:46
Чаще всего причина возникновения одышки в том, что плод увеличивается и, разрастаясь до больших размеров, начинает сдавливать окружающие его органы...
30 11 2025 5:47:29
Каждый сезон парфюмеры предлагают модные новинки и тенденции...
29 11 2025 10:36:46
Перед началом окрашивания глаз нужно наложить вокруг глаз на 10 минут увлажняющий крем...
28 11 2025 11:46:19
Длительность сна достигает 18 часов за сутки...
27 11 2025 4:30:56
То есть, невозможно превратиться в идеальную версию себя, если у вас, попросту говоря, нечего поесть и не во что одеться...
26 11 2025 1:45:52
Плюс – сокращаются временные затраты, так как многие блюда готовятся на 2-3 дня...
25 11 2025 19:44:58
Специалисты должны изучать рынки, анализировать конкурентов, а также прогнозировать запросы предполагаемых покупателей...
24 11 2025 9:41:48
Содержание статьи:Буква законаК сожалению, федеральные законы не устанавливают конкретного определения для многодетной семьи...
22 11 2025 2:59:48
Родоначальником его считается район Средиземноморья...
21 11 2025 20:17:22
Нередко, когда человек видит результат на градуснике ниже нормы, просто не придает ему значение...
20 11 2025 4:38:59
Часто они стремятся к уединению с собственными детьми, игнорируя при этом вторую половинку...
19 11 2025 10:55:55
К сожалению, далеко не все дeвyшки могли похвастаться таким даром...
18 11 2025 12:10:16
Очень важно подобрать запах с учетом всех твоих особенностей и пожеланий, чтобы не получилось противоположного результата...
17 11 2025 14:53:58
Что такое пилинг?Пилинг представляет собой процедуру, в результате которой кожу очищают от отмерших клеток верхнего, рогового слоя, его еще называют эксфолиацией...
16 11 2025 10:54:42
Лекарство обладает отхаркивающим, рассасывающим и муколитическим действием...
15 11 2025 20:41:45
Поэтому ей нужно уделять основное внимание, особенно в первые месяцы жизни...
14 11 2025 16:15:40
И в этом нет ничего страшного...
13 11 2025 22:50:21
Как и любое мужское имя, имеющее женский вариант, оно наделяет своего владельца противоречивым хаpaктером, в котором гармонично сочетаются даже совершенно противоположные черты...
12 11 2025 8:51:20
Содержание статьи:Рассматривая различные предложения вариантов матрасов, мамам и папам трудно сделать выбор и понять, что же подойдет и какое изделие станет оптимальным для крохи...
11 11 2025 20:57:38
К ним относятся некоторые диеты, которые не считаются строгими, и проведение которых, позволяет организму восполнять необходимые питательные вещества...
10 11 2025 22:12:50
Содержание статьи:Долма может быть приготовлена как из свежесобранных, так и подвергшихся обработке листьев...
09 11 2025 21:17:37
Но ещё чаще родителей беспокоит сам факт наличия проблем с аппетитом: когда малыш плохо ест, вовсе отказывается от пищи, у него отсутствует чувство меры в еде либо его привлекает «несъедобная пища»...
08 11 2025 22:52:10
Возможные причины недолговечного макияжаВозможная причина: неправильно подобран тональный крем— Каким тональным средством вы пользуетесь?— Я покупаю тональный крем, который рекламируют по телевизору...
07 11 2025 21:37:17
Дословно переводилось «охранять имя Бога»...
06 11 2025 13:49:50
Конечно, бывают исключения из правил, когда зубы режутся уже в 4-5, а то и раньше месяцев...
05 11 2025 7:53:58
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Как очищать кожу лица, приспособления и способы 
Специально-подготовительные упражнения