Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Часто пониженное артериальное давление наблюдается у беременных в первые три месяца и не вызывает никаких опасений врачей...
13 02 2026 6:25:31
Как делают генетический анализПроведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:• Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности...
12 02 2026 23:57:20
Если выбора нет, то просто не стоит даже вести дискуссию...
11 02 2026 9:50:25
Полезные вещества стимулируют обменные процессы, устраняют различные проблемы с волосистой частью головы...
10 02 2026 19:53:41
Содержание статьи:Казалось бы, при чём здесь тема переговоров и детского непослушания? Ведь переговоры – это сфера бизнеса, политики и чрезвычайных ситуаций...
09 02 2026 22:15:45
Содержание статьи:Кому рекомендуется кесарево сечениеКесарево сечение рекомендуется женщинам, делавшим ранее aбopты, в результате которых матка имеет рубцы и воспалительные процессы, приводящие к плацентарной недостаточности, гипоксии плода и ослаблению родовой деятельности организма...
08 02 2026 20:42:17
Содержание статьи:Как создать сундук для денег на свадьбу своими руками? Справиться с очередной приятной задачей будущим молодоженам поможет подробный инструктаж...
07 02 2026 10:10:40
Когда в тебе начинает расти твой малыш, организм начинает изменяться, ведь в теле живет уже ребенок, и оно подстраивается под такого пассажира...
06 02 2026 19:17:57
В 1981 году в качестве ориентира существовали определенные показатели артериального давления по возрасту человека...
05 02 2026 19:50:18
Содержание статьи:Анализ рынкаПеред началом деятельности следует провести определенные маркетинговые исследования, которые позволят определить:• Какие производители уже существуют на рынке• Какие разновидности туалетной бумаги имеются, поскольку они могут быть экономичными или премиальными• На какую туалетную бумагу устанавливается самый высокий спрос• Какие торговые сети могут применяться для продажи готовой бумаги• Как привлечь покупателей к новому товару, поскольку продвигать его можно по торговым организациям или рекламировать для конечных потребителей...
04 02 2026 10:10:33
Он выпускается в пяти формах — спрей для орошения полости рта, раствор для полосканий, таблетки, порошок и гель...
03 02 2026 23:18:56
Чтобы этот овощ был в достатке и обладал определёнными вкусовыми качествами, необходимо правильно ухаживать за ростом свёклы на всех этапах развития плода...
02 02 2026 14:25:43
Эта инфекция может иметь хроническое течение, а её прогрессирование приводит к поражению иммунной, нервной и других систем организма...
01 02 2026 3:16:37
Кавинтон (или винпоцетин) относится к обширной фармакологической группе – ноотрапам...
31 01 2026 4:21:40
Около зеркала они только поправляют причёску да немного посматривают на свою фигуру...
30 01 2026 22:31:32
Действуйте, двадцать первая неделя беременности – это ваш звездный час!Беременность 21 неделя — размер плодаНачиная с 21 недели беременности, размер плода будет измеряться от пяток до головы...
29 01 2026 4:10:10
Если у вас прекрасное самочувствие, то вы можете заняться любимым видом досуга...
27 01 2026 4:17:50
Содержание статьи:Свойства глицеринаГлицерин – трехатомный спирт, успешно применяемый в косметологии для оздоровления кожи лица и тела...
26 01 2026 21:38:14
Помимо лечебных качеств препарата, существуют и противопоказания к применению, а так же и побочные эффекты...
25 01 2026 10:32:16
А ведь отдых в Сочи летом может быть самым разнообразным, и каждый турист найдет там все, чтобы вдоволь насладиться отпуском и запастись самыми яркими впечатлениями на целый год...
24 01 2026 17:49:10
Грузия славится своими Новогодними традициями, которые никого не оставят равнодушными...
23 01 2026 8:30:36
Однако со временем слава свитера несколько поблекла, и лишь сейчас уютные свитеры, утратившие было свои позиции, вновь возвращаются в ряд модных трендов...
22 01 2026 3:37:35
С наступлением 5-ой недели беременности, щенки в утробе начинают очень быстро расти, резко увеличивается размер живота у собаки...
20 01 2026 20:26:52
Можно выделить пять часто встречающихся стереотипов:«Сумки должны быть только из натуральной кожи либо замши...
19 01 2026 18:30:16
Но ещё чаще родителей беспокоит сам факт наличия проблем с аппетитом: когда малыш плохо ест, вовсе отказывается от пищи, у него отсутствует чувство меры в еде либо его привлекает «несъедобная пища»...
18 01 2026 2:57:37
Ингредиенты для приготовления «Полуфабрикатов»• Мясо свиное — 2 кг• Яйцо куриное – 4 шт...
16 01 2026 7:19:51
Содержание статьи:Если тушь не помогает достичь желаемого эффекта, а пластика – слишком радикальный шаг, отличным решением станут нарощенные ресницы — длинные, всегда идеально завитые и пушистые, они не оставят равнодушным ни одного представителя сильного пола...
15 01 2026 20:13:43
Среди физиологических причин бессонницы во время беременности выделяют следующие:— интенсивные шевеления ребенка в ночное время— болезненные ощущения в области поясницы— мучительная изжога— частые походы в туалет— судороги в конечностях— невозможность найти удобную для сна позу из-за объемного живота...
13 01 2026 12:46:57
У трёхлетнего ребёнка ещё слабый кишечник, печень и поджелудочная не до конца выполняет свои функции...
11 01 2026 12:43:48
Кроме того, календарь беременности двойней немного сдвигается, роды могут наступить уже на тридцать пятой неделе, при чем дети рождаются абсолютно доношенными...
10 01 2026 15:36:16
Вот и праздники не остаются без внимания...
09 01 2026 5:43:21
Чувство неполного испpaжнeния мочевого пузыря...
08 01 2026 19:15:26
Содержание статьи:О полезных свойствах представителя семейства ромашковых — травы расторопши — известно давно...
07 01 2026 12:16:29
Содержание статьи:Рассматривая различные предложения вариантов матрасов, мамам и папам трудно сделать выбор и понять, что же подойдет и какое изделие станет оптимальным для крохи...
06 01 2026 19:34:16
Для этого необходимо правильное приручение попугая...
05 01 2026 14:33:11
Неделю не было даже признаков желания…К сожалению, муж не может сказать, что разлюбил...
04 01 2026 22:27:48
Если ваш малыш пока не переворачивается, не надо паниковать, есть малыши, которые не переворачиваются до пяти с половиной месяцев...
03 01 2026 13:19:52
Вот первое правило:Правильно расставляйте приоритеты и помните о том, что не только ребёнок должен ночью спать, но и родители...
02 01 2026 12:59:30
Перед тем как приводить свои ручки в порядок, определитесь, какая форма подходит именно вам исходя из физиологических особенностей строения рук и пальцев, состояния ногтей и тенденций моды...
01 01 2026 6:38:48
Возбудителями заболевания являются так званые бактерии Шигелла...
31 12 2025 3:21:20
И основная его функция – подготовить матку к процессу оплодотворения, а также помочь в вынашивании плода...
30 12 2025 13:45:26
Содержание статьи:Стоит знать, что для таких знаков как лев и телец совместимость, это нечто из области фантастики, так как оба партнера будут стремиться к лидерству и будут непреклонны в своих стремлениях...
29 12 2025 19:17:33
При ГЭРБ наблюдается неполное смыкание сфинктера, и становиться возможным перемещение содержимого желудка в обратную сторону...
28 12 2025 15:34:41
Содержание статьи:Цель данных людей не заключается в накачке бицепсов и употрeблении для этих целей стероидов...
27 12 2025 13:17:25
Примула весенняя была введена в культуру в 16 веке...
26 12 2025 5:15:20
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Формы обучения 
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Три женщины генерала Деникина
Гипотония и армия
Татьяна Шипошина: «Сюжеты для своих книг я увидела во сне»
Специально-подготовительные упражнения 
Построение тренировки в годичных циклах