Генетический анализ при беременности


Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Существует категория родителей, возражающих против этой прививки, однако, решив отказаться от нее, им следует знать, что это — прививка адсм...
28 12 2025 0:36:24
Такие работы нужно проводить как можно раньше, так как неухоженные деревья хуже развиваются и имеют некрасивый вид...
27 12 2025 11:49:23
Тебе это обязательно пригодится...
26 12 2025 6:23:40
Лекарство активно воздействует на болезнетворные бактерии, находящиеся в стадии размножения...
25 12 2025 21:31:37
Содержание статьи:Сколько калорий в ложке сахараРедкий сладкоежка задумывается о том, что калорийность сахара сопоставима с показателями таких продуктов как сдобная булочка или бутерброд (можно привести сравнение с многими другими видами вредной пищи)...
24 12 2025 17:37:39
Продолжительное течение болезни способно вызывать поражения всех органов и систем организма...
23 12 2025 3:20:28
Однако, правильный уход заметно улучшает состояние кожных покровов, а удачно подобранная декоративная косметика скрывает недостатки и освежает лицо...
22 12 2025 21:14:16
Они предоставляют своим клиентам услуги домработниц, водителей, садовников, нянь и поваров...
21 12 2025 21:16:44
А еще сахар для детей, это как хороший бензин для машины...
20 12 2025 16:56:12
Каждая модница может найти лёгкие варианты, которые можно менять ежедневно, ориентируясь на стиль одежды, так и своё настроение...
19 12 2025 21:30:36
Содержание статьи:Однако стоит помнить, что петуния, с виду такая красивая, очень привередливая и сложная в росте...
18 12 2025 18:42:23
Для этого необходимо правильное приручение попугая...
17 12 2025 19:20:39
Поэтому, прежде чем отправиться в магазин за детским небулайзером, мы советуем вам познакомиться с нашим материалом, который, мы надеемся, поможет вам разобраться в этой теме, взвесить все за и против данного прибора и принять правильное решение...
16 12 2025 5:11:58
Содержание статьи:Теории любви: что сегодня актуально в пpaктике?Ниже мы рассмотрим актуальную теорию, модель которой используются в пpaктике, а завершим это «идейное описание» тем, что продемонстрируем, с чем в реальности работает психолог, выбирая это систему для реализации в терапии...
15 12 2025 22:35:42
• Заболевание передается воздушно-капельным путем или через посуду, в чем и заключается его особенность...
14 12 2025 21:24:36
Однако такие непроизвольные сокращения доставляют большой дискомфорт малышу и, понимая это, родители стремятся сделать все, чтобы как можно быстрее избавить ребенка от икоты...
13 12 2025 21:53:47
В состав хорошего средства входят все необходимые компоненты, которые требуются волосам, благодаря чему многие проблемы будут устранены: локоны получат дополнительное питание, увлажнение, концы перестанут сечься, а перхоть пропадет...
12 12 2025 14:21:31
Кожа в этом возрасте принимает активное участие в процессе теплорегуляции, она выполняет даже дыхательную функцию – именно поэтому так важно сохранить ее здоровье, в противном случае патологические явления могут отразиться на самочувствии малыша крайне негативно...
11 12 2025 2:11:24
В этот период роли перераспределились — если раньше женщина и мужчина принадлежали друг другу, то сейчас появился третий члeн семьи, появились мама и папа...
09 12 2025 6:54:59
Специалисты связывают такую тенденцию с малоподвижным образом жизни и неправильным питанием малышей с самых малых лет...
08 12 2025 2:35:47
Женщины высшего класса носили сложные причёски, за которыми ухаживали нескольких специальных людей, которые поддерживали волосы в идеальном состоянии...
07 12 2025 20:49:49
Многие ученые – историки считают, что резкое увеличение численности жителей нашей планеты обусловлено открытием и успешным применением антибиотиков...
06 12 2025 19:40:10
Из ста человек лишь пять имеют серьезные проблемы со здоровьем, где головная боль является важным симптомом...
05 12 2025 19:11:23
Содержание статьи:Как подать на алименты и основания к этому• обеспечение несовершеннолетнего ребенка, неработающего• обеспечение одного из родителей, ухаживающего за ребенком• обеспечение ребенка до 18 лет на назначенных условиях...
04 12 2025 18:14:40
Эта инфекция может иметь хроническое течение, а её прогрессирование приводит к поражению иммунной, нервной и других систем организма...
03 12 2025 3:27:34
Необходимо отметить то, что холестерин или как его правильно назвать с медицинской точки холестерол – это жироподобное вещество, которое должно быть в каждом живом организме...
02 12 2025 8:56:30
Содержание статьи:Рассматривая различные предложения вариантов матрасов, мамам и папам трудно сделать выбор и понять, что же подойдет и какое изделие станет оптимальным для крохи...
01 12 2025 1:50:34
Содержание статьи:Дизайн спальни в стиле Прованс, основные акцентыСтиль Прованс относится к достаточно популярному сельскому типу...
30 11 2025 16:25:50
Содержание статьи:Пролактин или что это за гормонЗа выработку большого количества биологически активных веществ отвечает гипофиз...
28 11 2025 2:45:40
Образуется опухоль в эмбриогенезе вследствие неправильного развития вен и артерий...
27 11 2025 3:48:45
Но через 2-4 суток она станет заметна, и врач поставит соответствующий диагноз...
26 11 2025 13:26:56
Поэтому симптомы беременности на первой неделе – это штука весьма мифическая...
25 11 2025 6:25:58
Перед началом окрашивания глаз нужно наложить вокруг глаз на 10 минут увлажняющий крем...
24 11 2025 10:46:25
Дело в том, что бровь является очень важным элементом лица, который может существенно повлиять не только на качество макияжа и образ в целом...
23 11 2025 0:38:28
Именно на них возникает реакция организма в виде насморка...
22 11 2025 20:48:28
К ним относятся некоторые диеты, которые не считаются строгими, и проведение которых, позволяет организму восполнять необходимые питательные вещества...
21 11 2025 14:22:42
Одна из таких задач — приучить малыша к горшку...
20 11 2025 1:33:32
Барби появилась благодаря Рут Хэндлер и её дочерям в 1959 году...
19 11 2025 1:35:39
Украшением республики Марий Эл, безусловно, стали сосновые леса...
18 11 2025 5:12:43
В Южной Америке тыкву применяли в кулинарии, блюда из неё получались очень сытные и питательные...
17 11 2025 12:57:28
Среди физиологических причин бессонницы во время беременности выделяют следующие:— интенсивные шевеления ребенка в ночное время— болезненные ощущения в области поясницы— мучительная изжога— частые походы в туалет— судороги в конечностях— невозможность найти удобную для сна позу из-за объемного живота...
16 11 2025 21:32:37
Поэтому весьма популярная привязка к старому гардеробу, к которому хотим вернуться, похудев, прочно соединяет со старым весом...
15 11 2025 11:27:56
Содержание статьи:Средства для сухой кожи лица помогают добиться совершенства...
14 11 2025 2:29:43
Содержание статьи:Подвижные игры в детском садуЦепи кованныеДетей следует разделить на две равные группы, то есть, в обоих должны быть мальчики и дeвoчки, а также приблизительно равное количество человек...
13 11 2025 2:14:19
Если выбора нет, то просто не стоит даже вести дискуссию...
12 11 2025 11:38:11
Это может быть бактериальная или вирусная инфекция, поэтому настоятельно рекомендуется провести ряд обследований, выявляющих заболевания, которые передаются именно пoлoвым путём...
11 11 2025 2:12:20
Как и любое мужское имя, имеющее женский вариант, оно наделяет своего владельца противоречивым хаpaктером, в котором гармонично сочетаются даже совершенно противоположные черты...
10 11 2025 1:15:45
В результате — переедание и заедание стресса...
09 11 2025 16:59:23
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::



