Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Развитие ребенка в 6 месяцев можно разделить на несколько составляющих:Развитие ребенка в 6 месяцев, вес, рост, питаниеАнтропологические данные, которые указывают на нормальное развитие ребенка 5-6 месяцев, включают рост, вес, длину окружности головы и грудной клетки...
26 02 2026 17:10:46
Содержание статьи:Что должно обеспокоить?Беспокойный сон, гиперреактивность или пониженный общий тонус, быстрая утомляемость — все эти симптомы могут быть вызваны как усталостью из-за нового распорядка дня и повышенных нагрузок, так и стрессом...
25 02 2026 16:34:58
Если негативные процессы начались, здоровой пищей уже не поможешь...
24 02 2026 22:26:24
Содержание статьи:Подвижные игры в детском садуЦепи кованныеДетей следует разделить на две равные группы, то есть, в обоих должны быть мальчики и дeвoчки, а также приблизительно равное количество человек...
23 02 2026 7:38:41
В зависимости от сорта они могут быть махровыми, полумахровыми, с различным количеством лепестков...
22 02 2026 8:12:23
Часто, однако не всегда, число шаферов должно соответствовать числу подружек невесты...
21 02 2026 21:52:49
Украшением республики Марий Эл, безусловно, стали сосновые леса...
20 02 2026 6:10:26
Начинает поворачивать глаза и голову в сторону умеренного источника звука...
19 02 2026 21:19:50
Если у вас прекрасное самочувствие, то вы можете заняться любимым видом досуга...
18 02 2026 19:54:27
Когда появляется кашель у грудничка, первое, о чем думают родители, это то, что малыш простудился...
17 02 2026 3:47:35
Но если иммунитет понижен, вирусные агенты беспрепятственно проникают в слизистую дыхательных путей, начинают активно размножаться, вызывая симптомы ОРВИ...
16 02 2026 23:21:33
О наличии грыжи свидетельствует явное выпячивание пупка у ребёнка, примерно на 5-15 мм...
15 02 2026 3:12:41
Рассмотрим пользу и вред растительных жиров...
14 02 2026 16:54:44
Содержание статьи:Символ грядущего годаСогласно китайскому календарю, Новый год пройдёт под покровительством Жёлтой Земляной Собаки...
13 02 2026 10:42:10
Содержание статьи:Научное определение близорукости и причины её возникновенияМиопия (или близорукость) – нарушение преломляющей возможности глаза (или глаз), приводящая к искривлению световых людей, которые падают на поверхность глаза...
12 02 2026 8:12:59
Также этим мы сможем сэкономить...
11 02 2026 7:29:40
Это комбинированное лекарственное средство, содержащее два активных компонента:Феназон – эффективное противовоспалительное средство...
10 02 2026 16:44:41
Как правило, тренировочные схватки могут наблюдаться с 4 месяца беременности...
09 02 2026 22:28:21
Содержание статьи:Какой утюг выбрать, хозяйка должна решать самостоятельно, исходя из собственных предпочтений...
08 02 2026 13:51:42
Он выпускается в пяти формах — спрей для орошения полости рта, раствор для полосканий, таблетки, порошок и гель...
07 02 2026 12:44:54
Нередко у детей раскрывается «моторная одаренность», которая проявляется в какой-либо деятельности: каллиграфическое письмо, пластика и т...
06 02 2026 6:29:10
Содержание статьи:Роспись по стеклу и ее разновидностиОсновными техниками рисунка по стеклу считаются:Витраж зародился в Европе...
05 02 2026 20:10:54
А ведь отдых в Сочи летом может быть самым разнообразным, и каждый турист найдет там все, чтобы вдоволь насладиться отпуском и запастись самыми яркими впечатлениями на целый год...
04 02 2026 1:18:28
Часто пониженное артериальное давление наблюдается у беременных в первые три месяца и не вызывает никаких опасений врачей...
03 02 2026 6:11:22
Специалисты должны изучать рынки, анализировать конкурентов, а также прогнозировать запросы предполагаемых покупателей...
02 02 2026 19:20:23
На вопрос: «Что делать с сухой кожей головы?» ответ есть — бороться с сухостью можно...
31 01 2026 22:18:45
е расскажем, чем полезен Димексид для волос, а также о масках для волос с содержанием этого чуда-средства...
30 01 2026 21:13:53
Содержание статьи:Что такое утюг с генератором пара?Основными элементами станции является утюг и, так называемая, база...
29 01 2026 17:10:46
Содержание статьи:Когда я выходила замуж, весила 65 килограммов...
28 01 2026 16:30:46
Итак, вам предстоит борьба с муравьями в квартире...
27 01 2026 15:44:47
Содержание статьи:Варенье из красной смородины без варкиЧтобы приготовить варенье из красной смородины без варки, придется запастись следующими компонентами:• красная смородина – 1 кг• сахар (песок) – 2 кг...
26 01 2026 0:43:32
Весной и летом большой популярностью пользуются салаты из свежих продуктов, которые можно с весны по позднюю осень купить в магазинах и на рынках...
25 01 2026 13:16:35
Столь проблемным вопросом является и очистка утюга от накипи...
24 01 2026 10:20:42
Как перестать ругаться с мужемВо-первых, оценить трезво причины возникновения массы конфликтов...
23 01 2026 20:34:34
Если вы дорожите своими семейными отношениями и хотите сделать их ещё крепче, то эти советы для вас...
22 01 2026 13:25:18
Фарфоровая свадьба – символикаЕсли у родителей (друзей, родственников) наступает 20 лет совместной жизни, о том, какая это свадьба и что дарят – вопросы, которыми задаются приглашенные...
21 01 2026 0:32:59
После родов уровень эстрогена падает, опять же, не только у вас, но, конечно, и у вашего ребёнка, которому вы уже не обеспечиваете гормоны из своего тела...
20 01 2026 12:50:11
Многие будущие мамы, услышав это, впадают в шоковое состояние, начинают лить слезы и, переживать и спрашивать врача, чем опасен токсоплазмоз при беременности, и как он может повлиять на еще не рожденного малыша...
19 01 2026 10:58:36
Работодатель обязан обращаться с беременной так же, как и с любым сотрудником, у которого есть определенные медицинские ограничения...
18 01 2026 20:44:46
Парацетамол и беременностьС наступлением беременности женщина начинает задумываться о своем здоровье и, прежде чем употрeбллять какой-либо препарат, взвешивает все за и против...
17 01 2026 5:35:32
Главное, что от тебя потребуется – терпение...
16 01 2026 14:52:12
Содержание статьи:Какие способы помогут сэкономить место на кухнеДизайнеры говорят о том, что в последнее время крайне популярными стали универсальные предметы интерьера и гаджеты для кухни...
15 01 2026 22:54:21
В большинстве случаев после родов все приходит в норму, так как изменяется гормональный фон...
14 01 2026 3:23:28
В ином случае торжество можно организовать дома, украсив помещение, в котором оно будет проходить праздничными атрибутами:• Электрическими гирляндами• Разноцветными лентами• Воздушными шарами• Поздравительными плакатами• Цветами...
13 01 2026 20:31:28
Поэтому на очень ранних сроках они не дают результатов...
12 01 2026 14:25:49
Поможет она и тем, кто уже имеет это прекрасное имя Нелли, происхождение и значение которого пока неизвестны носителю...
11 01 2026 19:12:38
Киста желтого тела представляет собой некое образование с толстыми стенками...
10 01 2026 21:56:21
Она хаpaктеризуется механическим руминаторным эффектом, покрывая оболочку кишечника, делает мягче экскременты животного...
09 01 2026 23:58:31
Инсульты и инфаркты самые известные и самые печальные проявления этой болезни, своего рода последняя стадия нелеченого атеросклероза...
08 01 2026 11:13:32
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
