Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Общие симптомы:повышенная температура,кашель,насморк,болезненные ощущения в горле...
19 02 2026 2:45:16
С наступлением 5-ой недели беременности, щенки в утробе начинают очень быстро расти, резко увеличивается размер живота у собаки...
18 02 2026 14:57:58
Поэтому повар, шутки ради, порезал картофель очень тонкими пластинами, а затем обжарил в масле...
17 02 2026 18:22:48
Он уже, можно сказать, не помещается внутри, поэтому шевеления плода на 36 неделе беременности доставляют маме массу неприятностей, и бессонные ночи просто гарантированы...
16 02 2026 16:30:13
Если яблоки сладкие – сахара нужно меньше, если кислые – больше...
15 02 2026 12:28:42
Да и в общем-то всё чаще раздаются голоса с вопросами о полезности таких мероприятий...
14 02 2026 20:43:16
Можно выделить пять часто встречающихся стереотипов:«Сумки должны быть только из натуральной кожи либо замши...
13 02 2026 19:34:15
Даже кратковременное нарушение питания нейронов (нервных клеток) может привести к преходящим нарушениям мозгового кровообращения (ПНМК)...
12 02 2026 15:21:41
А стирать пуховик необходимо как минимум два раза за сезон, так что крайне важно найти альтернативу...
11 02 2026 7:44:48
Нужно несколько лет, пока организм женщины будет готов к следующему зачатию...
10 02 2026 2:14:19
Если Овен и Рыбы все-таки сходятся между собой, проблем в семье редко удается избежать...
09 02 2026 23:26:35
Содержание статьи:Выберите направлениеПрежде чем заняться бизнесом, очевидно, нужно выбрать нишу...
08 02 2026 15:30:54
Обычно это можно исправить подходящим бюcтгальтером и не беспокоиться по поводу этого изменения...
07 02 2026 7:12:26
Миокарду жизненно важно бесперебойное насыщение кислородом, то есть перманентный приток крови...
05 02 2026 14:50:34
Исходя из этого же принципа, не стоит гнаться за ценой...
03 02 2026 9:28:24
Содержание статьи:Что такое мозоли, и какими они бывают?Мозоль – это защитная реакция организма...
02 02 2026 13:20:10
В нашей стране купание в зимней проруби имеет давние традиции, одна из которых – крещенские купания...
01 02 2026 17:17:39
Содержание статьи:Когда я выходила замуж, весила 65 килограммов...
31 01 2026 13:52:38
Токсикомания делится на несколько видов, зависящих от того, что именно вдыхает токсикоман...
30 01 2026 0:34:33
В магазине из десятков пакетов с молоком выберет протекающий, встанет в самую медленную очередь и привычно вздохнёт, когда кассовый аппарат сломается прямо перед ним...
29 01 2026 11:59:13
Способствуют снятию стресса, восстановлению организма за счёт здорового сна...
27 01 2026 10:19:40
То есть, невозможно превратиться в идеальную версию себя, если у вас, попросту говоря, нечего поесть и не во что одеться...
26 01 2026 7:59:14
Чтобы этот овощ был в достатке и обладал определёнными вкусовыми качествами, необходимо правильно ухаживать за ростом свёклы на всех этапах развития плода...
25 01 2026 2:42:49
Однако начало бизнеса с нуля требует особой, тщательной подготовки...
24 01 2026 16:16:33
Как раз о последнем из них мы расскажем в нашей статье, а именно о мелировании на темные волосы...
23 01 2026 9:45:35
Порой достаточно взглянуть на походку, осанку и жесты, — в них отражается величественность и царственность...
22 01 2026 20:39:31
Так каждая 10 беременная жалуется на этот недуг...
21 01 2026 20:31:31
Этакие Емели, Карлсоны и Питеры Пены… Но в сказках эти персонажи очень забавные и симпатичные, а в реальной жизни иметь с ними дело не так-то приятно...
20 01 2026 0:26:45
Что бы бороться с любой проблемой, необходимо знать причину ее появления...
19 01 2026 16:58:36
Поможет она и тем, кто уже имеет это прекрасное имя Нелли, происхождение и значение которого пока неизвестны носителю...
18 01 2026 7:11:26
Стоит учитывать, что каждый ребёнок индивидуален и ему требуется особый подход, найти который сможет только родитель...
17 01 2026 20:44:42
Наши глаза должны каждый день напрягаться...
16 01 2026 4:31:24
У женщин возникает много вопросов по этому поводу...
15 01 2026 3:31:14
Итак, какие навыки необходимы детям в этом замечательном возрасте открытий?Содержание статьи:Оценка логического мышленияК пяти годам малыши уже приобретают способность логически мыслить...
14 01 2026 2:53:35
Иначе, увеличиваясь, он разорвет внутренние органы (например, маточную трубу) и женщина погибнет от потери крови...
13 01 2026 11:44:52
35 лет совместной жизни – какая свадьба и как ее отмечать?Содержание статьи:35 годовщина свадьбы – ассоциацииЕсли период единения «молодоженов» насчитывает 35 лет, какая свадьба им предстоит? Объяснений этого вопроса существует два – версии, связанные с полотном и кораллом...
12 01 2026 6:48:51
Но, если углублляться в детали, то…По происхождению мёд делят на цветочный, падевый и смешанный...
11 01 2026 20:31:53
По некоторым причинам данный прогестерон может чрезмерно повышаться, что грозит неприятными последствиями...
10 01 2026 8:32:59
Подобное лакомство может стать не только замечательным угощением, но и одним из главных составных компонентов завтpaка...
09 01 2026 16:21:10
И если больному не будет вовремя оказана медицинская (хирургическая) помощь, заболевание может перерасти в перитонит и привести к печальным последствиям, вплоть до угрозы жизни больного...
08 01 2026 10:14:17
Именно по причине этой патологии бесплодными женщинами в наше время остаются 25 %...
07 01 2026 22:11:21
А вообще, имя Григорий считается довольно распространенным в церковных кругах, как христианства, так и католицизма...
06 01 2026 1:42:24
Как нужно падать, чтобы не причинить вреда здоровью?Содержание статьи:Учимся безопасному падениюПри падении у человека возникает риск получить перелом костей или же черепно-мозговую травму...
04 01 2026 3:17:41
В недавней статье, опубликованной в журнале Journal of Clinical Investigation, исследователи из Сан-Диего описывают, как возбудители менингита, используя молекулярные сигналы, вызывают временное «отключение» защиты центральной нервной системы и проникают внутрь, вызывая инфекцию...
03 01 2026 3:56:10
От чего появляютсяДля того, чтобы понять, как убрать морщину между бровей для начала нужно разобраться, откуда вообще она взялась...
02 01 2026 1:20:19
Чаще всего причина возникновения одышки в том, что плод увеличивается и, разрастаясь до больших размеров, начинает сдавливать окружающие его органы...
01 01 2026 19:51:38
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Гипотония и армия
Вспомогательные средства физического воспитания детей школьного возраста