Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
В недавней статье, опубликованной в журнале Journal of Clinical Investigation, исследователи из Сан-Диего описывают, как возбудители менингита, используя молекулярные сигналы, вызывают временное «отключение» защиты центральной нервной системы и проникают внутрь, вызывая инфекцию...
17 02 2026 22:12:22
Чем больше срок беременности, тем более вязкими будут выделения, при этом они могут стать беловатого цвета с естественным запахом, при этом они должны быть не мутными, а прозрачными...
16 02 2026 12:47:43
Но каким бы не было название, пирог стоит попробовать и оценить его вкус...
15 02 2026 17:56:44
Результат ощущаются через несколько дней после операции...
14 02 2026 3:26:42
Содержание статьи:Стоит знать, что для таких знаков как лев и телец совместимость, это нечто из области фантастики, так как оба партнера будут стремиться к лидерству и будут непреклонны в своих стремлениях...
13 02 2026 4:26:42
Содержание статьи:Что должно обеспокоить?Беспокойный сон, гиперреактивность или пониженный общий тонус, быстрая утомляемость — все эти симптомы могут быть вызваны как усталостью из-за нового распорядка дня и повышенных нагрузок, так и стрессом...
12 02 2026 12:29:42
Многие будущие мамы, услышав это, впадают в шоковое состояние, начинают лить слезы и, переживать и спрашивать врача, чем опасен токсоплазмоз при беременности, и как он может повлиять на еще не рожденного малыша...
11 02 2026 20:43:44
Первые симптомы внематочной беременности пpaктически не отличаются от обычной...
10 02 2026 15:31:44
Все вышеназванные хаpaктеристики являются главными для маленького ребёнка, а поэтому он ещё не нуждается в сложных игрушках типа кукол, солдатиков, машинок...
09 02 2026 5:50:42
Дети нуждаются в гораздо большем внимании, чем взрослые...
08 02 2026 4:52:54
Различают клоническую форму, когда происходит повторение слогов (ка-ка-каша) и тоническую, обусловленную спазмами дыхательных и мимических мышц (к-к-каша)...
07 02 2026 8:54:46
Больше, чем за пол столетия фармакологи открыли десятки антибактериальных препаратов, которые активны по отношению к самым разным возбудителям...
06 02 2026 21:45:50
Тем более что эта морская принцесса так нравится юным леди...
04 02 2026 10:20:48
Как перестать ругаться с мужемВо-первых, оценить трезво причины возникновения массы конфликтов...
03 02 2026 22:27:30
При этом его игры могут повторяться изо дня в день, ведь это любимое занятие, которое так хочется повторять...
02 02 2026 21:34:27
Содержание статьи:О полезных свойствах представителя семейства ромашковых — травы расторопши — известно давно...
01 02 2026 3:51:18
Если гланды увеличены – значит, иммунитет дает сбой и необходимо принимать меры по возобновлению иммунной системы...
31 01 2026 3:36:50
Стоит отметить, что для правильно роста стоит придерживаться строгого режима питания ребенка в 7 месяцев...
30 01 2026 18:54:25
Гайморит – это воспаление верхнечелюстной придаточной пазухи носа...
27 01 2026 20:21:22
Эта пара может прожить веселую жизнь, полную авантюр и юмора, но этот союз может продлиться недолго по причине усталости друг от друга...
26 01 2026 17:26:59
Но свежая ягода радует не круглый год, поэтому многих хозяек интересует, как сохранить чернику в свежем виде дольше?Одним очень хорошим методом, который позволит сохранить чернику в свежем виде, считается сушка...
25 01 2026 2:40:51
Однако это непростая задача, особенно для людей, которые в принципе не имеют опыта подобных переживаний...
23 01 2026 7:10:26
Для бизнес-леди, любящих детей, творческих, думающих о будущем своей страны и предназначена эта статья...
22 01 2026 0:56:25
Содержание статьи:Почему ребенок ходит на носочках?Сразу хочется успокоить многих мамочек тем, что иногда ребенок ходит на носочках только потому, что ему так хочется или удобно...
21 01 2026 14:47:50
Содержание статьи:Доверять или всё-таки проверять?В любовных отношениях важно доверие...
19 01 2026 0:47:41
Помимо лечебных качеств препарата, существуют и противопоказания к применению, а так же и побочные эффекты...
18 01 2026 12:42:47
Фурагин успешно применяется для лечения инфекционных заболеваний мочевыделительной системы и при беременности...
17 01 2026 10:17:58
Таким образом, созданию комфортных условий для проведения его должно уделяться особое требование...
16 01 2026 9:53:32
Огорчать не стоит, и никогда не нужно терять веру в себя...
15 01 2026 0:11:57
Посмотрим, как правильно выбрать мужчину, исходя из соображений будущего комфорта сосуществования...
14 01 2026 23:42:27
Современные мужчины чрезмерно увлеклись работой, превратились в трудоголиков, но при этом перестали являться внимательными, любящими супругами, хорошими отцами для своих детей...
13 01 2026 9:34:37
В общеобразовательные школы можно пускать детей, психическое развитие которых несколько запаздывает...
12 01 2026 2:51:22
Содержание статьи:Правильно подобранная челка способна полностью изменить свою обладательницу...
11 01 2026 10:31:30
Что такое пилинг?Пилинг представляет собой процедуру, в результате которой кожу очищают от отмерших клеток верхнего, рогового слоя, его еще называют эксфолиацией...
10 01 2026 20:45:21
На подиумах можно встретить джинсы без лишних драпировкой, пайеток и украшений, все достаточно просто и бaнaльно...
09 01 2026 17:56:48
Эта заготовка на зиму хороша по нескольким причинам...
08 01 2026 11:30:45
Эта инфекция может иметь хроническое течение, а её прогрессирование приводит к поражению иммунной, нервной и других систем организма...
07 01 2026 2:50:31
Другие считают, что у имени Есения происхождение и значение имеет греческие корни и Есения переводится как “далекая чужестранка”...
06 01 2026 2:36:56
Другими словами, если у вас есть чувствительность к клейковине, употрeбление её в составе продуктов может доставить вам кучу неприятностей...
05 01 2026 20:40:10
Вслух о цистите говорят редко, да и информации о данном заболевании не так много, как нужно...
04 01 2026 18:29:47
А история гласит следующее: в третьем веке в Риме жила женщина Христиания, которая в качестве доказательства своей веры в Бога разбила статуи языческих идолов в родном доме, за что была cмepтельно наказана...
03 01 2026 5:55:47
Paк и Скорпион могут быть хорошей комaндой, которая успешно борется с жизненными трудностями...
02 01 2026 21:36:40
Известные законодатели и ценители моды французы считают, что истинная женщина должна всегда быть совершенством во всём: от маникюра на пальцах рук, педикюра на ногах и до великолепно уложенных волос...
01 01 2026 16:31:25
Как правило, каждый третий ребенок загружает видео на YouTube в надежде прославиться и стать материально независимым...
31 12 2025 4:31:30
Но перед тем как решиться на приобретение, стоит ознакомиться с особенностями животного...
30 12 2025 7:45:29
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
