Генетический анализ при беременности
Желание родить здорового ребенка – естественная мечта любой женщины. Если для этого понадобиться пройти определенные проверки и анализы, каждая беременная женщина, осознанно относящаяся к своему здоровью и к здоровью будущего ребенка, согласится на это.
Содержание статьи:
Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.
Как делают генетический анализ
Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:
- • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и нeблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
- • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
- • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
- • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.
Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уpoдство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.
Методы генетического анализа при беременности
Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.
К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.
Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.
В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.
К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:
- • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
- • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
- • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
- • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.
Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.
К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.
Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют пpaктически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта.
При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.
Анализ крови на генетику при беременности
Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дayна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.
Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления хаpaктера нарушения.
Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.
admin
Какие игры для дошкольника научат его буквам и словам?Иногда вы задаетесь вопросом, почему ребенок с легкостью запоминает названия любимых супергероев или, не задумываясь, может сказать, какой автомобиль он имеет в своей коллекции, насчитывающей 100 экземпляров...
08 01 2026 21:37:12
Каждая модница может найти лёгкие варианты, которые можно менять ежедневно, ориентируясь на стиль одежды, так и своё настроение...
07 01 2026 3:19:20
Чаще всего причина возникновения одышки в том, что плод увеличивается и, разрастаясь до больших размеров, начинает сдавливать окружающие его органы...
06 01 2026 1:55:57
Но что делать дамам, у которых брови далеки от нужных модных требований...
05 01 2026 9:57:58
В нашей стране купание в зимней проруби имеет давние традиции, одна из которых – крещенские купания...
04 01 2026 4:12:26
Состояние нормы – рефлексы и мышечный тонус адекватны возрасту...
03 01 2026 21:36:53
Для того чтобы обеспечить хорошую урожайность вашего кустарника, необходим тщательный уход за малиной весной...
02 01 2026 19:17:34
Иногда парикмахеры и говорят об этом, но чаще — нет...
01 01 2026 16:22:13
е расскажем, чем полезен Димексид для волос, а также о масках для волос с содержанием этого чуда-средства...
31 12 2025 9:23:18
Содержание статьи:Имя Полина – происхождениеПроисхождение имени Полина окутано неразгаданной тайной...
30 12 2025 14:34:34
По данным ряда исследователей, она распространена чаще, чем анорексия: 4% всех женщин испытывали неконтролируемые приступы обжорства в те либо иные периоды своей жизни...
29 12 2025 20:56:55
Но каким бы не было название, пирог стоит попробовать и оценить его вкус...
28 12 2025 21:24:30
Не утрачивают актуальности классические чёрный и белый...
27 12 2025 5:55:31
Часто бpaки разваливаются именно из-за того, что у невестки со свекровью сложились плохие отношения...
26 12 2025 3:20:12
Содержание статьи:Что должно обеспокоить?Беспокойный сон, гиперреактивность или пониженный общий тонус, быстрая утомляемость — все эти симптомы могут быть вызваны как усталостью из-за нового распорядка дня и повышенных нагрузок, так и стрессом...
25 12 2025 13:22:57
Содержание статьи:Джинсовые рубашкиОсновным трендом этого сезона по праву можно назвать джинсовую рубашку...
24 12 2025 18:52:42
Содержание статьи:Пролактин или что это за гормонЗа выработку большого количества биологически активных веществ отвечает гипофиз...
23 12 2025 20:10:50
Бывает трудно установить проблему слёз и криков малыша и иногда складывается впечатление, что капризы совершенно необоснованные...
22 12 2025 17:19:23
Какими районами образован столь близкий нам с точки зрения культуры и истории город?Содержание статьи:Верхний городЭто одна их стариннейших частей Минска...
21 12 2025 11:32:43
Мы решили предложить мини-обзор для мужчин, не сталкивающихся с часовым миром, и вкратце рассказать о самых интересных брендах и популярных моделях часов современного мира...
20 12 2025 13:36:46
Чем полезны подвижные игры?Подвижные игры для дошкольников оказывают положительное влияние на детский организм...
19 12 2025 15:47:51
Традиционно считается нормой порядка десяти движений за день, и, если количество шевелений возросло или резко уменьшилось, стоит сразу же позвонить врачу, возможно, что-то не так, и малышу очень неудобно, но он не может об этом сказать...
18 12 2025 12:17:28
Как же отучить ребенка ругаться матом и как привить ему любовь к правильному (чистому) языку? Для каждой возрастной группы хаpaктерны свои решения этой проблемы...
17 12 2025 1:50:23
Пристальные взгляды мужчин, оценивающие взоры подруг и коллег по работе заставляют нас задуматься о своём внешнем виде, а проходящая мимо 18-летняя дeвoчка вызывает лёгкое чувство зависти...
16 12 2025 14:37:40
Методов гадания много, бывают также простые и сложные гадания...
15 12 2025 15:11:19
Но, иногда эту идеальную картинку могут нарушить внезапные недомогания, возникающие у будущей мамы...
14 12 2025 16:53:20
Около зеркала они только поправляют причёску да немного посматривают на свою фигуру...
13 12 2025 7:28:31
От появления этих вредителей не застрахован никто – ни владелец частного дома, ни хозяин квартиры в многоэтажке...
12 12 2025 21:35:48
Но решить, кушать мороженное во время беременности или нет, должна сама беременная, взвесив все плюсы и минусы этого холодного лакомства...
11 12 2025 23:37:48
Если гланды увеличены – значит, иммунитет дает сбой и необходимо принимать меры по возобновлению иммунной системы...
09 12 2025 3:37:41
Иногда на языке образуется беловатый налёт, который становится уже отклонением от нормы...
08 12 2025 22:13:17
Перед началом окрашивания глаз нужно наложить вокруг глаз на 10 минут увлажняющий крем...
07 12 2025 15:50:50
Содержание статьи:Режим – это главное, что вы должны наладить...
06 12 2025 14:28:22
Paк и Скорпион могут быть хорошей комaндой, которая успешно борется с жизненными трудностями...
05 12 2025 16:41:31
Когда ребёнок только чихнул, родители сразу же полностью готовы его лечить...
04 12 2025 20:26:25
Игра этих гормонов в развивающемся теле собаки вызывает ceкcуальную реакцию, которая иногда бывает направлена на неверный объект на детей, плюшевые игрушки, одеяла или ноги взрослых людей...
03 12 2025 1:41:16
Чтобы поставить ребенка на очередь, нужно обегать несколько инстанций, собрать кучу справок, а потом договариваться с комиссией при детских садах, чтобы хоть как-то сократить время продвижения очереди...
02 12 2025 6:54:47
Содержание статьи:Сколько калорий в ложке сахараРедкий сладкоежка задумывается о том, что калорийность сахара сопоставима с показателями таких продуктов как сдобная булочка или бутерброд (можно привести сравнение с многими другими видами вредной пищи)...
01 12 2025 17:18:38
В 1981 году в качестве ориентира существовали определенные показатели артериального давления по возрасту человека...
30 11 2025 18:53:43
И такая цикличность психики обнаруживается не только в норме, но и в патологии...
29 11 2025 22:17:50
Является дикорастущей и посевной...
28 11 2025 10:22:16
Самое важное их преимущество в том, что капроновые колготы можно одевать с чем угодно...
27 11 2025 7:54:28
В наших домах цветок появился сравнительно недавно и уже завоевал сердца многих...
26 11 2025 1:47:13
Но, тем не менее, красивые немецкие имена для девочек и мальчиков в последнее время становятся все более популярны среди многих европейцев...
25 11 2025 9:34:44
Содержание статьи:Железо – важнейший микроэлемент, принимающий активное участие во многих обменных процессах...
24 11 2025 3:51:31
Они имеют гладкую внешнюю оболочку, которая до созревания бывает зелёного цвета, но затем превращается в золотисто-жёлтый, ярко-жёлтый или оранжево-красный, в зависимости от типа сорта...
23 11 2025 2:12:14
Это массаж, иглоукалывание и, обязательно, травы...
21 11 2025 2:29:34
Однако со временем слава свитера несколько поблекла, и лишь сейчас уютные свитеры, утратившие было свои позиции, вновь возвращаются в ряд модных трендов...
20 11 2025 18:22:39
Еще:
Спорт и здоровье -1 :: Спорт и здоровье -2 :: Спорт и здоровье -3 :: Спорт и здоровье -4 ::
Ромашка повышает или понижает давление: как она влияет на его уровень у человека?
Коричневые выделения при беременности: норма и патология 
Формы обучения 
Здоровье беременной: специальный комплекс асан для беременных